常染色体隐性遗传非综合征性耳聋基因研究进展 被引量：10

1

作者 徐百成 郭玉芬 王秋菊 《中华耳科学杂志》 CSCD 2006年第2期140-145,共6页

关键词 常染色体隐性遗传 非综合征性耳聋 基因研究进展 常染色体显性遗传 遗传性耳聋 人类健康 x连锁遗传 线粒体遗传 Y连锁遗传 遗传背景

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粘多糖贮积症Ⅱ型的酶学诊断、产前诊断及临床分析 被引量：5

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作者 张雪梅 刘之英 +5 位作者 陈新莲 刘洪倩 谢良玉 魏杨君 刘珊玲 王和 《第三军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2012年第2期132-133,共2页

目的检测硫酸艾杜糖-2-硫酸酯酶酶活性,对粘多糖贮积症Ⅱ型疾病进行诊断及产前诊断。方法设置荧光检测仪激发波长355μm,发射波长460μm,检测处理后的血浆或细胞上清液。结果共测17标本,门诊患者10例,其中1例为女性,硫酸艾杜糖-2-硫酸... 目的检测硫酸艾杜糖-2-硫酸酯酶酶活性,对粘多糖贮积症Ⅱ型疾病进行诊断及产前诊断。方法设置荧光检测仪激发波长355μm,发射波长460μm,检测处理后的血浆或细胞上清液。结果共测17标本,门诊患者10例,其中1例为女性,硫酸艾杜糖-2-硫酸酯酶酶活性均异常;胎儿产前诊断7例,根据酶活性结果判定5例正常,2例患病。结论荧光酶学方法检测粘多糖贮积症Ⅱ型疾病操作快速、诊断明确。 展开更多

关键词 粘多糖贮积症Ⅱ型 x连锁隐性遗传病 荧光酶学检测 诊断 产前诊断

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血友病A合并人类免疫缺陷病毒感染者的麻醉处理

3

作者 朱红花 唐俊 张莹 《临床麻醉学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第8期809-810,共2页

血友病A是因先天性凝血因子Ⅷ缺陷而引起的以出血为主要临床表现的X染色体连锁隐性遗传病。人类免疫缺陷病毒（HIV）特异性地侵犯CD4＋T淋巴细胞，造成机体免疫细胞功能受损。血友病A患者感染了HIV又合并外科疾患而需要手术治疗，手术... 血友病A是因先天性凝血因子Ⅷ缺陷而引起的以出血为主要临床表现的X染色体连锁隐性遗传病。人类免疫缺陷病毒（HIV）特异性地侵犯CD4＋T淋巴细胞，造成机体免疫细胞功能受损。血友病A患者感染了HIV又合并外科疾患而需要手术治疗，手术和麻醉风险大大增加。本中心为此类患者进行了14例手术，现总结其麻醉处理如下。 展开更多

关键词 人类免疫缺陷病毒 病毒感染者 血友病A 麻醉处理 x染色体连锁隐性遗传病 CD4+T淋巴细胞 机体免疫细胞 手术治疗

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先天性角化不良1例报告 被引量：1

4

作者 纪健 苏雁 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第12期1175-1176,共2页

先天性角化不良（ D C）是一种罕见的先天性遗传病，遗传方式可为X连锁隐性遗传、常染色体显性遗传及常染色体隐形遗传。本病主要临床表现为皮肤网状色素沉着、甲床萎缩和黏膜白斑，同时可以累及多脏器、多系统。临床罕见，近期我科收治... 先天性角化不良（ D C）是一种罕见的先天性遗传病，遗传方式可为X连锁隐性遗传、常染色体显性遗传及常染色体隐形遗传。本病主要临床表现为皮肤网状色素沉着、甲床萎缩和黏膜白斑，同时可以累及多脏器、多系统。临床罕见，近期我科收治1例伴再生障碍性贫血的先天性角化不良患儿，现报告如下。 展开更多

关键词 先天性角化不良 常染色体隐形遗传 常染色体显性遗传 x连锁隐性遗传 再生障碍性贫血 先天性遗传病 临床表现 遗传方式

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A型肉毒毒素治疗耳聋肌张力障碍综合征1例报告 被引量：1

5

作者 王玮 黄真 《中国康复医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第9期846-848,共3页

耳聋肌张力障碍综合征（Mohr—Tranebjaerg syndrome，MTS）是一种罕见的X连锁隐性遗传病，最早由Mohr等于1960年进行描述。MTS以感觉神经性耳聋及肌张力障碍为主要临床特征，典型的发病过程表现为幼年时期进行性感觉神经性耳聋，通常... 耳聋肌张力障碍综合征（Mohr—Tranebjaerg syndrome，MTS）是一种罕见的X连锁隐性遗传病，最早由Mohr等于1960年进行描述。MTS以感觉神经性耳聋及肌张力障碍为主要临床特征，典型的发病过程表现为幼年时期进行性感觉神经性耳聋，通常在10岁前即出现严重听力障碍，随后其他的症状会逐渐显现出来，包括肌张力障碍、进行性视力丧失、痉挛、共济失调、激惹行为、痴呆等。 展开更多

