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CDA C435T基因多态性显著延长吉西他滨治疗晚期非小细胞肺癌远期疗效 被引量：2
1
作者 王梦娇 高超 +4 位作者 王涛 张倩 文娟 吕冬梅 胡丽丽 《中国临床药理学与治疗学》 CAS CSCD 北大核心 2024年第12期1337-1343,共7页
目的:探讨胞苷脱氨酶(cytidine deaminase,CDA)C435T基因多态性对吉西他滨治疗非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)远期疗效的影响。方法:收集2016年8月至2019年2月徐州医科大学附属医院接受吉西他滨-铂类治疗的非小细胞肺... 目的:探讨胞苷脱氨酶(cytidine deaminase,CDA)C435T基因多态性对吉西他滨治疗非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)远期疗效的影响。方法:收集2016年8月至2019年2月徐州医科大学附属医院接受吉西他滨-铂类治疗的非小细胞肺癌病例145例,记录年龄、性别、病理类型、临床分期(Ⅰ-ⅢA/ⅢB-Ⅳ)等基本临床特征,依据RECIST1.1标准评估,无病生存期(DFS)、无进展生存期(PFS)及总生存期(OS)为主要终点。检测CDA C435T基因型,病例分为野生型CC组与突变型CT/TT组。采用Kaplan-Meier法和log-rank检验分析CDA C435T与DFS、PFS及OS的关系,Cox模型分析预后影响因素。结果:Ⅰ-ⅢA期CC较CT/TT中位DFS延迟趋势不明显(16.8个月vs.35.7个月,P=0.294),中位OS无差异(54.3个月vs.81.9个月,P=0.256)。ⅢB-Ⅳ期CT/TT比CC中位PFS延长(10.4个月vs.5.0个月,P=0.009),中位OS无差异(16.2个月vs.24.3个月,P=0.087)。CC和CT/TT总体中位OS无差异(21.5个月vs.25.3个月,P=0.077)。Cox回归模型显示,CDA C435T是ⅢB-Ⅳ期PFS的独立影响因素(P=0.019)。结论:CDA C435T基因多态性对吉西他滨治疗ⅢB-Ⅳ期NSCLC的PFS具有预测性,CT/TT型明显延长。 展开更多
关键词 CDA C435t基因 非小细胞肺癌 化疗 多态性 预后
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银屑病患者维生素D受体基因多态性与外周血NK细胞、T淋巴细胞亚群分析 被引量：3
2
作者 朱慧琴 吴瑞勤 +2 位作者 陈玲娣 谢匡成 朱光斗 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2003年第7期382-384,共3页
目的:探讨银屑病患者的维生素D受体(VDR)基因多态性与外周血自然杀伤(NK)细胞、T淋巴细胞亚群的关系。方法:采用聚合酶链反应(PCR)、限制性内切酶酶切技术(RFLP),以及流式细胞仪对112例无血缘关系的银屑病患者和108名无血缘关系的健康人... 目的:探讨银屑病患者的维生素D受体(VDR)基因多态性与外周血自然杀伤(NK)细胞、T淋巴细胞亚群的关系。方法:采用聚合酶链反应(PCR)、限制性内切酶酶切技术(RFLP),以及流式细胞仪对112例无血缘关系的银屑病患者和108名无血缘关系的健康人VDR基因型进行分析,并对其外周血NK、CD3、CD4、CD8细胞进行测定。结果:银屑病患者与健康人的VDR基因型的分布情况有明显不同,纯合子AA﹑杂合子Bb基因型在银屑病患者中出现的频率明显高于健康人。银屑病患者CD4、CD8细胞均显著高于健康人,而Bb基因型患者的NK细胞显著高于健康人,CD3细胞明显低于健康人。结论:纯合子AA基因型或杂合子Bb基因型的出现可能增加汉族人患银屑病的危险性。Bb基因型患者可能存在免疫缺陷。 展开更多
关键词 银屑病 维生素D受体 基因多态性 t淋巴细胞亚群 自然杀伤细胞
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中国荷斯坦牛Toll样受体4基因的遗传多态性与体细胞评分的关联分析 被引量：8
3
作者 陈仁金 王珍珍 +3 位作者 杨章平 朱孝荣 冀德君 毛永江 《中国畜牧兽医》 CAS 北大核心 2013年第11期134-138,共5页
