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LRP5基因复合杂合突变致骨质疏松症-假性胶质瘤综合征1例报告
1
作者 陈昕雨 吴慧潇 +1 位作者 徐潮 孔磊 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 北大核心 2025年第3期338-344,共7页
报告1例低密度脂蛋白受体相关蛋白-5(low-density lipoprotein receptor-related protein-5,LRP5)基因复合杂合突变致骨质疏松症-假性胶质瘤综合征(osteoporosis-pseudoglioma syndrome,OPPG)患者的临床资料。患者为一名先天性双目失明... 报告1例低密度脂蛋白受体相关蛋白-5(low-density lipoprotein receptor-related protein-5,LRP5)基因复合杂合突变致骨质疏松症-假性胶质瘤综合征(osteoporosis-pseudoglioma syndrome,OPPG)患者的临床资料。患者为一名先天性双目失明的男性,8岁时因跌倒发生胸椎骨折,28岁时无明显诱导发生双上肢骨折。查体见双目失明,鼻梁宽而短,颈短,双上肢活动受限伴肩关节疼痛,脊柱后凸畸形。颈胸椎CT平扫示骨质疏松,T5、T6、T7椎体压缩性改变。双肩CT平扫示双侧肱骨近端粉碎性骨折。基因检测发现患者携带LRP5基因c.1349G>A(p.Arg450His)和c.884-1G>A(p.?)的复合杂合突变,且分别遗传自其父母。患者接受唑来膦酸治疗后,随访期间未再发生骨折。 展开更多
关键词 低密度脂蛋白受体相关蛋白-5 骨质疏松症-假性胶质瘤综合征 LRP5基因突变
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PAX3基因突变相关Waardenburg综合征家系及散发患者基因型与表型特征分析 被引量：7
2
作者 李进 关静 +4 位作者 张静 谢林怡 熊芬 兰兰 王秋菊 《中华耳科学杂志》 CSCD 北大核心 2020年第2期232-236,共5页
目的对PAX3基因突变相关Waardenburg综合征家系及散发患者进行分子病因学研究,分析其基因型与表型特征。方法对2017-2018年于我院门诊就诊的12例疑似Waardenburg综合征患者及家属留取血样及临床资料,通过新一代测序方法进行基因分析,并... 目的对PAX3基因突变相关Waardenburg综合征家系及散发患者进行分子病因学研究,分析其基因型与表型特征。方法对2017-2018年于我院门诊就诊的12例疑似Waardenburg综合征患者及家属留取血样及临床资料,通过新一代测序方法进行基因分析,并对先证者及亲属进行候选变异位点的Sanger验证;选择PAX3基因突变导致Waardenburg综合征的家系及散发患者进行基因型与表型的分析。结果发现4个PAX3基因突变相关Waardenburg综合征显性遗传家系及1例疑似新生突变患者,临床表型具有异质性;4例显性遗传家系包括1例剪切位点变异及3例截短突变,分别为c.958+75A>G,c.790C>A(p.Gln264Ter)及c.664C>T(p.Arg222Ter);1例疑似新生突变为错义突变c.141C>A(p.Asn47Lys);c.958+75A>G为本研究新发现变异。结论PAX3基因是导致Waardenburg综合征的常见基因之一,以显性遗传为主,亦存在新生变异可能;家族内具有高风险性,且临床表型具有异质性,因此对就诊家系应扩大样本采集,进行详细问诊及遗传学验证,对散发患者应注意其父母的验证,以明确潜在携带及再传递风险。 展开更多
关键词 PAX3基因 waardenburg综合征 基因型 表型
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多囊卵巢综合征相关基因的差异表达研究 被引量：25
3
作者 胡振兴 乔杰 +4 位作者 李美芝 张小为 陈咏健 李蓉 孙春玲 《北京大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2004年第6期600-604,共5页
