X连锁隐性遗传性鱼鳞病反复发作真菌性角膜炎1例

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作者 余兰 秦姣 +2 位作者 龙风娇 陈翔熙 吴尚操 《中国感染控制杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第8期1037-1039,共3页

鱼鳞病是一种以全身性皮肤干燥、粗糙,伴有鱼鳞状皮屑为主要表现的遗传性角化障碍性皮肤病,可伴有眼部异常。目前关于鱼鳞病皮肤真菌感染的研究很多,但合并眼部真菌感染的病例却鲜见报道。本文将对一例反复发作真菌性角膜炎(FK)的X连锁... 鱼鳞病是一种以全身性皮肤干燥、粗糙,伴有鱼鳞状皮屑为主要表现的遗传性角化障碍性皮肤病,可伴有眼部异常。目前关于鱼鳞病皮肤真菌感染的研究很多,但合并眼部真菌感染的病例却鲜见报道。本文将对一例反复发作真菌性角膜炎(FK)的X连锁隐性遗传性鱼鳞病患者进行报告,以期为临床对此类疾病的早期诊治提供参考。 展开更多

关键词 x连锁隐性遗传性鱼鳞病 真菌性角膜炎 反复发作 难治性

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先天性常染色体隐性遗传性鱼鳞病

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作者 郝静梅 曾兰 +8 位作者 夏利 王锦 罗泽民 石境懿 李晓静 张衡 陈艾 朱书瑶 秦胜芳 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第6期343-346,共4页

目的:分析1例TGM1基因变异引起的先天性常染色体隐性遗传性鱼鳞病(ARCI)临床表现和基因型。方法:对患儿进行TGM1基因测序。应用Sanger测序法对可疑致病位点进行家系验证。结果:羊水检测示TGM1基因c.968G>A和c.871G>A复合杂合变异... 目的:分析1例TGM1基因变异引起的先天性常染色体隐性遗传性鱼鳞病(ARCI)临床表现和基因型。方法:对患儿进行TGM1基因测序。应用Sanger测序法对可疑致病位点进行家系验证。结果:羊水检测示TGM1基因c.968G>A和c.871G>A复合杂合变异,分别遗传自无表型的父亲及母亲。患儿出生时皮肤潮红呈火棉胶样改变,经保湿和润肤等治疗皮损改善。结论:TGM1基因c.968G>A和c.871G>A复合杂合变异可能是患儿的致病原因。 展开更多

关键词 TGM1基因 先天性常染色体隐性遗传性鱼鳞病 基因变异

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女性X连锁隐性鱼鳞病伴发Turner综合征遗传学探讨

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作者 任波 赵斌 +6 位作者 陈惠兰 王春 吴宏 吴怀安 陈卫国 曾宪昌 祝逸民 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 1991年第2期17-18,共2页

本文在国内首次报道在X连锁隐性鱼鳞病家系中有一例女患者,其性染色体数目畸变,核型为45,X。我们认为,女患者在X连锁隐性遗传病方式中产生,除致病基因纯合原因外,还因一条X染色体丧失而致这种特殊方式。

关键词 x连锁鱼鳞病 TURNER综合征 遗传

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常染色体隐性遗传性鱼鳞病致病基因研究进展 被引量：3

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作者 胡燕 杨海晶 +2 位作者 李函 钱伟 于红 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2022年第8期504-508,共5页

常染色体隐性遗传性鱼鳞病(autosomal recessive congenital ichthyosis,ARCI)是一种罕见的以表皮分化异常、角化过度为特点的角化性皮肤病,可分为3种亚型:丑角样鱼鳞病、先天性非大疱性鱼鳞病样红皮病及板层状鱼鳞病。ARCI具有高度的... 常染色体隐性遗传性鱼鳞病(autosomal recessive congenital ichthyosis,ARCI)是一种罕见的以表皮分化异常、角化过度为特点的角化性皮肤病,可分为3种亚型:丑角样鱼鳞病、先天性非大疱性鱼鳞病样红皮病及板层状鱼鳞病。ARCI具有高度的遗传异质性,迄今已经发现了15个致病基因,该文就已发现的致病基因进行综述。 展开更多

关键词 鱼鳞病 常染色体隐性遗传性 致病基因

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应用PCR和FISH方法诊断X-连锁隐性鱼鳞病3例

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作者 张学奇 刘晶晶 +4 位作者 林孝华 邵笑红 蔡剑峰 徐云升 李智铭 《安徽医科大学学报》 CAS 北大核心 2016年第12期1859-1862,共4页