试验旨在研究中国荷斯坦牛Toll样受体4(toll-like receptor 4,TLR4)基因的遗传多态性及其与体细胞评分(somatic cell score,SCS)的关联性,寻找与乳房炎相关的分子标记,加快中国荷斯坦牛的抗病育种。利用PCR-RFLP和PCR-SSCP技术对30个公... 试验旨在研究中国荷斯坦牛Toll样受体4(toll-like receptor 4,TLR4)基因的遗传多态性及其与体细胞评分(somatic cell score,SCS)的关联性,寻找与乳房炎相关的分子标记,加快中国荷斯坦牛的抗病育种。利用PCR-RFLP和PCR-SSCP技术对30个公牛家系的610头中国荷斯坦牛TLR4基因进行多态性检测,用最小二乘均数法对TLR4基因的多态位点与SCS进行相关分析。结果发现,试验共检测到2个单核苷酸多态(single nucleotide polymorphisms,SNPs),TLR4基因5′侧翼区存在SNP-226G>C突变,经PCR-RFLP检测发现3种基因型:GG、GC和CC,基因型频率分别为0.208、0.482和0.310;外显子3存在SNP 1760C>T突变,经PCR-SSCP检测发现3种基因型:CC、TC和TT,基因型频率分别为0.738、0.225和0.007,以上2位点均偏离Hardy-Weinberg平衡。对于SNP-226G>C位点,基因型个体的SCS差异不显著;对于SNP 1760C>T位点,CC基因型个体的SCS最小二乘均值极显著低于TT和TC基因型个体(P<0.01)。SNP 1760C>T的CC基因型对于中国荷斯坦牛的SCS有较大的遗传效应,可作为分子标记应用于奶牛乳房炎抗性筛选。 展开更多
关键词 中国荷斯坦牛 toll样受体4基因 PCR—RFLP PCR—SSCP 多态性 体细胞评分
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基因熔解曲线谱型图技术分析肺结核患者CD4^+T细胞受体β链可变区基因多态性
4
作者 张冬梅 孙晓雷 +5 位作者 段义农 汤伟 周鸣鸣 李正欣 张菊 张洁 《第二军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2013年第12期1317-1322,共6页
目的利用荧光定量PCR结合基因熔解曲线谱型图(gene melting curve spectratyping,GMCS)技术分析肺结核病患者外周血CD4+T细胞中T细胞受体(TCR)β链可变区(BV)基因多态性。方法提取15例健康人和30例肺结核患者外周血单个核细胞(periphera... 目的利用荧光定量PCR结合基因熔解曲线谱型图(gene melting curve spectratyping,GMCS)技术分析肺结核病患者外周血CD4+T细胞中T细胞受体(TCR)β链可变区(BV)基因多态性。方法提取15例健康人和30例肺结核患者外周血单个核细胞(peripheral blood mononuclear cell,PBMC)中的总RNA,反转录成cDNA,以26个人TCRBV基因家族设计上游引物,共同的TCRβ链恒定区(BC)基因设计下游引物,荧光定量PCR扩增26个TCRBV基因家族谱系,样品谱系用荧光定量PCR中的DNA熔解曲线进行分析。结果在15例健康人外周血T细胞TCRβ链中,同一BV位点PCR产物的熔解曲线谱型相同。但是与健康人相比,30例肺结核患者的外周血TCRβ链26个BV位点熔解曲线谱型存在差异,差异比率为6.7%~33.3%,差异具有显著性(P<0.05,P<0.01)。此外,26个位点中有13个位点熔解曲线谱型差异比率≥20%。结论荧光定量PCR结合GMCS技术分析TCRBV基因家族谱系情况,方法稳定、简便,能较好地监测肺结核患者外周血T细胞TCR的β链谱型。 展开更多
关键词 CD4阳性t淋巴细胞 t细胞受体β基因 遗传多态现象 肺结核
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哮喘患者肺部γδT淋巴细胞和受体δ链的多态性 被引量：1
5
作者 刘泽宇 郭子建 +5 位作者 徐兴祥 郭丽 田欣伦 陈勇 高金明 陈华夏 《中国医学科学院学报》 CAS CSCD 北大核心 2010年第2期136-140,共5页
目的观察哮喘患者肺部γδT淋巴细胞数量、分类、增殖率、所分泌的细胞因子和T细胞受体δ链的多态性,探讨肺部γδT细胞对哮喘患者气道炎症的影响。方法 7例哮喘患者和7例对照者的支气管肺泡灌洗液细胞分类计数,流式细胞术检测γδT细胞... 目的观察哮喘患者肺部γδT淋巴细胞数量、分类、增殖率、所分泌的细胞因子和T细胞受体δ链的多态性,探讨肺部γδT细胞对哮喘患者气道炎症的影响。方法 7例哮喘患者和7例对照者的支气管肺泡灌洗液细胞分类计数,流式细胞术检测γδT细胞,免疫磁珠分选技术纯化γδT细胞,MTT法检测γδT细胞的增殖活性,ELISA法检测γδT细胞分泌细胞因子浓度,RT-PCR技术和基因扫描技术测定γδT细胞δ链的克隆性。结果哮喘患者组支气管肺泡灌洗液中γδT细胞的百分率为(6.39±0.71)%,高于对照组的(2.62±0.37)%(P<0.01);巨噬细胞为(81±4)%,低于对照组的(86±2)%(P<0.05);哮喘组γδT细胞的增殖率为(284.2±43.6)%,高于对照组的(217.5±59.5)%(P<0.05)。γδT细胞分泌的白细胞介素-4浓度为(18.9±3.1)pg/ml,高于对照组的(14.1±3.0)pg/ml(P<0.05)。γδT细胞受体δ1链、δ2链两组差异无显著性。结论γδT细胞在支气管哮喘患者的肺部明显增多,加剧了Th1/Th2失衡。γδT细胞对抗原的识别是非特异的。 展开更多
