X连锁隐性遗传性鱼鳞病反复发作真菌性角膜炎1例

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作者 余兰 秦姣 +2 位作者 龙风娇 陈翔熙 吴尚操 《中国感染控制杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第8期1037-1039,共3页

鱼鳞病是一种以全身性皮肤干燥、粗糙,伴有鱼鳞状皮屑为主要表现的遗传性角化障碍性皮肤病,可伴有眼部异常。目前关于鱼鳞病皮肤真菌感染的研究很多,但合并眼部真菌感染的病例却鲜见报道。本文将对一例反复发作真菌性角膜炎(FK)的X连锁... 鱼鳞病是一种以全身性皮肤干燥、粗糙,伴有鱼鳞状皮屑为主要表现的遗传性角化障碍性皮肤病,可伴有眼部异常。目前关于鱼鳞病皮肤真菌感染的研究很多,但合并眼部真菌感染的病例却鲜见报道。本文将对一例反复发作真菌性角膜炎(FK)的X连锁隐性遗传性鱼鳞病患者进行报告,以期为临床对此类疾病的早期诊治提供参考。 展开更多

关键词 x连锁隐性遗传性鱼鳞病 真菌性角膜炎 反复发作 难治性

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非综合征型X连锁隐性遗传耳聋家系临床表型及遗传学特征分析 被引量：10

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作者 牛志杰 冯永 +7 位作者 梅凌云 孙捷 陈红胜 贺楚峰 刘亚兰 王雪萍 文杰 蒋璐 《中华耳科学杂志》 CSCD 北大核心 2017年第2期195-200,共6页

目的分析一个X连锁隐性遗传性耳聋家系的临床特征及遗传学规律。方法通过问卷调查,收集家系成员临床资料,并进行听力学检测、专科检查及全面体查,对临床听力学特征进行分析并绘制遗传图谱,并对先证者进行GJB2、GJB3以及线粒体全序列进... 目的分析一个X连锁隐性遗传性耳聋家系的临床特征及遗传学规律。方法通过问卷调查,收集家系成员临床资料,并进行听力学检测、专科检查及全面体查,对临床听力学特征进行分析并绘制遗传图谱,并对先证者进行GJB2、GJB3以及线粒体全序列进行筛查。结果家系成员共28人,其中男性患者5人,分布于第二、三及四代,耳聋发生于0~5岁,迅速进展为双侧对称性中高频下降的重度至极重度感音神经性听力下降,典型听力图表现为特征性的‘U’型或陡降型。4例为语后聋,1例语前聋患儿未能通过新生儿听力筛查。根据系谱图分析,该家系均为男性患病,双亲正常,符合X连锁隐性遗传模式,同时先证者耳聋基因筛查亦为阴性。结论本家系的临床听力学及遗传学特征分析符合X连锁隐性遗传,进一步将通过外显子测序探索该家系耳聋致病基因。 展开更多

关键词 家系 x连锁隐性遗传 表型 遗传性耳聋

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EDA基因大片段缺失X连锁隐性遗传无汗/少汗型外胚叶发育不全家系研究 被引量：3

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作者 李晓杰 边专 尹伟 《口腔医学研究》 CAS CSCD 北大核心 2015年第3期250-253,共4页

目的:收集X连锁隐性遗传无汗/少汗型外胚叶发育不全(XLHED)家系,并分析家系的遗传方式、表型特点及致病基因型。方法:采用课题组制定的临床检查和家系调查技术路线,对通过先证者法收集的XLHED家系进行遗传方式和临床表现分析。利用直接... 目的:收集X连锁隐性遗传无汗/少汗型外胚叶发育不全(XLHED)家系,并分析家系的遗传方式、表型特点及致病基因型。方法:采用课题组制定的临床检查和家系调查技术路线,对通过先证者法收集的XLHED家系进行遗传方式和临床表现分析。利用直接测序法对家系EDA基因开放阅读框内外显子编码区及外显子-内含子接头区进行核苷酸序列分析。结果:收集到的外胚叶发育不全家系为X连锁隐性遗传,男性患者临床表现典型,女性携带者有轻度临床表现,家系内表现度差异小。家系患者EDA基因外显子3缺失。结论:本研究收集一个典型XLHED大家系,患者临床特征明显。家系患者EDA基因存在大片段缺失。 展开更多

关键词 x连锁隐性遗传无汗/少汗型外胚叶发育不全 家系调查 表型 EDA基因 基因型

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X连锁隐性遗传无汗/少汗型外胚叶发育不全家系表型和基因型分析 被引量：4

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作者 白忠诚 尹伟 边专 《口腔医学研究》 CAS CSCD 2014年第11期1092-1095,共4页