应用多聚酶链反应(PCR)和荧光原位杂交(FISH)方法对3例X-连锁隐性鱼鳞病(XLRI)患者进行分子诊断。对2个X-连锁隐性鱼鳞病家系3例患者及家族成员采集外周血标本后,先采用PCR扩增STS基因的两末端序列及侧翼的微卫星标记;再应用c DNA STS... 应用多聚酶链反应(PCR)和荧光原位杂交(FISH)方法对3例X-连锁隐性鱼鳞病(XLRI)患者进行分子诊断。对2个X-连锁隐性鱼鳞病家系3例患者及家族成员采集外周血标本后,先采用PCR扩增STS基因的两末端序列及侧翼的微卫星标记;再应用c DNA STS基因特异性探针对间期白细胞核进行FISH检测。选取X染色体上自DXS1139至DXF22S1区域内7个微卫星标记进行PCR扩增以确定DNA缺失大小。PCR检测STS基因两端序列结果没有扩增产物。FISH方法也证实了患者STS基因DNA序列存在缺失。应用多态性微卫星序列进行PCR扩增,结果表明患者存在X染色体上STS基因及其侧翼序列,自DXS1139至DXF22S1区域内,DNA缺失达1.97 Mb。PCR和FISH方法证实XLRI患者STS基因及其两侧翼序列DNA缺失,具有重要的遗传咨询意义。 展开更多

关键词 x连锁隐性鱼鳞病 STS基因 STS基因缺失 PCR FISH

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非综合征型X连锁隐性遗传耳聋家系临床表型及遗传学特征分析 被引量：10

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作者 牛志杰 冯永 +7 位作者 梅凌云 孙捷 陈红胜 贺楚峰 刘亚兰 王雪萍 文杰 蒋璐 《中华耳科学杂志》 CSCD 北大核心 2017年第2期195-200,共6页

目的分析一个X连锁隐性遗传性耳聋家系的临床特征及遗传学规律。方法通过问卷调查,收集家系成员临床资料,并进行听力学检测、专科检查及全面体查,对临床听力学特征进行分析并绘制遗传图谱,并对先证者进行GJB2、GJB3以及线粒体全序列进... 目的分析一个X连锁隐性遗传性耳聋家系的临床特征及遗传学规律。方法通过问卷调查,收集家系成员临床资料,并进行听力学检测、专科检查及全面体查,对临床听力学特征进行分析并绘制遗传图谱,并对先证者进行GJB2、GJB3以及线粒体全序列进行筛查。结果家系成员共28人,其中男性患者5人,分布于第二、三及四代,耳聋发生于0~5岁,迅速进展为双侧对称性中高频下降的重度至极重度感音神经性听力下降,典型听力图表现为特征性的‘U’型或陡降型。4例为语后聋,1例语前聋患儿未能通过新生儿听力筛查。根据系谱图分析,该家系均为男性患病,双亲正常,符合X连锁隐性遗传模式,同时先证者耳聋基因筛查亦为阴性。结论本家系的临床听力学及遗传学特征分析符合X连锁隐性遗传,进一步将通过外显子测序探索该家系耳聋致病基因。 展开更多

关键词 家系 x连锁隐性遗传 表型 遗传性耳聋

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ARSE基因突变导致X-连锁隐性遗传点状软骨发育不良的临床表型及基因型分析 被引量：6

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作者 李林 杜开先 +4 位作者 张晓莉 董燕 关静 甘玲 贾天明 《中国全科医学》 CAS 北大核心 2021年第14期1831-1836,1840,共7页