关键词 支气管哮喘 ΓΔt淋巴细胞 t细胞受体基因多态性
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浙江汉族人群杀伤细胞免疫球蛋白样受体基因多态性研究 被引量：22
6
作者 朱发明 姜侃 +4 位作者 吕沁风 章伟 张海琴 傅启华 严力行 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 2005年第6期1109-1112,共4页
本研究的目的是分析浙江汉族人群杀伤细胞免疫球蛋白样受体(KIR)基因的多态性及基因型。采用序列特异性引物PCR法(PCRSSP)进行KIR基因低分辨率检测和基因型分析。结果表明:①在浙江汉族人群中共检出目前已知的17个KIR基因。2DL4、3DL2和... 本研究的目的是分析浙江汉族人群杀伤细胞免疫球蛋白样受体(KIR)基因的多态性及基因型。采用序列特异性引物PCR法(PCRSSP)进行KIR基因低分辨率检测和基因型分析。结果表明:①在浙江汉族人群中共检出目前已知的17个KIR基因。2DL4、3DL2和3DL3基因存在于所有个体,其基因频率为1.00。2DL1、2DL3、2DP1、3DP1003、3DL1、2DS4001/002基因较为常见,频率分别为0.902、0.902、0.902、0.902、0.7598、0.5615;而2DL2、2DL5A、2DL5B、2DS1、2DS2、2DS3、2DS4003、2DS5、3DS1和3DP1001/002基因频率较低。②浙江汉族人群中以A型单倍型为主,频率高达74.7%。在检测样本中共明确检出12种单倍型,最常见的是单倍型2,频率为53.0%。③共检出26种基因型,最常见为AJ(2,2)、AF(1,2)型,其次为AH(2,5)、NN2(2,6)、AI(1,5)和AG(1,1)。其中有15种基因型在白人中尚未见报道,4种基因型无法根据相关文献标准分析出单倍型。结论:浙江汉族人群有其独特的KIR基因频率和基因型频率分布。 展开更多
关键词 杀伤细胞 免疫球蛋白样受体 单倍型 基因多态性
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卵巢肿瘤患者红细胞CRI密度相关基因多态性与T淋巴细胞免疫功能相关性研究 被引量：12
7
作者 郭峰 张俊洁 +3 位作者 崔英 彭新萍 沈茜 徐玉莲 《解放军医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2001年第1期46-48,共3页
采用PCR方法测定红细胞CR1(ECR1)密度相关基因多态性 ,采用3 H TdRT淋巴细胞转化试验测定T淋巴细胞免疫功能 ,共测卵巢癌 5 1例 ,良性肿瘤 43例 ,正常妇女 40例。结果表明 ,卵巢癌患者ECR1基因高表达 (HH)型比例明显低于正常人和良性肿... 采用PCR方法测定红细胞CR1(ECR1)密度相关基因多态性 ,采用3 H TdRT淋巴细胞转化试验测定T淋巴细胞免疫功能 ,共测卵巢癌 5 1例 ,良性肿瘤 43例 ,正常妇女 40例。结果表明 ,卵巢癌患者ECR1基因高表达 (HH)型比例明显低于正常人和良性肿瘤患者 ,红细胞CR1基因HH型T淋巴细胞转化率明显高于红细胞CR1基因中表达HL和低表达LL型患者T淋巴细胞转化率。提示ECR1参与T淋巴细胞免疫功能的调控能力高低与其基因型别密切相关。 展开更多
关键词 红细胞CR1密度相关基因多态性 t淋巴细胞 卵巢肿瘤
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上海地区汉族人5-HT2a受体基因T102C多态性的基因频率分布 被引量：7
8
作者 罗星光 江三多 +3 位作者 江开达 顾牛范 林嗣萃 钱伊萍 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 1998年第5期25-27,共3页
