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RHD 1227A等位基因在Rh阴性人群和随机人群中的频率研究 被引量:9
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作者 吴俊杰 洪小珍 +3 位作者 许先国 马开荣 朱发明 严力行 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 2006年第6期1234-1237,共4页
本研究调查RHD1227A等位基因在Rh阴性人群和随机人群中的频率。采用等位基因特异-聚合酶链反应(allelespecific-polymerasechainreaction,AS-PCR)检测RHD1227A等位基因,RHD基因拷贝数采用D杂合性试验和RHD外显子9的核苷酸序列分析方法... 本研究调查RHD1227A等位基因在Rh阴性人群和随机人群中的频率。采用等位基因特异-聚合酶链反应(allelespecific-polymerasechainreaction,AS-PCR)检测RHD1227A等位基因,RHD基因拷贝数采用D杂合性试验和RHD外显子9的核苷酸序列分析方法进行确定。结果表明在143例Rh阴性献血员中,共检测到41例RHD1227A等位基因携带者,其中8例(19.51%)为RhCCdee,32例(78.05%)为RhCcdee,1例(2.44%)为RhCcdEe。在这41例RHD1227A等位基因携带者中,35例有RHD基因的缺失,另外的6例是RHD1227A等位基因的纯合子。在489例随机献血员中检测到7例RHD1227A等位基因先证者,都是RHD1227G/A杂合子,且是正常Rh阳性血型。结论RHD1227A等位基因在Rh阴性人群中的频率为16.43%,在随机人群中的频率为0.72%。 展开更多
关键词 rhd基因 rhd 1227a等位基因 基因频率 Rh阴性人群
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RhD放散型相关的等位基因的鉴定 被引量:42
2
作者 邵超鹏 Tobias J.Legler 《中国免疫学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2003年第9期631-632,640,共3页
目的 :为了探讨D放散型 (Del)表型的分子基础。方法 :采用序列分析方法分析 2 6名Del表型个体RHD基因全长编码区和一名个体的RHD基因第 7内含子部分序列 ;同时使用血清学方法检测全部个体的RhCcEe表型。结果 :全部样品的第 9外显子均存... 目的 :为了探讨D放散型 (Del)表型的分子基础。方法 :采用序列分析方法分析 2 6名Del表型个体RHD基因全长编码区和一名个体的RHD基因第 7内含子部分序列 ;同时使用血清学方法检测全部个体的RhCcEe表型。结果 :全部样品的第 9外显子均存在RHD 12 2 7G >A碱基突变 ,其余序列则与正常RHD基因一致 ,一名个体的第 7内含子观察到一处碱基突变RHDIVS7+15 2c >a ;血清学结果显示所有Del表型个体均为RhC抗原阳性个体。结论 :由于 12 2 7A位于RHD基因第 9外显子与第 9内含子交界处 ,可能影响前RNA转录后mRNA的正常拼接 ,形成Del表型。 展开更多
关键词 rhd放散型相关 等位基因 鉴定 序列分析方法 遗传免疫学
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RHD845A/1227A基因型个体家系调查分析 被引量:1
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作者 伍昌林 徐华 +2 位作者 朱奕 党鑫堂 邵超鹏 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第2期517-520,共4页
本研究对1例RHD845A/1227A基因型个体进行家系调查分析,并分析他们的遗传特性。通过盐水法和间接抗人球蛋白试验(IAT)检测RH(D)抗原,PCR-SSP法检测RHD1227A和RHD845A等位基因以及RHD合子型,基因测序方式分析RHD基因编码区序列。研究结... 本研究对1例RHD845A/1227A基因型个体进行家系调查分析,并分析他们的遗传特性。通过盐水法和间接抗人球蛋白试验(IAT)检测RH(D)抗原,PCR-SSP法检测RHD1227A和RHD845A等位基因以及RHD合子型,基因测序方式分析RHD基因编码区序列。