年龄和组织类型对X连锁Alport综合征女性患者X染色体失活方式的影响 被引量：1

1

作者 张宏文 王芳 丁洁 《中国循证儿科杂志》 CSCD 2011年第6期401-405,共5页

目的探讨不同年龄和组织类型对X连锁Alport综合征(XLAS)女性患者X染色体失活方式的影响。方法纳入1997年1月至2006年12月北京大学第一医院(我院)儿科肾脏病遗传门诊就诊符合XLAS诊断标准的家系。根据年龄,将XLAS家系中女性患者分为两组... 目的探讨不同年龄和组织类型对X连锁Alport综合征(XLAS)女性患者X染色体失活方式的影响。方法纳入1997年1月至2006年12月北京大学第一医院(我院)儿科肾脏病遗传门诊就诊符合XLAS诊断标准的家系。根据年龄,将XLAS家系中女性患者分为两组,年龄≤30岁为A组,年龄>30岁为B组。采集患者及其家属静脉血3mL,盐析法提取淋巴细胞基因组DNA。对家系中的女性患者在前臂下1/3处进行皮肤活检,并进行成纤维细胞培养。通过PCR扩增雄性激素受体(AR)基因第一外显子CAG重复序列的多肽性分析X染色体失活。每一标本X染色体失活分析均检测2次,取其平均值用于两组X染色体失活的差异分析,以X染色体失活率≥80%作为X染色体失活倾斜的标准。结果研究期间我院儿科肾脏病遗传门诊共诊断XLAS家系186个,符合纳入和排除标准的XLAS家系共32个,包括36例女性患者,32例男性患者。A组和B组分别为13和23例,平均年龄分别为(17.9±11.7)和(38.6±6.2)岁。①36例女性患者中,外周血中AR基因位点杂合者32例,异质性为88.9%;AR基因位点纯合者4例。外周血中X染色体失活倾斜比例为12.5%(4/32例),其中A组0例,B组4/20例(20.0%),两组差异无统计学意义(χ2=2.743,P=0.098)。②12例女性患者同时分析外周血和皮肤成纤维细胞X染色体失活,结果显示两种组织中X染色体失活方式明显不同,3例患者仅皮肤成纤维细胞显示为X染色体失活倾斜而外周血无失活倾斜;1例外周血显示X染色体失活倾斜而皮肤成纤维细胞无失活倾斜。7/12例(58.3%)患者两种组织中以同一条X染色体失活为主;5/12例(41.7%)患者则相反,两种组织间X染色体失活明显不同。结论不同组织类型而不是年龄可影响XLAS女性患者的X染色体失活方式,这可能是有关XLAS女性患者和X染色体失活研究结果不一致的一个主要原因。 展开更多

关键词 x连锁alport综合征 女性 x染色体失活

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多重竞争性荧光PCR检测X连锁Alport综合征大片段缺失突变

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作者 王芳 张琰琴 +1 位作者 丁洁 俞礼霞 《北京大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2017年第5期760-767,共8页