为了揭示中国汉族人５－ＨＴ２ａ受体基因Ｔ１０２Ｃ多态性基因频率的分布，我们随机抽取了２２６例汉族健康人作研究，用限制性片段长度多态性（ＲＦＬＰｓ）技术测定研究对象的基因型和等位基因。结果发现汉族正常人５－ＨＴ２ａ受体... 为了揭示中国汉族人５－ＨＴ２ａ受体基因Ｔ１０２Ｃ多态性基因频率的分布，我们随机抽取了２２６例汉族健康人作研究，用限制性片段长度多态性（ＲＦＬＰｓ）技术测定研究对象的基因型和等位基因。结果发现汉族正常人５－ＨＴ２ａ受体基因Ｔ１０２Ｃ多态性基因型频率依次为：Ａ１／Ａ２＝０５０４４，Ａ１／Ａ１＝０２９６５，Ａ２／Ａ２＝０１９９１，两种等位基因频率依次为：Ａ１＝０５４８７，Ａ２＝０４５１３，杂合度Ｈ＝０５０４４、期望杂合度ｈ＝０４９５３、多态信息量ＰＩＣ＝０３７２６，表明Ｔ１０２Ｃ多态性具有合适信息，对疾病的关联研究。 展开更多
关键词 中国汉族人 5-Ht2A受体基因 t102C多态性
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细胞毒性T淋巴细胞相关抗原4基因多态性与自身免疫性甲状腺病的相关性 被引量：8
9
作者 周文旭 施秉银 +3 位作者 王惠芳 侯敏全 吴晓燕 崔巍 《西安交通大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2003年第2期170-173,共4页
目的　探讨细胞毒性T淋巴细胞相关抗原 4 (CTLA 4 )基因外显子 1的 4 9位点和启动子的 318位点多态性与中国人自身免疫性甲状腺病 (AITD)的相关性。方法　共收集 5 0例GD ,4 6例HT患者和 5 0例正常对照静脉血标本提取基因组DNA。采用多... 目的　探讨细胞毒性T淋巴细胞相关抗原 4 (CTLA 4 )基因外显子 1的 4 9位点和启动子的 318位点多态性与中国人自身免疫性甲状腺病 (AITD)的相关性。方法　共收集 5 0例GD ,4 6例HT患者和 5 0例正常对照静脉血标本提取基因组DNA。采用多聚酶链反应 限制性片段长度多态性分析 (PCR RFLP)方法 ,分别用BbvⅠ和MseⅠ检测外显子 1和启动子的多态性。计算CTLA 4的基因型和等位基因频率。结果　①与正常人相比 ,外显子 1GG纯合子基因型发生频率在AITD组显著高于正常对照组 ;而AA纯合子基因型和AG杂合子基因型发生频率均显著低于正常对照组 ;G等位基因频率显著高于对照 (P <0 .0 1)。②GD患者启动子的CC纯合子基因型发生频率明显高于正常对照 ;CT杂合子基因型发生频率明显低于正常对照 ;C等位基因频率显著高于正常对照 (P<0 .0 1,OR =2 .6 1) ;HT患者虽然有较多的CC基因型及较少的CT基因型 ,但与正常对照无显著性差异。③GD患者启动子为CC纯合子 ,外显子 1为GG基因型显著高于对照 (P <0 .0 1,OR =2 .38) ,计算连锁不平衡系数揭示启动子的C等位基因和外显子 1的G等位基因有连锁不平衡。结论　CTLA 4基因外显子 1G49等位基因与AITD显著相关 ;CTLA 4基因启动子的多态性 (C T)与GD的相关性是由于其与外显子 1连锁不? 展开更多
关键词 细胞毒性t淋巴细胞相关抗原4 基因多态性 自身免疫性甲状腺病 CtLA-4 多聚酶链反应
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中国江苏地区汉族人群杀伤细胞免疫球蛋白样受体基因的多态性 被引量：8
10
作者 戴宇东 董瑞萍 杜海林 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 2010年第3期776-779,共4页
本研究探讨杀伤细胞免疫球蛋白样受体(killer cell immunoglobulin-like receptor,KIR)在江苏汉族人群中的分布规律。用PCR-SSP方法对江苏地区269名汉族非亲缘健康人群行KIR基因分型。结果表明:在江苏人群中检出了目前已知的所有KIR基因... 本研究探讨杀伤细胞免疫球蛋白样受体(killer cell immunoglobulin-like receptor,KIR)在江苏汉族人群中的分布规律。用PCR-SSP方法对江苏地区269名汉族非亲缘健康人群行KIR基因分型。结果表明:在江苏人群中检出了目前已知的所有KIR基因,共发现江苏汉族人群KIR基因型34种;15种基因型在浙江和香港人群中亦有报道(AA1、BX2、BX3、BX4、BX5、BX6、BX8、BX9、BX11、BX13、BX33、BX68、BX69、BX70、BX75);19种基因型未见于浙江和香港人群(BX10、BX12、BX17、BX23、BX26、BX27、BX28、BX31、BX35、BX42、BX47、BX57、BX72、BX74、BX79、BX154、BX188、BX231、BX370)。在江苏汉族人群中发现仅在希腊人群中罕见的基因型BX42和仅在瑞典人群罕见的基因型BX231,及仅在马其顿人群中罕见的基因型BX370。结论:在江苏汉族人群中检出了目前已知的所有的16个KIR基因,总计发现了KIR基因型34种,其中BX42、BX231和BX370是罕见的KIR基因型。 展开更多
