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两X-性连遗传鱼鳞病家系类固醇硫酸酯酶基因研究
被引量：
3
1
作者
刘安
肖生祥
+4 位作者
谭升顺
焦婷
刘艳
李晓莉
周少娜
《第一军医大学学报》
CAS
CSCD
北大核心
2005年第8期1023-1025,共3页
目的研究X性连锁遗传鱼鳞病(XLI)家系基因突变,探讨基因突变与临床表现的关系,为进一步开展基因诊断和基因治疗奠定基础。方法抽取不同地区两个家系中患者、正常人及与这些家系无关的50例正常人的外周血,提取外周血基因组DNA。应用PCR...
目的研究X性连锁遗传鱼鳞病(XLI)家系基因突变,探讨基因突变与临床表现的关系,为进一步开展基因诊断和基因治疗奠定基础。方法抽取不同地区两个家系中患者、正常人及与这些家系无关的50例正常人的外周血,提取外周血基因组DNA。应用PCR方法扩增外周血基因组DNA类固醇硫酸酯酶(STS)基因的第1、2和10外显子。结果两个家系中的患者STS基因均部分缺失,既仅有第1外显子,而无其他外显子。家系中正常人和与该家系无关的50例正常人未发现这种缺失。结论该两XLI家系存在STS基因部分缺失,该缺失引发出XLI特有的皮肤病变。
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关键词
类固醇硫酸酯酶
基因
缺失
x性连锁遗传鱼鳞病
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职称材料
题名
两X-性连遗传鱼鳞病家系类固醇硫酸酯酶基因研究
被引量：
3
1
作者
刘安
肖生祥
谭升顺
焦婷
刘艳
李晓莉
周少娜
机构
西安交通大学第二医院皮肤科
出处
《第一军医大学学报》
CAS
CSCD
北大核心
2005年第8期1023-1025,共3页
文摘
目的研究X性连锁遗传鱼鳞病(XLI)家系基因突变,探讨基因突变与临床表现的关系,为进一步开展基因诊断和基因治疗奠定基础。方法抽取不同地区两个家系中患者、正常人及与这些家系无关的50例正常人的外周血,提取外周血基因组DNA。应用PCR方法扩增外周血基因组DNA类固醇硫酸酯酶(STS)基因的第1、2和10外显子。结果两个家系中的患者STS基因均部分缺失,既仅有第1外显子,而无其他外显子。家系中正常人和与该家系无关的50例正常人未发现这种缺失。结论该两XLI家系存在STS基因部分缺失,该缺失引发出XLI特有的皮肤病变。
关键词
类固醇硫酸酯酶
基因
缺失
x性连锁遗传鱼鳞病
Keywords
steroid sulfatase gene
gene mutation, deletion
x
-linked ichthyosis
分类号
R758.52 [医药卫生—皮肤病学与性病学]
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题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
两X-性连遗传鱼鳞病家系类固醇硫酸酯酶基因研究
刘安
肖生祥
谭升顺
焦婷
刘艳
李晓莉
周少娜
《第一军医大学学报》
CAS
CSCD
北大核心
2005
3
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