关键词 感觉神经性耳聋 肌张力障碍 A型肉毒毒素 综合征 x连锁隐性遗传病 治疗 临床特征 幼年时期

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抗肌萎缩蛋白疏水结构与DMD/BMD的关系

6

作者 张成 柴建华 +1 位作者 刘焯霖 梁秀龄 《中山大学学报（医学科学版）》 CAS CSCD 1993年第2期160-160,共1页

假肥大型肌营养不良症(duchenne muscular dystrophy，DMD)是神经肌肉系统最常见的X连锁隐性遗传病。患者表现为骨骼肌进行性无力与萎缩，小腿腓腑肌假性肥大．通常于20岁左右因呼吸衰竭死亡．至今尚无有效的治疗方法。现知该病是由于... 假肥大型肌营养不良症(duchenne muscular dystrophy，DMD)是神经肌肉系统最常见的X连锁隐性遗传病。患者表现为骨骼肌进行性无力与萎缩，小腿腓腑肌假性肥大．通常于20岁左右因呼吸衰竭死亡．至今尚无有效的治疗方法。现知该病是由于缺少编码细胞骨架蛋白-抗肌萎缩蛋白(dystrophin)所致。 展开更多

关键词 抗肌萎缩蛋白 细胞骨架蛋白 x连锁隐性遗传病 常见 假性 进行性 DMD/BMD

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迟发性脊椎骨骺发育不良综合征一例

7

作者 李变锋 王崇贤 +1 位作者 付艳芹 张苏河 《郑州大学学报（医学版）》 CAS 北大核心 2013年第2期281-282,共2页

迟发性脊椎骨骺发育不良综合征（spondylo-epiphyseal dysplasia tarda,SEDT）是主要累及脊椎体和骨骺的进行性骨软骨发育不良性疾病,具有高度的遗传异质性[1-2],遗传方式有常染色体显性遗传、X-连锁隐性遗传和常染色体隐性遗传[1]。现... 迟发性脊椎骨骺发育不良综合征（spondylo-epiphyseal dysplasia tarda,SEDT）是主要累及脊椎体和骨骺的进行性骨软骨发育不良性疾病,具有高度的遗传异质性[1-2],遗传方式有常染色体显性遗传、X-连锁隐性遗传和常染色体隐性遗传[1]。现将收治的1例SEDT的临床资料分析总结如下。 展开更多

关键词 迟发性脊椎骨骺发育不良 x连锁隐性遗传病

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假肥大型肌营养不良症口腔典型表现(附1例报告)

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作者 王浈 刘宏伟 《口腔医学研究》 CAS CSCD 2006年第4期348-348,共1页

关键词 假肥大型肌营养不良症 假肥大型进行性肌营养不良症 口腔 x连锁隐性遗传病 抗肌萎缩蛋白 骨骼肌萎缩 颌面部形态 基因突变 x染色体 3~6岁

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儿童糖原累积病4例报告 被引量：2

9

作者 鱼湘 潘凯丽 +1 位作者 黄莹 张静静 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2009年第10期987-988,共2页

糖原累积病（glycogen storage disease,GSD）是一类由于先天性酶缺陷造成的糖原代谢障碍疾病,它可以出现机体能量代谢障碍和糖原异常堆积。多数属常染色体隐性遗传,少数属X连锁隐性遗传。少数属X连锁隐性遗传。Von Gierke在1929年首先... 糖原累积病（glycogen storage disease,GSD）是一类由于先天性酶缺陷造成的糖原代谢障碍疾病,它可以出现机体能量代谢障碍和糖原异常堆积。多数属常染色体隐性遗传,少数属X连锁隐性遗传。少数属X连锁隐性遗传。Von Gierke在1929年首先描述了糖原累积病的临床表现和患者肝、肾组织中糖原堆积的病理改变。根据欧洲资料，其发病率为1／（2万-2．5万）。现将我院近年收治的4例糖原累积病报告如下。 展开更多

关键词 糖原累积病 x连锁隐性遗传 糖原代谢障碍疾病 常染色体隐性遗传 儿童 先天性酶缺陷 能量代谢障碍 临床表现

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肌萎缩侧索硬化基因型和表型研究进展 被引量：2

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作者 王诗婵 商慧芳 《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第5期296-304,共9页

肌萎缩侧索硬化(amyotrophic lateral sclerosis,ALS)是一种累及上下运动神经元系统的致残性致死性神经系统变性疾病。目前,ALS发病机制不明。虽然大部分是散发病例,但10%~15%的患者具有家族史,已有超过40个基因被认为与ALS发病相关,针... 肌萎缩侧索硬化(amyotrophic lateral sclerosis,ALS)是一种累及上下运动神经元系统的致残性致死性神经系统变性疾病。目前,ALS发病机制不明。虽然大部分是散发病例,但10%~15%的患者具有家族史,已有超过40个基因被认为与ALS发病相关,针对致病基因进行靶向治疗的临床试验,为ALS患者的治疗带来了极大希望,也强调了临床实践中识别遗传性ALS的必要性,因此本文将重点介绍遗传性ALS基因型与表型特征,从而为ALS的临床诊疗提供参考。 展开更多

关键词 运动神经元病 肌萎缩侧索硬化 遗传病 基因型 临床表型 常染色体显性遗传 常染色体隐性遗传 x-连锁遗传

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色盲的“盲区”

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作者 赵新鹏 徐红杰 《生物学教学》 北大核心 2010年第7期63-65,共3页

谈起色盲，似乎人人皆知，诸如色盲患者分不清各种颜色，色盲是伴x染色体隐性遗传病，道尔顿给母亲买了一双灰色的袜子而母亲却偏偏说是红色。色盲眼中的世界究竟是怎样的呢？色盲患者真的都无法辨别交通信号灯吗？他们看东西是像正常... 谈起色盲，似乎人人皆知，诸如色盲患者分不清各种颜色，色盲是伴x染色体隐性遗传病，道尔顿给母亲买了一双灰色的袜子而母亲却偏偏说是红色。色盲眼中的世界究竟是怎样的呢？色盲患者真的都无法辨别交通信号灯吗？他们看东西是像正常人带了一副有色眼镜吗？ 展开更多

关键词 色盲 盲区 隐性遗传病 交通信号灯 x染色体 道尔顿 正常人 患者

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