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题名一个非综合征性耳聋家系的遗传学分析
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作者
周虹
张建庭
高建军
郭刚
段宏
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机构
内蒙古医科大学附属医院耳鼻咽喉头颈外科
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出处
《中华耳科学杂志》
北大核心
2025年第5期625-629,共5页
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基金
内蒙古自治区科技计划项目(2021GG0190),内蒙古自治区科技计划项目(2022YFSH0037)
内蒙古自治区自然科学基金项目(2023LHMS08063)
公立医院科研联合基金科技项目(2024GLLH0333)。
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文摘
目的对1个非综合征性耳聋家系进行遗传学分析并寻找病因。方法通过家系收集、构建家系图、二代测序、Sanger验证等方法,共分离分析家系中疑似致病位点。结果该家系8例患者均为非综合征性耳聋,其中先证者TRIOBP基因存在c.A4484T/c.A4510G复合杂合突变,患者Ⅱ-6携带TRIOBP基因c.A4484T杂合突变,Ⅱ-7存在TRIOBP基因c.A4510G/c.G59T复合杂合突变,查阅相关文献及数据库未发现以上变异的致病性报道。此外,患者Ⅱ-6、Ⅲ-4、Ⅲ-6存在CHD7基因c.T2615C和c.3202-5T>C杂合突变,患者Ⅱ-6、Ⅲ-4还存在CHD23基因c.G5312A和c.C6250T杂合突变。结论文章首次在该家系中发现了新的可疑耳聋致病位点,为该家系的遗传变异提供了新的线索,但该家系其他成员耳聋原因需进一步研究。
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关键词
遗传性耳聋
耳聋基因
triobp基因
致病性变异
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Keywords
hereditary deafness
deafness genes
triobp gene
pathogenic variants
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分类号
R764.43
[医药卫生—耳鼻咽喉科]
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