随着二代测序技术的快速发展,数据量不断累积,肿瘤学家的目光逐渐由多物种测序转移至高通量测序数据的分析和比对。基因数据分析方法层出不穷,高通量的组学分析手段不断优化和创新,基因数据的挖掘和分析工作正处于飞速发展的时期。以肿...随着二代测序技术的快速发展,数据量不断累积,肿瘤学家的目光逐渐由多物种测序转移至高通量测序数据的分析和比对。基因数据分析方法层出不穷,高通量的组学分析手段不断优化和创新,基因数据的挖掘和分析工作正处于飞速发展的时期。以肿瘤病人样本为核心的数据库The Cancer Genome Atlas (TCGA)由此应运而生,该数据库全方位记录了从临床肿瘤病人样本得到的基因数据如DNA序列、转录本信息、表观遗传学修饰等。本文主要从数据分析方法、TCGA数据库及其应用实例等3个方面详细介绍了肿瘤相关基因数据的深入挖掘和生物信息学分析方法的最新研究进展,以期为研究人员利用大数据发现肿瘤防治相关的新靶点提供借鉴和参考。展开更多
目的:分析BRAF^(V600E)和RAS基因突变在甲状腺乳头状癌(PTC)中的发生情况,研究BRAF^(V600E)和RAS基因突变与PTC各临床病理特征及预后的相关性。方法:通过cBioPortal网站下载整理癌症基因组图谱(The Cancer Genome Atlas,TCGA)数据库中PT...目的:分析BRAF^(V600E)和RAS基因突变在甲状腺乳头状癌(PTC)中的发生情况,研究BRAF^(V600E)和RAS基因突变与PTC各临床病理特征及预后的相关性。方法:通过cBioPortal网站下载整理癌症基因组图谱(The Cancer Genome Atlas,TCGA)数据库中PTC的相关信息,选取资料完善的402例PTC样本的基因突变和临床信息进行分析。先单因素分析BRAF^(V600E)和RAS基因突变与临床病理参数的相关性,再对其进行多因素Logistic回归分析。结果:在402例PTC中,BRAF^(V600E)的突变率为48.5%(195/402),RAS基因突变率为10.2%(41/402)。单因素分析显示BRAF^(V600E)突变与患者的年龄、性别无关(P>0.05),与有无淋巴结转移、有无腺外侵犯、分期、复发进展和病理亚型有关(P<0.05);RAS基因突变与患者年龄、性别、分期、复发进展无关(P>0.05),与有无淋巴结转移、有无腺外侵犯和病理亚型有关(P <0.05)。Logistics回归分析显示BRAF^(V600E)基因突变与有无腺外侵犯和PTC的病理亚型有关(P<0.05),RAS基因突变与有无淋巴结转移、有无腺外侵犯和PTC病理亚型有关(P<0.05)。结论:在PTC中,BRAF^(V600E)基因突变率显著高于RAS基因突变率;BRAF^(V600E)和RAS基因突变可作为PTC患者预后的预测因素。展开更多
目的运用癌症基因图谱(the cancer genome atlas,TCGA)基因组学数据挖掘潜在治疗胶质母细胞瘤的药物卤泛群(halofantrine),通过网络药理学方法探讨卤泛群防治胶质母细胞瘤的作用机制,并结合细胞实验对卤泛群防治胶质母细胞瘤的机制进行...目的运用癌症基因图谱(the cancer genome atlas,TCGA)基因组学数据挖掘潜在治疗胶质母细胞瘤的药物卤泛群(halofantrine),通过网络药理学方法探讨卤泛群防治胶质母细胞瘤的作用机制,并结合细胞实验对卤泛群防治胶质母细胞瘤的机制进行验证。方法通过癌症临床公开数据库TCGA挖掘胶质母细胞瘤发生发展的关键基因,利用CMAP数据库寻找潜在治疗胶质母细胞瘤的药物,借助STITCH、Drug bank、Binding DB、BATMAN-TCM、TargetNet、SwissTarget、PubChem检索药物靶点信息,利用Drug bank、DisGeNET、GeneCards,TDD筛选胶质母细胞瘤靶点。通过Cytoscape构建“药物-活性成分-靶点”可视化网络图,通过进行GO、KEGG和分子对接分析,预测其作用机制。利用CCK-8及qPCR等方法验证卤泛群对胶质母细胞瘤细胞及治疗靶点的作用。结果筛选出潜在治疗胶质母细胞瘤的药物卤泛群,卤泛群有150个作用靶点,胶质母细胞瘤治疗靶点有173个,和药物交集靶点有12个,获得3个核心靶点:EGFR、MAPK14、IGF1R。分子对接结果显示,卤泛群与核心靶点结合的潜能和活性良好。CCK-8和qPCR实验结果表明卤泛群可通过EGFR、MAPK14、IGF1R靶点抑制胶质母细胞瘤细胞增殖。结论卤泛群通过EGFR、MAPK14、IGF1R靶点发挥治疗胶质母细胞瘤的作用。展开更多
文摘随着二代测序技术的快速发展,数据量不断累积,肿瘤学家的目光逐渐由多物种测序转移至高通量测序数据的分析和比对。基因数据分析方法层出不穷,高通量的组学分析手段不断优化和创新,基因数据的挖掘和分析工作正处于飞速发展的时期。以肿瘤病人样本为核心的数据库The Cancer Genome Atlas (TCGA)由此应运而生,该数据库全方位记录了从临床肿瘤病人样本得到的基因数据如DNA序列、转录本信息、表观遗传学修饰等。本文主要从数据分析方法、TCGA数据库及其应用实例等3个方面详细介绍了肿瘤相关基因数据的深入挖掘和生物信息学分析方法的最新研究进展,以期为研究人员利用大数据发现肿瘤防治相关的新靶点提供借鉴和参考。
文摘目的:分析BRAF^(V600E)和RAS基因突变在甲状腺乳头状癌(PTC)中的发生情况,研究BRAF^(V600E)和RAS基因突变与PTC各临床病理特征及预后的相关性。方法:通过cBioPortal网站下载整理癌症基因组图谱(The Cancer Genome Atlas,TCGA)数据库中PTC的相关信息,选取资料完善的402例PTC样本的基因突变和临床信息进行分析。先单因素分析BRAF^(V600E)和RAS基因突变与临床病理参数的相关性,再对其进行多因素Logistic回归分析。结果:在402例PTC中,BRAF^(V600E)的突变率为48.5%(195/402),RAS基因突变率为10.2%(41/402)。单因素分析显示BRAF^(V600E)突变与患者的年龄、性别无关(P>0.05),与有无淋巴结转移、有无腺外侵犯、分期、复发进展和病理亚型有关(P<0.05);RAS基因突变与患者年龄、性别、分期、复发进展无关(P>0.05),与有无淋巴结转移、有无腺外侵犯和病理亚型有关(P <0.05)。Logistics回归分析显示BRAF^(V600E)基因突变与有无腺外侵犯和PTC的病理亚型有关(P<0.05),RAS基因突变与有无淋巴结转移、有无腺外侵犯和PTC病理亚型有关(P<0.05)。结论:在PTC中,BRAF^(V600E)基因突变率显著高于RAS基因突变率;BRAF^(V600E)和RAS基因突变可作为PTC患者预后的预测因素。