目的：研究多囊卵巢综合征(polycystic ovary syndrome，PCOS)患者相关基因的差异表达。方法：应用人类全基因组基因芯片 U133A，以体外受精-胚胎移植(in vitro fertilization embryo transfer，IVF-ET)的多囊卵巢综合征(polycystic ova... 目的：研究多囊卵巢综合征(polycystic ovary syndrome，PCOS)患者相关基因的差异表达。方法：应用人类全基因组基因芯片 U133A，以体外受精-胚胎移植(in vitro fertilization embryo transfer，IVF-ET)的多囊卵巢综合征(polycystic ovary syndrome，PCOS)患者和对照者取卵后所剩的卵泡颗粒细胞为研究对象，检测5例 PCOS 患者和5例对照者颗粒细胞中相关差异表达的基因。结果：与对照组比较，共筛查出与 PCOS 明显相关的差异表达基因46个，其中25个基因表达增加(上调)，21个表达减少(下调)。这些差异表达基因具有多种生物学功能，如脂类代谢调节、细胞间的信号传导和免疫炎症反应，反映了 PCOS 患者临床症状的多样性。结论：应用基因芯片技术，可筛查出新的 PCOS 遗传相关候选基因。 展开更多
关键词 PCOS 患者 多囊卵巢综合征 相关基因 差异表达基因 筛查 对照 细胞 全基因组 基因芯片
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Waardenburg综合征Ⅱ型患者MITF基因突变分析 被引量：6
4
作者 陈静 杨淑芝 +7 位作者 刘军 韩冰 王国建 张昕 康东洋 戴朴 杨伟炎 袁慧军 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2008年第4期433-438,共6页
Waardenburg综合征(WS)是临床上常见的常染色体显性遗传性耳聋综合征,MITF基因突变与部分Waardenburg综合征Ⅱ型(WS2)病例的发病有关。MITF属于碱性螺旋-环-螺旋亮氨酸拉链转录因子家族,能调节酪氨酸酶基因,参与黑色素细胞的分化。文章... Waardenburg综合征(WS)是临床上常见的常染色体显性遗传性耳聋综合征,MITF基因突变与部分Waardenburg综合征Ⅱ型(WS2)病例的发病有关。MITF属于碱性螺旋-环-螺旋亮氨酸拉链转录因子家族,能调节酪氨酸酶基因,参与黑色素细胞的分化。文章报道了1个携带MITF基因点突变的3代Waardenburg综合征Ⅱ型中国家系。先证者表现为先天性重度感音神经性聋、虹膜异色、面部雀斑;其他家系成员除一名仅表现为先天性耳聋外,均表现为颜面、上肢雀斑和/或早白发。患者可检测到c.639delA杂合突变,该突变在MITF基因第7外显子上产生了终止密码子(p.I220X),突变产生的截短的MITF蛋白没有DNA结合活性。该突变是WS2病例中第3个位于MITF第7外显子的突变,尚未见报道。该突变与已报道的位于第7外显子其他两个突变仅相差1个碱基,氨基酸改变十分相似,但在表型上有显著差别,提示遗传背景对WS临床表型有重要影响。 展开更多
关键词 waardenburg综合征Ⅱ型 遗传性耳聋 MITF基因 基因突变
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一个Waardenburg综合征患儿家系的PAX3基因突变分析 被引量：3
5
作者 曲春燕 赵敏 +3 位作者 李俊 魏魏 李晓泽 梁凤和 《中华耳科学杂志》 CSCD 北大核心 2015年第3期480-487,共8页
目的分析一个Waardenburg综合征患儿家系成员的临床表现和基因突变。方法收集1个Waardenburg综合征患者家系的临床资料,并对此家系5位成员的PAX3基因的蛋白编码序列进行测序分析。结果患儿及其母亲具有典型的Waardenburg综合征I型的听... 目的分析一个Waardenburg综合征患儿家系成员的临床表现和基因突变。方法收集1个Waardenburg综合征患者家系的临床资料,并对此家系5位成员的PAX3基因的蛋白编码序列进行测序分析。结果患儿及其母亲具有典型的Waardenburg综合征I型的听力障碍、内眦异位以及色素异常的临床特征,均携带PAX3基因ivs5-1G>A杂合致病突变;患儿父亲、外祖父母PAX3基因序列测序分析均未见异常。结论在一个Waardenburg综合征患儿家系发现未见报道的PAX3基因新发突变,基因诊断是确诊Waardenburg综合征型别的重要手段。 展开更多
关键词 waardenburg综合征 PAX3 突变 基因诊断
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Waardenburg综合征Ⅰ型PAX3基因突变筛查及遗传咨询 被引量：3
