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题名TH基因变异致多巴反应性肌张力障碍二例
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作者
武倩
詹飞霞
曹立
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机构
上海交通大学医学院附属第六人民医院神经内科
安徽医科大学附属宿州医院神经内科
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出处
《中国现代神经疾病杂志》
CAS
北大核心
2024年第4期285-289,共5页
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基金
国家自然科学基金资助项目(项目编号:81870889)
国家自然科学基金资助项目(项目编号:82071258)。
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文摘
例1女性,8岁,主因独立行走不能6年余,于2011年8月10日至我院神经内科门诊就诊。患儿于出生后约15月龄时(2004年10月)受凉后发热(约39℃)而出现肢体活动差,表现为四肢活动减少,独自站立不能,症状呈进行性加重,尤以受凉、上呼吸道感染后症状明显加重。2岁时仍无法独立行走,需他人扶行,并出现四肢关节挛缩,症状有日间波动性,晨轻暮重。曾于外院就诊,具体检查和诊断不详,未予治疗。家属诉患儿出生史及1岁以内语言、运动等生长发育史均正常;父母非近亲婚配,否认家族中有类似疾病病史。
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关键词
多巴反应性肌张力障碍(非mesh词)
酪氨酸羟化酶缺乏症(非mesh词)
左旋多巴
基因
突变
病例报告
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Keywords
Dopa-responsive dystonia(not in mesh)
tyrosine hydroxylase deficiency(nol in mesh)
Levodopa
Genes
Mutation
Case reports
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分类号
R746
[医药卫生—神经病学与精神病学]
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