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RHD*95A型D变异体血型鉴定及分子生物学研究被引量：1: 1; 作者刘昕王莲慧 +4 位作者徐子恒舒锦董梦媛童小燕徐秀云《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2022年第6期1839-1844,共6页; 目的:探讨RHD*95A基因型的D变异体血型的分子生物学特征及其产生的遗传机制。方法:分析一家系3代共6个标本,采用试管法及微柱凝胶卡法鉴定RHD血型,应用聚合酶链式反应-序列特异性引物法(PCR-SSP)对RHD基因的10个外显子进行扩增及直接测... 展开更多; 关键词 rhd基因基因测序 D变异体同源建模; 在线阅读下载PDF 职称材料

RHD*845A/1227A变异型个体的分子机制被引量：1: 2; 作者谢秀华吴凡 +1 位作者邓清庄乃保《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第4期1150-1154,共5页; 目的:研究1例罕见的RhD变异型个体的基因突变机制。方法:采用常规血清学方法对样本进行Rh分型,间接抗人球蛋白试验确认RhD抗原以及抗体筛查。D-screen试剂分析样本的RhD抗原表位。利用序列特异性引物聚合酶链反应法检测RHD基因以及RhD... 展开更多; 关键词 RH血型 rhd变异型 rhd基因 DNA测序; 在线阅读下载PDF 职称材料

RhD变异体Type33型受血者同种免疫产生抗-D合并抗-E混合抗体的研究被引量：1: 3; 作者刘建成邵峰《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第6期1859-1864,共6页; 目的:探讨1例RhD阳性患者免疫产生抗-D合并抗-E混合抗体的原因。方法:用常规血清学方法鉴定ABO/Rh血型和不规则抗体特异性,采用序列特异性引物聚合酶链式反应(PCR-SSP)检测患者的RHD基因外显子1-10区域并进行杂合性分析,利用一代测序方... 展开更多; 关键词弱D Type33型 rhd变异体 Rh血型 rhd基因混合抗体受血者; 在线阅读下载PDF 职称材料

芜湖地区初筛RhD阴性献血人群RHD基因分型特征: 4; 作者李梦楠杜振军 +7 位作者刘静文张睿汪媛曹典明陶际春邹陆辰黄慧孙恩涛《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第5期1531-1538,共8页; 目的:了解芜湖地区献血者初筛RhD^(-)汉族人群的RHD基因分型的分子机制及分布特征。方法:收集2021年8月-2022年8月芜湖市中心血站无偿献血人群初筛RhD^(-)样本共210例,对样本的RHD基因第1、10号外显子进行PCR扩增,确定样本是否存在RHD... 展开更多; 关键词 RH血型 rhd基因 D变异型 Sanger测序; 在线阅读下载PDF 职称材料

