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Peutz-Jeghers Syndrome的X线诊断和监测
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作者 黄铭 《中国医学影像技术》 CSCD 北大核心 2000年第10期877-878,共2页
目的 探讨X ray消化系造影在纤维内窥镜配合下对Peutz Jeghers综合征的诊断和监测方法及意义。方法 对近 15年面部、黏膜部多发黑斑者行X ray消化系低张气钡双重造影、纤维内窥镜、病理及CT检查。结果 10例伴有消化道多发息肉 ,确诊... 目的 探讨X ray消化系造影在纤维内窥镜配合下对Peutz Jeghers综合征的诊断和监测方法及意义。方法 对近 15年面部、黏膜部多发黑斑者行X ray消化系低张气钡双重造影、纤维内窥镜、病理及CT检查。结果 10例伴有消化道多发息肉 ,确诊为Peutz Jeghers综合征。 结论 X ray消化系低张气钡双重造影对诊断与监测Peutz Jeghers综合征具有重要价值。 展开更多
关键词 X-ray消化系造影 peutz-jeghers综合征 X线诊断
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单气囊小肠镜在Peutz-Jeghers综合征患儿长期随访中的应用及效果评价
2
作者 蔡美洪 徐雷鸣 +4 位作者 瞿春莹 李郑红 沈峰 李鸣鸣 张毅 《临床儿科杂志》 北大核心 2025年第5期340-344,共5页
目的探讨单气囊小肠镜(SBE)在Peutz-Jeghers综合征(PJS)患儿小肠息肉长期随访中的应用价值和效果。方法回顾性分析新华医院消化科2011年1月至2024年6月收治的10例接受SBE长期随访的PJS患儿的临床资料。结果10例PJS患儿中男7例、女3例,确... 目的探讨单气囊小肠镜(SBE)在Peutz-Jeghers综合征(PJS)患儿小肠息肉长期随访中的应用价值和效果。方法回顾性分析新华医院消化科2011年1月至2024年6月收治的10例接受SBE长期随访的PJS患儿的临床资料。结果10例PJS患儿中男7例、女3例,确诊PJS时的中位年龄为9.5(6~16)岁,中位随访时长为132(95~137)个月,随访间隔中位时间17.3个月。共进行46次SBE检查,其中29例次经口进镜,17例次经肛门进镜,治疗息肉157枚。每例患儿治疗直径>15 mm息肉的中位数目为7(1~13)枚。经SBE随访治疗后患儿腹部症状及贫血均有明显改善。随访期间仅1例患儿因肠套叠需要手术治疗,可能与随访间隔太长及随访不规律有关。经口小肠镜患儿术后均有咽痛(100%);SBE术后腹胀8例次(17.4%);穿孔1例次(2.2%),经内科保守治疗后好转。结论应用SBE对PJS患儿进行长期规律随访及预防性小肠息肉切除是一种安全有效的方法,对于改善腹部症状、降低肠套叠及外科手术风险具有重要意义。 展开更多
关键词 peutz-jeghers综合征 小肠镜 小肠息肉 肠套叠 儿童
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Expression of transcription factors in polycystic ovary syndrome
3
作者 ZHANG Qi ZHU Shujuan JIANG Bin 《中南大学学报(医学版)》 北大核心 2025年第3期447-456,共10页
Objective:Polycystic ovary syndrome(PCOS)is a common endocrine disorder that affects women’s health.This study aims to investigate gene and transcription factor(TF)expression differences between PCOS patients and hea... Objective:Polycystic ovary syndrome(PCOS)is a common endocrine disorder that affects women’s health.This study aims to investigate gene and transcription factor(TF)expression differences between PCOS patients and healthy individuals using bioinformatics approaches,and to verify the function of key transcription factors,with the goal of providing new insights into the pathogenesis of PCOS.Methods:Differentially expressed genes(DEGs)and differentially expressed transcription factors(DETFs)between PCOS patients and controls were identified from the RNA sequencing dataset GSE168404 using bioinformatics