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题名常染色体显性遗传性少毛症研究进展
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作者
郑璐瑶
陈付英
李明
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机构
上海交通大学医学院附属新华医院皮肤科
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出处
《临床皮肤科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2018年第8期541-543,共3页
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文摘
常染色体显性遗传性少毛症是一组较少见的临床和遗传异质性较强的疾病,表现为出生时或出生后不久即出现头皮或身体其他部位的毛发稀疏甚至完全缺失。该病既可单独发病,也可以作为其他综合征的一项临床表型。根据遗传表型的不同,该病可分为单纯性遗传性少毛症、遗传性头皮单纯性少毛症、Marie Unna型遗传性少毛症及常染色体显性遗传性羊毛状发。该文针对单独发病的常染色体显性遗传性少毛症的遗传学研究进展作一综述。
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关键词
单纯性遗传性少毛症
遗传性头皮单纯性少毛症
Marie
unna型遗传性少毛症
常染色体显性羊毛状发
致病基因
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分类号
R758.71
[医药卫生—皮肤病学与性病学]
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题名遗传性单纯性少毛症1例及SNRPE基因突变研究
被引量：1
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作者
温广东
姚雪妍
于聪
张建中
周城
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机构
北京大学人民医院皮肤科
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出处
《临床皮肤科杂志》
CSCD
北大核心
2017年第7期479-482,共4页
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基金
国家自然科学基金青年项目(81402588
81201221)
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文摘
目的:报告国内首例由SNRPE基因突变导致的常染色体显性遗传性单纯性少毛症(少毛症11型)1例,并对其家系进行基因突变研究。方法:抽取患儿及其父母外周血,提取血液基因组DNA,同时取100例健康汉族人基因组DNA样品作对照,采用PCR方法扩增APCDD1、RPL21、SNRPE、HR基因所有外显子及其侧翼序列,并对产物进行测序分析。结果:患儿SNRPE基因存在剪切位点杂合突变,c.144+4A>C。患儿父母及100例健康对照均未发现该杂合突变。结论:SNRPE基因的杂合突变c.144+4A>C可能为导致该遗传性单纯性少毛症家系的原因。
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关键词
遗传性单纯性少毛症
少毛症11型
SNRPE基因
小核糖核蛋白多肽E
基因突变
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Keywords
hereditary hypotrichosis simplex
hypotrichosis 11
SNRPE
gene mutation
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分类号
R758.5
[医药卫生—皮肤病学与性病学]
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题名遗传性头皮单纯性少毛症1例及CDSN基因检测
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作者
许教雄
杨文林
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机构
广州医学院第二附属医院皮肤科
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出处
《临床皮肤科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2012年第10期598-599,共2页
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文摘
1病历摘要
患儿女，6岁。因头发稀少、秃发6年到我科就诊。患儿出生时头发稀少。出生后至今头发生长缓慢，平时无拔发行为，头发长至3～5em时脱落、秃发，自觉瘙痒，未经诊治。患儿曾有3次高热惊厥史，首次发生于3岁时，当时发热达40℃并出现意识丧失、双目上翻、四肢抽搐等症状，持续1-2min，无口吐白沫，未予抗癫痫药物治疗，近2年又有2次类似发作，平素无突然发呆及突发抖动。患儿系32周早产儿，顺产，产程无窒息史。父母非近亲婚配，3代近亲中无秃发者及其他遗传性疾病史。
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关键词
遗传性头皮单纯性少毛症
CDSN基因
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分类号
R758.5
[医药卫生—皮肤病学与性病学]
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