心血管病与基因突变 (2)先天性QT延长综合征 被引量：2

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作者 孙瑞龙 《中国循环杂志》 CSCD 北大核心 1999年第4期195-195,共1页

关键词 心血管疾病 基因突变 qt延长综合征 生物学诊断

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间歇依赖性QT延长综合征一例

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作者 朱俊 宋有城 +3 位作者 欧阳非凡 袁贤奇 方卫华 李建冬 《中国循环杂志》 CSCD 1993年第1期51-52,共2页

现报告1例由胺碘酮和低血钾造成的间歇依赖性QT延长(LQTS)和扭转性室速(TdP)的临床特征及电生理检查结果如下: 患者女性,15岁。2年前因心悸、劳累后气短、心电图示频发室性早搏被诊为扩张性心肌病。曾口服普罗帕酮等药物无效。入院前17... 现报告1例由胺碘酮和低血钾造成的间歇依赖性QT延长(LQTS)和扭转性室速(TdP)的临床特征及电生理检查结果如下: 患者女性,15岁。2年前因心悸、劳累后气短、心电图示频发室性早搏被诊为扩张性心肌病。曾口服普罗帕酮等药物无效。入院前17天开始口服胺碘酮,0.6 g/日,共八天,依次减为0.4 g/日共四天,0.2 g/日共五天,室性早搏明显减少。服胺碘酮前心电图QTc为0.44 s,U波不明显。服药后9天心电图QTc为0.45 s,出现明显U波。 展开更多

关键词 qt延长综合征

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QT间期延长综合征 被引量：2

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作者 钱卫民 《实用医学杂志》 CAS 2002年第9期916-917,共2页

关键词 qt间期延长综合征 先天性 继发性 诊断 治疗

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QT间期延长综合征病人ankyrin-B基因突变的解析(英文)

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作者 周翔 清水贤巳 +10 位作者 今野哲雄 井野秀一 藤野阳 内山胜晴 马渊智仁 金田朋也 藤田崇志 舜田英一 加藤大雅 舟田晃 马渊宏 《南方医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2006年第7期901-903,909,共4页

目的确定ankyrin-B基因突变在日本人群QT间期延长综合征中的发病率以及ankyrin-B基因突变与QT间期延长综合征之间的关系。方法我们对相互之间无血缘关系的日本人群已确诊的QT间期延长综合征患者78例(男28例,女50例)进行了研究。在征得... 目的确定ankyrin-B基因突变在日本人群QT间期延长综合征中的发病率以及ankyrin-B基因突变与QT间期延长综合征之间的关系。方法我们对相互之间无血缘关系的日本人群已确诊的QT间期延长综合征患者78例(男28例,女50例)进行了研究。在征得患者的同意之后,从其白细胞中提取纯化基因组DNA并行多聚酶链式反应(PCR)扩增。随即对扩增的DNA行单链构像多态性(SSCP)分析。而后将突变或异常的SSCP产物分离后,采用自动荧光测序仪检测DNA序列。最后再用150例正常健康人的DNA作为对照,对上述经测序确认的误义点突变进行PCR-限制性片段长度多态性分析,以进一步证实误义点突变的真实性和可靠性。结果我们在一例确诊的QT间期延长综合征患者的ankyrin-B基因的4603碱基位点上发现了从T到A的突变(T4603A)。出现于基因的第40号外显子上的该误义点突变,导致了氨基酸序列第1535位点上的色氨酸残基被精氨酸残基所取代(W1535R)。而该氨基酸序列正位于ankyrin-B基因高度保守的调节区域。结论新发现的位于ankyrin-B基因调节区域的误义点突变可能是导致4型QT间期延长综合征的原因之一,而该突变似乎并不是导致日本人群4型QT间期延长综合征的主要病因。 展开更多

关键词 基因突变 qt间期延长综合征 ankyrin-B基因

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中国人遗传性长QT综合征KCNQ1和KCNH2基因新突变 被引量：8

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作者 刘文玲 胡大一 +8 位作者 李翠兰 李萍 秦绪光 李运田 李志明 李蕾 董玮 戚豫 王擎 《北京大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2002年第5期564-569,共6页

目的 :遗传性长QT综合征 (LQTS)是一种常染色体遗传性心脏病。特征性表现为心电图上QTc延长及尖端扭转性室性心动过速 (TdP)导致的晕厥和猝死。近年来随着分子遗传学的发展已明确遗传性LQTS是由于编码离子通道的基因突变造成的 ,包括编... 目的 :遗传性长QT综合征 (LQTS)是一种常染色体遗传性心脏病。特征性表现为心电图上QTc延长及尖端扭转性室性心动过速 (TdP)导致的晕厥和猝死。近年来随着分子遗传学的发展已明确遗传性LQTS是由于编码离子通道的基因突变造成的 ,包括编码钠离子通道的基因SCN5A和编码钾离子通道亚单位的基因KCNQ1,KC NH2 ,KCNE1,KCNE2 ,和KCNJ2。目前 ,中国人LQTS基因突变的报道较少 ,本研究目的是找到中国LQTS基因突变。方法 :应用聚合酶链反应和测序分析 ,对来自中国 14个省、市、自治区的 31个遗传性LQTS家系筛查了最常见的 2个LQTS致病基因KCNQ1和KCNH2。结果 :发现了 2个KCNQ1新突变 :S5跨膜片段的S2 77L和孔区的G30 6V;3个KCNH2新突变 :跨膜片段S1的L4 13P、跨膜片段S5的L5 5 9H和发生于跨膜片段S3的L5 2 0V。KCNH2L4 13P和L5 5 9H突变患者的ECGT波为双峰 ;KCNQ1S2 77L和G30 6V突变患者的ECGT波高尖。结论 :本研究发现的突变点丰富了LQTS离子通道突变的基因库资料。本研究的中国LQTS患者的突变率KCNQ1(6 .5 % )和KCNH2(10 % ) 展开更多