methods.Functional enrichment analysis was performed using Gene Ontology(GO)and Kyoto Encyclopedia of Genes and Genomes(KEGG)databases.The expression and function of core transcription factors were further validated in ovarian tissues of PCOS model mice and control mice using Western blotting and reverse transcription quantitative polymerase chain reaction(RTqPCR).Results:A total of 332 DEGs were identified between PCOS patients and controls,including 259 upregulated and 73 downregulated genes in the PCOS group.19 DETFs were further screened,of which 16 were upregulated and 3 were downregulated in PCOS.The upregulated DETFs(including TFCP2L1,DACH1,ESR2,AFF3,SMAD9,ZNF331,HOPX,ATOH8,HIF3α,DPF3,HOXC4,HES1,ID1,JDP2,SOX4,and ID3)were primarily associated with lipid metabolism,development,and cell adhesion.Protein and mRNA expression analysis in PCOS model mice revealed significantly decreased levels of hypoxia-inducible factor(HIF)1αand HIF2α,and significantly increased expression of HIF3αcompared to control mice(all P<0.001).Conclusion:Significant differences in gene and TF expression exist between PCOS patients and healthy individuals.HIF-3αmay play a crucial role in PCOS and could serve as a novel biomarker for diagnosis and a potential therapeutic target. 展开更多
关键词 polycystic ovary syndrome transcription factor hypoxia-inducible factors regulatory networks BIOINFORMATICS
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Mechanism of post cardiac arrest syndrome based on animal models of cardiac arrest
4
作者 Halidan ABUDU WANG Yiping +10 位作者 HE Kang LIU Ziquan GUO Liqiong DONG Jinrui Ailijiang KADEER XU Guowu LIU Yanqing MENG Xiangyan CAI Jinxia LI Yongmao FAN Haojun 《中南大学学报(医学版)》 北大核心 2025年第5期731-746,共16页
Cardiac arrest(CA)is a critical condition in the field of cardiovascular medicine.Despite successful resuscitation,patients continue to have a high mortality rate,largely due to post CA syndrome(PCAS).However,the inju... Cardiac arrest(CA)is a critical condition in the field of cardiovascular medicine.Despite successful resuscitation,patients continue to have a high mortality rate,largely due to post CA syndrome(PCAS).However,the injury and pathophysiological mechanisms underlying PCAS remain unclear.Experimental animal models are valuable tools for exploring the etiology,pathogenesis,and potential interventions for CA and