目的:探讨多重竞争性荧光PCR在X连锁Alport综合征分子诊断中的应用。方法:选择20例在北京大学第一医院确诊且未进行基因诊断的X连锁Alport综合征患者为研究对象,同时选择2例经多重连接依赖性探针扩增技术检测到COL4A5基因大片段缺失突... 目的:探讨多重竞争性荧光PCR在X连锁Alport综合征分子诊断中的应用。方法:选择20例在北京大学第一医院确诊且未进行基因诊断的X连锁Alport综合征患者为研究对象,同时选择2例经多重连接依赖性探针扩增技术检测到COL4A5基因大片段缺失突变的患者作为阳性对照和1例经肾活检组织电子显微镜检查证实非Alport综合征的男性作为正常对照。首先应用多重竞争性荧光PCR技术扩增COL4A5基因53个外显子和4个参照基因,对于检测到COL4A5基因缺失第1外显子者,进而应用相同技术扩增COL4A5基因外显子1~4、COL4A6基因外显子1~4、两基因共用启动子以及3个参照基因;对于检测到拷贝数缺失者,应用琼脂糖凝胶电泳鉴定扩增后的PCR产物或直接测序。结果:两例阳性对照应用多重竞争性荧光PCR技术检测到的COL4A5基因缺失突变与应用多重连接依赖性探针扩增技术检测到的COL4A5基因缺失突变一致。20例患者中6例(30%)明确了基因型,其中2例患者具有累及COL4A5和COL4A6两个基因5'端的大片段缺失,2例患者具有累及COL4A5基因30个外显子以上的大片段缺失,1例患者具有累及COL4A5基因至少1个外显子的大片段缺失,1例患者具有COL4A5基因缺失13个碱基的小的缺失突变,未检测到重复突变。结论:多重竞争性荧光PCR技术可用于检测X连锁Alport综合征大片段缺失突变,是对该病分子诊断检测方法的重要补充。 展开更多

关键词 alport综合征 x连锁 大片段缺失突变 C0WA5基因 多重竞争性荧光聚合酶链反应

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X连锁高IgM综合征4例报告 被引量：1

3

作者 贺建新 胡英惠 +6 位作者 陈冠荣 秦茂权 丁召路 贾鑫磊 申昆玲 江载芳 刘宇隆 《临床儿科杂志》 CSCD 北大核心 2013年第1期77-79,共3页

1临床资料 例1，男，1岁1个月，因舌溃烂20d，牙龈溃烂10余天第一次就诊。入院查体：全身浅表淋巴结未及。肛周皮肤略充血。口腔检查，上下中切牙及乳侧切牙萌出，左上乳中切牙及乳侧切牙牙龈及右下乳中切牙至左乳侧切牙唇侧牙龈坏死脱... 1临床资料 例1，男，1岁1个月，因舌溃烂20d，牙龈溃烂10余天第一次就诊。入院查体：全身浅表淋巴结未及。肛周皮肤略充血。口腔检查，上下中切牙及乳侧切牙萌出，左上乳中切牙及乳侧切牙牙龈及右下乳中切牙至左乳侧切牙唇侧牙龈坏死脱落，牙槽骨暴露，色灰白。左下及右下乳中切牙松动I°。左侧舌尖部舌体缺损约五分之一，创面暴露，灰白色伪膜覆盖，部分脓性分泌物。 展开更多

关键词 高IGM综合征 x连锁 牙龈坏死 舌体缺损 浅表淋巴结 脓性分泌物 中切牙 侧切牙

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一种罕见X染色体改变与X连锁综合征型耳聋的关系

4

作者 王永俊 施小六 +3 位作者 聂俊玮 倪斌 殷照初 戴和平 《中南大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2004年第5期500-503,共4页

目的 :对一X连锁综合征型耳聋家系进行进一步的遗传学研究 ,以探讨X染色体结构异常与这种综合征型耳聋的内在关系。方法 :用G常规显带、高分辨显带和荧光原位杂交技术对家系成员进行染色体结构和数目分析 ,同时利用X染色体上的遗传标记... 目的 :对一X连锁综合征型耳聋家系进行进一步的遗传学研究 ,以探讨X染色体结构异常与这种综合征型耳聋的内在关系。方法 :用G常规显带、高分辨显带和荧光原位杂交技术对家系成员进行染色体结构和数目分析 ,同时利用X染色体上的遗传标记分析该家系成员的DNA等位片段数。结果 :两例先证者表型正常的母亲及外祖母均存在X(p2 2 pter)重复 ;FISH示先证者及其母亲的X染色体全被涂染 ;DXS710 8等位片段分析示先证者III 3有两个拷贝。结论 :该X连锁综合征型耳聋家系的异常X染色体源于Xp部分重复 。 展开更多

