目的分析2例疑似中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(MCADD)新生儿及其父母外周血基因突变检测结果.方法2例新生儿,采集足跟血采用串联质谱检测技术检测足跟血中链脂肪酸(氨基酸、有机酸和肉碱),进行遗传代谢病筛查.采集2例新生儿及其父母外周...目的分析2例疑似中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(MCADD)新生儿及其父母外周血基因突变检测结果.方法2例新生儿,采集足跟血采用串联质谱检测技术检测足跟血中链脂肪酸(氨基酸、有机酸和肉碱),进行遗传代谢病筛查.采集2例新生儿及其父母外周血进行高通量、Sanger测序,分析其基因突变情况.结果2例新生儿均存在足跟血中链脂肪酸异常,其中链酰基肉碱C6~C10均升高,其中辛酰肉碱C8升高尤为明显,外周血辛酰基肉碱水平分别为2.34、2.95μmol/L,C8/C10比值分别为8.67、7.02.患儿1存在ACADM基因11号外显子c.1040G>T位点纯合突变;患儿1父母均为ACADM基因11号外显子c.1040G>T杂合突变.患儿2存在ACADM基因5号内含子c.387+1 del G和7号外显子c.587G>A位点复合杂合突变;患儿2父亲可见ACADM基因7号外显子c.587G>A突变,未见5号内含子c.387+1 del G突变;患儿2母亲可见ACADM基因5号内含子c.387+1 del G突变,未见7号外显子c.587G>A突变.2例患儿均确诊MCADD.结论2例MCADD患儿存在足跟血中链脂肪酸异常,其中C6~C10升高,C8升高更明显,均确诊MCADD.2例MCADD患儿的发病与ACADM基因有关,并遗传自父母.展开更多
目的对2例老年C型尼曼-皮克病(Niemann-Pick disease type C,NPC)患者及家系的NPC1和NPC2基因进行测序,分析基因型与表型关系。方法采集2例NPC患者及家系外周血,提取基因组DNA,进行引物设计扩增,直接基因测序检测。结果2例患者在NPC1基...目的对2例老年C型尼曼-皮克病(Niemann-Pick disease type C,NPC)患者及家系的NPC1和NPC2基因进行测序,分析基因型与表型关系。方法采集2例NPC患者及家系外周血,提取基因组DNA,进行引物设计扩增,直接基因测序检测。结果2例患者在NPC1基因6号外显子发现1个杂合子位点A644G(H215R),导致第215位氨基酸由His突变为Arg;18号外显子发现1个杂合子位点N931N(C2793T),氨基酸编码没有改变;2例家系其他成员未发现异常。结论 NPC患者具有典型NPC临床特征,在基因水平上发现,相关基因突变位点或新的突变位点,但家系基因特征不明显。因此,对于老年NPC患者或存在其他致病因素。展开更多
文摘目的分析2例疑似中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(MCADD)新生儿及其父母外周血基因突变检测结果.方法2例新生儿,采集足跟血采用串联质谱检测技术检测足跟血中链脂肪酸(氨基酸、有机酸和肉碱),进行遗传代谢病筛查.采集2例新生儿及其父母外周血进行高通量、Sanger测序,分析其基因突变情况.结果2例新生儿均存在足跟血中链脂肪酸异常,其中链酰基肉碱C6~C10均升高,其中辛酰肉碱C8升高尤为明显,外周血辛酰基肉碱水平分别为2.34、2.95μmol/L,C8/C10比值分别为8.67、7.02.患儿1存在ACADM基因11号外显子c.1040G>T位点纯合突变;患儿1父母均为ACADM基因11号外显子c.1040G>T杂合突变.患儿2存在ACADM基因5号内含子c.387+1 del G和7号外显子c.587G>A位点复合杂合突变;患儿2父亲可见ACADM基因7号外显子c.587G>A突变,未见5号内含子c.387+1 del G突变;患儿2母亲可见ACADM基因5号内含子c.387+1 del G突变,未见7号外显子c.587G>A突变.2例患儿均确诊MCADD.结论2例MCADD患儿存在足跟血中链脂肪酸异常,其中C6~C10升高,C8升高更明显,均确诊MCADD.2例MCADD患儿的发病与ACADM基因有关,并遗传自父母.
文摘目的对2例老年C型尼曼-皮克病(Niemann-Pick disease type C,NPC)患者及家系的NPC1和NPC2基因进行测序,分析基因型与表型关系。方法采集2例NPC患者及家系外周血,提取基因组DNA,进行引物设计扩增,直接基因测序检测。结果2例患者在NPC1基因6号外显子发现1个杂合子位点A644G(H215R),导致第215位氨基酸由His突变为Arg;18号外显子发现1个杂合子位点N931N(C2793T),氨基酸编码没有改变;2例家系其他成员未发现异常。结论 NPC患者具有典型NPC临床特征,在基因水平上发现,相关基因突变位点或新的突变位点,但家系基因特征不明显。因此,对于老年NPC患者或存在其他致病因素。