RHD*DV.5与RHD阴性基因杂合型个体的基因突变分析: 5; 作者吴师师彭娟 +5 位作者吴丽波陈洪肖詹冬梅董月梅王万琴吴梁《中国实验血液学杂志》 2025年第6期1758-1764,共7页; 目的:对一例血清学弱D表现的标本进行RHD基因检测。方法:对织金县人民医院收到的一例标本使用微柱凝胶法、盐水法等进行血清学鉴定,采用PCR-SSP法对标本进行RHD基因型检测,对扩增出的10个外显子进行全序列测定,测序结果参比ISBT数据库... 展开更多; 关键词 rhd变异型 rhd*DV.5 部分D; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名RHD*95A型D变异体血型鉴定及分子生物学研究被引量：1: 1; 作者刘昕王莲慧徐子恒舒锦董梦媛童小燕徐秀云; 机构江西省儿童医院(南昌大学附属儿童医院)输血科; 出处《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2022年第6期1839-1844,共6页; 基金江西省卫生健康委科技计划(SKJP220201919)。; 文摘目的:探讨RHD*95A基因型的D变异体血型的分子生物学特征及其产生的遗传机制。方法:分析一家系3代共6个标本,采用试管法及微柱凝胶卡法鉴定RHD血型,应用聚合酶链式反应-序列特异性引物法(PCR-SSP)对RHD基因的10个外显子进行扩增及直接测序分析。利用同源建模的方法比较突变后的RHD蛋白与野生型RHD蛋白结构上的区别。结果:血清学鉴定先证者为D变异型,RHD基因测序分析发现第1外显子存在c.95C>A碱基突变,导致多肽链第32位氨基酸由苏氨酸Thr(T)转变成天冬氨酸Asn(N),其余外显子序列与正常RHD*01基因一致。该家系中发现先证者的父亲、叔叔、奶奶均携带相同的RHD*95A等位基因。蛋白建模结果提示,RHD基因多肽链发生p.T32N突变后,与第32位氨基酸残基相连的氢链发生改变,影响RHD蛋白结构稳定性。结论:在中国人群中发现RHD*95A基因的遗传家系,该家系中发现4例携带c.95C>A碱基突变的RHD基因,证明该突变可稳定遗传。该突变可引起RHD抗原表达减弱。对D变异型人群进行基因鉴定及蛋白结构分析有利于探索其形成的分子机制,保障输血安全。; 关键词 rhd基因基因测序 D变异体同源建模; Keywords rhd gene gene sequencing D variant homology modeling; 分类号 R457.1 [医药卫生—治疗学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名RHD*845A/1227A变异型个体的分子机制被引量：1: 2; 作者谢秀华吴凡邓清庄乃保; 机构深圳市宝安区中心血站深圳市血液中心; 出处《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第4期1150-1154,共5页; 基金广东省医学科学技术研究基金项目(B2023163) 深圳市医学重点学科建设经费资助(SZXK070) +1 种基金深圳市血液中心科研课题(SZBC202205)。; 文摘目的:研究1例罕见的RhD变异型个体的基因突变机制。方法:采用常规血清学方法对样本进行Rh分型,间接抗人球蛋白试验确认RhD抗原以及抗体筛查。D-screen试剂分析样本的RhD抗原表位。利用序列特异性引物聚合酶链反应法检测RHD基因以及RhD杂合型分析,Sanger测序方法分析RHD基因编码区序列。应用逆转录聚合酶链反应检测样本RHD mRNA,对RHD cDNA进行TA克隆和序列分析。结果:血清学检测该样本RhD抗原为弱阳性,Rh分型为CcDEe,抗体筛查结果为阴性。经D-screen试剂检测样本表现出部分D的抗原表位分布。经RHD基因编码序列分析发现,RHD基因第6外显子第845位和第9外显子第1227位碱基均显示G/A杂合。TA克隆得到3种剪接异构体。结论:该研究对象为RHD基因845G>A和1227G>A突变个体,该杂合突变导致样本红细胞RhD抗原减弱。; 关键词 RH血型 rhd变异型 rhd基因 DNA测序; Keywords Rh blood group rhd variant rhd gene DNA sequencing; 分类号 R457.11 [医药卫生—治疗学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名RhD变异体Type33型受血者同种免疫产生抗-D合并抗-E混合抗体的研究被引量：1: 3; 作者刘建成邵峰; 机构宁夏血液中心血型参比实验室; 出处《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第6期1859-1864,共6页; 基金宁夏卫生健康系统科研课题(2022-NWKY-040)。; 文摘目的:探讨1例RhD阳性患者免疫产生抗-D合并抗-E混合抗体的原因。方法:用常规血清学方法鉴定ABO/Rh血型和不规则抗体特异性,采用序列特异性引物聚合酶链式反应(PCR-SSP)检测患者的RHD基因外显子1-10区域并进行杂合性分析,利用一代测序方法分析全外显子序列。结果:患者Rh血型为弱D Type33型,其RHD等位基因为RHD01W.33,患者表现为RHD+/RHD-杂合型,Rh分型为Ccee,产生了抗-D合并抗-E混合抗体。结论:该患者RHD基因外显子4发生了c.520G>A的突变,这一变异导致了红细胞上RhD抗原的表达减弱。