目的:探讨X连锁隐性遗传无汗/少汗型外胚叶发育不全(XLHED)家系的遗传方式和表型特点,并对家系基因型进行分析。方法:采用临床检查和家系调查的方法,对通过先证者法收集的XLHED家系进行遗传方式和临床表现分析。利用直接测序法对家系ED... 目的:探讨X连锁隐性遗传无汗/少汗型外胚叶发育不全(XLHED)家系的遗传方式和表型特点,并对家系基因型进行分析。方法:采用临床检查和家系调查的方法,对通过先证者法收集的XLHED家系进行遗传方式和临床表现分析。利用直接测序法对家系EDA基因开放阅读框内外显子编码区及外显子-内含子接头区核苷酸进行序列分析。结果:收集到的家系为X连锁隐性遗传,男性患者临床表现典型,女性携带者有轻度临床表现或无症状,家系内表现度差异小。家系患者EDA基因第491位核苷酸由腺嘌呤颠变为胞嘧啶(c.491A>C)。结论:本研究收集家系的患者临床症状明显,为典型的XLHED家系。家系致病突变为一已知突变(E164A)。 展开更多

关键词 x连锁隐性遗传无汗/少汗型外胚叶发育不全 家系调查 表型 突变

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X连锁隐性遗传性Marinesco-Sjgren综合征一家系五代11例报告 被引量：1

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作者 邰风 于丽 +1 位作者 赵洪祥 王明礼 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2001年第5期409-412,共4页

报告一个Marinesco -Sj gren综合征 (MSS)的大家系。通过家系调查和查体发现MSS患者 11例 ,均为男性 ,已死亡 7例 ,死亡年龄为 15～ 2 0岁。患者均具有先天性白内障 ,智能发育迟滞、小脑性共济失调及骨骼畸形等征候。存活 4例还伴有FSH... 报告一个Marinesco -Sj gren综合征 (MSS)的大家系。通过家系调查和查体发现MSS患者 11例 ,均为男性 ,已死亡 7例 ,死亡年龄为 15～ 2 0岁。患者均具有先天性白内障 ,智能发育迟滞、小脑性共济失调及骨骼畸形等征候。存活 4例还伴有FSH水平增高 ,LH及T水平降低。结论认为该MSS家系为X连锁隐性遗传。 展开更多

关键词 Marinesco-Sjoegren综合征 x连锁隐性遗传 系谱调查

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联合检测SRY和ZFX／ZFY　基因在X－连锁隐性遗传病产前性别诊断中的应用 被引量：1

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作者 林长坤 金春莲 +3 位作者 姜莉 张学 武盈玉 曲陆荣 《中国医科大学学报》 CSCD 1996年第4期360-360,372,共2页

应用聚合酶链反应联合检测人ＳＲＹ基因和ＺＦＸ／ＺＦＹ基因，进行甲型血友病和进行性肌营养不良症家系３０例高危胎儿的产前性别基因诊断。此方法快速、灵敏、准确，是Ｘ连锁隐性遗传病产前基因诊断中确定性别的理想方法。

关键词 SRY 基因 ZFx 产前诊断 x连锁隐性遗传

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Menkes病1例报告 被引量：3

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作者 马秀伟 常杏芝 +2 位作者 张月华 姜玉武 秦炯 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2009年第4期383-385,共3页

Menkes病最初于1962年，由Menkes等报道，是由于基因缺陷而导致的体内铜代谢障碍性疾病，遗传方式为X连锁隐性遗传。为加强对本病的认识，现将本院诊治的Menkes病1例的临床资料报告如下。

关键词 MENKES病 铜代谢障碍性疾病 x连锁隐性遗传 临床资料报告 基因缺陷 遗传方式

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粘多糖贮积症Ⅱ型的酶学诊断、产前诊断及临床分析 被引量：5

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作者 张雪梅 刘之英 +5 位作者 陈新莲 刘洪倩 谢良玉 魏杨君 刘珊玲 王和 《第三军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2012年第2期132-133,共2页

目的检测硫酸艾杜糖-2-硫酸酯酶酶活性,对粘多糖贮积症Ⅱ型疾病进行诊断及产前诊断。方法设置荧光检测仪激发波长355μm,发射波长460μm,检测处理后的血浆或细胞上清液。结果共测17标本,门诊患者10例,其中1例为女性,硫酸艾杜糖-2-硫酸... 目的检测硫酸艾杜糖-2-硫酸酯酶酶活性,对粘多糖贮积症Ⅱ型疾病进行诊断及产前诊断。方法设置荧光检测仪激发波长355μm,发射波长460μm,检测处理后的血浆或细胞上清液。结果共测17标本,门诊患者10例,其中1例为女性,硫酸艾杜糖-2-硫酸酯酶酶活性均异常;胎儿产前诊断7例,根据酶活性结果判定5例正常,2例患病。结论荧光酶学方法检测粘多糖贮积症Ⅱ型疾病操作快速、诊断明确。 展开更多

