遗传性疾病

1

《国外科技资料目录（医药卫生）》 2001年第3期82-83,共2页

0109363 通过系谱的连锁和单体型分析将Bardet-Biedl综合征1(BBS1)基因定位在染色体11q13上的一个小区域内/Katsanis N∥Am J Hum Genet.-1999,65(6).-1672～1679 哈医图 0109364 纽芬兰人群中建立者效应使Bardert Biedl综合征(BBS1)区... 0109363 通过系谱的连锁和单体型分析将Bardet-Biedl综合征1(BBS1)基因定位在染色体11q13上的一个小区域内/Katsanis N∥Am J Hum Genet.-1999,65(6).-1672～1679 哈医图 0109364 纽芬兰人群中建立者效应使Bardert Biedl综合征(BBS1)区间减少到1cM/Young Terry-Lynn∥Am J Hum Genet.-1999,65(6).-1680～1687 展开更多

关键词 综合征 基因定位 常染色体隐性遗传 体型分析 建立者效应 区域内 遗传性疾病 系谱 连锁 人群

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遗传性疾病

2

《国外科技资料目录（医药卫生）》 2001年第2期89-90,共2页

0105363 在发现疾病基因时关于统计学显著性的估计/Zhao L P∥Am J Hum Genet.-1999,64(6).-1739～1753 哈医图 0105364 复杂疾病连锁分析的单一LOD值及NPL值之间的直接比较/Abreu P C∥Am J Hum Genet.-1999,65(3).-847～857

关键词 遗传性疾病 连锁分析 综合征 疾病基因 显著性 重复序列 家族性地中海热 直接比较 统计学 犹太人

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遗传性疾病

3

《国外科技资料目录（医药卫生）》 2000年第1期53-54,共2页

0001063 原发性常染色体隐性小头综合征基因定位于8p22-pter/Jackson A P∥Am J Hum Genet.-1998,63(2).-541～546 哈医图0001064 发病年龄预测的统计学评估:一种新的检测方法和其在现实应用中的运用评估/Vieland V J∥Am J Hum Genet.-... 0001063 原发性常染色体隐性小头综合征基因定位于8p22-pter/Jackson A P∥Am J Hum Genet.-1998,63(2).-541～546 哈医图0001064 发病年龄预测的统计学评估:一种新的检测方法和其在现实应用中的运用评估/Vieland V J∥Am J Hum Genet.-1998,62(5).-1212～1227 展开更多

关键词 基因定位 常染色体隐性 检测方法 原发性 发病年龄 现实应用 遗传性疾病 统计学 评估 综合征

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缝隙连接蛋白31基因与遗传性耳聋

4

作者 马丽涛 孙勍 +1 位作者 袁慧军 韩东一 《中国听力语言康复科学杂志》 2009年第4期26-29,共4页

遗传性耳聋作为-种单基因疾病，具有明显的遗传异质性，迄今共有187个耳聋位点（54个为常染色体显性位点，67个为常染色体隐性位点，8个X-连锁位点，2个修饰基因位点，1个Y-连锁位点，1个听神经病基因位点，13个线粒体DNA突变位点．8个... 遗传性耳聋作为-种单基因疾病，具有明显的遗传异质性，迄今共有187个耳聋位点（54个为常染色体显性位点，67个为常染色体隐性位点，8个X-连锁位点，2个修饰基因位点，1个Y-连锁位点，1个听神经病基因位点，13个线粒体DNA突变位点．8个与耳硬化症有关的基因位点．33个与综合征性耳聋有关的位点）见诸报道，已克隆的听觉基因共73个，其中45个与非综合征性耳聋有关。研究表明，耳聋与多种缝隙连接蛋白（Connexin，CX）突变有关．缝隙连接对于维持正常听觉功能有着重要的作用。人耳可听到的声音频率在20～20000Hz之间．并可感受到相差100万倍以上的声强变化。听觉器官的灵敏度与频率选择性分别为听力阈值与语言识别能力的基础。 展开更多

关键词 缝隙连接蛋白 遗传性耳聋 单基因疾病 非综合征性耳聋 常染色体显性 常染色体隐性 基因位点 线粒体DNA

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遗传性痉挛性截瘫——附1家系4例报告

5

作者 吴绍长 《科技通报》 北大核心 2001年第5期83-85,共3页

遗传性痉挛性截瘫是神经系统的退行性疾病 .报道了一家族兄弟四人均患遗传性痉挛性截瘫 .结合有关文献 ,阐述本病的分类、诊断及早期诊断依据、鉴别诊断及优生学意义 。