关键词 x染色体 耳聋 综合征 家系 先证者 x连锁 罕见 显带 片段 DNA

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COL4A5基因插入突变致Alport综合征一家系报告 被引量：1

5

作者 叶青 张莹莹 +1 位作者 王晶晶 毛建华 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第2期97-100,共4页

目的探讨Alport综合征的临床特点及其相关致病基因。方法回顾分析1个Alport综合征家系的临床资料。结果先证者,男,11岁8个月,COL4A5基因中鉴定出TTCT插入突变(c.41_42 dup TCTT),该插入突变引起了移码突变。使用Integrative Genomics Vi... 目的探讨Alport综合征的临床特点及其相关致病基因。方法回顾分析1个Alport综合征家系的临床资料。结果先证者,男,11岁8个月,COL4A5基因中鉴定出TTCT插入突变(c.41_42 dup TCTT),该插入突变引起了移码突变。使用Integrative Genomics Viewer软件进行分析,该移码突变导致自之后的第13个氨基酸残基发生改变,且在第40个氨基酸残基处出现终止密码子,导致蛋白表达提前终止。患儿母亲和外祖母均携带该变异,分别在35岁和34岁时达到终末期肾病,且都有听力受损,但未发现眼部异常。家系分析表明该变异与该家系患病成员存在共分离关联。结论基因检测有助于Alport综合征确诊,该家系扩展了Alport综合征的致病变异谱。 展开更多

关键词 x连锁alport综合征 插入突变 全外显子组测序 下一代测序

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X连锁隐性遗传性Marinesco-Sjgren综合征一家系五代11例报告 被引量：1

6

作者 邰风 于丽 +1 位作者 赵洪祥 王明礼 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2001年第5期409-412,共4页

报告一个Marinesco -Sj gren综合征 (MSS)的大家系。通过家系调查和查体发现MSS患者 11例 ,均为男性 ,已死亡 7例 ,死亡年龄为 15～ 2 0岁。患者均具有先天性白内障 ,智能发育迟滞、小脑性共济失调及骨骼畸形等征候。存活 4例还伴有FSH... 报告一个Marinesco -Sj gren综合征 (MSS)的大家系。通过家系调查和查体发现MSS患者 11例 ,均为男性 ,已死亡 7例 ,死亡年龄为 15～ 2 0岁。患者均具有先天性白内障 ,智能发育迟滞、小脑性共济失调及骨骼畸形等征候。存活 4例还伴有FSH水平增高 ,LH及T水平降低。结论认为该MSS家系为X连锁隐性遗传。 展开更多

关键词 Marinesco-Sjoegren综合征 x连锁隐性遗传 系谱调查

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女性X连锁隐性鱼鳞病伴发Turner综合征遗传学探讨

7

作者 任波 赵斌 +6 位作者 陈惠兰 王春 吴宏 吴怀安 陈卫国 曾宪昌 祝逸民 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 1991年第2期17-18,共2页

本文在国内首次报道在X连锁隐性鱼鳞病家系中有一例女患者,其性染色体数目畸变,核型为45,X。我们认为,女患者在X连锁隐性遗传病方式中产生,除致病基因纯合原因外,还因一条X染色体丧失而致这种特殊方式。

关键词 x连锁鱼鳞病 TURNER综合征 遗传

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Alport综合征治疗进展 被引量：10

8

作者 张宏文 王芳 丁洁 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2006年第1期69-71,共3页

关键词 alport综合征 治疗进展 进行性肾功能损害 COL4A5基因突变 遗传性肾脏疾病 syndrome 感音神经性耳聋 x连锁显性遗传 肾功能减退 临床特点

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X染色体连续缺失致慢性肉芽肿病和Mcleod综合征2例报告并文献复习 被引量：7

9

作者 贺建新 郭雅洁 +5 位作者 冯雪莉 王雷 徐保平 刘秀云 申昆玲 江载芳 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第8期614-617,共4页