背景X-连锁隐性遗传点状软骨发育不良(CDPX1)是一种罕见的先天性骨骼和软骨发育障碍性疾病,致病基因为ARSE基因。目前国内报道较少,且均为新生儿,尚无儿童患者表型报道。目的分析ARSE基因突变致CDPX1的临床表型和基因型。方法收集郑州... 背景X-连锁隐性遗传点状软骨发育不良(CDPX1)是一种罕见的先天性骨骼和软骨发育障碍性疾病,致病基因为ARSE基因。目前国内报道较少,且均为新生儿,尚无儿童患者表型报道。目的分析ARSE基因突变致CDPX1的临床表型和基因型。方法收集郑州大学第三附属医院2018年6月确诊的1例ARSE基因突变致CDPX1患者的临床资料,对其临床特征及全外显子测序结果进行分析,并以“点状软骨发育不良”“芳香基硫酸酯酶E”和“chondrodysplasia punctate”“ARSE”为检索词,分别在中国知网、万方数据知识服务平台、PubMed以及人类基因组突变数据库(HGMD)检索建库至2020年2月的相关文献,总结ARSE基因突变致CDPX1患者的临床表型和基因型。结果本例患儿,男性,胎儿超声发现鼻梁低平,出生后呼吸困难,混合性耳聋,鼻发育不良,四肢短,手指短,认知及运动发育落后,房间隔缺损,X线检查示有典型的点状钙化。全外显子测序结果发现ARSE基因c.1219G>A(p.E407k)半合子变异,患儿父亲与姐姐该位点为野生型,患儿母亲为杂合突变,该变异国内外未见文献报道。经数据库检索到ARSE基因突变致CDPX1且有详细临床表型的病例23例,其中男22例,女1例,胎儿期确诊4例,其中2例活产,1例26周流产,1例不详;1例因出现新生儿期合并弥散性血管内凝血(DIC)死亡。临床表现:面中部发育不良,远端指骨短,脊柱及四肢长骨等点状骨骺,呼吸功能不全,听力异常,脊柱弯曲或椎体形态异常,鼻孔狭窄或闭锁,矮小,先天性心脏病,认知障碍,颈部短,气管及支气管钙化,气道狭窄,喉软骨钙化,肌张力低下,并趾畸形,体质量增长缓慢,喂养困难,宫内生长受限,小于胎龄儿,白内障,胸廓小,椎管狭窄,关节挛缩。其中胎儿期表现:面部扁平,不同程度的鼻发育不良,鼻梁凹陷,脊柱弯曲异常,椎体异常,椎管狭窄,上肢短,骨骺及脊柱弥漫性点状钙化,长骨发育不良,胎儿生长受限。通过HGMD检索到47个ARSE基因突变,包括点突变、单个或多个外显子缺失、完全缺失、染色体易位。结论首次报道ARSE基因c.1219G>A变异所致CDPX1,扩大了ARSE基因的突变谱,且报道了患者从胎儿期到2岁的临床表型,有助于对CDPX1临床表型及基因型的认识。 展开更多

关键词 x-连锁隐性遗传点状软骨发育不良 遗传性疾病 x连锁 芳基硫酸酯酶类 ARSE基因 隐性 ARSE基因 点状软骨发育异常 全外显子测序

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两X-性连遗传鱼鳞病家系类固醇硫酸酯酶基因研究 被引量：3

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作者 刘安 肖生祥 +4 位作者 谭升顺 焦婷 刘艳 李晓莉 周少娜 《第一军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2005年第8期1023-1025,共3页

目的研究X性连锁遗传鱼鳞病(XLI)家系基因突变,探讨基因突变与临床表现的关系,为进一步开展基因诊断和基因治疗奠定基础。方法抽取不同地区两个家系中患者、正常人及与这些家系无关的50例正常人的外周血,提取外周血基因组DNA。应用PCR... 目的研究X性连锁遗传鱼鳞病(XLI)家系基因突变,探讨基因突变与临床表现的关系,为进一步开展基因诊断和基因治疗奠定基础。方法抽取不同地区两个家系中患者、正常人及与这些家系无关的50例正常人的外周血,提取外周血基因组DNA。应用PCR方法扩增外周血基因组DNA类固醇硫酸酯酶(STS)基因的第1、2和10外显子。结果两个家系中的患者STS基因均部分缺失,既仅有第1外显子,而无其他外显子。家系中正常人和与该家系无关的50例正常人未发现这种缺失。结论该两XLI家系存在STS基因部分缺失,该缺失引发出XLI特有的皮肤病变。 展开更多

关键词 类固醇硫酸酯酶 基因 缺失 x性连锁遗传鱼鳞病

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两个X连锁鱼鳞病家系中类固醇硫酸酯酶基因缺失

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作者 李颂 许哲 +2 位作者 杨勇 涂平 朱学俊 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2003年第B12期81-84,共4页

检测2个中国X连锁鱼鳞病家系中的基因突变。用PCR方法扩增类固醇硫酸酯酶(STS)基因的10个外显子，并对扩增产物进行测序。第一个家系中先证者的STS基因6、7外显子缺失，第二个家系先证者的整个STS基凶缺失。本研究明确了这两个家系中的... 检测2个中国X连锁鱼鳞病家系中的基因突变。用PCR方法扩增类固醇硫酸酯酶(STS)基因的10个外显子，并对扩增产物进行测序。第一个家系中先证者的STS基因6、7外显子缺失，第二个家系先证者的整个STS基凶缺失。本研究明确了这两个家系中的基因突变，从而为这两个家系的后代进行产前诊断提供了可能。 展开更多