PCAS.Current CA animal models include electrical induction of ventricular fibrillation(VF),myocardial infarction,high potassium,asphyxia,and hemorrhagic shock.Although these models do not fully replicate the complexity of clinical CA,the mechanistic insights they provide remain highly relevant,including post-CA brain injury(PCABI),post-CA myocardial dysfunction(PAMD),systemic ischaemia/reperfusion injury(IRI),and the persistent precipitating pathology.Summarizing the methods of establishing CA models,the challenges encountered in the modeling process,and the mechanisms of PCAS can provide a foundation for developing standardized CA modeling protocols. 展开更多
关键词 cardiac arrest animal model post cardiac arrest syndrome PATHOPHYSIOLOGY modeling method
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LKB1调控Peutz-Jeghers综合征错构瘤及肠上皮细胞中的上皮间质转化 被引量:5
5
作者 钟超 彭亮 +10 位作者 李冉 陈静 陈新琦 曾笛 徐晓平 王志青 陈楚弟 王亚东 李爱民 刘思德 吴保平 《南方医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2017年第8期1078-1084,共7页
目的探讨LKB1在Peutz-Jeghers综合征(PJS)错构瘤及肠上皮细胞中对上皮间质转化(EMT)调控作用。方法采用免疫组化法检测20例PJS错构瘤标本及10例正常肠道组织中LKB1、ecadherin、vimentin蛋白的表达。Masson三色染色法分析胶原纤维沉积... 目的探讨LKB1在Peutz-Jeghers综合征(PJS)错构瘤及肠上皮细胞中对上皮间质转化(EMT)调控作用。方法采用免疫组化法检测20例PJS错构瘤标本及10例正常肠道组织中LKB1、ecadherin、vimentin蛋白的表达。Masson三色染色法分析胶原纤维沉积。选取NCM460人肠上皮细胞株,慢病毒转染后建立LKB1敲低及空载体稳定表达株。以CCK8实验和transwell迁移实验评价LKB1敲低对细胞增殖、迁移的影响。运用WB、q PCR、免疫荧光检测LKB1敲低后对细胞中EMT相关蛋白ecadherin、vimentin、ncadherin、snail、slug表达的影响。结果与正常肠组织相比,PJS错构瘤中LKB1和ecadherin蛋白表达下降,而vimentin蛋白表达增加。Masson染色提示错构瘤中胶原纤维沉积增多,沉积面积扩大。与空载体组相比,LKB1敲低的NCM460细胞增殖、迁移能力明显增强(P<0.01),细胞中ecadherin表达降低,ncadherin、vimentin、snail、slug表达增高。结论LKB1可能通过调控EMT从而影响PJS错构瘤的形态改变及纤维化进程,提示EMT可能成为PJS治疗的新靶点。 展开更多
关键词 LKB1 上皮间质转化 peutz-jeghers综合征 错构瘤
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干扰素诱导的跨膜蛋白1在Peutz-Jeghers综合征的表达及意义 被引量:15
6
作者 马娅梅 吴保平 夏欧东 《南方医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2009年第3期541-543,547,共4页
目的检测干扰素诱导的跨膜蛋白-1(IFITM1)mRNA及其蛋白在Peutz-Jeghers(P-J)息肉中的表达,探讨其在P-J息肉发生及恶变中的作用。方法采用反转录聚合酶链反应技术分别检测P-J息肉、正常肠黏膜组织、大肠腺瘤性息肉、大肠腺癌各16例组织中... 目的检测干扰素诱导的跨膜蛋白-1(IFITM1)mRNA及其蛋白在Peutz-Jeghers(P-J)息肉中的表达,探讨其在P-J息肉发生及恶变中的作用。方法采用反转录聚合酶链反应技术分别检测P-J息肉、正常肠黏膜组织、大肠腺瘤性息肉、大肠腺癌各16例组织中IFITM1 mRNA的表达;免疫组织化学方法检测P-J息肉、正常肠黏膜组织、大肠腺瘤性息肉、大肠腺癌各32例组织中IFITM1蛋白的表达和分布,并比较表达程度的差异。结果IFITM1 mRNA及其蛋白在上述组织中均有表达;IFITM1 mRNA在正常肠黏膜组织、P-J息肉、腺瘤性息肉及腺癌组织中的表达水平呈表达增高趋势,组间差异有统计学意义(F=92.704,P=0.000)。免疫组织化学检测IFITM1蛋白的阳性着色分布于胞膜和/或胞浆,IFITM1蛋白在正常肠黏膜组织、P-J息肉组织、腺瘤组织及腺癌组织中的阳性表达率和表达强度依次增高,经多组等级资料的秩和检验(Kruskal-WallisH),差异具有显著性(χ2=36.705,P=0.000)。结论IFITM1在正常肠黏膜组织、P-J息肉组织、腺瘤组织及腺癌组织中均有表达,且表达水平依次增高,提示IFITM1可能与P-J息肉的发生及恶变有关,且有可能成为P-J恶变风险的良好标志物。 展开更多
