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RhD放散型相关的等位基因的鉴定
被引量：
42
1
作者
邵超鹏
Tobias J.Legler
《中国免疫学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2003年第9期631-632,640,共3页
目的 :为了探讨D放散型 (Del)表型的分子基础。方法 :采用序列分析方法分析 2 6名Del表型个体RHD基因全长编码区和一名个体的RHD基因第 7内含子部分序列 ;同时使用血清学方法检测全部个体的RhCcEe表型。结果 :全部样品的第 9外显子均存...
目的 :为了探讨D放散型 (Del)表型的分子基础。方法 :采用序列分析方法分析 2 6名Del表型个体RHD基因全长编码区和一名个体的RHD基因第 7内含子部分序列 ;同时使用血清学方法检测全部个体的RhCcEe表型。结果 :全部样品的第 9外显子均存在RHD 12 2 7G >A碱基突变 ,其余序列则与正常RHD基因一致 ,一名个体的第 7内含子观察到一处碱基突变RHDIVS7+15 2c >a ;血清学结果显示所有Del表型个体均为RhC抗原阳性个体。结论 :由于 12 2 7A位于RHD基因第 9外显子与第 9内含子交界处 ,可能影响前RNA转录后mRNA的正常拼接 ,形成Del表型。
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关键词
rhd放散型相关
等位基因
鉴定
序列分析方法
遗传免疫学
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职称材料
题名
RhD放散型相关的等位基因的鉴定
被引量：
42
1
作者
邵超鹏
Tobias J.Legler
机构
深圳市输血医学研究所
Department of Transfusion Medicine
出处
《中国免疫学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2003年第9期631-632,640,共3页
文摘
目的 :为了探讨D放散型 (Del)表型的分子基础。方法 :采用序列分析方法分析 2 6名Del表型个体RHD基因全长编码区和一名个体的RHD基因第 7内含子部分序列 ;同时使用血清学方法检测全部个体的RhCcEe表型。结果 :全部样品的第 9外显子均存在RHD 12 2 7G >A碱基突变 ,其余序列则与正常RHD基因一致 ,一名个体的第 7内含子观察到一处碱基突变RHDIVS7+15 2c >a ;血清学结果显示所有Del表型个体均为RhC抗原阳性个体。结论 :由于 12 2 7A位于RHD基因第 9外显子与第 9内含子交界处 ,可能影响前RNA转录后mRNA的正常拼接 ,形成Del表型。
关键词
rhd放散型相关
等位基因
鉴定
序列分析方法
遗传免疫学
Keywords
D el
rhd
Nucleotide mutation
mRNA splicing
分类号
R457.11 [医药卫生—治疗学]
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职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
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1
RhD放散型相关的等位基因的鉴定
邵超鹏
Tobias J.Legler
《中国免疫学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2003
42
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