关键词 x连锁鱼鳞病 类固醇硫酸酯酶 基因缺失 聚合酶链反应 诊断 STS基因

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性联遗传性鱼鳞病伴血友病甲一家族7例

10

作者 李文飞 朱传升 李承明 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 1996年第6期57-57,共1页

性联遗传性鱼鳞病伴血友病甲一家族７例李文飞①朱传升②李承明①先证者，男，２２岁，全身皮肤粗糙、覆污黑色鳞屑２０余年，左下肢跛行１４年。患者出生后４个月腹部皮肤逐渐变为粗糙，并出现片状污黑色鳞屑，随年龄增长而加重，冬春... 性联遗传性鱼鳞病伴血友病甲一家族７例李文飞①朱传升②李承明①先证者，男，２２岁，全身皮肤粗糙、覆污黑色鳞屑２０余年，左下肢跛行１４年。患者出生后４个月腹部皮肤逐渐变为粗糙，并出现片状污黑色鳞屑，随年龄增长而加重，冬春季尤甚，有时感觉皮肤发紧，轻度发痒... 展开更多

关键词 遗传性鱼鳞病 血友病甲 山东省千佛山医院 污黑色 家族 先证者 血小板计数 家系图 隐性遗传病 左膝关节

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X性联隐性鱼鳞病伴髓系白血病1例报告并文献复习 被引量：1

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作者 陈姣 张乐萍 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第11期840-843,共4页

目的探讨X性联隐性鱼鳞病(XLRI)的遗传特性、临床特点及合并白血病的治疗及预后。方法回顾分析1例XLRI并发急性早幼粒细胞白血病(APL)并转急性髓系白血病M6型(AML-M6型)患儿的临床资料,并复习相关文献。结果患儿,男,生后即发现皮肤鱼鳞... 目的探讨X性联隐性鱼鳞病(XLRI)的遗传特性、临床特点及合并白血病的治疗及预后。方法回顾分析1例XLRI并发急性早幼粒细胞白血病(APL)并转急性髓系白血病M6型(AML-M6型)患儿的临床资料,并复习相关文献。结果患儿,男,生后即发现皮肤鱼鳞病,进行家系分析后诊断为XLRI,合并双侧隐睾、尿道下裂、肺气肿、心肌结构异常及营养不良。7岁时发生PML-RARa基因阳性的APL,经规律化疗骨髓持续缓解。10岁时骨髓穿刺检查确认转变为AML-M6型。结论 XLRI是一种由于类固醇硫酸酯酶(STS)基因异常引起的皮肤疾病,患者的白血病发病率较普通人高,且预后不良。 展开更多

关键词 x性联隐性鱼鳞病 白血病 儿童

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Xp22.31微缺失致X连锁鱼鳞病的家系分析与产前诊断 被引量：1

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作者 夏丰雨 王蕾 +7 位作者 章锦曼 李朋 杨必成 苏洁 冯燕 李苏云 朱宝生 唐新华 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第11期646-651,共6页

目的:回顾性总结6个X连锁鱼鳞病(X-linked ichthyosis,XLI)家系中患者的皮肤症状和遗传学病因,为具有XLI家族的患者的遗传咨询和产前诊断提供参考资料。方法:收集经拷贝数变异测序(CNV-seq)技术诊断为XLI家系中患者的皮肤症状资料,并随... 目的:回顾性总结6个X连锁鱼鳞病(X-linked ichthyosis,XLI)家系中患者的皮肤症状和遗传学病因,为具有XLI家族的患者的遗传咨询和产前诊断提供参考资料。方法:收集经拷贝数变异测序(CNV-seq)技术诊断为XLI家系中患者的皮肤症状资料,并随访产前诊断为XLI胎儿出生后的患病情况。结果:6个XLI家系中15例患者均为男性,表现为全身皮肤干燥、粗糙,四肢、腹部、颈部及面部可见不同程度的淡褐色或黑色的鱼鳞状鳞屑。家系中有4例胎儿产前诊断为XLI,其中2例男孩出生4~10个月后足部和腹部皮肤脱屑。8例XLI患者行CNV-seq检测检出Xp22.31区域(ChrX:6410001-8110000)存在1.35~1.77 Mb的微缺失。结论:Xp22.31区域微缺失是致男性XLI的重要病因,表型主要局限于皮肤,一般不涉及智力障碍或肢体畸形等严重表型。CNV-seq技术是诊断Xp22.31微缺失型XLI的有效技术,可用于XLI患者的诊断,也可用于胎儿的产前诊断。对该病的产前诊断应遵循医疗伦理原则,需结合家系内患者表型及家系遗传学病因综合分析,在知情同意的原则下进行遗传咨询。 展开更多

