期刊导航
期刊开放获取
上海教育软件发展有限公..
期刊文献
+
任意字段
题名或关键词
题名
关键词
文摘
作者
第一作者
机构
刊名
分类号
参考文献
作者简介
基金资助
栏目信息
任意字段
题名或关键词
题名
关键词
文摘
作者
第一作者
机构
刊名
分类号
参考文献
作者简介
基金资助
栏目信息
检索
高级检索
期刊导航
共找到
1
篇文章
<
1
>
每页显示
20
50
100
已选择
0
条
导出题录
引用分析
参考文献
引证文献
统计分析
检索结果
已选文献
显示方式：
文摘
详细
列表
相关度排序
被引量排序
时效性排序
发作性过度运动诱发性运动障碍一家系临床及基因突变分析
1
作者
胡恕香
李培
+1 位作者
王央丹
黄种钦
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2020年第10期765-768,共4页
目的探讨发作性过度运动诱发性运动障碍(PED)的临床表现及SLC2A1基因变异。方法收集先证者及其家系成员临床资料,对先证者基因组DNA行高通量测序,对先证者及其家系成员的SLC2A1基因特定编码区经聚合酶链反应扩增后行一代测序验证。结果...
目的探讨发作性过度运动诱发性运动障碍(PED)的临床表现及SLC2A1基因变异。方法收集先证者及其家系成员临床资料,对先证者基因组DNA行高通量测序,对先证者及其家系成员的SLC2A1基因特定编码区经聚合酶链反应扩增后行一代测序验证。结果先证者,男性,11岁;8岁起运动后出现运动障碍。基因测序发现先证者SLC2A1基因第7外显子存在c.940G>A(p.Gly 314 Ser)杂合变异。通过美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)指南致病性分析证实为致病位点。先证者之弟弟、父亲、姑姑均存在与其相同的杂合变异;其中先证者弟弟表现为癫痫;父亲和姑姑也表现为PED。结论明确该家系SLC2A1基因变异与遗传特征,新发现变异位点c.940G>A(p.Gly 314 Ser),丰富了SLC2A1基因变异谱。
展开更多
关键词
发作性过度运动诱发性运动障碍
临床表现
slc2a1基因
在线阅读
下载PDF
职称材料
题名
发作性过度运动诱发性运动障碍一家系临床及基因突变分析
1
作者
胡恕香
李培
王央丹
黄种钦
机构
厦门大学附属妇女儿童医院厦门市妇幼保健院
出处
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2020年第10期765-768,共4页
文摘
目的探讨发作性过度运动诱发性运动障碍(PED)的临床表现及SLC2A1基因变异。方法收集先证者及其家系成员临床资料,对先证者基因组DNA行高通量测序,对先证者及其家系成员的SLC2A1基因特定编码区经聚合酶链反应扩增后行一代测序验证。结果先证者,男性,11岁;8岁起运动后出现运动障碍。基因测序发现先证者SLC2A1基因第7外显子存在c.940G>A(p.Gly 314 Ser)杂合变异。通过美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)指南致病性分析证实为致病位点。先证者之弟弟、父亲、姑姑均存在与其相同的杂合变异;其中先证者弟弟表现为癫痫;父亲和姑姑也表现为PED。结论明确该家系SLC2A1基因变异与遗传特征,新发现变异位点c.940G>A(p.Gly 314 Ser),丰富了SLC2A1基因变异谱。
关键词
发作性过度运动诱发性运动障碍
临床表现
slc2a1基因
Keywords
paroxysmal exercise-induced dyskinesia
clinical manifestation
slc
2a
1 gene
分类号
R741 [医药卫生—神经病学与精神病学]
在线阅读
下载PDF
职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
发作性过度运动诱发性运动障碍一家系临床及基因突变分析
胡恕香
李培
王央丹
黄种钦
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2020
0
在线阅读
下载PDF
职称材料
已选择
0
条
导出题录
引用分析
参考文献
引证文献
统计分析
检索结果
已选文献
上一页
1
下一页
到第
页
确定
用户登录
登录
IP登录
使用帮助
返回顶部
