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Peutz-Jeghers综合征恶性肿瘤相关的STK11基因突变分析
1
作者
王媛媛
邓秀金
+3 位作者
陈静
冯洁
吴保平
王志青
《实用医学杂志》
CAS
北大核心
2018年第16期2644-2647,共4页
目的分析两个恶性肿瘤高发的Peutz-Jehgers综合征(PJS)家系STK11基因突变。方法从PJS患者外周血中提取基因组DNA,采用Sanger测序和MLPA技术,检测STK11基因9个外显子和非编码区序列以及大片段重复和缺失。结果 Sanger测序在2个PJS家系中...
目的分析两个恶性肿瘤高发的Peutz-Jehgers综合征(PJS)家系STK11基因突变。方法从PJS患者外周血中提取基因组DNA,采用Sanger测序和MLPA技术,检测STK11基因9个外显子和非编码区序列以及大片段重复和缺失。结果 Sanger测序在2个PJS家系中均未发现STK11基因变异,而应用MLPA技术在2个家系中均发现STK11基因Exon1缺失突变c.-1114-?_290+?del,可能影响STK11基因转录和表达。两个家系9例PJS患者中4例发生恶性肿瘤,1例发生结肠息肉上皮内瘤变。结论 STK11基因Exon1缺失突变是PJS患者的发病原因,还可能与恶性肿瘤密切相关。
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关键词
PEUTZ-JEGHERS综合征
恶性肿瘤
stk11基因突变
MLPA技术
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题名
Peutz-Jeghers综合征恶性肿瘤相关的STK11基因突变分析
1
作者
王媛媛
邓秀金
陈静
冯洁
吴保平
王志青
机构
南方医科大学南方医院肿瘤科
南方医科大学南方医院消化科
出处
《实用医学杂志》
CAS
北大核心
2018年第16期2644-2647,共4页
基金
国家自然科学基金项目(编号:81401925
81643477)
广东省自然科学基金项目(编号:2015A030310102)
文摘
目的分析两个恶性肿瘤高发的Peutz-Jehgers综合征(PJS)家系STK11基因突变。方法从PJS患者外周血中提取基因组DNA,采用Sanger测序和MLPA技术,检测STK11基因9个外显子和非编码区序列以及大片段重复和缺失。结果 Sanger测序在2个PJS家系中均未发现STK11基因变异,而应用MLPA技术在2个家系中均发现STK11基因Exon1缺失突变c.-1114-?_290+?del,可能影响STK11基因转录和表达。两个家系9例PJS患者中4例发生恶性肿瘤,1例发生结肠息肉上皮内瘤变。结论 STK11基因Exon1缺失突变是PJS患者的发病原因,还可能与恶性肿瘤密切相关。
关键词
PEUTZ-JEGHERS综合征
恶性肿瘤
stk11基因突变
MLPA技术
Keywords
Peutz-Jeghers syndrome
carcinomas
stk
11
gene mutation
MLPA
分类号
R730.2 [医药卫生—肿瘤]
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作者
出处
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被引量
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1
Peutz-Jeghers综合征恶性肿瘤相关的STK11基因突变分析
王媛媛
邓秀金
陈静
冯洁
吴保平
王志青
《实用医学杂志》
CAS
北大核心
2018
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