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X性连锁少汗性外胚叶发育不良一家系EDA基因突变检测
被引量：
1
1
作者
李婷婷
王鹏
+1 位作者
赵娟
康晓静
《临床皮肤科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2020年第1期14-16,共3页
目的:检测1例X性连锁少汗性外胚叶发育不良患儿及其家族成员EDA基因的突变情况。方法:调查患儿家系,提取家系中患儿和正常人血液基因组DNA,设计引物扩增EDA基因的外显子及其侧翼区域,并对其产物进行测序后与100例健康对照者的测序结果...
目的:检测1例X性连锁少汗性外胚叶发育不良患儿及其家族成员EDA基因的突变情况。方法:调查患儿家系,提取家系中患儿和正常人血液基因组DNA,设计引物扩增EDA基因的外显子及其侧翼区域,并对其产物进行测序后与100例健康对照者的测序结果进行比对。结果:患儿EDA基因发生编码区第466位核苷酸由胞嘧啶变为胸腺嘧啶(c.466C>T),该突变导致第156位氨基酸由精氨酸变为半胱氨酸(p.Arg156Cys),为错义突变。先证者母亲同一位置碱基呈C^T杂峰,患儿父亲和健康对照者未检测到突变。结论:错义突变c.466C>T是导致该X性连锁少汗性外胚叶发育不良家系临床表型的主要原因。
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关键词
x性连锁少汗性外胚叶发育不良
EDA基因
突变
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职称材料
X连锁少汗性外胚叶发育不良一家系ED1基因突变检测研究
被引量：
3
2
作者
朱小红，
李明
+1 位作者
许恬怡
杨莉佳
《临床皮肤科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2010年第10期612-613,共2页
目的:研究X连锁少汗性外胚叶发育不良一家系患者的临床表现及其致病原因。方法:在患者家系调查的基础上,收集家系中患者和正常人的血样,并采集正常对照血样100份,采取聚合酶链反应技术对ED1基因进行扩增,并对其产物进行测序。结果:该家...
目的:研究X连锁少汗性外胚叶发育不良一家系患者的临床表现及其致病原因。方法:在患者家系调查的基础上,收集家系中患者和正常人的血样,并采集正常对照血样100份,采取聚合酶链反应技术对ED1基因进行扩增,并对其产物进行测序。结果:该家系中所有的患者均表现为汗腺缺乏或减少,毛发稀少,全部或部分牙齿缺损。ED1基因第9号外显子存在1个22个碱基缺失突变。结论:该家系发病是由ED1基因突变所致,其发病的基因型和表型之间的关系有待于进一步研究。
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关键词
x
连锁
少
汗
性
外
胚叶
发育不良
突变分析
ED1基因
家系调查
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职称材料
EDA基因新剪切突变导致X连锁少汗性外胚层发育不良
被引量：
3
3
作者
顾本宏
朱晓斌
+10 位作者
朱子珏
田汝辉
李朋
智二磊
姚晨成
王洪
陈慧兴
万众
黄煜华
何祖平
李铮
《上海交通大学学报（医学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2017年第3期288-292,共5页
目的·检测一X连锁少汗性外胚层发育不良家系EDA基因突变位点。方法·提取先证者及其家系共13位成员外周血基因组DNA,PCR扩增EDA基因编码区的8个外显子及其2端侧翼序列并测序,明确突变位点。结果·先证者及其患病哥哥EDA基...