目的探讨X染色体连续缺失所致的与X连锁慢性肉芽肿病(X-CGD)相关的Mcleod综合征的临床特征。方法回顾分析2例经基因分析诊断为Mcleod综合征和X连锁慢性肉芽肿病患儿的临床资料。结果两例男性患儿分别为4岁1个月及1岁9个月,均以迁延性肺... 目的探讨X染色体连续缺失所致的与X连锁慢性肉芽肿病(X-CGD)相关的Mcleod综合征的临床特征。方法回顾分析2例经基因分析诊断为Mcleod综合征和X连锁慢性肉芽肿病患儿的临床资料。结果两例男性患儿分别为4岁1个月及1岁9个月,均以迁延性肺内感染入院,既往有反复重症感染史,均有卡介苗相关淋巴结炎,因呼吸爆发缺陷和CYBB基因全外显子缺失明确诊断为X连锁慢性肉芽肿病。患儿同时有运动落后,用MLPA方法分别检测到DMD基因外显子1-44及肌肉特异性启动子区及外显子1-2缺失,诊断为Duchenne型肌营养不良(DMD)。例1外周血涂片有明显棘状红细胞,例2 XK基因突变分析为全外显子缺失,诊断为Mcleod综合征。结论 X染色体连续缺失可导致Mcleod综合征及DMD和X-CGD的组合,使病情复杂化。由于缺乏Kx抗原,反复输普通血会产生相关抗体,出现急骤的输血危象。 展开更多

关键词 Mcleod综合征(棘状红细胞增多症) x连锁慢性肉芽肿病 儿童

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解读北美脆性X临床与研究协会临床实践共识--脆性X综合征药物治疗指南 被引量：3

10

作者 段现来 李啬夫 +1 位作者 易咏红 廖卫平 《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2015年第1期1-4,共4页

脆性X综合征（fragile X syndrome，FXS）是X连锁智力低下中最常见的疾病，已证实由FMR－1基因突变引起。为指导FXS的治疗，美国国家脆性X基金会（National fragile X foundation，NFXF）组织脆性X临床与研究协会（fragile X clinical＆... 脆性X综合征（fragile X syndrome，FXS）是X连锁智力低下中最常见的疾病，已证实由FMR－1基因突变引起。为指导FXS的治疗，美国国家脆性X基金会（National fragile X foundation，NFXF）组织脆性X临床与研究协会（fragile X clinical＆research consortium，FXCRC）的专家出版了一系列的共识性文件。 展开更多

关键词 脆性x综合征 临床实践 治疗指南 协会 FMR-1基因突变 x连锁智力低下 药物 北美

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IPEX综合征1例报告并文献复习 被引量：3

11

作者 王筠 周莉 +3 位作者 孙梦娇 何璐璐 孙晓燕 方拥军 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第10期775-778,共4页

目的分析X连锁多内分泌腺病肠病伴免疫失调(IPEX)综合征的临床及遗传学特征。方法回顾分析1例IPEX综合征患儿的临床资料和基因检测结果,并复习相关文献。结果男性患儿14月龄时以免疫性血小板减少症起病,反复之后呼吸道感染继发免疫性血... 目的分析X连锁多内分泌腺病肠病伴免疫失调(IPEX)综合征的临床及遗传学特征。方法回顾分析1例IPEX综合征患儿的临床资料和基因检测结果,并复习相关文献。结果男性患儿14月龄时以免疫性血小板减少症起病,反复之后呼吸道感染继发免疫性血小板减少和肝炎,伴脾肿大和淋巴结病。基因检测发现患儿FOXP 3基因存在半合子变异,767号核苷酸由胸腺嘧啶T变为胞嘧啶C(c.767T>C),导致第256号氨基酸由甲硫氨酸变为苏氨酸(p.M256T)。家系验证,父亲该位点无变异,母亲该位点杂合变异。予雷帕霉素治疗1个月后,患儿血小板水平明显回升,肝功能降至正常水平,但最终于3个月后因重症感染而死亡。结论IPEX综合征临床表现为多器官的自身免疫性疾病,死亡率高,免疫抑制治疗控制病情后桥接异基因造血干细胞移植是目前最佳的治疗方案。 展开更多