关键词 粘多糖贮积症Ⅱ型 x连锁隐性遗传病 荧光酶学检测 诊断 产前诊断

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先天性角化不良1例报告 被引量：1

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作者 纪健 苏雁 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第12期1175-1176,共2页

先天性角化不良（ D C）是一种罕见的先天性遗传病，遗传方式可为X连锁隐性遗传、常染色体显性遗传及常染色体隐形遗传。本病主要临床表现为皮肤网状色素沉着、甲床萎缩和黏膜白斑，同时可以累及多脏器、多系统。临床罕见，近期我科收治... 先天性角化不良（ D C）是一种罕见的先天性遗传病，遗传方式可为X连锁隐性遗传、常染色体显性遗传及常染色体隐形遗传。本病主要临床表现为皮肤网状色素沉着、甲床萎缩和黏膜白斑，同时可以累及多脏器、多系统。临床罕见，近期我科收治1例伴再生障碍性贫血的先天性角化不良患儿，现报告如下。 展开更多

关键词 先天性角化不良 常染色体隐形遗传 常染色体显性遗传 x连锁隐性遗传 再生障碍性贫血 先天性遗传病 临床表现 遗传方式

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A型肉毒毒素治疗耳聋肌张力障碍综合征1例报告 被引量：1

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作者 王玮 黄真 《中国康复医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第9期846-848,共3页

耳聋肌张力障碍综合征（Mohr—Tranebjaerg syndrome，MTS）是一种罕见的X连锁隐性遗传病，最早由Mohr等于1960年进行描述。MTS以感觉神经性耳聋及肌张力障碍为主要临床特征，典型的发病过程表现为幼年时期进行性感觉神经性耳聋，通常... 耳聋肌张力障碍综合征（Mohr—Tranebjaerg syndrome，MTS）是一种罕见的X连锁隐性遗传病，最早由Mohr等于1960年进行描述。MTS以感觉神经性耳聋及肌张力障碍为主要临床特征，典型的发病过程表现为幼年时期进行性感觉神经性耳聋，通常在10岁前即出现严重听力障碍，随后其他的症状会逐渐显现出来，包括肌张力障碍、进行性视力丧失、痉挛、共济失调、激惹行为、痴呆等。 展开更多

关键词 感觉神经性耳聋 肌张力障碍 A型肉毒毒素 综合征 x连锁隐性遗传病 治疗 临床特征 幼年时期

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Becker型肌营养不良心脏受累一例报道 被引量：1

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作者 张大东 孙寅光 《上海第二医科大学学报》 CSCD 2001年第3期274-275,共2页

目的 探讨Ｂｅｃｋｅｒ型肌营养不良症心脏受累的临床特点。方法 对１例Ｂｅｃｋｅｒ型肌营养不良的临床资料进行回顾性分析。结果 ３３岁男性患者，少年时起病，四肢肌力减退，肌肉萎缩呈进行性加重，肌酸激酶持续异常升高，肌电图示... 目的 探讨Ｂｅｃｋｅｒ型肌营养不良症心脏受累的临床特点。方法 对１例Ｂｅｃｋｅｒ型肌营养不良的临床资料进行回顾性分析。结果 ３３岁男性患者，少年时起病，四肢肌力减退，肌肉萎缩呈进行性加重，肌酸激酶持续异常升高，肌电图示肌源性损伤，ＤＮＡ检查提示ＤＭＤ基因缺陷。２９岁时发现心脏受累。结论 Ｂｅｃｋｅｒ型肌营养不良症进展缓慢，心电图、心肌酶等检查有助于心肌受累的早期诊断；早检出病变基因携带者可防止该病的遗传发生。 展开更多

关键词 BECKER型肌营养不良症 肌酸激酶 x连锁隐性遗传

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抗肌萎缩蛋白疏水结构与DMD/BMD的关系

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作者 张成 柴建华 +1 位作者 刘焯霖 梁秀龄 《中山大学学报（医学科学版）》 CAS CSCD 1993年第2期160-160,共1页

