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X连锁遗传性视网膜劈裂症的分子遗传学与治疗研究进展被引量：1: 1; 作者冶卓纪艳丽(综述) 马翔(审校) 《中华实验眼科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第1期94-96,共3页; X连锁遗传性视网膜劈裂症（XLRS，OMIM#312700）是一种较少见的X连锁隐性遗传病，主要累及双侧视网膜，造成神经纤维层和神经节细胞层之间的劈裂，患者具有典型的车轮状中心凹劈裂和视网膜电图b／a比值下降的特征性电生理改变，是由于XL... 展开更多; 关键词 x连锁遗传性视网膜劈裂症治疗学模型; 在线阅读下载PDF 职称材料

X连锁视网膜劈裂症临床诊疗的中国专家共识(2025) 被引量：2: 2; 作者中国医师协会眼科医师分会遗传眼病学组陈建苏 +1 位作者睢瑞芳唐仕波《中华实验眼科杂志》北大核心 2025年第1期1-8,共8页; X连锁视网膜劈裂症(XLRS)亦称为遗传性视网膜劈裂症,是X染色体连锁遗传的难治性视网膜疾病。XLRS的主要特征为不同程度的视力下降、视网膜神经上皮的层间或层内劈裂及视网膜电图(ERG)b波振幅的明显降低,严重影响患者的视觉质量与生活质... 展开更多; 关键词 x连锁视网膜劈裂症诊断治疗专家共识; 在线阅读下载PDF 职称材料

中国遗传性视网膜劈裂症患者临床特征及RS1基因突变筛查被引量：4: 3; 作者许菲睢瑞芳 +2 位作者李蕙姜茹欣董方田《协和医学杂志》 2013年第2期98-103,共6页; 目的探讨中国遗传性视网膜劈裂症(X-linked retinoschisis,XLRS)患者的临床特征及致病基因突变位点。方法研究纳入北京协和医院眼科经临床确诊的5个XLRS家系(包含12例患者)、10例散发病例、16名女性携带者和100名无眼疾的正常对照者。5... 展开更多; 关键词遗传性视网膜劈裂症 RS1基因基因突变表型; 在线阅读下载PDF 职称材料

RS1基因突变的X连锁视网膜劈裂症家系基因型和表型分析被引量：2: 4; 作者蔡博刘洋 +6 位作者朴顺玉王少林李文静陈琳田恬薛雅珺庄文娟《中华实验眼科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第4期322-330,共9页; 目的检测3个X连锁视网膜劈裂症(XLRS)家系的致病基因,探讨其基因型和表型特征。方法采用横断面研究方法,纳入2017年10月至2019年3月在宁夏眼科医院就诊的3个先天性视网膜劈裂家系,收集患者和家系成员的临床资料,采集受检者外周血,完善... 展开更多; 关键词 x连锁视网膜劈裂症 RS1基因突变; 在线阅读下载PDF 职称材料