6
作者 卢宇 程静 +1 位作者 朱庆文 袁慧军 《中华耳科学杂志》 CSCD 2010年第1期22-25,共4页
目的Waardenburg综合征Ⅰ型患者及父母临床和基因诊断及再生育聋儿风险评估。方法采集1个Waardenburg综合征I型中国家系详细的临床资料,签署知情同意书获取血样。聚合酶链反应扩增PAX3基因编码区的全部外显子,在ABI自动测序仪上进行正... 目的Waardenburg综合征Ⅰ型患者及父母临床和基因诊断及再生育聋儿风险评估。方法采集1个Waardenburg综合征I型中国家系详细的临床资料,签署知情同意书获取血样。聚合酶链反应扩增PAX3基因编码区的全部外显子,在ABI自动测序仪上进行正反向测序,利用GeneTool软件及分子生物学网站的信息分析数据。结果患者PAX3基因第2外显子第142位G>A杂合突变,导致甘氨酸到丝氨酸的突变。父母均未检测到突变。结论发现PAX3基因新的致病突变。患者临床和遗传诊断符合Waardenburg综合征Ⅰ型诊断,可对患者遗传咨询提供依据,为父母提供再生育聋儿风险评估及产前诊断。 展开更多
关键词 waardenburg综合征Ⅰ型 基因诊断 遗传咨询
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MITF基因突变致Ⅱ型Waardenburg综合征发病的实验研究 被引量：1
7
作者 张华 陈红胜 +4 位作者 李家大 罗洪金 梅凌云 贺楚峰 冯永 《听力学及言语疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第4期378-385,共8页
目的通过体外实验研究小眼球畸形相关转录因子(microphthalmia-associated transcription factor,MITF)突变基因功能,初步探讨其致Ⅱ型Waardenburg综合征(Waardenburg syndrome,WS)发病的分子机制。方法以野生型MITF基因真核细胞表达质... 目的通过体外实验研究小眼球畸形相关转录因子(microphthalmia-associated transcription factor,MITF)突变基因功能,初步探讨其致Ⅱ型Waardenburg综合征(Waardenburg syndrome,WS)发病的分子机制。方法以野生型MITF基因真核细胞表达质粒pCMV-MITF-Flag为模板分别构建二个致Ⅱ型WS的MITF基因新发突变R217I和T192fsX18的真核细胞表达质粒。野生MITF和突变R217I和T192fsX18表达质粒瞬时转染黑色素瘤细胞或小鼠胚胎成纤维细胞(NIH3T3细胞),应用Western blot和细胞免疫荧光分别检测其表达和亚细胞定位;应用荧光素酶活性检测系统通过对酪氨酸酶(tyrosinase,TYR)报告基因活性检测观察野生/突变MITF蛋白对其靶基因TYR转录活性的调控作用,以及二个突变蛋白对野生MITF蛋白功能的影响;应用生物素标记的含E box基序(CATGTG)的DNA寡核苷酸链探针分别沉淀MITF、R217I及T192fsX18蛋白,检测野生/突变MITF蛋白与靶基因TYR启动子的结合力。结果成功构建了突变型R217I、T192fsX18真核细胞重组表达质粒pCMV-R217I-Flag和pCMV-T192fsX18-Flag,MITF蛋白与R217I、T192fsX18突变蛋白在黑色素瘤细胞中正确表达,进一步验证了重组质粒构建的正确性。突变R217I蛋白与野生MITF蛋白一样仅在细胞核中分布,而T192fsX18蛋白则出现异常亚细胞定位,仅在细胞质中分布。尽管R217I蛋白仍残余部分功能可增加TYR启动子转录活性,但与野生MITF蛋白相比,二者差异有显著统计学意义(P<0.01),而T192fsX18蛋白则完全失去调控TYR启动子转录活性作用(P<0.01);二者均未对野生MITF蛋白功能产生显性负效应(P>0.05)。突变R217I蛋白与野生MITF蛋白均可与TYR启动子特异DNA序列E-box结合,而突变T192fs X18蛋白则不能与之结合。结论 R217I和T192fsX18突变蛋白通过影响靶基因TYR转录活性,使其表达下调、黑色素合成减少,以单倍体剂量不足效应致Ⅱ型WS。 展开更多
关键词 waardenburg综合征 小眼球畸形相关转录因子 基因突变 体外实验
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PAX3基因对神经嵴发育的调控及其在Waardenburg综合征发病中的作用研究 被引量：3