; 关键词弱D Type33型 rhd变异体 Rh血型 rhd基因混合抗体受血者; Keywords weak D type33 rhd variant rhd blood group rhd gene mixed antibody blood receivers; 分类号 R457.1 [医药卫生—治疗学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名芜湖地区初筛RhD阴性献血人群RHD基因分型特征: 4; 作者李梦楠杜振军刘静文张睿汪媛曹典明陶际春邹陆辰黄慧孙恩涛; 机构皖南医学院公共卫生学院聊城市中心血站血供科皖南医学院检验学院皖南医学院临床医学院芜湖市中心血站检验科; 出处《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第5期1531-1538,共8页; 基金国家自然科学基金(31870352) 2021年度芜湖市卫生健康委科研项目(WHWJ2021y108)。; 文摘目的:了解芜湖地区献血者初筛RhD^(-)汉族人群的RHD基因分型的分子机制及分布特征。方法:收集2021年8月-2022年8月芜湖市中心血站无偿献血人群初筛RhD^(-)样本共210例,对样本的RHD基因第1、10号外显子进行PCR扩增,确定样本是否存在RHD基因。对含有D基因的82例样本RHD基因1-10号外显子进行PCR扩增及合子型分析,对55例含全部RHD外显子样本进行Sanger测序以确定基因型。结果:在210例RhD^(-)标本中,128例(60.38%)为RHD基因缺失;27例存在部分RHD外显子,包括2例RHD*DVI.3/RHD*01N.01,24例RHD*01N.04/RHD*01N.01和1例RHD-CE(2-10)/RHD*01N.01;55例含有全部RHD外显子,包括4例RHD*01/RHD*01N.01,6例RHD*15/RHD*01N.01,1例RHD*01 W.72/RHD*01N.01,1例RHD*15/RHD*01EL.01,39例RHD*01EL.01/RHD*01N.01,余下4例样本根据合子型分析确定不存在RHD基因缺失、测序显示存在1227G>A突变。结论:芜湖地区献血人群RhD^(-)D基因的分子机制存在多态性,其中RHD*01EL.01和RHD*15为本地区主要D变异型,本研究结果为本地区RhD血型鉴定和临床输血提供理论基础。; 关键词 RH血型 rhd基因 D变异型 Sanger测序; Keywords Rh blood type rhd gene D variant Sanger sequencing; 分类号 R446.11 [医药卫生—诊断学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名RHD*DV.5与RHD阴性基因杂合型个体的基因突变分析: 5; 作者吴师师彭娟吴丽波陈洪肖詹冬梅董月梅王万琴吴梁; 机构浙江省人民医院毕节医院; 出处《中国实验血液学杂志》 2025年第6期1758-1764,共7页; 文摘目的:对一例血清学弱D表现的标本进行RHD基因检测。方法:对织金县人民医院收到的一例标本使用微柱凝胶法、盐水法等进行血清学鉴定,采用PCR-SSP法对标本进行RHD基因型检测,对扩增出的10个外显子进行全序列测定,测序结果参比ISBT数据库确定基因型。利用生物信息学工具对突变蛋白的功能损伤进行预测,采用AlphaFold-3对野生型和突变型RhD蛋白进行三级结构建模,并对两种蛋白结构进行对比分析,以探讨突变导致血清学弱表现的原因。结果:该患者基因型为RHD*DV.5/RHD*01N.01杂合型,其一条染色体上缺失了全部的RHD基因,无法表达D抗原;另一条染色体第5外显子上的第697号碱基发生了G>A的突变,综合表型为部分D表型。该突变引起RhD蛋白第233位氨基酸残基内部氢键的改变,进而导致蛋白质构象发生变化,可能影响其与相应抗体的结合能力。结论:该患者属于RHD*DV.5/RHD*01N.01杂合型突变个体,血清学表现为部分D,该变异十分罕见,全球范围内鲜有报道。; 关键词 rhd变异型 rhd*DV.5 部分D; Keywords rhd variant rhdDV.5 partial D; 分类号 R457.1 [医药卫生]; 在线阅读下载PDF 职称材料

	题名	作者	出处	发文年	被引量	操作
1	RHD*95A型D变异体血型鉴定及分子生物学研究	刘昕王莲慧徐子恒舒锦董梦媛童小燕徐秀云	《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心	2022	1	在线阅读下载PDF 职称材料
2	RHD*845A/1227A变异型个体的分子机制	谢秀华吴凡邓清庄乃保	《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心	2023	1	在线阅读下载PDF 职称材料
3	RhD变异体Type33型受血者同种免疫产生抗-D合并抗-E混合抗体的研究	刘建成邵峰	《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心	2024	1	在线阅读下载PDF 职称材料
4	芜湖地区初筛RhD阴性献血人群RHD基因分型特征	李梦楠杜振军刘静文张睿汪媛曹典明陶际春邹陆辰黄慧孙恩涛	《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心	2024	0	在线阅读下载PDF 职称材料
5	RHD*DV.5与RHD阴性基因杂合型个体的基因突变分析	吴师师彭娟吴丽波陈洪肖詹冬梅董月梅王万琴吴梁	《中国实验血液学杂志》	2025		在线阅读下载PDF 职称材料