遗传性视网膜劈裂症一例: 5; 作者朱宇寰吴世信《眼科研究》 CSCD 北大核心 2002年第1期63-63,共1页; 关键词遗传性视网膜劈裂症病理诊断治疗; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名X连锁遗传性视网膜劈裂症的分子遗传学与治疗研究进展被引量：1: 1; 作者冶卓纪艳丽(综述) 马翔(审校); 机构大连医科大学第一附属医院眼科; 出处《中华实验眼科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第1期94-96,共3页; 基金基金项目：国家自然科学基金项目（30973263）; 文摘 X连锁遗传性视网膜劈裂症（XLRS，OMIM#312700）是一种较少见的X连锁隐性遗传病，主要累及双侧视网膜，造成神经纤维层和神经节细胞层之间的劈裂，患者具有典型的车轮状中心凹劈裂和视网膜电图b／a比值下降的特征性电生理改变，是由于XLRS1基因发生突变而导致的一种遗传性眼底疾病。就XLRS的发病机制、动物实验和临床治疗的研究进展进行综述。; 关键词 x连锁遗传性视网膜劈裂症治疗学模型; Keywords x-linked juvenile retinoschisis Therapeutics Model; 分类号 R774.12 [医药卫生—眼科]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名X连锁视网膜劈裂症临床诊疗的中国专家共识(2025) 被引量：2: 2; 作者中国医师协会眼科医师分会遗传眼病学组陈建苏睢瑞芳唐仕波; 机构不详中南大学爱尔眼科研究院、爱尔眼科研究所中国医学科学院北京协和医院眼科; 出处《中华实验眼科杂志》北大核心 2025年第1期1-8,共8页; 基金国家自然科学基金(32061160469、82371067) 广东省科技重点专项(2021A0505110005); 文摘 X连锁视网膜劈裂症(XLRS)亦称为遗传性视网膜劈裂症,是X染色体连锁遗传的难治性视网膜疾病。XLRS的主要特征为不同程度的视力下降、视网膜神经上皮的层间或层内劈裂及视网膜电图(ERG)b波振幅的明显降低,严重影响患者的视觉质量与生活质量。XLRS的发病机制尚未完全明确,其准确诊断基于患者的临床表型、ERG的负波形特征和光学相干断层扫描(OCT)的黄斑区囊腔形成以及遗传学诊断。目前临床上XLRS尚无有效治疗方法,最新的治疗进展和研究热点是基因替代疗法。由于目前部分临床医生对本病的认知尚不足,给XLRS的规范诊疗带来很大挑战。中国医师协会眼科医师分会遗传眼病学组基于国内外公开发表的研究文献、仍在进行中的临床试验和专家成员的临床实践经验制定了《X连锁视网膜劈裂症临床诊疗的中国专家共识(2025)》,对XLRS概念的基本认知、发病机制、诊断流程、治疗进展和遗传咨询提出专家建议,以指导临床医生的临床实践工作。; 关键词 x连锁视网膜劈裂症诊断治疗专家共识; Keywords x-linked retinoschisis Diagnosis Treatment Expert consensus; 分类号 R774.1 [医药卫生—眼科]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名中国遗传性视网膜劈裂症患者临床特征及RS1基因突变筛查被引量：4: 3; 作者许菲睢瑞芳李蕙姜茹欣董方田; 机构中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院眼科; 出处《协和医学杂志》 2013年第2期98-103,共6页; 基金中华人民共和国科技部国际合作项目(2010DFB33430) 美国抗盲基金会项目(CD-CL-0808-0470-PUMCH); 文摘目的探讨中国遗传性视网膜劈裂症(X-linked retinoschisis,XLRS)患者的临床特征及致病基因突变位点。方法研究纳入北京协和医院眼科经临床确诊的5个XLRS家系(包含12例患者)、10例散发病例、16名女性携带者和100名无眼疾的正常对照者。5个家系的先证者及10例散发病例(共15例患者)接受了详细的眼科检查。采集22例患者及16名携带者的外周静脉血3ml用于提取基因组DNA。采用聚合酶链反应法对RS1基因的6个外显子片段进行扩增后直接测序,以明确突变位点及突变类型。结果 RS1基因检测共发现11种致病性突变,包括p.E72K、p.W92C、p.R102Q、p.W112X、p.S134P、p.R156G、p.P193S、p.R200H、p.R209C、p.R213W和p.R213Q,其中p.W112X和p.S134P突变为新发突变。1例散发病例未确定RS1基因突变位点。在确定突变的所有患者中,5个家系的先证者和9例散发患者主诉均为不同程度的视力下降,最佳矫正视力在0.04～0.8之间。眼底检查均存在特征性黄斑区劈裂,其中有6例患者合并周边视网膜劈裂。携带RS1基因突变的患者中有10例接受视网膜电图检查,结果显示9例患者的混合反应均呈特征性的负波形。携带同一致病性突变的不同患者病情轻重程度有所不同。结论 XLRS患者在临床表型上存在较大差异,未观察到基因型与表型间的相关性。; 关键词遗传性视网膜劈裂症 RS1基因基因突变表型; Keywords x-linked retinoschisis RS1 gene mutation phenotype; 分类号 R774.1 [医药卫生—眼科]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名RS1基因突变的X连锁视网膜劈裂症家系基因型和表型分析被引量：2: 4; 作者蔡博刘洋朴顺玉王少林李文静陈琳田恬薛雅珺庄文娟; 机构宁夏医科大学临床医学院宁夏自治区人民医院宁夏眼科医院; 出处《中华实验眼科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第4期322-330,共9页; 基金国家自然科学基金项目(81460093)。; 文摘目的检测3个X连锁视网膜劈裂症(XLRS)家系的致病基因,探讨其基因型和表型特征。方法采用横断面研究方法,纳入2017年10月至2019年3月在宁夏眼科医院就诊的3个先天性视网膜劈裂家系,收集患者和家系成员的临床资料,采集受检者外周血,完善眼科检查并进行临床分期,通过Panel测序筛选致病基因,利用软件工具对突变进行保守性分析、致病性分析和蛋白质结构预测,并根据ACGM指南分析突变的致病性。结果3个家系共5例青年患者,黄斑光相干断层扫描(OCT)均出现典型的黄斑区视网膜劈裂腔,表现为视网膜劈裂症Ⅰ期;1例中年患者表现为视网膜劈裂症Ⅲ期的黄斑萎缩改变;Panel测序分别发现RS1基因突变c.668G>A、c.618G>A和外显子1缺失,其中C223和W206在哺乳动物中高度保守,软件预测突变具有致病性且蛋白质结构改变;外显子1缺失突变没有进行保守性分析和蛋白结构的预测。根据ACGM指南分析3个突变均为致病性变异。结论RS1基因突变c.668G>A/p.C223Y、c.618G>A/p.W206X和外显子1缺失均为中国XLRS家系的致病性突变。Panel测序联合致病性预测软件工具的应用对遗传性视网膜疾病的诊断及致病基因的确定有重要作用。; 关键词 x连锁视网膜劈裂症 RS1基因突变; Keywords x-linked retinoschisis RS1 gene Mutation; 分类号 R77 [医药卫生—眼科]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名遗传性视网膜劈裂症一例: 5; 作者朱宇寰吴世信; 机构上海长宁区中心医院眼科; 出处《眼科研究》 CSCD 北大核心 2002年第1期63-63,共1页; 关键词遗传性视网膜劈裂症病理诊断治疗; 分类号 R774.1 [医药卫生—眼科]; 在线阅读下载PDF 职称材料