关键词 qt延长综合征 遗传学 基因突变 钠通道 钾通道 KCNQ1 KCNH2

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二代测序法用于先天性长QT综合征临床基因检测的假阴性分析 被引量：2

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作者 李新 刘念 +3 位作者 白融 冯莉 阮燕菲 马长生 《中国循环杂志》 CSCD 北大核心 2017年第8期771-775,共5页

目的:探讨二代测序法在先天性长QT综合征(LQTS)临床基因检测中的假阴性问题。方法:选取2个商业医学检验实验室(Lab1和Lab2,Hi Seq2000测序平台)、1个商业科研服务实验室(Lab3,Ion Torrnet测序平台)和1个学术机构实验室(Lab 4,Hi Seq200... 目的:探讨二代测序法在先天性长QT综合征(LQTS)临床基因检测中的假阴性问题。方法:选取2个商业医学检验实验室(Lab1和Lab2,Hi Seq2000测序平台)、1个商业科研服务实验室(Lab3,Ion Torrnet测序平台)和1个学术机构实验室(Lab 4,Hi Seq2000测序平台)产生的共28例样本数据(Lab1:6例;Lab2:8例;Lab3:8例;Lab4:6例),定量分析LQTS的三个主要致病基因KCNQ1、KCNH2和SCN5A外显子区域测序覆盖度以及可能漏检的致病变异数目。结果:采用Hi Seq2000测序平台的3个实验室(Lab1、Lab2和Lab4)中,三个致病基因外显子区域覆盖度>10倍的比例均高于98%,覆盖度>30倍的区域介于90%~95%。KCNQ1在两个商业医学检验实验室的14例样本中,低于10倍和30倍覆盖的外显子区域比例平均为3.63%和9.84%;低于10倍覆盖区域集中在第一外显子,平均包含约2%的已知致病或疑似致病变异。KCNH2在两个商业医学检验实验室14个样本中,低于10倍和30倍覆盖的区域分别为2.64%和15.76%,低覆盖区分布在多个外显子中。Lab1的数据中,KCNH2低于30倍覆盖区域最高达28.56%,其内包含已知致病或疑似致病变异113个(19.79%)。SCN5A的整体覆盖度最好,四个实验室的数据都不存在低于10倍覆盖的区域,其中两个商业医学检验实验室也不存在低于30倍覆盖的区域。结论:当前的LQTS基因二代测序检测中,KCNQ1和KCNH2都存在一定程度的低覆盖区,因此普遍存在漏检致病变异的可能,假阴性问题值得高度重视。 展开更多

关键词 qt延长综合征 高通量核苷酸测序 基因 假阴性反应

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抗结核药物所致QTc间期延长临床监测和管理专家共识 被引量：7

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作者 中国防痨协会 《中国防痨杂志》编辑委员会 +4 位作者 首都医科大学附属北京胸科医院 初乃惠 聂文娟 李强 马丽萍 《中国防痨杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第1期8-17,共10页

贝达喹啉、德拉马尼、氯法齐明及氟喹诺酮类药物(如左氧氟沙星、莫西沙星)对于提高耐多药和广泛耐药结核病的治疗成功率至关重要。然而,这些药物可能导致心电图的QTc间期延长,若不及时发现和处理,严重者可危及患者生命。因此,临床医师... 贝达喹啉、德拉马尼、氯法齐明及氟喹诺酮类药物(如左氧氟沙星、莫西沙星)对于提高耐多药和广泛耐药结核病的治疗成功率至关重要。然而,这些药物可能导致心电图的QTc间期延长,若不及时发现和处理,严重者可危及患者生命。因此,临床医师需要采取积极措施进行预防、监测和妥善处理。本共识旨在解决抗结核药物引发的QTc间期延长的临床监测和管理问题。依托公开发表的研究数据,以及参与专家的应用经验,经过深入的讨论,形成了关于抗结核药物导致的QTc间期延长的临床监测和管理的专业建议。希望本共识能够指导医生及时和规范地预防、发现、处理抗结核治疗过程中可能出现的QTc间期延长的不良反应。 展开更多

关键词 抗结核药 心电描记术 qt延长综合征 药物毒性 病人医护管理

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QTc列线图目测法

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作者 王平基 王新荣 孙伟 《中国心血管杂志》 2008年第6期469-469,共1页