8
作者 张华 冯永 《听力学及言语疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第2期212-215,共4页
Waardenburg综合征（WaardenburgSyn-drome，WS）是最常见的综合征型聋，又称听力一色素综合征，主要遗传方式为单基因致病的染色体显性遗传伴不全外显。其病因主要是由于神经嵴（neuralcrest，NC）发育异常而导致其分化的黑素细胞发育... Waardenburg综合征（WaardenburgSyn-drome，WS）是最常见的综合征型聋，又称听力一色素综合征，主要遗传方式为单基因致病的染色体显性遗传伴不全外显。其病因主要是由于神经嵴（neuralcrest，NC）发育异常而导致其分化的黑素细胞发育障碍所致[1]，PAX3（PairBox3，配对盒基因3）是NC生长发育的关键调控基因之一。 展开更多
关键词 waardenburg综合征 PAX3基因 神经嵴发育 调控基因 染色体显性遗传 发病 基因致病 遗传方式
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儿童激素耐药肾病综合征相关致病基因及其临床检测策略 被引量：6
9
作者 李国民 沈茜 +1 位作者 徐虹 安宇 《中国循证儿科杂志》 CSCD 2013年第5期391-397,共7页
肾病综合征（NS）是因肾小球滤过屏障受损而引起的一绀临床综合征。肾小球滤过屏障由内皮细胞、基底膜和足细胞构成。多项研究表明，足细胞在肾小球滤过屏障中起关键作用，特别是足细胞相邻足突构成的裂隙膜（slitcliaphragm，SD）[1-4... 肾病综合征（NS）是因肾小球滤过屏障受损而引起的一绀临床综合征。肾小球滤过屏障由内皮细胞、基底膜和足细胞构成。多项研究表明，足细胞在肾小球滤过屏障中起关键作用，特别是足细胞相邻足突构成的裂隙膜（slitcliaphragm，SD）[1-4]。依据对激素治疗的反虚可将Ns分为激素敏感型（SSNS）和激素耐药型（SRNS）[5]。 展开更多
关键词 肾病综合征 激素耐药型 相关致病基因 临床检测 肾小球滤过屏障 儿童 临床综合征 激素敏感型
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内皮素、降钙基因相关肽与原发性肾病综合征关系探讨 被引量：2
10
作者 王艳秋 王宗谦 +1 位作者 周希静 杨玉秀 《中国医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2000年第1期66-67,共2页
关键词 肾病综合征 内皮素 降钙基因相关肽
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肌钙蛋白T与降钙素基因相关肽对急性冠状动脉综合征患者危险分层及预后评估的价值 被引量：2
11
作者 李潞 赵红丽 +3 位作者 刘丽敏 王宇 徐慧思 李纯 《中国心血管杂志》 2005年第1期14-16,共3页
目的　探讨肌钙蛋白T(cTnT)与降钙素基因相关肽 (CGRP)对急性冠状动脉综合征 (ACS)患者危险分层及预后评估的价值。方法　选择ACS患者 15 8例 ,其中ST段抬高心肌梗死 (STEMI) 72例 ,非ST段抬高心肌梗死(NSTEMI) 2 3例 ,不稳定型心绞痛 (... 目的　探讨肌钙蛋白T(cTnT)与降钙素基因相关肽 (CGRP)对急性冠状动脉综合征 (ACS)患者危险分层及预后评估的价值。方法　选择ACS患者 15 8例 ,其中ST段抬高心肌梗死 (STEMI) 72例 ,非ST段抬高心肌梗死(NSTEMI) 2 3例 ,不稳定型心绞痛 (UA) 6 3例 ,入院后立即抽取肘静脉血采用ELISA法测定cTnT和CGRP水平 ,并观察患者住院期间和随访 6个月期间主要心血管事件 (MACE)。结果　NSTEMI组与STEMI组相比 ,cTnT及CGRP水平无显著性差异 ,但NSTEMI组CGRP水平高于STEMI组 ,cTnT水平低于STEMI组。与STEMI组相比 ,UA组患者cTnT水平明显降低 (P <0 .0 5 ) ,而CGRP水平显著增高 (P <0 .0 5 )。陈旧心肌梗死、左心室射血分数、cTnT及CGRP水平是ACS患者MACE发生的独立预测因子。结论　cTnT及CGRP水平在NSTEMI组与STEMI组相似 ,在心绞痛组cTnT亦有轻度增高 ;心肌梗死较心绞痛患者发病时CGRP水平低 ;cTnT及CGRP水平是ACS患者MACE发生的独立预测因子。 展开更多
