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TYMP基因新突变致孪生姐妹线粒体神经胃肠型脑肌病2例
1
作者
窦炜康
朱婷鸽
+3 位作者
赵旭霞
兀瑞
周慧敏
史明
《中国神经精神疾病杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2022年第10期619-623,共5页
总结2例TYMP基因突变致孪生姐妹线粒体神经胃肠型脑肌病(mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy,MNGIE)的临床资料和基因突变特点。患者为19岁同卵双生姐妹,均以周围神经病起病,表现为四肢无力伴麻木进行性加重,同时...
总结2例TYMP基因突变致孪生姐妹线粒体神经胃肠型脑肌病(mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy,MNGIE)的临床资料和基因突变特点。患者为19岁同卵双生姐妹,均以周围神经病起病,表现为四肢无力伴麻木进行性加重,同时伴有身体消瘦、肝脏肿大、转氨酶升高等;头颅磁共振显示弥漫性脑白质病变。全基因组外显子测序发现两姐妹TYMP基因均存在两处杂合变异:c.239_263delTTCGGGGCATG GATCTGGAGGAGAC(p.L80Pfs*4)和c.776G>A(p.G259E),其母亲仅携带前者,父亲仅携带后者。ACMG预测这两处突变分别为“可能致病”和“临床意义未明”,且目前尚未见报告。考虑父母均未发病,而MNGIE属常染色体隐性遗传疾病,由此推测孪生姐妹TYMP等位基因同时出现母源性c.239_263 del和父源性c.776G>A突变而导致发病。
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关键词
线粒体神经胃肠型脑肌病
tymp
基因
周围神经病
脑白质病变
孪生姐妹
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职称材料
子痫前期风险预测基因的筛选
被引量：
1
2
作者
刘惠娜
王一鸣
+5 位作者
杨明磊
沈岩
袁文静
陈彦杞
石如婷
马军
《郑州大学学报（医学版）》
CAS
北大核心
2024年第6期816-820,共5页
目的:探索对子痫前期(PE)有预测价值的基因。方法:应用高通量测序技术检测3例PE及3例正常孕妇脐带组织来源的间充质干细胞(MSC)的基因表达谱,利用DESeq2进行差异性分析,进行GO、KEGG通路分析,结合相关文献,筛选出关键基因。收集29例PE...
目的:探索对子痫前期(PE)有预测价值的基因。方法:应用高通量测序技术检测3例PE及3例正常孕妇脐带组织来源的间充质干细胞(MSC)的基因表达谱,利用DESeq2进行差异性分析,进行GO、KEGG通路分析,结合相关文献,筛选出关键基因。收集29例PE和28名正常孕妇的静脉血标本,应用RT-qPCR技术检测关键基因的表达情况。结果:共检出1130个差异表达基因,其中458个高表达,672个低表达;共筛选出3个关键基因[CXC基序趋化因子配体2(CXCL2)、糖蛋白非转移性黑色素蛋白B(GPNMB)、胸苷磷酸化酶(TYMP)],均为表达下调。RT-qPCR结果显示3个基因在PE孕妇静脉血中的表达均低于正常孕妇(P<0.05)。结论:CXCL2、GPNMB和TYMP或可作为预测PE的新分子标志物。
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关键词
子痫前期
风险预测基因
CXCL2
GPNMB
tymp
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职称材料
题名
TYMP基因新突变致孪生姐妹线粒体神经胃肠型脑肌病2例
1
作者
窦炜康
朱婷鸽
赵旭霞
兀瑞
周慧敏
史明
机构
空军军医大学西京医院神经内科
空军军医大学唐都医院神经内科
平凉市天泰医院神经内科
出处
《中国神经精神疾病杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2022年第10期619-623,共5页
基金
国家自然科学基金(编号:82071464)。
文摘
总结2例TYMP基因突变致孪生姐妹线粒体神经胃肠型脑肌病(mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy,MNGIE)的临床资料和基因突变特点。患者为19岁同卵双生姐妹,均以周围神经病起病,表现为四肢无力伴麻木进行性加重,同时伴有身体消瘦、肝脏肿大、转氨酶升高等;头颅磁共振显示弥漫性脑白质病变。全基因组外显子测序发现两姐妹TYMP基因均存在两处杂合变异:c.239_263delTTCGGGGCATG GATCTGGAGGAGAC(p.L80Pfs*4)和c.776G>A(p.G259E),其母亲仅携带前者,父亲仅携带后者。ACMG预测这两处突变分别为“可能致病”和“临床意义未明”,且目前尚未见报告。考虑父母均未发病,而MNGIE属常染色体隐性遗传疾病,由此推测孪生姐妹TYMP等位基因同时出现母源性c.239_263 del和父源性c.776G>A突变而导致发病。
关键词
线粒体神经胃肠型脑肌病
tymp
基因
周围神经病
脑白质病变
孪生姐妹
Keywords
Mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy
tymp
gene
Peripheral neuropathy
Leukoencephalopathy
Twin sisters
分类号
R746 [医药卫生—神经病学与精神病学]
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职称材料
题名
子痫前期风险预测基因的筛选
被引量：
1
2
作者
刘惠娜
王一鸣
杨明磊
沈岩
袁文静
陈彦杞
石如婷
马军
机构
郑州大学第一附属医院产科
郑州大学第一附属医院病理科
临海市妇幼保健院妇科
郑州人民医院产科
郑州大学第二附属医院检验科
出处
《郑州大学学报（医学版）》
CAS
北大核心
2024年第6期816-820,共5页
基金
河南省高等学校重点科研项目计划(22A320049)。
文摘
目的:探索对子痫前期(PE)有预测价值的基因。方法:应用高通量测序技术检测3例PE及3例正常孕妇脐带组织来源的间充质干细胞(MSC)的基因表达谱,利用DESeq2进行差异性分析,进行GO、KEGG通路分析,结合相关文献,筛选出关键基因。收集29例PE和28名正常孕妇的静脉血标本,应用RT-qPCR技术检测关键基因的表达情况。结果:共检出1130个差异表达基因,其中458个高表达,672个低表达;共筛选出3个关键基因[CXC基序趋化因子配体2(CXCL2)、糖蛋白非转移性黑色素蛋白B(GPNMB)、胸苷磷酸化酶(TYMP)],均为表达下调。RT-qPCR结果显示3个基因在PE孕妇静脉血中的表达均低于正常孕妇(P<0.05)。结论:CXCL2、GPNMB和TYMP或可作为预测PE的新分子标志物。
关键词
子痫前期
风险预测基因
CXCL2
GPNMB
tymp
Keywords
preeclampsia
risk prediction gene
CXCL2
GPNMB
tymp
分类号
R714.7 [医药卫生—妇产科学]
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职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
TYMP基因新突变致孪生姐妹线粒体神经胃肠型脑肌病2例
窦炜康
朱婷鸽
赵旭霞
兀瑞
周慧敏
史明
《中国神经精神疾病杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2022
0
在线阅读
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职称材料
2
子痫前期风险预测基因的筛选
刘惠娜
王一鸣
杨明磊
沈岩
袁文静
陈彦杞
石如婷
马军
《郑州大学学报（医学版）》
CAS
北大核心
2024
1
在线阅读
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职称材料
已选择
0
条
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参考文献
引证文献
统计分析
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