关键词 x连锁多内分泌腺病肠病伴免疫失调综合征 FOxP 3基因 免疫性血小板减少症 肝炎

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脐血干细胞移植成功治疗早发IPEX综合征1例报告并文献复习 被引量：1

12

作者 许普 钱晓文 +1 位作者 翟晓文 王来栓 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第2期140-145,共6页

X连锁多内分泌腺病肠病伴免疫失调综合征(IPEX)是一种由FOXP3基因变异引起的原发性免疫缺陷病,典型表现包括严重肠病、1型糖尿病和湿疹三联征。患儿,男,以糖尿病、顽固性腹泻、湿疹、反复感染起病,经遗传学检测确诊为FOXP3基因变异引起... X连锁多内分泌腺病肠病伴免疫失调综合征(IPEX)是一种由FOXP3基因变异引起的原发性免疫缺陷病,典型表现包括严重肠病、1型糖尿病和湿疹三联征。患儿,男,以糖尿病、顽固性腹泻、湿疹、反复感染起病,经遗传学检测确诊为FOXP3基因变异引起的IPEX综合征,最终经脐血干细胞移植治疗,患儿自身免疫症状得到改善。对早发糖尿病、顽固性腹泻及湿疹婴幼儿,应考虑IPEX综合征可能并进行遗传学检测,早期造血干细胞移植可阻止大多数患儿的疾病进展和并发症的发生,提高患儿生存率。 展开更多

关键词 x连锁多内分泌腺病肠病伴免疫失调综合征 糖尿病 腹泻 湿疹 造血干细胞移植

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常染色体隐性遗传非综合征性耳聋基因研究进展 被引量：10

13

作者 徐百成 郭玉芬 王秋菊 《中华耳科学杂志》 CSCD 2006年第2期140-145,共6页

关键词 常染色体隐性遗传 非综合征性耳聋 基因研究进展 常染色体显性遗传 遗传性耳聋 人类健康 x连锁遗传 线粒体遗传 Y连锁遗传 遗传背景

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湿疹、血小板减少伴免疫缺陷综合征患者脾切除术的应用探讨 被引量：1

14

作者 戴荣欣 李文言 +5 位作者 杜潇 丁媛 张志勇 唐雪梅 赵晓东 杨曦 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第10期760-764,共5页

目的探讨脾脏切除术治疗对湿疹、血小板减少伴免疫缺陷综合征(WAS)预后的影响。方法回顾分析1例于2015年行脾脏切除术的轻型WAS综合征患儿的临床资料,并复习相关文献。结果男性患儿,出生后多次出现皮肤黏膜、消化道出血,血小板最低至3&#... 目的探讨脾脏切除术治疗对湿疹、血小板减少伴免疫缺陷综合征(WAS)预后的影响。方法回顾分析1例于2015年行脾脏切除术的轻型WAS综合征患儿的临床资料,并复习相关文献。结果男性患儿,出生后多次出现皮肤黏膜、消化道出血,血小板最低至3×109/L。12岁时经基因检测确诊为X连锁血小板减少症(XLT),16岁时因再次出现皮肤黏膜出血行脾脏切除术,手术前后未进行针对性预防接种。患儿于脾脏切除术后2天,血小板计数上升至正常水平;术后26天患儿出现发热、皮肤黏膜出血,伴严重血小板减少,诊断严重脓毒血症。经抗感染、支持治疗近3个月,患儿体温逐渐稳定、呼吸道症状好转,血小板稳定至正常水平。文献报道,接受脾脏切除术的部分WAS及XLT患者血小板计数可上升至正常水平,但面临术后严重感染风险。结论对顽固性血小板减少,常规治疗困难的XLT患者,脾脏切除术是可选的治疗方案之一。术前有必要预防性疫苗接种和预防性使用抗生素。 展开更多