关键词 江苏汉族人群 杀伤细胞免疫球蛋白样受体 基因分型 基因多态性
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5-羟色胺2C受体基因-759C/T和-697G/C多态性与抗精神病药物所致体质量增加的关联 被引量：5
11
作者 邵平 赵靖平 +2 位作者 陈晋东 吴仁容 何益群 《中南大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2008年第4期312-315,共4页
目的:探讨5-羟色胺2C受体(5-hydroxytryptamine 2C receptor,HTR2C)基因-759C/T和-697G/C多态性与抗精神病药物所致体质量增加的相关性。方法:用病例匹配进行对照研究,研究组为85例服用抗精神病药物后体质量增加≥7%的精神分裂症患者,... 目的:探讨5-羟色胺2C受体(5-hydroxytryptamine 2C receptor,HTR2C)基因-759C/T和-697G/C多态性与抗精神病药物所致体质量增加的相关性。方法:用病例匹配进行对照研究,研究组为85例服用抗精神病药物后体质量增加≥7%的精神分裂症患者,对照组为85例服用抗精神病药物体质量增加<7%的精神分裂症患者,对照组在抗精神病药物种类和治疗时间上与研究组匹配。采用高温连接酶检测反应法对170例患者进行单核苷酸多态性分析。结果:研究组男性患者中携带HTR2C-759C半合子和女性患者中携带HTR2C-759C/C型的比率明显高于对照组;研究组男性患者中携带HTR2C-697G半合子和女性患者中携带HTR2C-697CG/GG型的频率明显高于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论:5-羟色胺2C受体基因启动子区-759C/T和-697G/C多态性可能与抗精神病药物引起的体质量增加存在关联。 展开更多
关键词 抗精神病药物 体质量增加 5-羟色胺2C受体基因-759C/t多态性 5-羟色胺 2C受体基因-697G/C多态性
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活化T细胞核因子和单核细胞趋化蛋白-1及该蛋白2518G/A基因多态性与冠心病的关系 被引量：5
12
作者 杨丽霞 郭瑞威 +4 位作者 齐峰 石燕昆 王先梅 任丽 徐安妨 《中国循环杂志》 CSCD 北大核心 2012年第4期278-281,共4页
目的:研究活化T细胞核因子和单核细胞趋化蛋白-1及该蛋白2518G/A基因多态性与冠心病病变程度的相关性。方法:选取冠心病患者300例,根据冠状动脉(冠脉)造影结果确诊为冠心病的患者分为急性冠脉综合征(ACS)组180例,稳定型心绞痛组120例。... 目的:研究活化T细胞核因子和单核细胞趋化蛋白-1及该蛋白2518G/A基因多态性与冠心病病变程度的相关性。方法:选取冠心病患者300例,根据冠状动脉(冠脉)造影结果确诊为冠心病的患者分为急性冠脉综合征(ACS)组180例,稳定型心绞痛组120例。另选冠脉造影正常者为对照组60例。应用Gensini评分评定狭窄程度,酶联免疫法测定活化T细胞核因子(NFAT)、单核细胞趋化蛋白-1(MCP-1)浓度,多聚酶链反应--末端限制性片段长度多样性(PCR-RFLP)方法检测MCP-1 2518G/A基因多态性。结果:①急性冠脉综合征组的NFAT、MCP-1浓度显著高于稳定型心绞痛组及对照组,差异有统计学意义(P<0.05),MCP-1浓度与NFAT呈正相关(r=0.65,P<0.05)。②冠脉病变Gensini评分与NFAT、MCP-1、低密度脂蛋白胆固醇、血糖呈正相关,与高密度脂蛋白胆固醇呈负相关。③MCP-1 2518G/A基因有三个基因型,GG型的MCP-1浓度较AG型及AA型升高(P<0.05),ACS组GG型基因和G等位基因频率较稳定型心绞痛组及对照组增高,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论:冠心病患者血浆NFAT与MCP-1水平的升高及MCP-1 2518G/A基因多态性与冠脉病变程度相关。 展开更多
关键词 活化t细胞核因子 基因多态性 单核细胞趋化蛋白-1 冠心病
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杀伤细胞免疫球蛋白样受体基因多态性与原发性胆汁性肝硬化的相关性分析 被引量：2
13