关键词 干扰素 跨膜蛋白-1 peutz-jeghers综合征 大肠腺瘤性息肉 大肠腺癌
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超声诊断Peutz-Jeghers综合征合并肠套叠1例 被引量:4
7
作者 陈杨 罗燕 刘菊仙 《中国医学影像技术》 CSCD 北大核心 2015年第6期963-963,共1页
患者女,16岁,因"腹痛3h"急诊入院。入院4h前患者不明原因出现右上腹疼痛不适,继之出现腹胀、便秘,呕吐5次,解少量果酱样大便而就诊。入院时查体:患者精神状态差,痛苦貌。右上腹压痛,并可扪及一大小约10.0cm×5.0cm×3.0cm的... 患者女,16岁,因"腹痛3h"急诊入院。入院4h前患者不明原因出现右上腹疼痛不适,继之出现腹胀、便秘,呕吐5次,解少量果酱样大便而就诊。入院时查体:患者精神状态差,痛苦貌。右上腹压痛,并可扪及一大小约10.0cm×5.0cm×3.0cm的质中肿块,肠鸣音亢进。上下唇黏膜见数个褐色斑。二维超声示右上腹异常肠道团块回声,大小约13.0cm×3.6cm×4.8cm,横切面呈"同心圆征",纵切面呈"套筒征",该处肠壁呈较均匀的低回声(图1A)。 展开更多
关键词 超声检查 肠套叠 peutz-jeghers综合征
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20例中国Peutz-Jeghers综合征患者STK11基因编码区突变分析 被引量:2
8
作者 赵晓 李玉霞 +4 位作者 凌焱 陈惠鹏 张宝库 夏廷毅 周平 《南方医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2012年第4期511-514,共4页
目的检测Peutz-Jeghers综合征患者STK11基因编码区序列,进一步明确STK11基因可能存在新的突变位点。方法收集空军总医院2009年1月~2010年10月期间收治的20例Peutz-Jeghers综合征患者的血液样本,采用PCR扩增技术及DNA测序方法检测STK11... 目的检测Peutz-Jeghers综合征患者STK11基因编码区序列,进一步明确STK11基因可能存在新的突变位点。方法收集空军总医院2009年1月~2010年10月期间收治的20例Peutz-Jeghers综合征患者的血液样本,采用PCR扩增技术及DNA测序方法检测STK11基因编码区序列,与STK11基因的正常序列比对分析。结果 20例Peutz-Jeghers综合征患者中有14例患者检测到STK11基因的编码区发生突变,1例患者携带2个突变位点,13例患者携带单一突变位点。测序发现1例患者在3号外显子第460位发现一错义突变(460C→G),在第154密码子处形成另一种新的氨基酸,为一新的突变位点。2个家系中4例患者在同一位点发生突变;同一家系患者的突变位点一致。其余6例患者STK11基因编码区未见突变位点。结论 STK11基因突变是Peutz-Jeghers综合征发生的主要病因,3号外显子第460位错义突变,即460C→G,是导致Peutz-Jeghers综合征发生新的突变位点。 展开更多
关键词 STK11基因 基因突变 peutz-jeghers综合征
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内镜下切除儿童Peutz-Jeghers综合征巨大息肉效果及安全性分析 被引量:2
9
作者 王凤革 石步云 +2 位作者 黄志华 朱珍妮 伍代琴 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第11期820-826,862,共8页
目的探讨Peutz-Jeghers综合征(PJS)患儿的临床特点及内镜下切除患儿PJS巨大息肉的有效性及安全性。方法回顾性分析自2019年1月至2022年8月于儿童消化科住院治疗的11例PJS患儿的临床资料。结果患儿首次入院平均年龄为(8.7±3.0)岁,... 目的探讨Peutz-Jeghers综合征(PJS)患儿的临床特点及内镜下切除患儿PJS巨大息肉的有效性及安全性。方法回顾性分析自2019年1月至2022年8月于儿童消化科住院治疗的11例PJS患儿的临床资料。结果患儿首次入院平均年龄为(8.7±3.0)岁,所有患儿均有口唇、指、趾端黑斑(100%)。双气囊小肠镜(DBE)检查16次,2例患儿完成全消化道检查,发现>3 cm息肉共18枚,小肠12枚(66.7%)、胃1枚、结肠5枚,分别于胃镜、DBE、结肠镜下切除。经口小肠镜患儿术后均有咽痛(100%),腹胀2例次,呕吐1例次,迟发性出血1例次,未出现严重并发症。结论DBE可有效清除消化道息肉,对儿童PJS的治疗具有一定安全性。 展开更多
关键词 peutz-jeghers综合征 巨大息肉 双气囊小肠镜 儿童