关键词 肌钙蛋白 降钙素基因相关肽 急性冠状动脉综合征
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阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征发病相关基因的研究进展 被引量：6
12
作者 裘轶辉 金晓杰 《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2010年第12期2244-2246,共3页
阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征（OSAHS）是一种的复杂疾病,有家族聚集现象和遗传倾向。很大一部分与睡眠呼吸暂停有关的危险因素可以用遗传因素来解释,
关键词 阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征 相关基因 发病 家族聚集现象 复杂疾病 遗传倾向 遗传因素 危险因素
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非综合征型听神经病相关基因的研究及听觉植入进展 被引量：4
13
作者 蔡超婵 韩东一 《中华耳科学杂志》 CSCD 北大核心 2014年第1期81-85,共5页
听神经病（Auditory neuropathy，AN），近年来也被称为听神经病谱系障碍（Auditory neuropathv spectrum disorder，ANSD），是一种以言语理解能力受损为主要表现的听功能障碍性疾病。其原因可能是内毛细胞、听神经突触和／或听神经本... 听神经病（Auditory neuropathy，AN），近年来也被称为听神经病谱系障碍（Auditory neuropathv spectrum disorder，ANSD），是一种以言语理解能力受损为主要表现的听功能障碍性疾病。其原因可能是内毛细胞、听神经突触和／或听神经本身功能不良，影响了听觉时域处理能力，使得声音从内耳传输到大脑的听神经通路同步性受损。但由于外毛细胞本身功能正常，声音仍可通过外耳、中耳正常地进入内耳，因此纯音听阈和言语觉察阈可在正常范围。 展开更多
关键词 听神经病 非综合征型 相关基因 听觉 功能障碍性疾病 植入 理解能力 谱系障碍
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X综合征患者血浆内皮素-1,降钙素基因相关肽水平变化及其临床意义 被引量：1
14
作者 孙建辉 李雄 +2 位作者 徐坚 金建芬 李佩璋 《中国心血管杂志》 1999年第3期178-179,共2页
目的 探讨X综合征病人血浆内皮素-1(ET-1)和降钙素基因相关肽(CGRP)浓度变化与发病的关系.方法 测定34例X综合征病人ET-1和CGRP的血浆浓度,同时与29例无心肌缺血的对照组作比较分析.结果 ET-1:X综合征组血浆浓度(81.94±10.76ng/L)... 目的 探讨X综合征病人血浆内皮素-1(ET-1)和降钙素基因相关肽(CGRP)浓度变化与发病的关系.方法 测定34例X综合征病人ET-1和CGRP的血浆浓度,同时与29例无心肌缺血的对照组作比较分析.结果 ET-1:X综合征组血浆浓度(81.94±10.76ng/L)显著高于对照组(56.71±11.29ng/L,P<0.01).CGRP:X综合征组血浆浓度(50.74±13.26)ng/L显著低于对照组(64.89±11.58ng/L,P<0.01).ET-1/CGRP比值:X综合征组(1.58±0.49)显著高于对照组(0.91±0.33,P<0.01).结论 显著增高的ET-1水平和明显降低的CGRP浓度在X综合征发病中起重要作用. 展开更多
关键词 X综合征 CGRP ET-l 对照组 血浆浓度 降钙素基因相关肽 血浆内皮素 水平
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非综合征型聋相关基因及其表达产物的研究进展 被引量：1
15
作者 纪育斌(综述) 王秋菊 韩东一(审校) 《听力学及言语疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2010年第3期297-303,共7页
关键词 非综合征型 表达产物 相关基因 神经生理机制 听觉系统 网络系统 分子生物学 调节因子
