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EDA基因大片段缺失X连锁隐性遗传无汗/少汗型外胚叶发育不全家系研究
被引量：
3
1
作者
李晓杰
边专
尹伟
《口腔医学研究》
CAS
CSCD
北大核心
2015年第3期250-253,共4页
目的:收集X连锁隐性遗传无汗/少汗型外胚叶发育不全(XLHED)家系,并分析家系的遗传方式、表型特点及致病基因型。方法:采用课题组制定的临床检查和家系调查技术路线,对通过先证者法收集的XLHED家系进行遗传方式和临床表现分析。利用直接...
目的:收集X连锁隐性遗传无汗/少汗型外胚叶发育不全(XLHED)家系,并分析家系的遗传方式、表型特点及致病基因型。方法:采用课题组制定的临床检查和家系调查技术路线,对通过先证者法收集的XLHED家系进行遗传方式和临床表现分析。利用直接测序法对家系EDA基因开放阅读框内外显子编码区及外显子-内含子接头区进行核苷酸序列分析。结果:收集到的外胚叶发育不全家系为X连锁隐性遗传,男性患者临床表现典型,女性携带者有轻度临床表现,家系内表现度差异小。家系患者EDA基因外显子3缺失。结论:本研究收集一个典型XLHED大家系,患者临床特征明显。家系患者EDA基因存在大片段缺失。
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关键词
x连锁隐性遗传无汗/少汗型外胚叶发育不全
家系调查
表型
EDA基因
基因型
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职称材料
X连锁隐性遗传无汗/少汗型外胚叶发育不全家系表型和基因型分析
被引量：
4
2
作者
白忠诚
尹伟
边专
《口腔医学研究》
CAS
CSCD
2014年第11期1092-1095,共4页
目的:探讨X连锁隐性遗传无汗/少汗型外胚叶发育不全(XLHED)家系的遗传方式和表型特点,并对家系基因型进行分析。方法:采用临床检查和家系调查的方法,对通过先证者法收集的XLHED家系进行遗传方式和临床表现分析。利用直接测序法对家系ED...
目的:探讨X连锁隐性遗传无汗/少汗型外胚叶发育不全(XLHED)家系的遗传方式和表型特点,并对家系基因型进行分析。方法:采用临床检查和家系调查的方法,对通过先证者法收集的XLHED家系进行遗传方式和临床表现分析。利用直接测序法对家系EDA基因开放阅读框内外显子编码区及外显子-内含子接头区核苷酸进行序列分析。结果:收集到的家系为X连锁隐性遗传,男性患者临床表现典型,女性携带者有轻度临床表现或无症状,家系内表现度差异小。家系患者EDA基因第491位核苷酸由腺嘌呤颠变为胞嘧啶(c.491A>C)。结论:本研究收集家系的患者临床症状明显,为典型的XLHED家系。家系致病突变为一已知突变(E164A)。
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关键词
x连锁隐性遗传无汗/少汗型外胚叶发育不全
家系调查
表型
突变
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职称材料
题名
EDA基因大片段缺失X连锁隐性遗传无汗/少汗型外胚叶发育不全家系研究
被引量：
3
1
作者
李晓杰
边专
尹伟
机构
大连医科大学口腔医学院修复科
武汉大学口腔医学院
出处
《口腔医学研究》
CAS
CSCD
北大核心
2015年第3期250-253,共4页
基金
国家自然科学基金国际(地区)合作与交流项目(编号:81120108010)
湖北省口腔基础医学重点实验室-省部共建国家重点实验室培育基地开放研究基金(编号:201402)
文摘
目的:收集X连锁隐性遗传无汗/少汗型外胚叶发育不全(XLHED)家系,并分析家系的遗传方式、表型特点及致病基因型。方法:采用课题组制定的临床检查和家系调查技术路线,对通过先证者法收集的XLHED家系进行遗传方式和临床表现分析。利用直接测序法对家系EDA基因开放阅读框内外显子编码区及外显子-内含子接头区进行核苷酸序列分析。结果:收集到的外胚叶发育不全家系为X连锁隐性遗传,男性患者临床表现典型,女性携带者有轻度临床表现,家系内表现度差异小。家系患者EDA基因外显子3缺失。结论:本研究收集一个典型XLHED大家系,患者临床特征明显。家系患者EDA基因存在大片段缺失。
关键词
x连锁隐性遗传无汗/少汗型外胚叶发育不全
家系调查
表型
EDA基因
基因型
Keywords
x
--linked Hypoplastic ectodermal dysplasia Genealogical investigation PhenotypeEDA gene Mutation Genotype
分类号
R596 [医药卫生—内科学]
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职称材料
题名
X连锁隐性遗传无汗/少汗型外胚叶发育不全家系表型和基因型分析
被引量：
4
2
作者
白忠诚
尹伟
边专
机构
湖北医药学院附属随州医院
随州市中心医院口腔科
武汉大学口腔医学院.湖北省口腔基础医学重点实验室-省部共建国家重点实验室培育基地
大连医科大学口腔医学院
出处
《口腔医学研究》
CAS
CSCD
2014年第11期1092-1095,共4页
基金
国家重点基础研究发展计划(编号:2012CB722404)
湖北省口腔基础医学重点实验室-省部共建国家重点实验室培育基地开放研究基金(编号:201402)
文摘
目的:探讨X连锁隐性遗传无汗/少汗型外胚叶发育不全(XLHED)家系的遗传方式和表型特点,并对家系基因型进行分析。方法:采用临床检查和家系调查的方法,对通过先证者法收集的XLHED家系进行遗传方式和临床表现分析。利用直接测序法对家系EDA基因开放阅读框内外显子编码区及外显子-内含子接头区核苷酸进行序列分析。结果:收集到的家系为X连锁隐性遗传,男性患者临床表现典型,女性携带者有轻度临床表现或无症状,家系内表现度差异小。家系患者EDA基因第491位核苷酸由腺嘌呤颠变为胞嘧啶(c.491A>C)。结论:本研究收集家系的患者临床症状明显,为典型的XLHED家系。家系致病突变为一已知突变(E164A)。
关键词
x连锁隐性遗传无汗/少汗型外胚叶发育不全
家系调查
表型
突变
Keywords
x
-linked Hypoplastic ectodermal dysplasia Genealogical investigation Phenotype Mutation
分类号
R596 [医药卫生—内科学]
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题名
作者
出处
发文年
被引量
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1
EDA基因大片段缺失X连锁隐性遗传无汗/少汗型外胚叶发育不全家系研究
李晓杰
边专
尹伟
《口腔医学研究》
CAS
CSCD
北大核心
2015
3
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职称材料
2
X连锁隐性遗传无汗/少汗型外胚叶发育不全家系表型和基因型分析
白忠诚
尹伟
边专
《口腔医学研究》
CAS
CSCD
2014
4
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