	题名	作者	出处	发文年	被引量	操作
1	X连锁遗传性视网膜劈裂症的分子遗传学与治疗研究进展	冶卓纪艳丽(综述) 马翔(审校)	《中华实验眼科杂志》 CAS CSCD 北大核心	2012	1	在线阅读下载PDF 职称材料
2	X连锁视网膜劈裂症临床诊疗的中国专家共识(2025)	中国医师协会眼科医师分会遗传眼病学组陈建苏睢瑞芳唐仕波	《中华实验眼科杂志》北大核心	2025	2	在线阅读下载PDF 职称材料
3	中国遗传性视网膜劈裂症患者临床特征及RS1基因突变筛查	许菲睢瑞芳李蕙姜茹欣董方田	《协和医学杂志》	2013	4	在线阅读下载PDF 职称材料
4	RS1基因突变的X连锁视网膜劈裂症家系基因型和表型分析	蔡博刘洋朴顺玉王少林李文静陈琳田恬薛雅珺庄文娟	《中华实验眼科杂志》 CAS CSCD 北大核心	2020	2	在线阅读下载PDF 职称材料
5	遗传性视网膜劈裂症一例	朱宇寰吴世信	《眼科研究》 CSCD 北大核心	2002	0	在线阅读下载PDF 职称材料