关键词 肌无力 踝阵挛 遗传性痉煌性截瘫 神经系统退行性疾病 染色体遗传 性链环隐性遗传

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同母胎儿常染色体隐性遗传多囊肾病临床病理研究

6

作者 廖鸿力 吴亮 +3 位作者 张丽香 万丽 陈国荣 张虎祥 《中国中西医结合肾病杂志》 2012年第5期470-470,I0009,共2页

常染色体隐性遗传多囊肾（autosomal recessive polycystic kidney disease,ARPKD）是婴幼儿和儿童的一种以肾脏囊性变为特征遗传性疾病,约占新生儿的1/6 000~14 000.我们曾遇1例同一父母连续两胎所产的患儿,现报道如下.

关键词 常染色体隐性遗传多囊肾病 临床病理 胎儿 遗传性疾病 囊性变 婴幼儿 新生儿

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X-连锁重症联合免疫缺陷病合并噬血细胞综合征1例 被引量：1

7

作者 张蕾 曹科 +3 位作者 李丹 苏国云 赏月 杨卫国 《中国小儿血液与肿瘤杂志》 CAS 2020年第6期353-355,共3页

X连锁重症联合免疫缺陷病(X-SCID)是一组危及生命的遗传性疾病,1993年Noguchi等[1]首次报道X-SCID由编码白介素2受体共同γ链(IL2RG)的基因发生突变所致。IL2RG发生突变后,可致使其编码的γc发生功能缺失,从而严重影响T细胞的发育而导... X连锁重症联合免疫缺陷病(X-SCID)是一组危及生命的遗传性疾病,1993年Noguchi等[1]首次报道X-SCID由编码白介素2受体共同γ链(IL2RG)的基因发生突变所致。IL2RG发生突变后,可致使其编码的γc发生功能缺失,从而严重影响T细胞的发育而导致体内T细胞缺如,X-SCID患者大多3个月龄左右发病,表现为多种机会致病菌感染,治疗困难,多在1岁内死亡。本文报告1例X-SCID患者合并多种机会致病菌感染,并发噬血细胞综合征的临床表现及诊治经过,以提高临床医师对免疫缺陷病并发噬血细胞综合征的认识。 展开更多

关键词 噬血细胞综合征 机会致病菌 免疫缺陷病 白介素2受体 临床医师 遗传性疾病 缺如 x连锁

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X连锁无丙种球蛋白血症并粒细胞缺乏症

8

作者 王淑玉 赵丽 《临床误诊误治》 2013年第6期28-29,共2页

目的探讨X连锁无丙种球蛋白血症(X linked agammaglobulinemia,XLA)的临床特点并分析误诊原因。方法对我院收治的1例XLA并粒细胞缺乏症的临床资料进行回顾性分析。结果本例为3.5岁男性患儿,因咳嗽9 d、发热6 d入院。于出生后6个月开始... 目的探讨X连锁无丙种球蛋白血症(X linked agammaglobulinemia,XLA)的临床特点并分析误诊原因。方法对我院收治的1例XLA并粒细胞缺乏症的临床资料进行回顾性分析。结果本例为3.5岁男性患儿,因咳嗽9 d、发热6 d入院。于出生后6个月开始反复发热,先后诊断为扁桃体脓肿、支气管炎、重症肺炎、脓毒血症、化脓性中耳炎、皮肤软组织感染、手足口病等,多次查血常规示粒细胞明显降低。本次入院经免疫球蛋白及T、B细胞亚群检查,确诊为XLA并粒细胞缺乏症,予人丙种球蛋白治疗后临床治愈出院。结论 XLA发病率低,临床应提高对本病的认识,以便早期诊断并治疗。 展开更多

关键词 无丙种球蛋白血症 遗传性疾病 x连锁 粒细胞缺乏 误诊 扁桃体 脓肿 肺炎

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致密性成骨不全x线诊断（附1例报告） 被引量：2

9

作者 林贞鼎 游斌 《中国罕少见病杂志》 1995年第1期46-46,共1页

致密性成骨不全症(Pycnodysostosis)是一种表现为骨质异常的常染色体隐性遗传性疾患。极为罕见．国内报告极少。本文报告一例X线典型的病型。

关键词 致密性成骨不全 x线诊断 常染色体隐性遗传性疾病 鉴别诊断

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Fabry病合并Ⅱ型狼疮性肾炎1例并文献复习 被引量：1