研究结果表明:血清学检测发现1例RH(D)抗原盐水法检测阴性、IAT法检测阳性样本,经RHD基因编码序列分析发现,RHD第845位与第1227位均出现G/A碱基杂合现象,推测该个体基因型可能为RHD845A/1227A。家系调查显示,先证者父亲为RHD阴性,母亲为RHD阳性。PCR-SSP检测结果显示,父亲携带RHD1227A等位基因,基因型为RHD1227A/RHD-;母亲携带RHD845A等位基因,基因型为RHD845A/RHD+,证明先证者分别从父亲和母亲遗传RHD1227A和RHD845A等位基因,基因型为RHD845A/1227A。结论:经过家系调查分析发现了1例罕见的RHD845A/1227A基因型个体。根据家系调查证明,RHD845A和RHD1227A等位基因分别由遗传获得,而非由个体基因变异形成。 展开更多
关键词 rhd1227a rhd845A 等位基因 家系调查
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采用熔解曲线法进行RHD c.1227G>A基因检测研究
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作者 马玲 刘太香 薛敏 《南京医科大学学报(自然科学版)》 CAS CSCD 北大核心 2021年第10期1542-1545,共4页
目的:建立用于RHD c.1227G>A基因检测的熔解曲线分析方法。方法:根据RHD c.1227G>A基因位点设计并合成序列特异性引物,在荧光定量PCR反应后对产物进行熔解曲线分析,根据熔解曲线峰值的差异进行基因检测结果判断,并与常规序列特异... 目的:建立用于RHD c.1227G>A基因检测的熔解曲线分析方法。方法:根据RHD c.1227G>A基因位点设计并合成序列特异性引物,在荧光定量PCR反应后对产物进行熔解曲线分析,根据熔解曲线峰值的差异进行基因检测结果判断,并与常规序列特异性引物PCR(PCR-sequence specific primer,PCR-SSP)RHD c.1227G>A基因分型方法进行比较;对与血清学结果不一致的标本进行测序分析。结果:在87例血清学初筛为RhD阴性表型的标本中,采用熔解曲线分析法,检测出16例含有RHD c.1227G>A,占比18.4%;与常规PCR-SSP分型结果一致。对1例与血清学吸收放散结果不一致的标本进行RHD exon 9测序分析,证实均为1227A纯合子。熔解曲线分析法的灵敏度、特异度、阳性预测值、阴性预测值和总符合率均为100%,约登指数为1.0。结论:成功建立用于红细胞RHD c.1227G>A基因分型的熔解曲线分析方法,可以高效、快速地进行RHD c.1227G>A基因检测研究。 展开更多
关键词 熔解曲线 rhd基因 rhd c.1227G>A
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浙江汉族RhDEL表型的分子机理研究 被引量:22
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作者 陈安心 吴俊杰 +3 位作者 徐凤娟 张丽英 倪映华 傅启华 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 2006年第5期1029-1032,共4页
为了研究浙江汉族RhDEL表型的分子机理,用吸收放散的血清学方法鉴定RhDEL表型,然后用RHD基因特异的聚合酶链反应-序列特异性(PCR-SSP,polymerase chain reaction-sequence specific prime)和序列分析方法鉴定DEL表型RHD基因的10个外显... 为了研究浙江汉族RhDEL表型的分子机理,用吸收放散的血清学方法鉴定RhDEL表型,然后用RHD基因特异的聚合酶链反应-序列特异性(PCR-SSP,polymerase chain reaction-sequence specific prime)和序列分析方法鉴定DEL表型RHD基因的10个外显子和外显子-内含子连接区域可能的变异。结果表明:在122例浙江汉族Rh阴性血型中共检测到35例DEL表型个体,其中RhCCdee、RhCcdee和RhCcdEe表型分别有6例(17.14%)、28例(80.00%)和1例(2.86%)。序列分析发现,RhDEL表型个体的第9外显子都有1227G>A突变。D杂合性试验发现,有29例(RhCcdee,28例;RhCcdEe,1例)存在RHD基因的缺失,有6例(RhCCdee)不存在RHD基因的缺失。结论:RHD1227A是浙江汉族RhDEL表型个体的重要遗传标记。 展开更多
关键词 RH DEL表型 rhd 1227a等位基因 浙江汉族
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中国哈尔滨地区献血人群RhDel表型的分子机理研究 被引量:8