关键词 WAS综合征 x连锁血小板减少症 脾切除 部分脾栓塞术

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A型肉毒毒素治疗耳聋肌张力障碍综合征1例报告 被引量：1

15

作者 王玮 黄真 《中国康复医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第9期846-848,共3页

耳聋肌张力障碍综合征（Mohr—Tranebjaerg syndrome，MTS）是一种罕见的X连锁隐性遗传病，最早由Mohr等于1960年进行描述。MTS以感觉神经性耳聋及肌张力障碍为主要临床特征，典型的发病过程表现为幼年时期进行性感觉神经性耳聋，通常... 耳聋肌张力障碍综合征（Mohr—Tranebjaerg syndrome，MTS）是一种罕见的X连锁隐性遗传病，最早由Mohr等于1960年进行描述。MTS以感觉神经性耳聋及肌张力障碍为主要临床特征，典型的发病过程表现为幼年时期进行性感觉神经性耳聋，通常在10岁前即出现严重听力障碍，随后其他的症状会逐渐显现出来，包括肌张力障碍、进行性视力丧失、痉挛、共济失调、激惹行为、痴呆等。 展开更多

关键词 感觉神经性耳聋 肌张力障碍 A型肉毒毒素 综合征 x连锁隐性遗传病 治疗 临床特征 幼年时期

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TAS102选择性抑制ATRX缺失胶质瘤细胞的实验研究 被引量：4

16

作者 王龙 蒋航 +6 位作者 陈图南 李学刚 黄苏娜 穆宁 冯华 李飞 张云东 《第三军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2019年第24期2393-2400,共8页

目的探讨TAS102对α地中海贫血伴智力低下综合征X连锁基因(α-thalassemia mental retardation X-linked,ATRX)缺失U87胶质瘤细胞体外增殖的影响及机制。方法选择ATRX野生型U87细胞和ATRX敲除的U87^ATRX-/-胶质瘤细胞为研究对象,设立U8... 目的探讨TAS102对α地中海贫血伴智力低下综合征X连锁基因(α-thalassemia mental retardation X-linked,ATRX)缺失U87胶质瘤细胞体外增殖的影响及机制。方法选择ATRX野生型U87细胞和ATRX敲除的U87^ATRX-/-胶质瘤细胞为研究对象,设立U87对照组、U87药物组、U87^ATRX-/-对照组、U87^ATRX-/-药物组,采用CCK-8法检测细胞存活率,流式细胞术检测细胞周期的变化,β-半乳糖苷酶染色检测细胞老化情况,采用免疫荧光和Western blot检测DNA损伤识别反应通路活化及相关蛋白的表达情况。结果CCK-8检测结果显示,经不同浓度的TAS102培养72 h,U87^ATRX-/-药物组细胞存活率低于U87药物组,U87组细胞IC50值为(10.50±1.52)mg/L,U87^ATRX-/-细胞IC50为(4.72±0.48)mg/L,与U87组细胞相比,U87^ATRX-/-组IC50更低(P<0.01)。细胞周期检测示:U87对照组G2期细胞百分比为(17.86±2.12)%,药物组G2期细胞百分比为(23.04±3.57)%;U87^ATRX-/-对照组G2期细胞百分比为(18.94±3.05)%,药物组为(61.67±1.13)%,与U87药物组相比,U87^ATRX-/-药物组G2期细胞明显增多(P<0.01)。β-半乳糖苷酶染色结果示:U87对照组染色阳性细胞百分比为(7.73±0.71)%,药物组为(29.55±4.12)%,U87^ATRX-/-对照组为(8.70±2.55)%,药物组为(53.64±7.03)%,与U87药物组相比,U87^ATRX-/-药物组染色阳性细胞增多(P<0.01)。免疫荧光检测53BP1的表达显示,U87对照组染色阳性细胞百分比为(14.5±7.39)%,药物组为(21.19±3.68)%,U87^ATRX-/-对照组为(16.75±2.97)%,药物组为(54.27±8.38)%,U87^ATRX-/-药物组53BP1表达较U87药物组明显增多(P<0.05)。Western blot检测不同时间点ATR、CHK1、ATM、CHK2的磷酸化水平,U87^ATRX-/-药物组ATM/CHK2的磷酸化水平增高。结论TAS102能够选择性抑制U87^ATRX-/-胶质瘤细胞增殖,通过诱导细胞衰老和活化ATM-CHK2损伤反应通路,引起细胞周期阻滞于G2期,抑制细胞增殖。 展开更多