关键词 x连锁鱼鳞病 xp22.31微缺失 产前诊断 遗传咨询

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常染色体隐性遗传非综合征性耳聋基因研究进展 被引量：10

13

作者 徐百成 郭玉芬 王秋菊 《中华耳科学杂志》 CSCD 2006年第2期140-145,共6页

关键词 常染色体隐性遗传 非综合征性耳聋 基因研究进展 常染色体显性遗传 遗传性耳聋 人类健康 x连锁遗传 线粒体遗传 Y连锁遗传 遗传背景

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板层状鱼鳞病1例 被引量：1

14

作者 徐哲 杨勇 季素珍 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2004年第1期44-44,共1页

关键词 板层状鱼鳞病 常染色体 隐性遗传性皮肤病 治疗

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Menkes病1例报告 被引量：3

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作者 马秀伟 常杏芝 +2 位作者 张月华 姜玉武 秦炯 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2009年第4期383-385,共3页

Menkes病最初于1962年，由Menkes等报道，是由于基因缺陷而导致的体内铜代谢障碍性疾病，遗传方式为X连锁隐性遗传。为加强对本病的认识，现将本院诊治的Menkes病1例的临床资料报告如下。

关键词 MENKES病 铜代谢障碍性疾病 x连锁隐性遗传 临床资料报告 基因缺陷 遗传方式

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儿童糖原累积病4例报告 被引量：2

16

作者 鱼湘 潘凯丽 +1 位作者 黄莹 张静静 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2009年第10期987-988,共2页

糖原累积病（glycogen storage disease,GSD）是一类由于先天性酶缺陷造成的糖原代谢障碍疾病,它可以出现机体能量代谢障碍和糖原异常堆积。多数属常染色体隐性遗传,少数属X连锁隐性遗传。少数属X连锁隐性遗传。Von Gierke在1929年首先... 糖原累积病（glycogen storage disease,GSD）是一类由于先天性酶缺陷造成的糖原代谢障碍疾病,它可以出现机体能量代谢障碍和糖原异常堆积。多数属常染色体隐性遗传,少数属X连锁隐性遗传。少数属X连锁隐性遗传。Von Gierke在1929年首先描述了糖原累积病的临床表现和患者肝、肾组织中糖原堆积的病理改变。根据欧洲资料，其发病率为1／（2万-2．5万）。现将我院近年收治的4例糖原累积病报告如下。 展开更多

关键词 糖原累积病 x连锁隐性遗传 糖原代谢障碍疾病 常染色体隐性遗传 儿童 先天性酶缺陷 能量代谢障碍 临床表现

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临床护理观察路径在造血干细胞移植治疗假肥大型肌营养不良中的应用 被引量：1

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作者 吕欣 林宁 +4 位作者 马冬 赵莹 李琳 王亚华 赵微微 《护理研究（上旬版）》 2012年第5期1216-1218,共3页

假肥大型肌营养不良又称杜兴（氏）肌营养不良（Duchenne’8musculardystrophy，DMD），是一种X连锁隐性遗传性肌病，以进行性四肢近端骨骼肌萎缩无力、小腿腓肠肌假性肥大为特征，同时累及心肌和呼吸肌，目前尚无有效的治疗方法^[1]。... 假肥大型肌营养不良又称杜兴（氏）肌营养不良（Duchenne’8musculardystrophy，DMD），是一种X连锁隐性遗传性肌病，以进行性四肢近端骨骼肌萎缩无力、小腿腓肠肌假性肥大为特征，同时累及心肌和呼吸肌，目前尚无有效的治疗方法^[1]。近年来学者们对干细胞治疗DMD做了许多基础和l临床研究，为DMD患儿提供了一个崭新的治疗路径^[2]。 展开更多

关键词 假肥大型肌营养不良 移植治疗 临床护理观察 造血干细胞 路径 应用 遗传性肌病 x连锁隐性

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