作者 郑立明 许联红 +3 位作者 何梅芳 史琼英 李欣 王永忠 《细胞与分子免疫学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第1期85-88,92,共5页
目的探讨江苏汉族人群杀伤细胞免疫球蛋白样受体(KIR)基因多态性与原发性胆汁性肝硬化(PBC)的相关性。方法收集2011-06-01/2013-07-31期间江苏省常州三院住院的PBC患者122例和198例相匹配的无血缘关系健康人群外周血标本。采用实时荧光... 目的探讨江苏汉族人群杀伤细胞免疫球蛋白样受体(KIR)基因多态性与原发性胆汁性肝硬化(PBC)的相关性。方法收集2011-06-01/2013-07-31期间江苏省常州三院住院的PBC患者122例和198例相匹配的无血缘关系健康人群外周血标本。采用实时荧光定量PCR检测KIR基因多态性,分析KIR基因及基因型频率在2组人群间的差异。结果 PBC患者KIR2DL2和2DS2基因频率比对照组显著性降低,与降低疾病的患病风险有关。共检测出55种KIR基因型,其中PBC组24种,对照组47种。最常见的基因型为AA1,其次为BX2、BX8、BX4、BX14。对存在于5个或以上个体的11个基因型进行分析,未发现PBC组与对照组之间有显著性差异。结论 KIR2DL2和2DS2的缺失可能是江苏地区汉族人群PBC发病潜在的保护因子。 展开更多
关键词 杀伤细胞免疫球蛋白样受体 基因多态性 基因型 原发性胆汁性肝硬化
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白细胞免疫球蛋白样受体A2基因多态性与上海地区汉族系统性红斑狼疮相关性的研究 被引量：3
14
作者 李星军 张瑜芬 +3 位作者 李锋 李书娟 郑伊安 黄岚 《临床皮肤科杂志》 CSCD 北大核心 2017年第5期318-321,共4页
目的:检测系统性红斑狼疮(SLE)患者LILRA2基因多态性位点(rs2241524)的基因型频率,探讨其与SLE易感性的相关性。方法:采用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱(MALDI-TOF MS)对SLE患者组(230例)及对照组(260例)LILRA2基因rs2241524位点进... 目的:检测系统性红斑狼疮(SLE)患者LILRA2基因多态性位点(rs2241524)的基因型频率,探讨其与SLE易感性的相关性。方法:采用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱(MALDI-TOF MS)对SLE患者组(230例)及对照组(260例)LILRA2基因rs2241524位点进行基因分型。结果:SLE患者组LILRA2(rs2241524)基因型AA频率(6.5%)高于对照组(1.9%),差异有统计学意义(P<0.05);基因型AG频率(36.1%)和GG频率(57.4%)分别与对照组(34.6%、63.5%)比较,差异均无统计学意义(P均>0.05);SLE患者组等位基因A基因频率(24.6%)高于对照组(19.2%),差异有统计学意义(P<0.05)。结论:上海地区汉族LILRA2基因多态性位点rs2241524(G>A)与SLE发生相关。 展开更多
关键词 白细胞免疫球蛋白样受体 系统性红斑狼疮 基因多态性 基因型
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内皮细胞蛋白C受体基因多态性与湖北省地区汉族人群脑梗塞的相关性研究 被引量：2
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作者 王晓蓓 胡丽华 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 2009年第1期203-205,共3页
本研究旨在了解湖北省地区汉族人群内皮细胞蛋白C受体(EPCR)A6936G变异的分布频率,探讨其与脑梗塞的关系。应用PCR-RFLP方法在湖北省地区汉族人群中检测380名脑梗塞患者和380名健康体检者的EPCRA6936G变异。结果表明,脑梗塞患者A/A、A/G... 本研究旨在了解湖北省地区汉族人群内皮细胞蛋白C受体(EPCR)A6936G变异的分布频率,探讨其与脑梗塞的关系。应用PCR-RFLP方法在湖北省地区汉族人群中检测380名脑梗塞患者和380名健康体检者的EPCRA6936G变异。结果表明,脑梗塞患者A/A、A/G和G/G基因型的频率分别为77.1%、22.1%和0.8%,而健康体检者A/A和A/G基因型的频率分别为88.2%和11.8%,未发现G/G基因型。综上所述作出下述结论:湖北省地区汉族人群中存在EPCR A6936G变异,它与脑梗塞患者血栓形成的风险增高有关。 展开更多