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HPRT1基因相关神经系统异常综合征1例报告
16
作者 赵培伟 毕博 +2 位作者 谭黎 林俊 何学莲 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第2期110-112,共3页
目的探讨HPRT1基因相关的神经系统异常综合征(HRND)的临床表现及基因突变特点。方法回顾分析1例以发育迟缓、高尿酸血症为表现的HRND患儿的临床资料及基因全外显子测序和验证结果。复习文献,比较相似基因型患者的临床表型,并在RNA水平... 目的探讨HPRT1基因相关的神经系统异常综合征(HRND)的临床表现及基因突变特点。方法回顾分析1例以发育迟缓、高尿酸血症为表现的HRND患儿的临床资料及基因全外显子测序和验证结果。复习文献,比较相似基因型患者的临床表型,并在RNA水平探讨基因突变对蛋白功能的影响。结果患儿,男,3岁4个月。面容未见异常,语言、运动发育均落后,四肢活动受限,双下肢可部分持重,双足外翻,四肢肌力低下,活动及情绪紧张时四肢肌张力增高,不自主动作增多。尿酸1404.7μmol/L,Y痕迹蛋白1.64 mg/L,乳酸脱氢酶539 U/L,乳酸脱氢酶同工酶84 U/L。脑电图、肌电图、头颅磁共振未见明显异常。全外显子测序结果显示,HPRT1基因存在c.319-2A>T剪接位点突变,其母亲为携带者,该突变可导致HPRT1基因编码的RNA错误加工(缺少外显子3)。结论HPRT1基因c.319-2A>T剪接突变是导致HRND的遗传病因,全外显子测序技术可协助临床确诊。 展开更多
关键词 HPRT相关神经系统异常综合征 HPRT1基因 高通量测序 临床特点
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Waardenburg综合征Ⅱ型一家系基因突变研究 被引量：3
17
作者 高紫璇 李金红 +4 位作者 卢宇 王燕飞 程静 袁慧军 马芙蓉 《中华耳科学杂志》 CSCD 北大核心 2014年第2期271-274,共4页
目的研究Waardenburg Syndrome(瓦登伯格综合征)Ⅱ型一个家系病例的分子病因,丰富对Waardenburg综合征Ⅱ型(WS2型)的基因诊断及遗传咨询的认识。方法采集1个Waardenburg综合征Ⅱ型家系,问卷式调查留取临床资料,签署知情同意书获得先证... 目的研究Waardenburg Syndrome(瓦登伯格综合征)Ⅱ型一个家系病例的分子病因,丰富对Waardenburg综合征Ⅱ型(WS2型)的基因诊断及遗传咨询的认识。方法采集1个Waardenburg综合征Ⅱ型家系,问卷式调查留取临床资料,签署知情同意书获得先证者及一级亲属血样。提取血基因组DNA,聚合酶链反应扩增MITF、SNAI2、EDNRB、EDN3、SOX10、PAX3基因编码区全部外显子,在ABI自动测序仪上双向测序,利用GeneTool软件及生物信息学网站判读分析数据。结果在一个Waardenburg综合征Ⅱ型家系中未找到已知WS2型相关基因MITF、SNAI2、EDNRB、EDN3、SOX10、PAX3的病理性突变。结论 Waardenburg综合征Ⅱ型还存在新的致病基因,下一步需要利用全外显子组测序技术对本家系进行致病基因的研究。 展开更多
关键词 waardenburg综合征Ⅱ型 基因诊断 遗传咨询 NGS
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Waardenburg综合征Ⅳ型患儿SOX10基因新突变研究 被引量：4
18
作者 蔚开慧 姜茜 +6 位作者 张震 李颀 肖萍 苏琳 邹继珍 李龙 潘尚领 《中华耳科学杂志》 CSCD 北大核心 2016年第2期240-246,共7页
目的通过分析研究一例Waardenburg综合征Ⅳ型(WS4)散发病例患儿的分子遗传学病因,丰富该致病基因突变谱,为WS4遗传咨询提供新的证据,并对该综合征相关的SOX10基因所有无义突变进行文献回顾和总结。方法收集一个WS4患儿的详细临床资料,... 目的通过分析研究一例Waardenburg综合征Ⅳ型(WS4)散发病例患儿的分子遗传学病因,丰富该致病基因突变谱,为WS4遗传咨询提供新的证据,并对该综合征相关的SOX10基因所有无义突变进行文献回顾和总结。方法收集一个WS4患儿的详细临床资料,签署知情同意书后获取血样,对包括SOX10、EDNRB、EDN3在内的172个先天性巨结肠及综合征相关基因进行二代测序,并用聚合酶链反应针对可疑致病突变进行扩增及Sanger测序验证,应用Gene Tool软件及生物信息学网站的信息分析数据。结果发现患儿SOX10基因第4外显子存在一杂合无义突变(c.838G>T,p.E280X),父母均表现正常且未发现有该突变。结论发现一新的SOX10基因致病突变,丰富了致WS4的SOX10基因突变谱,并为父母提供再生育患儿的风险评估及必要的产前诊断咨询。 展开更多