10

作者 张露 孙伟 +3 位作者 盛梅笑 江燕 许陵冬 傅奕 《中国中西医结合肾病杂志》 2014年第9期826-827,共2页

Fabry病是一种x连锁隐性遗传性疾病,因溶酶体水解酶α-半乳糖苷酶A（α-Gal A）活性缺陷导致糖（神经）鞘脂代谢异常而致病,常可累及肾脏、心脏、皮肤、眼睛等多系统。系统性红斑狼疮（systematic lupus erythematosis,SLE）作为一种自... Fabry病是一种x连锁隐性遗传性疾病,因溶酶体水解酶α-半乳糖苷酶A（α-Gal A）活性缺陷导致糖（神经）鞘脂代谢异常而致病,常可累及肾脏、心脏、皮肤、眼睛等多系统。系统性红斑狼疮（systematic lupus erythematosis,SLE）作为一种自身免疫性疾病亦可累及全身多个系统。 Fabry病属于少见病,部分病例临床表现隐匿,在我国的误诊率和漏诊率均较高,与SLE合并存在更是极为罕见,并且大大增加了疾病诊断的复杂性。最近,我科确诊了1例Fabry病合并Ⅱ型狼疮性肾炎的病例。本文通过对其临床特征及肾组织病理学特点进行分析并复习相关文献,探讨两者之间的可能联系。 展开更多

关键词 FABRY病 狼疮性肾炎 文献复习 Ⅱ型 Α-半乳糖苷酶A 系统性红斑狼疮 x连锁隐性遗传性疾病 自身免疫性疾病

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新生儿肺透明膜病并泡性肺气肿

11

作者 李德宝 李宝江 《临床误诊误治》 2004年第4期248-248,共1页

关键词 新生儿肺透明膜病 泡性肺气肿 合并症 遗传性疾病 x线胸片

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高通量测序技术在先天性脑积水基因诊断中的应用 被引量：2

12

作者 潘蕾 何志明 张锐 《国际生殖健康／计划生育杂志》 CAS 2019年第6期450-453,529,共4页

目的:探讨二代测序法(NGS)在先天性脑积水基因诊断中的应用。方法:收集一个脑积水家系,根据其临床特点和遗传规律,自主设计候选基因面板,用NGS对该家系进行基因突变检测。结果:先证者(Ⅲ5)检测出L1CAM基因6号外显子突变c.551G>A(p.Ar... 目的:探讨二代测序法(NGS)在先天性脑积水基因诊断中的应用。方法:收集一个脑积水家系,根据其临床特点和遗传规律,自主设计候选基因面板,用NGS对该家系进行基因突变检测。结果:先证者(Ⅲ5)检测出L1CAM基因6号外显子突变c.551G>A(p.Arg184Gln),未检测到AP1S2基因突变,其母亲(Ⅱ2)和2位姨妈(Ⅱ4和Ⅱ8)均为此突变携带者。结论:对于先天性脑积水胎儿,根据疾病的临床表型、遗传规律筛选可疑基因,进而设计基因面板,使用高通量测序进行快速检测,是明确病因、提高遗传病诊断效率的主要手段,有可能为这些家庭提供产前诊断和有效遗传咨询。 展开更多

关键词 脑积水 基因 突变 遗传性疾病 x连锁 产前诊断 先天性脑积水 二代测序

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原发性噬血细胞性淋巴组织细胞增生症的病因和发病机制研究进展 被引量：6

13

作者 李晓会 赵晓东 《儿科药学杂志》 CAS 2012年第6期50-56,共7页

原发性噬血细胞性淋巴组织细胞增生症（Primary hemophagocytic lymphohistiocytosis，PHLH）为常染色体或x连锁隐性遗传病，是一组由各种致病因素导致机体免疫功能紊乱引起单核／巨噬细胞系统反应性增生、释放大量细胞因子、引起多脏... 原发性噬血细胞性淋巴组织细胞增生症（Primary hemophagocytic lymphohistiocytosis，PHLH）为常染色体或x连锁隐性遗传病，是一组由各种致病因素导致机体免疫功能紊乱引起单核／巨噬细胞系统反应性增生、释放大量细胞因子、引起多脏器浸润及全血细胞减少为特征的疾病。本病主要表现为高热、肝脾肿大、全血细胞减少、噬血细胞增多、高甘油三酯血症、 展开更多