关键词 脑梗塞 内皮细胞蛋白C受体 基因多态性
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PPAR-γ2基因-C34G、NADPH氧化酶p22phox亚基基因-C242T多态性与幽门螺杆菌感染的交互作用和食管鳞状细胞癌的关系 被引量：4
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作者 张超贤 郭李柯 +1 位作者 张利利 韩宇 《南方医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2016年第12期1638-1649,共12页
目的探讨过氧化物酶体增殖因子活化受体-γ2（PPAR-γ2）基因-C34G、烟酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸（NADPH）氧化酶p22phox亚基基因-C242T多态性与幽门螺杆菌（H.Pylori）感染的交互作用和食管鳞状细胞癌（ESCC）的关系。方法选择我院2010年... 目的探讨过氧化物酶体增殖因子活化受体-γ2（PPAR-γ2）基因-C34G、烟酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸（NADPH）氧化酶p22phox亚基基因-C242T多态性与幽门螺杆菌（H.Pylori）感染的交互作用和食管鳞状细胞癌（ESCC）的关系。方法选择我院2010年5月~2015年3月收治的ESCCBroderⅠ级、BroderⅡ级和BroderⅢ级患者各200例,以200例健康体检者作为对照组,以上述各组患者的外周血白细胞为样本,利用PCR-RFLP检测PPAR-γ2基因-C34G和NADPH氧化酶p22phox亚基基因-C242T多态性。采用14C-UBT检测受检者H.Pylori与14C结合的每分钟衰变数（DPM）以判断H.Pylori感染情况。采用非条件Logistic回归对-C34G、-C242T多态性与H.Pylori感染的交互作用进行分析。结果 -C34G（CG）和-C34G（GG）基因型者患ESCC的风险均显著增加,-C242T（CT）和-C242T（TT）基因型者患ESCC的风险也显著增加。基因突变的协同分析发现-C34G（GG）和-C242T（TT）基因型在ESCC发生、发展存在正向的交互作用,另外在-C34G（CG）和-C242T（TT）之间、-C34G（CG）和-C242T（CT）之间及-C34G（GG）和-C242T（CT）之间均存在正向交互作用（γ均大于1）。H.Pylori感染者患ESCC的风险性均明显增高。H.Pylori感染与-C34G（CG）、-C34G（GG）、-C242T（CT）和-C242T（TT）基因型与均有正向交互作用（γ均大于1）。结论携带-C34G（CG）、-C34G（GG）、-C242T（CT）和-C242T（TT）基因型的个体属ESCC高危险人群,这些基因型和H.Pylori感染的交互作用促进了ESCC的发生、发展,应当采取根除H.Pylori或调控基因表达的措施以达到有效预防LSCC的目的。 展开更多
关键词 食管鳞状细胞癌 过氧化物酶体增殖因子活化受体-γ2基因-C34G 烟酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸氧化酶p22phox亚基基因-C242t 幽门螺杆菌 多态现象
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内皮细胞蛋白C受体基因多态性与湖北地区汉族人群深静脉血栓形成的相关性研究 被引量：2
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作者 王晓蓓 胡丽华 《华中科技大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2008年第4期490-492,共3页
目的了解湖北地区汉族人群内皮细胞蛋白C受体（EPCR）A6936G变异的分布频率,探讨其与深静脉血栓形成的关系。方法在湖北地区汉族人群中应用PCR-RFLP方法检测了110名深静脉血栓形成患者和110名健康体检者的EPCR A6936G变异。结果深静脉... 目的了解湖北地区汉族人群内皮细胞蛋白C受体（EPCR）A6936G变异的分布频率,探讨其与深静脉血栓形成的关系。方法在湖北地区汉族人群中应用PCR-RFLP方法检测了110名深静脉血栓形成患者和110名健康体检者的EPCR A6936G变异。结果深静脉血栓形成患者AA、AG和GG基因型的频率分别为64.6%、33.6%和1.8%,而健康体检者AA和AG基因型的频率分别为76.4%和23.6%,未发现GG基因型。深静脉血栓形成患者突变基因型（AG＋GG）频率为35.4%（OR为1.775,95%CI为1.072-2.934）,突变等位基因（G）频率为18.6%（OR为1.709,95%CI为1.008-2.897）,均显著高于对照组（分别为23.6%和11.8%,均P〈0.05）。结论湖北地区汉族人群中存在EPCR A6936G变异,它与深静脉血栓患者血栓形成风险增高有关。 展开更多