关键词 waardenburg综合征Ⅳ型 SOX10无义突变 目的基因测序 遗传咨询
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SOX10基因新突变导致一Waardenburg综合征2型家系的分析 被引量：5
19
作者 陈艳 冯永 杨柏球 《中华耳科学杂志》 CSCD 2010年第4期387-391,共5页
目的通过对WS2的临床分析和候选基因的突变检测,加深对WS2的认识,并探讨Waardenburg综合征2型的分子遗传学特征。方法收集一就诊于湘雅医院耳鼻咽喉科门诊的湖南家系,做出临床诊断,签署知情同意书获取血样。聚合酶链反应(polymerase cha... 目的通过对WS2的临床分析和候选基因的突变检测,加深对WS2的认识,并探讨Waardenburg综合征2型的分子遗传学特征。方法收集一就诊于湘雅医院耳鼻咽喉科门诊的湖南家系,做出临床诊断,签署知情同意书获取血样。聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)扩增MITF、SNAI2、SOX10基因编码区的全部外显子,扩增的PCR产物酶切后在ABI3100自动测序仪上进行正反向直接测序分析,利用GeneTool软件及遗传学网站的信息分析数据。结果 (1)2位患者诊断为WS2;(2)先证者及先证者母亲的SOX10基因的编码区找到了一个国内外未曾报道过的杂合子新突变(c.113delG,p.Gly38AlafsX71),在家系中其他成员和100名家系外健康对照者中均未发现此突变。MITF和SNAI2基因突变检测均正常。结论 (1)本研究对Waardenburg综合征Ⅱ型一家系进行了临床特征和基因突变分析,有助于对该综合征的进一步认识;(2)所发现的SOX10基因(c.113delG,p.Gly38AlafsX71)国内外尚未见报道,属新突变,不仅丰富了人类基因突变数据库,而且为更好地了解该基因的功能提供了新的线索;(3)WS2患者在做基因筛查时SOX10和MITF要作为候选基因。 展开更多
关键词 waardenburg综合征 遗传性耳聋 SOX10基因 基因突变
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THADA基因多态性与非综合征性唇腭裂的相关性研究 被引量：4
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作者 李冬梅 刘廷廷 +6 位作者 孟祥彪 郝嫣汝 焦晓辉 吕克文 史金娜 郭嫱 宋涛 《口腔医学研究》 CAS 北大核心 2017年第2期187-190,共4页
目的:探讨中国北方人群甲状腺腺瘤相关基因(THADA)rs7590268、rs13035011和rs6729902位点单核苷酸多态性(SNPs)与非综合征性唇腭裂(NSCL/P)的相关性。方法:应用聚合酶链式反应-连接酶检测反应(PCR-LDR)检测方法,在335例NSCL/P患者和525... 目的:探讨中国北方人群甲状腺腺瘤相关基因(THADA)rs7590268、rs13035011和rs6729902位点单核苷酸多态性(SNPs)与非综合征性唇腭裂(NSCL/P)的相关性。方法:应用聚合酶链式反应-连接酶检测反应(PCR-LDR)检测方法,在335例NSCL/P患者和525例健康体检者中,对THADA基因的rs7590268、rs13035011和rs6729902位点进行检测。结果:rs7590268和rs6729902多态性位点等位基因频率在唇裂组与对照组间的分布差异有统计学意义(P<0.05),rs13035011位点基因型及等位基因频率在病例组和对照组间的分布差异无统计学意义。结论:THADA基因的rs7590268和rs6729902位点单核苷酸多态性可能与中国北方人群非综合征性唇腭裂的发生相关。 展开更多
关键词 非综合征性唇腭裂 甲状腺瘤相关基因 单核苷酸多态性
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