关键词 噬血细胞性淋巴组织细胞增生症 致病因素 原发性 发病机制 x连锁隐性遗传病 机体免疫功能紊乱 全血细胞减少 高甘油三酯血症

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儿童型脊髓性肌萎缩症诊治研究进展 被引量：1

14

作者 杨贇滢(综述) 洪思琦(审校) 《儿科药学杂志》 CAS 2022年第12期55-58,共4页

脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)是婴幼儿时期最常见的致死性神经遗传性疾病。该病为常染色体隐性遗传,主要致病基因位于5q 11-13上的SMN(survivalmotor neuron)基因。该致病基因的人群携带率1/50~1/42,SMA的人群发病率为1... 脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)是婴幼儿时期最常见的致死性神经遗传性疾病。该病为常染色体隐性遗传,主要致病基因位于5q 11-13上的SMN(survivalmotor neuron)基因。该致病基因的人群携带率1/50~1/42,SMA的人群发病率为1/10000~1/6000。SMA病变主要累及脊髓前角α运动神经元,临床上主要以肌无力、肌张力下降、肌萎缩、腱反射减弱或消失为主要表现,通常近端重于远端,下肢重于上肢,疾病呈对称性进展。 展开更多

关键词 人群发病率 常染色体隐性遗传 脊髓性肌萎缩症 肌无力 肌张力 携带率 遗传性疾病 致病基因

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锌制剂治疗肠病性肢端皮炎90例

15

作者 陈观宇 《岭南皮肤性病科杂志》 1995年第2期11-11,共1页

本文报道我院1985～1994年间用硫酸锌糖浆口服治疗肠病性肢端皮炎90例。服药后1周内痊愈者8例,2周内者70例,4周内者10例,除2例在治疗期间并发肺炎和败血症死亡外,无明显副反应。82例随访2年以上,未见复发。

关键词 肠病性肢端皮炎 锌制剂 常染色体隐性遗传性疾病 临床疗效

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脂质沉积性肌病1例

16

作者 张含颖 《山东医药》 CAS 北大核心 2003年第22期62-62,共1页

关键词 脂质沉积性肌病 诊断 肌电图 治疗 强的松 症状 常染色体隐性遗传性疾病

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神经肌肉疾病

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《国外科技资料目录（医药卫生）》 1999年第7期159-160,共2页

9926513 临床和电生理检查发现伴有连接蛋白32突变的 X 染色体连锁的夏科马里病/Birouk N//Neurology.-1998,50(4).-1074～1082 湘医图9926514 夏科马里病和伴有近端神经肥大的努南综合征/Silbum P A//Neurology.-1998,50(4).-1067～10... 9926513 临床和电生理检查发现伴有连接蛋白32突变的 X 染色体连锁的夏科马里病/Birouk N//Neurology.-1998,50(4).-1074～1082 湘医图9926514 夏科马里病和伴有近端神经肥大的努南综合征/Silbum P A//Neurology.-1998,50(4).-1067～1073 湘医图9926515 应用 PCR 诊断 IA 型夏科特-马里病和伴有压力性瘫痪的遗传性神经病/Young P//Neurology.-1998,50(3).-760～763 展开更多

关键词 夏科马里病 多巴反应性肌张力障碍 努南综合征 电生理检查 连接蛋白 慢性疲劳综合征 常染色体隐性 压力性 神经肌肉疾病 遗传性

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粘多糖病Ⅳ型的X线诊断（附2例报告）

18

作者 罗贤斌 《中国罕少见病杂志》 1995年第2期56-57,共2页

Morguio Brailsfora氏于1929年首先报导。一种常染色体隐性遗传性疾病，有家庭史，发病率仅为1／4万。又称Morguios病。笔者接诊2例同胞兄弟患者，经确诊为本病，其祖父母为近亲婚配。现就其X线的有关表现和诊断分析如下：

关键词 粘多糖病Ⅳ型 x线诊断 鉴别诊断 常染色体隐性遗传性疾病

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Fabry病4例报道并文献复习 被引量：4

19

作者 李秋芬 胡云琴 鲁盈 《中国中西医结合肾病杂志》 2007年第10期594-595,共2页

关键词 FABRY病 文献复习 x性连锁隐性遗传性疾病 ANDERSON 半乳糖苷酶 皮肤血管角质瘤 心血管系统 神经酰胺

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儿童血友病的治疗 被引量：3

20

作者 苏雁 吴润晖 《中国小儿血液与肿瘤杂志》 CAS 2010年第2期51-54,共4页

关键词 血友病B x-连锁隐性遗传性疾病 凝血因子Ⅷ 治疗 儿童 凝血因子Ⅸ 基因突变 血友病A

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