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Ⅵ型胶原肌膜选择性缺失型Ullrich型先天性肌营养不良临床及免疫病理特点被引量：2: 1; 作者陆珺朱雯华 +3 位作者卢家红赵重波林洁奚剑英《复旦学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2009年第4期454-456,460,共4页; 目的探讨Ⅵ型胶原肌膜选择性缺失型Ullrich型先天性肌营养不良(Ullrich congenital muscular dystrophy,UCMD)的临床和免疫病理特点。方法收集2例Ⅵ型胶原肌膜选择性缺失型UCMD患者的临床资料,进行肌肉活体组织检查,标本行Ⅵ型胶原免疫... 展开更多; 关键词 ullrich型先天性肌营养不良 Ⅵ型胶原肌膜选择性缺失活体组织检查双重免疫荧光染色; 在线阅读下载PDF 职称材料

COL6A1内含子变异致Ullrich先天性肌营养不良1例报告并文献复习: 2; 作者胡君林明星 +3 位作者邱鸣琦吴传军陈铮陈燕惠《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第11期822-824,828,共4页; 目的探讨COL6A1内含子变异(+189C>T)所致Ullrich先天性肌营养不良(UCMD)的临床及基因变异特征。方法回顾分析1例确诊UCMD患儿的临床资料,并复习相关文献。结果女性患儿,4岁,16月龄独立行走,24月龄下蹲后站起困难,上下楼梯需要扶助,... 展开更多; 关键词 ullrich先天性肌营养不良肌无力关节畸形 COL6A1基因内含子; 在线阅读下载PDF 职称材料

GMPPB基因变异致肢带型肌营养不良合并先天性肌无力综合征一例被引量：1: 3; 作者李冉邹慧敏 +2 位作者邢春叶宋进郝延磊《中国现代神经疾病杂志》 CAS 北大核心 2023年第9期832-837,共6页; 患者女性,31岁。因波动性四肢无力10余年、加重1年,于2020年10月15日入院。患者10年前无明显诱因出现四肢无力,自述双上肢抬举受限、行走困难,无法长距离行走、蹲起费力,休息后症状略有缓解,呈晨轻暮重。近1年自觉上述症状加重,为求进... 展开更多; 关键词肌营养不良肢带型肌无力综合征先天性基因突变病例报告; 在线阅读下载PDF 职称材料