关键词 深静脉血栓形成 内皮细胞蛋白C受体 基因多态性
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脑梗塞患者红细胞补体受体1活性及其数量基因多态性 被引量：3
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作者 康静琼 李清美 《同济医科大学学报》 CSCD 北大核心 2001年第2期165-167,共3页
为探讨脑梗塞 ( CI)患者红细胞表面补体受体 1( ECR1)活性及 CR1数量基因表型分布 ,分别从细胞及基因 2个水平揭示了脑梗塞 ECR1活性下降的机理 ,并为基因重组产物补体受体 ( r CR1)用于早期预防和治疗 CI提供理论基础。用红细胞 -酵母... 为探讨脑梗塞 ( CI)患者红细胞表面补体受体 1( ECR1)活性及 CR1数量基因表型分布 ,分别从细胞及基因 2个水平揭示了脑梗塞 ECR1活性下降的机理 ,并为基因重组产物补体受体 ( r CR1)用于早期预防和治疗 CI提供理论基础。用红细胞 -酵母菌花环结合试验测定 CI组及对照组 ECR1活性 ,测定参数为 C3 b RR( C3 b受体花环率 )、CICRR(免疫复合物花环率 )。用聚合酶链反应——限制性片段长度多态性 ( PCR- RFL P)方法测定 CI组及对照组的数量基因多态性各表型分布情况。与对照组相比 ,CI组 C3 b RR下降、 CICRR上升 ,差异均有显著意义 ( P<0 .0 5 )。CR1数量基因表型分布 :CI组与对照组相比 ,HH型下降 ,HL 增高 ,差异有显著意义 ( P<0 .0 5 )。结果表明 :CI患者 ECR1活性下降与 CR1基因表型分布有关。 展开更多
关键词 脑梗塞 红细胞表面补体受体1活性 基因多态性
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白细胞介素1受体拮抗剂基因多态性与IgA肾病预… 被引量：1
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作者 胡伟新 刘志红 《南京大学学报（自然科学版）》 CAS CSCD 1997年第Z11期13-16,共4页
目的：探讨白细胞介素－１受体拮抗剂（ＩＬ－ｌｒａ）基因多态民生与ＩｇＡ肾病（ＩｇＡＮ）远期预后的联系。方法：７１例原发性ＩｇＡＮ，随方过程中肾功能变化分为两组：Ａ组病例随方１０年以上肾功能保持正常：Ｂ组病例则在阴访过... 目的：探讨白细胞介素－１受体拮抗剂（ＩＬ－ｌｒａ）基因多态民生与ＩｇＡ肾病（ＩｇＡＮ）远期预后的联系。方法：７１例原发性ＩｇＡＮ，随方过程中肾功能变化分为两组：Ａ组病例随方１０年以上肾功能保持正常：Ｂ组病例则在阴访过程中出现肾功能不全。ＩＬ＿１ｒａ基因类型用ＰＣＲ方法测定。结果：Ｂ组平均携带ＩＬ－１ｒａ基因ＩＬ１ＲＮ２等位基因的频率（１７．６％）高于Ａ组（１０％），但统计学差异不显著。 展开更多
关键词 基因多态性 白细胞介素 受体 拮抗剂 肾炎
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识别受体与细胞因子基因的多态性在真菌感染中的意义 被引量：1
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作者 刘锦 张巍 《中国感染与化疗杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第3期289-293,共5页
真菌感染的发生是由多种因素决定的，致病真菌的种属、宿主的基础疾病、治疗方法、抵抗真菌的免疫功能等，都会影响真菌的易感性。随着人类基因组计划的完成以及分子遗传学技术的发展，人们开始从基因的角度研究真菌感染的易感性，促进... 真菌感染的发生是由多种因素决定的，致病真菌的种属、宿主的基础疾病、治疗方法、抵抗真菌的免疫功能等，都会影响真菌的易感性。随着人类基因组计划的完成以及分子遗传学技术的发展，人们开始从基因的角度研究真菌感染的易感性，促进了真菌感染诊断技术的发展，增强了治疗的及时性与针对性。 展开更多
关键词 真菌感染 基因易感性 基因多态性 模式识别受体 细胞因子
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