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圆头精子症患者的遗传学检测与成功辅助育孕
被引量：
4
1
作者
郑灵燕
袁萍
+4 位作者
张宁峰
梁中锟
王文军
张清学
杨冬梓
《中山大学学报（医学科学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2015年第6期955-960,共6页
【目的】分析圆头精子症患者的遗传学发病机制。【方法】回顾分析1例圆头精子症患者,对其进行多种遗传学方法的检测,包括染色体检查、Y染色体微缺失基因检测及通过array-CGH芯片技术和Sanger测序筛查候选基因DPY19L2、PICK1、SPATA16。...
【目的】分析圆头精子症患者的遗传学发病机制。【方法】回顾分析1例圆头精子症患者,对其进行多种遗传学方法的检测,包括染色体检查、Y染色体微缺失基因检测及通过array-CGH芯片技术和Sanger测序筛查候选基因DPY19L2、PICK1、SPATA16。【结果】该患者在我中心行两个卵胞浆内单精子显微注射(ICSI)周期后,其妻孕足月剖宫产一对异卵双胞胎女儿。患者染色体核型为46,XY、Y染色体微缺失基因检测未见异常,array-CGH芯片检测排除了DPY19L2、SPATA16和PICK1基因及其他该芯片所涵盖区域的100kb以上的片段重复或缺失。Sanger测序PICK1、SPATA16基因也未发现点突变和小片段插入缺失等病理性改变。【结论】圆头精子症患者可通过ICSI方式获得健康后代,本研究排除了已知的候选基因DPY19L2、PICK1、SPATA16与该圆头精子症患者的致病相关,可能存在其他致病基因。
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关键词
圆头精子
卵胞浆内单精子显微注射
DPY19L2
PICK1
spata16
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题名
圆头精子症患者的遗传学检测与成功辅助育孕
被引量：
4
1
作者
郑灵燕
袁萍
张宁峰
梁中锟
王文军
张清学
杨冬梓
机构
中山大学孙逸仙纪念医院生殖中心
出处
《中山大学学报（医学科学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2015年第6期955-960,共6页
基金
中央高校基本科研业务费专项资金(13ykpy29)
文摘
【目的】分析圆头精子症患者的遗传学发病机制。【方法】回顾分析1例圆头精子症患者,对其进行多种遗传学方法的检测,包括染色体检查、Y染色体微缺失基因检测及通过array-CGH芯片技术和Sanger测序筛查候选基因DPY19L2、PICK1、SPATA16。【结果】该患者在我中心行两个卵胞浆内单精子显微注射(ICSI)周期后,其妻孕足月剖宫产一对异卵双胞胎女儿。患者染色体核型为46,XY、Y染色体微缺失基因检测未见异常,array-CGH芯片检测排除了DPY19L2、SPATA16和PICK1基因及其他该芯片所涵盖区域的100kb以上的片段重复或缺失。Sanger测序PICK1、SPATA16基因也未发现点突变和小片段插入缺失等病理性改变。【结论】圆头精子症患者可通过ICSI方式获得健康后代,本研究排除了已知的候选基因DPY19L2、PICK1、SPATA16与该圆头精子症患者的致病相关,可能存在其他致病基因。
关键词
圆头精子
卵胞浆内单精子显微注射
DPY19L2
PICK1
spata16
Keywords
globozoospermia
ICSI
DPY19L2
PICK1
spata16
分类号
R715.5 [医药卫生—妇产科学]
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作者
出处
发文年
被引量
操作
1
圆头精子症患者的遗传学检测与成功辅助育孕
郑灵燕
袁萍
张宁峰
梁中锟
王文军
张清学
杨冬梓
《中山大学学报（医学科学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2015
4
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