Ullrich病病例报道与文献复习: 4; 作者潘燕笪宇威《中国康复理论与实践》 CSCD 2010年第7期673-674,F0003,共3页; 关键词 ullrich病先天性肌营养不良临床表现; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名Ⅵ型胶原肌膜选择性缺失型Ullrich型先天性肌营养不良临床及免疫病理特点被引量：2: 1; 作者陆珺朱雯华卢家红赵重波林洁奚剑英; 机构复旦大学附属华山医院神经内科; 出处《复旦学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2009年第4期454-456,460,共4页; 文摘目的探讨Ⅵ型胶原肌膜选择性缺失型Ullrich型先天性肌营养不良(Ullrich congenital muscular dystrophy,UCMD)的临床和免疫病理特点。方法收集2例Ⅵ型胶原肌膜选择性缺失型UCMD患者的临床资料,进行肌肉活体组织检查,标本行Ⅵ型胶原免疫荧光染色和Ⅵ型胶原/Ⅳ型胶原双重免疫荧光染色,对病理结果进行分析。结果新生儿肌张力低下、近端关节挛缩和远端关节弹性过度是Ⅵ型胶原肌膜选择性缺失型UCMD的临床特点。抗Ⅵ型胶原免疫荧光染色提示2例患者均为Ⅵ型胶原表达部分缺失。Ⅵ型胶原/Ⅳ型胶原双重免疫荧光染色可见肌膜Ⅵ型胶原表达选择性缺失。结论Ⅵ型胶原肌膜选择性缺失型UCMD以近端关节挛缩和远端关节弹性过度为临床特征,临床严重度和Ⅵ型胶原完全缺失者没有显著差异。双重免疫荧光染色提示Ⅵ型胶原在肌膜上表达选择性缺失是其免疫病理特点。; 关键词 ullrich型先天性肌营养不良 Ⅵ型胶原肌膜选择性缺失活体组织检查双重免疫荧光染色; Keywords ullrich congenital muscular dystrophy collagen Ⅵ sarcolemma-specific collagen Ⅵ eficiency biopsy double immunofluorescence; 分类号 R746.2 [医药卫生—神经病学与精神病学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名COL6A1内含子变异致Ullrich先天性肌营养不良1例报告并文献复习: 2; 作者胡君林明星邱鸣琦吴传军陈铮陈燕惠; 机构福建省临床重点专科; 出处《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第11期822-824,828,共4页; 基金福建省科技创新联合资金项目(No.2018Y9029)。; 文摘目的探讨COL6A1内含子变异(+189C>T)所致Ullrich先天性肌营养不良(UCMD)的临床及基因变异特征。方法回顾分析1例确诊UCMD患儿的临床资料,并复习相关文献。结果女性患儿,4岁,16月龄独立行走,24月龄下蹲后站起困难,上下楼梯需要扶助,不会跑、跳。近端肢体无力,以下肢为重,四肢远端关节活动过度,双膝关节挛缩。肌酸激酶轻度增高;肌电图示肌源性损害(上下肢近端肌),伴轻度神经源性损害(上下肢远端肌)。基因检测发现COL6A1(NM_001848.2)存在c.930+189 C>T新发变异。患儿确诊为UCMD后行肌肉按摩、康复训练等治疗,病情进展延缓。文献检索到35例UCMD患儿,新生儿期大多症状相对较少,随着年龄增长逐渐出现UCMD典型临床表现。结论COL6A1+189 C>T新发变异所致UCMD症状出现延迟,随后加速进展。; 关键词 ullrich先天性肌营养不良肌无力关节畸形 COL6A1基因内含子; Keywords ullrich congenital muscular dystrophy muscle weakness joint deformity COL6A1 gene intron; 分类号 R746.2 [医药卫生—神经病学与精神病学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名GMPPB基因变异致肢带型肌营养不良合并先天性肌无力综合征一例被引量：1: 3; 作者李冉邹慧敏邢春叶宋进郝延磊; 机构山东大学基础医学院济宁医学院附属医院神经内科; 出处《中国现代神经疾病杂志》 CAS 北大核心 2023年第9期832-837,共6页; 基金国家自然科学基金资助项目(项目编号:81771360) 山东省高等学校科技计划项目(项目编号:J18KA300) 山东省济宁市重点研发计划项目(项目编号:2021YXNS130)。; 文摘患者女性,31岁。因波动性四肢无力10余年、加重1年,于2020年10月15日入院。患者10年前无明显诱因出现四肢无力,自述双上肢抬举受限、行走困难,无法长距离行走、蹲起费力,休息后症状略有缓解,呈晨轻暮重。近1年自觉上述症状加重,为求进一步诊断与治疗,于2020年10月15日至我院神经内科就诊,门诊以“发作性下肢无力原因待查”收入院。患者自发病以来,神志清楚、精神差,饮食、睡眠一般,大小便正常,体重无明显变化。既往史、个人史及家族史无特殊。; 关键词肌营养不良肢带型肌无力综合征先天性基因突变病例报告; 分类号 R746 [医药卫生—神经病学与精神病学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名Ullrich病病例报道与文献复习: 4; 作者潘燕笪宇威; 机构首都医科大学宣武医院神经内科新疆医科大学第五附属医院; 出处《中国康复理论与实践》 CSCD 2010年第7期673-674,F0003,共3页; 关键词 ullrich病先天性肌营养不良临床表现; 分类号 R746.2 [医药卫生—神经病学与精神病学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

	题名	作者	出处	发文年	被引量	操作
1	Ⅵ型胶原肌膜选择性缺失型Ullrich型先天性肌营养不良临床及免疫病理特点	陆珺朱雯华卢家红赵重波林洁奚剑英	《复旦学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心	2009	2	在线阅读下载PDF 职称材料
2	COL6A1内含子变异致Ullrich先天性肌营养不良1例报告并文献复习	胡君林明星邱鸣琦吴传军陈铮陈燕惠	《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心	2021	0	在线阅读下载PDF 职称材料
3	GMPPB基因变异致肢带型肌营养不良合并先天性肌无力综合征一例	李冉邹慧敏邢春叶宋进郝延磊	《中国现代神经疾病杂志》 CAS 北大核心	2023	1	在线阅读下载PDF 职称材料
4	Ullrich病病例报道与文献复习	潘燕笪宇威	《中国康复理论与实践》 CSCD	2010	0	在线阅读下载PDF 职称材料