6
作者 李继红 张春燕 +1 位作者 孙建华 刘杰 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第6期1478-1481,共4页
本研究探讨中国哈尔滨地区献血人群RhDel表型表达的分子机制。应用血清学及分子生物学方法,对374例经间接抗人球蛋白试验确认为RhD阴性的献血者进行红细胞RHD血型基因分型和RH基因变异体检测,并对无法确定RHD基因型别的特殊样本进行测... 本研究探讨中国哈尔滨地区献血人群RhDel表型表达的分子机制。应用血清学及分子生物学方法,对374例经间接抗人球蛋白试验确认为RhD阴性的献血者进行红细胞RHD血型基因分型和RH基因变异体检测,并对无法确定RHD基因型别的特殊样本进行测序分析。结果表明,374例阴性献血者样本中共检出RHD Del型62例,占16.6%。其中RHD 1227A型61例,发现中国人中罕见的RHD Del(cde)1等位基因1例。经测序分析,检出存在RHD711DelC等位基因者11例。另外,在3份样本中发现了新等位基因突变点。结论:RHD1227A等位基因是中国哈尔滨地区Del表型人群所普遍携带的等位基因,是Del表型个体的重要遗传标记。 展开更多
关键词 rhdel表型 rhd1227a等位基因 中国哈尔滨地区
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浙江汉族DEL表型基因分型方法的建立 被引量:14
7
作者 吴俊杰 洪小珍 +3 位作者 马开荣 许先国 傅启华 严力行 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 2006年第5期1017-1019,共3页
为了快速鉴定DEL表型,建立浙江汉族DEL表型的基因分型方法,根据RHD1227A等位基因序列设计等位基因特异性-聚合酶链反应(allele specific-polymerase chain reaction,AS-PCR),用于DEL表型的基因分型。用已知RHD1227A多态性的样本和已知DE... 为了快速鉴定DEL表型,建立浙江汉族DEL表型的基因分型方法,根据RHD1227A等位基因序列设计等位基因特异性-聚合酶链反应(allele specific-polymerase chain reaction,AS-PCR),用于DEL表型的基因分型。用已知RHD1227A多态性的样本和已知DEL表型的样本评价基因分型方法的灵敏度和特异性。结果表明:在50例RHD1227A阳性和50例RHD1227A阴性的Rh阴性样本中基因分型方法的灵敏度和特异性都是100%;在33例DEL阳性样本和89例DEL阴性的样本中,基因分型方法的灵敏度为100%,有2例样本血清学结果为阴性而基因分型结果为阳性,重新用血清学方法和序列分析方法复核这2例样本,发现2例都是血清学漏检,因而基因分型方法的特异性是100%。结论:设计的基因分型方法可以有效地鉴定浙江汉族Rh阴性人群中的DEL表型。 展开更多
关键词 DEL表型 rhd 1227a等位基因 基因分型
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孝感地区RhD阴性个体分子生物学特征初步研究 被引量:1
8
作者 戈勇 涂同涛 +4 位作者 柯秋高 邓曦 柯卫泽 栾玲峰 魏晴 《华中科技大学学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2013年第5期585-587,共3页
目的分析孝感地区RhD阴性个体的分子生物学特征。方法对血清学检测为RhD阴性的标本,通过PCRSSP的方法对RHD特异性外显子7及内含子4,启动子及外显子10进行筛查。阳性标本进一步筛查RHD基因特异性外显子3、4、5、6、7、9及RHD1227A,即DEL... 目的分析孝感地区RhD阴性个体的分子生物学特征。方法对血清学检测为RhD阴性的标本,通过PCRSSP的方法对RHD特异性外显子7及内含子4,启动子及外显子10进行筛查。阳性标本进一步筛查RHD基因特异性外显子3、4、5、6、7、9及RHD1227A,即DEL。结果在94例RhD阴性标本中,66.0%(62/94)为RHD基因完全缺失,23.4%(22/94)含完整的RHD基因,其中21例为RHD1227A,占22.3%(21/94),10.6%(10/94)为RHD基因部分缺失。结论 RHD基因缺失为孝感地区RhD阴性个体的主要分子生物学特征,DEL为次主要分子生物学特征。 展开更多
关键词 rhd阴性 rhd1227a 序列特异性引物聚合酶链反应
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