正确测算QT数据对心肌疾病的诊断和治疗具有重要指导意义。临床上大多采用Bazett公式校正QT,即:QTc=实测QT/RR1/2,显然计算费时费力。笔者介绍一种列线图目测方法,精确快速,使用方便。

关键词 列线图 qt延长综合征 心肌疾病 Bazett公式

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利用PCR-SSCP及克隆分析对HERG基因突变的新发现(英文) 被引量：1

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作者 杨平 戴德哉 《中国药科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 1999年第1期66-68,共3页

为研究ＱＴ延长综合征（ＬＱＴＳ）致病的分子遗传学基础。我们在ＰＣＲ基础上建立ＳＳＣＰ方法对ＬＱＴ患者和正常对照者ＨＥＲＧ基因的突变进行研究。并且利用克隆技术对突变进行确证。通过ＳＳＣＰ分析，在１例正常对照者中发现异常... 为研究ＱＴ延长综合征（ＬＱＴＳ）致病的分子遗传学基础。我们在ＰＣＲ基础上建立ＳＳＣＰ方法对ＬＱＴ患者和正常对照者ＨＥＲＧ基因的突变进行研究。并且利用克隆技术对突变进行确证。通过ＳＳＣＰ分析，在１例正常对照者中发现异常条带，该突变无法用直接测序确证，因此我们将其转入质粒，克隆后再进行测序。结果提示在ＨＥＲＧ基因７５２位点（５′→３′）异常插入９个碱基。突变型为杂合子。突变导致蛋白通道氨基酸序列中插入ＧｌｙＡｌａＧｌｙ。与其他已报道的突变不同，本文所发现的３个氨基酸的插入突变不是ＬＱＴＳ发生的遗传基础。 展开更多

关键词 qt延长综合征 HERG基因 突变 PCR-SSCP

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犬心室肌Iks通道的分布及Iso和chromanol 293B对其影响

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作者 郭凯 黄从新 +3 位作者 王腾 赵庆彦 刘文举 刘捷 《实用医学杂志》 CAS 2006年第6期620-623,共4页

目的:探讨LQT1发病的分子生物学基础以及LQT1患者在交感神经兴奋时发生室性心律失常的电生理机制。方法:实验分别采用westernblot方法检测慢激活延迟整流性钾电流(Iks)通道在犬左心室肌中层和外层的分布情况,以及用玻璃微电极和特制的... 目的:探讨LQT1发病的分子生物学基础以及LQT1患者在交感神经兴奋时发生室性心律失常的电生理机制。方法:实验分别采用westernblot方法检测慢激活延迟整流性钾电流(Iks)通道在犬左心室肌中层和外层的分布情况,以及用玻璃微电极和特制的金属电极,同步记录犬楔形心室肌中层和外层心肌细胞的跨膜动作电位(TAP)和跨壁心电图(TECG),并观察chromanol293B(Iks阻断剂)和异丙肾上腺素(Iso)对心室肌细胞动作电位时程(APD90)、跨壁复极离散度(TDR)、QT间期的影响。结果:Iks通道在中层的分布明显少于外层(P<0.01),chromanol293B使中层和外层心室肌细胞APD90均匀延长(P<0.05),TDR增加不明显(P>0.05),TECG示QT间期延长(P<0.05)。加入Iso后,中层心室肌细胞APD90延长(P<0.05),并出现早期后除极(EAD),外层心室肌细胞APD90缩短(P<0.05),TDR明显增加(P<0.05),TECG示QT间期延长(P<0.05),并能自发产生室性早搏和室性心动过速。结论:Iks通道在心室肌中层和外层分布不均一,而chromanol293B和Iso对中层和外层Iks通道的影响也不一致,这可能是交感神经兴奋使LQT1患者发生室性心律失常的机制。 展开更多

关键词 qt延长综合征 心室肌 Iks通道 跨膜动作电位 跨壁心电图

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第61例:临床表现间断短暂意识丧失

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作者 王辉 方理刚 《中国心血管杂志》 2018年第5期415-417,共3页

患者女性,18岁,因“反复发作短暂意识丧失1月余”于2018年6月13日入院。2018年5月中旬患者无诱因开始出现一过性意识丧失,至今共发作6次,分别如下:第1次(5月15日)上厕所下蹲后突发心悸、黑矇,数秒后出现意识丧失,无目击者,具体伴随症状... 患者女性,18岁,因“反复发作短暂意识丧失1月余”于2018年6月13日入院。2018年5月中旬患者无诱因开始出现一过性意识丧失,至今共发作6次,分别如下:第1次(5月15日)上厕所下蹲后突发心悸、黑矇,数秒后出现意识丧失,无目击者,具体伴随症状及持续时间均不详,醒后未见小便失禁、未见摔伤,自觉头晕,伴恶心、呕吐,休息约10 min后好转。第2次(5月21日)晨起发现自己“尿床”,同宿舍同学述夜间睡眠中听到患者异常呼吸音———“喘不上气”,未见明显肢体抽搐,余伴随症状不详,持续时间不详。晨起仍自觉头晕,休息1 h后好转。 展开更多

关键词 晕厥 qt延长综合征

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