目的·检测一X连锁少汗性外胚层发育不良家系EDA基因突变位点。方法·提取先证者及其家系共13位成员外周血基因组DNA,PCR扩增EDA基因编码区的8个外显子及其2端侧翼序列并测序,明确突变位点。结果·先证者及其患病哥哥EDA基因6号内含子剪切供体发生T>A突变,而家系无其他外胚层发育不良临床表现成员,均无该位点突变。结论·该家系中IVS 6+2T>A(g.69250372,Xq22.3)突变为剪切致病突变,属国内外首报,是X连锁少汗性外胚层发育不良的新致病突变。该突变可用于遗传咨询和产前诊断,减少出生缺陷。
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关键词
x
连锁
少
汗
性
外
胚层
发育不良
基因突变
EDA基因
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职称材料
题名
X性连锁少汗性外胚叶发育不良一家系EDA基因突变检测
被引量：
1
1
作者
李婷婷
王鹏
赵娟
康晓静
机构
新疆维吾尔自治区人民医院皮肤科
出处
《临床皮肤科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2020年第1期14-16,共3页
文摘
目的:检测1例X性连锁少汗性外胚叶发育不良患儿及其家族成员EDA基因的突变情况。方法:调查患儿家系,提取家系中患儿和正常人血液基因组DNA,设计引物扩增EDA基因的外显子及其侧翼区域,并对其产物进行测序后与100例健康对照者的测序结果进行比对。结果:患儿EDA基因发生编码区第466位核苷酸由胞嘧啶变为胸腺嘧啶(c.466C>T),该突变导致第156位氨基酸由精氨酸变为半胱氨酸(p.Arg156Cys),为错义突变。先证者母亲同一位置碱基呈C^T杂峰,患儿父亲和健康对照者未检测到突变。结论:错义突变c.466C>T是导致该X性连锁少汗性外胚叶发育不良家系临床表型的主要原因。
关键词
x性连锁少汗性外胚叶发育不良
EDA基因
突变
Keywords
x
-linked hypohidrotic ectodermal dysplasia
EDA gene
mutation
分类号
R758.59 [医药卫生—皮肤病学与性病学]
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职称材料
题名
X连锁少汗性外胚叶发育不良一家系ED1基因突变检测研究
被引量：
3
2
作者
朱小红，
李明
许恬怡
杨莉佳
机构
南京医科大学附属无锡第二医院皮肤科、无锡市第二人民医院皮肤科
上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院妇产科
出处
《临床皮肤科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2010年第10期612-613,共2页
文摘
目的:研究X连锁少汗性外胚叶发育不良一家系患者的临床表现及其致病原因。方法:在患者家系调查的基础上,收集家系中患者和正常人的血样,并采集正常对照血样100份,采取聚合酶链反应技术对ED1基因进行扩增,并对其产物进行测序。结果:该家系中所有的患者均表现为汗腺缺乏或减少,毛发稀少,全部或部分牙齿缺损。ED1基因第9号外显子存在1个22个碱基缺失突变。结论:该家系发病是由ED1基因突变所致,其发病的基因型和表型之间的关系有待于进一步研究。
关键词
x
连锁
少
汗
性
外
胚叶
发育不良
突变分析
ED1基因
家系调查
Keywords
x
-linked hypohidrotic ectodermal dysplasia
mutation analysis
ED1 gene
family line investigation
分类号
R758.5 [医药卫生—皮肤病学与性病学]
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职称材料
题名
EDA基因新剪切突变导致X连锁少汗性外胚层发育不良
被引量：
3
3
作者
顾本宏
朱晓斌
朱子珏
田汝辉
李朋
智二磊
姚晨成
王洪
陈慧兴
万众
黄煜华
何祖平
李铮
机构
上海交通大学附属第一人民医院泌尿外科中心男科/盆底尿失禁外科、辅助生殖医学科、上海交通大学泌尿外科研究所男性健康评估中心、上海市生殖医学重点实验室
上海市浦东新区中医医院泌尿外科
上海交通大学医学院附属仁济医院医学与临床干细胞研究中心、国家肿瘤及相关基因重点实验室
出处
《上海交通大学学报（医学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2017年第3期288-292,共5页
基金
国家重点基础研究发展计划(973计划)(2012CB96603)
上海市新兴前沿技术项目(SHDC12015122)~~
文摘
目的·检测一X连锁少汗性外胚层发育不良家系EDA基因突变位点。方法·提取先证者及其家系共13位成员外周血基因组DNA,PCR扩增EDA基因编码区的8个外显子及其2端侧翼序列并测序,明确突变位点。结果·先证者及其患病哥哥EDA基因6号内含子剪切供体发生T>A突变,而家系无其他外胚层发育不良临床表现成员,均无该位点突变。结论·该家系中IVS 6+2T>A(g.69250372,Xq22.3)突变为剪切致病突变,属国内外首报,是X连锁少汗性外胚层发育不良的新致病突变。该突变可用于遗传咨询和产前诊断,减少出生缺陷。
关键词
x
连锁
少
汗
性
外
胚层
发育不良
基因突变
EDA基因
Keywords
x
-linked hypohidrotic ectodermal dysplasia
mutation
ectodysplasin A gene
分类号
R596.1 [医药卫生—内科学]
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职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
X性连锁少汗性外胚叶发育不良一家系EDA基因突变检测
李婷婷
王鹏
赵娟
康晓静
《临床皮肤科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2020
1
在线阅读
下载PDF
职称材料
2
X连锁少汗性外胚叶发育不良一家系ED1基因突变检测研究
朱小红，
李明
许恬怡
杨莉佳
《临床皮肤科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2010
3
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职称材料
3
EDA基因新剪切突变导致X连锁少汗性外胚层发育不良
顾本宏
朱晓斌
朱子珏
田汝辉
李朋
智二磊
姚晨成
王洪
陈慧兴
万众
黄煜华
何祖平
李铮
《上海交通大学学报（医学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2017
3
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