假肥大型肌营养不良症(duchenne muscular dystrophy，DMD)是神经肌肉系统最常见的X连锁隐性遗传病。患者表现为骨骼肌进行性无力与萎缩，小腿腓腑肌假性肥大．通常于20岁左右因呼吸衰竭死亡．至今尚无有效的治疗方法。现知该病是由于... 假肥大型肌营养不良症(duchenne muscular dystrophy，DMD)是神经肌肉系统最常见的X连锁隐性遗传病。患者表现为骨骼肌进行性无力与萎缩，小腿腓腑肌假性肥大．通常于20岁左右因呼吸衰竭死亡．至今尚无有效的治疗方法。现知该病是由于缺少编码细胞骨架蛋白-抗肌萎缩蛋白(dystrophin)所致。 展开更多

关键词 抗肌萎缩蛋白 细胞骨架蛋白 x连锁隐性遗传病 常见 假性 进行性 DMD/BMD

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迟发性脊椎骨骺发育不良综合征一例

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作者 李变锋 王崇贤 +1 位作者 付艳芹 张苏河 《郑州大学学报（医学版）》 CAS 北大核心 2013年第2期281-282,共2页

迟发性脊椎骨骺发育不良综合征（spondylo-epiphyseal dysplasia tarda,SEDT）是主要累及脊椎体和骨骺的进行性骨软骨发育不良性疾病,具有高度的遗传异质性[1-2],遗传方式有常染色体显性遗传、X-连锁隐性遗传和常染色体隐性遗传[1]。现... 迟发性脊椎骨骺发育不良综合征（spondylo-epiphyseal dysplasia tarda,SEDT）是主要累及脊椎体和骨骺的进行性骨软骨发育不良性疾病,具有高度的遗传异质性[1-2],遗传方式有常染色体显性遗传、X-连锁隐性遗传和常染色体隐性遗传[1]。现将收治的1例SEDT的临床资料分析总结如下。 展开更多

关键词 迟发性脊椎骨骺发育不良 x连锁隐性遗传病

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假肥大型肌营养不良症口腔典型表现(附1例报告)

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作者 王浈 刘宏伟 《口腔医学研究》 CAS CSCD 2006年第4期348-348,共1页

关键词 假肥大型肌营养不良症 假肥大型进行性肌营养不良症 口腔 x连锁隐性遗传病 抗肌萎缩蛋白 骨骼肌萎缩 颌面部形态 基因突变 x染色体 3~6岁

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儿童糖原累积病4例报告 被引量：2

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作者 鱼湘 潘凯丽 +1 位作者 黄莹 张静静 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2009年第10期987-988,共2页

糖原累积病（glycogen storage disease,GSD）是一类由于先天性酶缺陷造成的糖原代谢障碍疾病,它可以出现机体能量代谢障碍和糖原异常堆积。多数属常染色体隐性遗传,少数属X连锁隐性遗传。少数属X连锁隐性遗传。Von Gierke在1929年首先... 糖原累积病（glycogen storage disease,GSD）是一类由于先天性酶缺陷造成的糖原代谢障碍疾病,它可以出现机体能量代谢障碍和糖原异常堆积。多数属常染色体隐性遗传,少数属X连锁隐性遗传。少数属X连锁隐性遗传。Von Gierke在1929年首先描述了糖原累积病的临床表现和患者肝、肾组织中糖原堆积的病理改变。根据欧洲资料，其发病率为1／（2万-2．5万）。现将我院近年收治的4例糖原累积病报告如下。 展开更多

关键词 糖原累积病 x连锁隐性遗传 糖原代谢障碍疾病 常染色体隐性遗传 儿童 先天性酶缺陷 能量代谢障碍 临床表现

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血友病A合并人类免疫缺陷病毒感染者的麻醉处理

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作者 朱红花 唐俊 张莹 《临床麻醉学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第8期809-810,共2页

血友病A是因先天性凝血因子Ⅷ缺陷而引起的以出血为主要临床表现的X染色体连锁隐性遗传病。人类免疫缺陷病毒（HIV）特异性地侵犯CD4＋T淋巴细胞，造成机体免疫细胞功能受损。血友病A患者感染了HIV又合并外科疾患而需要手术治疗，手术... 血友病A是因先天性凝血因子Ⅷ缺陷而引起的以出血为主要临床表现的X染色体连锁隐性遗传病。人类免疫缺陷病毒（HIV）特异性地侵犯CD4＋T淋巴细胞，造成机体免疫细胞功能受损。血友病A患者感染了HIV又合并外科疾患而需要手术治疗，手术和麻醉风险大大增加。本中心为此类患者进行了14例手术，现总结其麻醉处理如下。 展开更多

关键词 人类免疫缺陷病毒 病毒感染者 血友病A 麻醉处理 x染色体连锁隐性遗传病 CD4+T淋巴细胞 机体免疫细胞 手术治疗

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