目的分析亲体肝移植治疗儿童遗传代谢病(inborn errors of metabolism,IEM)的临床效果。方法回顾性分析新疆医科大学第一附属医院2021年1月至2024年7月间18例行亲体肝移植手术的遗传代谢病患儿(为遗传代谢病组)临床资料,分析其治疗效果...目的分析亲体肝移植治疗儿童遗传代谢病(inborn errors of metabolism,IEM)的临床效果。方法回顾性分析新疆医科大学第一附属医院2021年1月至2024年7月间18例行亲体肝移植手术的遗传代谢病患儿(为遗传代谢病组)临床资料,分析其治疗效果及并发症情况,并与本中心同期21例行亲体肝移植的非遗传代谢病患儿(为非遗传代谢病组)进行术前资料与累计生存率的比较,同时比较遗传代谢病组患儿术前、术后6个月的体重Z评分、身高Z评分。结果18例遗传代谢病患儿原发病包括:肝豆状核变性8例、酪氨酸血症2例、先天性肝纤维化4例、枫糖尿病1例、Caroli病1例、糖原累积症Ⅰ型1例、Alagille综合征1例。遗传代谢病组患儿与非遗传代谢病组患儿移植月龄分别为114.00(96.00,132.00)个月、6.57(5.68,77.00)个月,身高Z评分分别为(-0.77±1.62)分、(-1.91±2.30)分;差异均有统计学意义(P<0.05)。遗传代谢病组中术后有7例出现不同程度并发症,经对症治疗后治愈;1例围手术期因弥散性血管内凝血死亡。两组中位随访时间19.75个月,遗传代谢病组与非遗传代谢病组患儿术后累计生存率分别为87.5%和84.6%,差异无统计学意义(P>0.05);遗传代谢病组术前和术后6个月身高、体重Z评分分别为(-0.77±1.62)分和(-1.22±2.26)分、(-0.27±1.29)分和(0.03±0.92)分,差异均具有统计学意义(P<0.05)。结论亲体肝移植可以有效治疗部分遗传代谢病,改善患儿生长发育迟缓,提高患儿的生存率和生活质量。展开更多
Ⅰ型神经纤维瘤病(neurofibromatosis type 1,NF1)的临床表现复杂多样,患者可以出现牛奶咖啡斑,丛状神经纤维瘤,骨骼系统畸形等,其中脊柱侧弯是最常见的骨骼合并畸形。儿童NF1脊柱侧弯常伴随脊柱骨骼营养不良性改变,此类脊柱侧弯发病早...Ⅰ型神经纤维瘤病(neurofibromatosis type 1,NF1)的临床表现复杂多样,患者可以出现牛奶咖啡斑,丛状神经纤维瘤,骨骼系统畸形等,其中脊柱侧弯是最常见的骨骼合并畸形。儿童NF1脊柱侧弯常伴随脊柱骨骼营养不良性改变,此类脊柱侧弯发病早,进展快,在造成患者外观畸形的同时,还影响脊柱的正常生长发育,应早期进行干预。可根据脊柱侧弯的部位,类型,程度,结合患者年龄和生长潜力,选择合适的治疗方式。在治疗脊柱侧弯的同时,需要注意合并畸形的处理及预防并发症。NF1脊柱侧弯在整体管理过程中,需要加强多学科联合,力争给患者提供规范化,个体化,精细化的治疗。展开更多
文摘目的分析亲体肝移植治疗儿童遗传代谢病(inborn errors of metabolism,IEM)的临床效果。方法回顾性分析新疆医科大学第一附属医院2021年1月至2024年7月间18例行亲体肝移植手术的遗传代谢病患儿(为遗传代谢病组)临床资料,分析其治疗效果及并发症情况,并与本中心同期21例行亲体肝移植的非遗传代谢病患儿(为非遗传代谢病组)进行术前资料与累计生存率的比较,同时比较遗传代谢病组患儿术前、术后6个月的体重Z评分、身高Z评分。结果18例遗传代谢病患儿原发病包括:肝豆状核变性8例、酪氨酸血症2例、先天性肝纤维化4例、枫糖尿病1例、Caroli病1例、糖原累积症Ⅰ型1例、Alagille综合征1例。遗传代谢病组患儿与非遗传代谢病组患儿移植月龄分别为114.00(96.00,132.00)个月、6.57(5.68,77.00)个月,身高Z评分分别为(-0.77±1.62)分、(-1.91±2.30)分;差异均有统计学意义(P<0.05)。遗传代谢病组中术后有7例出现不同程度并发症,经对症治疗后治愈;1例围手术期因弥散性血管内凝血死亡。两组中位随访时间19.75个月,遗传代谢病组与非遗传代谢病组患儿术后累计生存率分别为87.5%和84.6%,差异无统计学意义(P>0.05);遗传代谢病组术前和术后6个月身高、体重Z评分分别为(-0.77±1.62)分和(-1.22±2.26)分、(-0.27±1.29)分和(0.03±0.92)分,差异均具有统计学意义(P<0.05)。结论亲体肝移植可以有效治疗部分遗传代谢病,改善患儿生长发育迟缓,提高患儿的生存率和生活质量。
文摘Ⅰ型神经纤维瘤病(neurofibromatosis type 1,NF1)的临床表现复杂多样,患者可以出现牛奶咖啡斑,丛状神经纤维瘤,骨骼系统畸形等,其中脊柱侧弯是最常见的骨骼合并畸形。儿童NF1脊柱侧弯常伴随脊柱骨骼营养不良性改变,此类脊柱侧弯发病早,进展快,在造成患者外观畸形的同时,还影响脊柱的正常生长发育,应早期进行干预。可根据脊柱侧弯的部位,类型,程度,结合患者年龄和生长潜力,选择合适的治疗方式。在治疗脊柱侧弯的同时,需要注意合并畸形的处理及预防并发症。NF1脊柱侧弯在整体管理过程中,需要加强多学科联合,力争给患者提供规范化,个体化,精细化的治疗。
