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中年男性,进行性行走不稳9年——成人晚发型常染色体隐性遗传小脑性共济失调1型
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作者 郑浩然 曹立 田沃土 《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第9期574-576,共3页
1临床资料患者,男,44岁,因“进行性行走不稳9年”就诊,患者自35岁起出现行走速度慢,易摔倒,并伴有言语含糊不清,旁人难以理解,病情随时间逐渐加重。六年前,患者出现书写笨拙;五年前,开始出现进食流食后频繁呕吐。现上下楼梯需搀扶,否认... 1临床资料患者,男,44岁,因“进行性行走不稳9年”就诊,患者自35岁起出现行走速度慢,易摔倒,并伴有言语含糊不清,旁人难以理解,病情随时间逐渐加重。六年前,患者出现书写笨拙;五年前,开始出现进食流食后频繁呕吐。现上下楼梯需搀扶,否认长期服用和接触酒精或药物史,否认感染和卒中史等。患者出生自近亲婚配家庭,父母为两代以内堂兄妹,家族中无相似共济失调症状(图1 A)。 展开更多
关键词 常染色体隐性遗传小脑性共济失调1 晚发型 行走不稳 syne1基因
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