关键词 TAS102 α地中海贫血伴智力低下综合征x连锁基因 胶质瘤 DNA损伤

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SH2D1A基因突变的淋巴瘤患儿6例病例系列报告 被引量：1

17

作者 党宛玉 段彦龙 +5 位作者 周春菊 金玲 杨菁 黄爽 张梦 李楠 《中国循证儿科杂志》 CSCD 北大核心 2022年第5期384-388,共5页

背景SH2D1A基因突变的儿童淋巴瘤临床罕见且有其特殊的临床特征及疾病预后。目的总结伴SH2D1A基因突变的儿童淋巴瘤临床表现、病理特点、治疗方案和预后。设计病例系列报告。方法纳入2017年6月至2022年7月于首都医科大学附属儿童医院(我... 背景SH2D1A基因突变的儿童淋巴瘤临床罕见且有其特殊的临床特征及疾病预后。目的总结伴SH2D1A基因突变的儿童淋巴瘤临床表现、病理特点、治疗方案和预后。设计病例系列报告。方法纳入2017年6月至2022年7月于首都医科大学附属儿童医院(我院)初诊为淋巴瘤且年龄<18岁,经高通量全外显子基因测序提示SH2D1A基因突变的连续住院病例。根据病理诊断确定治疗方案:侵袭性成熟B细胞淋巴瘤基于改良的LMB89方案治疗;成熟T细胞淋巴瘤合并家族性噬血细胞综合征(HLH)患儿先以HLH方案控制病情,确诊后予SMILE方案化疗。化疗2~3个月行中期疗效评估。化疗结束后3个月评估超声和PET/CT,化疗结束第1、2年内每3个月评估瘤灶超声、肝功能、LDH和免疫功能。主要结局指标SH2D1A基因突变淋巴瘤患儿的临床特征和预后。结果6例伴SH2D1A基因突变淋巴瘤患儿,均为男性;中位发病年龄5(4~12)岁。瘤灶累及胃肠道3例,中枢神经系统、头颈部和多脏器浸润各1例;临床分期:Ⅱ期1例,Ⅲ期3例,Ⅳ期2例;病理类型:3例弥漫大B细胞淋巴瘤,1例高级别成熟B细胞淋巴瘤,1例伴11q异常的伯基特样淋巴瘤,1例儿童系统性EB病毒阳性T细胞淋巴瘤。5例患儿体液免疫和/或细胞免疫指标下降。5例病初全血和血浆EBV-DNA均阴性,其中2例病程中复测全血EBV-DNA上升至≥10^(5)拷贝数/mL;1例病初合并HLH,多次全血EBV-DNA为106拷贝数/mL。6例均提示SH2D1A基因突变,2例完善SAP蛋白检测未见异常;1例染色体异常。3例完成化疗,2例因HLH死亡,1例予利妥昔单抗免疫治疗。结论SH2D1A基因突变的淋巴瘤患儿临床少见,病理形态多表现为非霍奇金淋巴瘤(成熟B细胞淋巴瘤),预后较差,在合适时机考虑行异基因造血干细胞移植可改善疾病预后。 展开更多

关键词 SH2D1A基因突变 儿童淋巴瘤 x连锁淋巴增殖综合征1型

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