-
题名Jk(a-b-)型家系分子生物机制及输血策略研究
- 1
-
-
作者
李小燕
邓琼斐
赖小丽
陈丹丹
王丹
曾选
-
机构
江西省妇幼保健院
-
出处
《中国实验血液学杂志》
北大核心
2025年第3期869-874,共6页
-
文摘
目的:对血清学表现为JK(a-b-)并产生抗-JK^(3)高频抗原抗体患者及其8名家系成员进行血清学及分子生物学研究,以确定其分子机制,并探究其输血策略。方法:通过血清学实验对家系Kidd血型抗原表型及意外抗体进行检测,采用Sanger法测序SLC14A1基因4-11外显子及其内含子区域。结果:该家系中一条基因JK*B(c.499A>G,c.512G>A,c.588A>G)与另一条基因JK*B(c.342-1G>A,588A>G)组合导致了2名成员JK(ab-)的表型。遗传JK*A(c.130G>A,588A>G)基因成员血清学上均表现为JK^(a+W),遗传JK*B(c.499A>G,c.588A>G)基因的家系成员血清学上均表现为JK^(b+W),(c.499A>G,c.588A>G)突变组合尚未被报道引起抗原减弱。JK(a-b-)的先证者产生了抗-JK^(3)抗体,医院为该患者制定了多项备血策略,患者痊愈出院。结论:本研究确定了该家系JK(a-b-)产生的分子机制,初步确立了本机构Kidd稀有血型备血输血策略,揭示本地区建立稀有血型库的必要性。JK*B(c.499A>G,c.588A>G)可能是导致Kidd抗原减弱的新遗传模式,为群体遗传学研究奠定基础。
-
关键词
JK(a-b-)
KIDD血型
slc14a1基因
输血策略
-
Keywords
JK(a-b-)
Kidd blood group
slcI4Algene
Transfusion strategy
-
分类号
R457.1
[医药卫生—治疗学]
R446.6
[医药卫生—诊断学]
-