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完全性Peutz-Jeghers综合征1例 被引量:3
10
作者 吕学霞 蔡丰波 +3 位作者 贠田 蒙念龙 原旭涛 王仰坤 《临床与实验病理学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第8期930-932,共3页
患者女童,14岁。因腹痛、停止排气排便2天人院。2天前患者无诱因出现腹部隐痛,阵发性加剧,肛门无排气排便。无发热、恶心、呕吐、里急后重、便血等症状。ET示左侧结肠扩张,考虑肠套叠。
关键词 peutz-jeghers综合征 遗传 病例报道
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Peutz-Jeghers综合征1例及其基因诊断 被引量:2
11
作者 于妍妍 郭洪 +3 位作者 石彦 刘丹 许雪青 白云 《第三军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2011年第12期1249-1249,1257,共2页
Peutz-Jeghers综合征(PJS)是一种常染色体显性遗传病,现行的临床诊断条件为消化道2个或2个以上经组织学证实的错构瘤性息肉、皮肤或黏膜色素沉着以及家族史[1]。研究[2]发现STK11基因是PJS的致病基因,主要参与调控细胞周期、代谢和极... Peutz-Jeghers综合征(PJS)是一种常染色体显性遗传病,现行的临床诊断条件为消化道2个或2个以上经组织学证实的错构瘤性息肉、皮肤或黏膜色素沉着以及家族史[1]。研究[2]发现STK11基因是PJS的致病基因,主要参与调控细胞周期、代谢和极性等。由于PJS患者的临床表现存在异质性,因此其确诊需借助于基因诊断。 展开更多
关键词 peutz-jeghers综合征 STK11 基因诊断 突变
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Peutz-Jeghers综合征临床病理分析 被引量:8
12
作者 占春玲 吴保平 《南方医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2008年第3期481-483,共3页
目的探讨Peutz-Jeghers综合征(PJS)临床病理特征、更完善的临床诊治及随访方案。方法回顾性分析2001 ̄2007年10月我院确诊的71例PJS患者临床及病理特点。结果有明确家族史者26例,占36.6%,病理以错构瘤为主,可与腺瘤性息肉、增生性息肉... 目的探讨Peutz-Jeghers综合征(PJS)临床病理特征、更完善的临床诊治及随访方案。方法回顾性分析2001 ̄2007年10月我院确诊的71例PJS患者临床及病理特点。结果有明确家族史者26例,占36.6%,病理以错构瘤为主,可与腺瘤性息肉、增生性息肉、幼年性息肉等多种类型息肉并存,合并恶性肿瘤者5例,占7.0%,家族直系亲属中发生恶性肿瘤者9例,占12.7%。结论除错构瘤性息肉外,PJS病人还可合并存在有多种类型息肉,PJS是一种癌易感综合症,不仅患者有一定癌变倾向,其家族肿瘤患病率也明显高于正常人群,应加强随访。 展开更多
关键词 peutz-jeghers综合征 肿瘤易感综合征 息肉
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Peutz-Jeghers综合征伴子宫颈微偏性腺癌及卵巢环状小管性索肿瘤1例 被引量:2
13
作者 赵洁 田芳 +1 位作者 王玥元 张登才 《临床与实验病理学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第5期626-627,共2页
患者女性,43岁,经期延长3年,下腹疼痛1个月,于2018年8月入院。体检:患者嘴唇、四肢可见散在黑斑。子宫颈轻度糜烂,触血阳性。患者分别于2004、2008、2016年就诊于当地医院,均诊断为结肠息肉,行开腹肠息肉切除术3次。家族史:父亲因骨肉... 患者女性,43岁,经期延长3年,下腹疼痛1个月,于2018年8月入院。体检:患者嘴唇、四肢可见散在黑斑。子宫颈轻度糜烂,触血阳性。患者分别于2004、2008、2016年就诊于当地医院,均诊断为结肠息肉,行开腹肠息肉切除术3次。家族史:父亲因骨肉瘤去世,母亲因心脏病去世,兄弟姐妹体健。 展开更多
关键词 卵巢肿瘤 子宫颈微偏性腺癌 环状小管性索肿瘤 peutz-jeghers 病例报道
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儿童Peutz-Jeghers综合征内镜下治疗策略 被引量:1
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作者 杨洪彬 方莹 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第11期808-810,845,共4页
Peutz-Jeghers综合征(Peutz-Jeghers syndrome,PJS)在儿童时期的危害主要是息肉相关并发症,消化道反复生长的、多发的、巨大息肉引起肠套叠或肠梗阻,往往需要多次外科开腹手术治疗。随着儿童消化内镜技术的发展,预防性切除胃肠道息肉,... Peutz-Jeghers综合征(Peutz-Jeghers syndrome,PJS)在儿童时期的危害主要是息肉相关并发症,消化道反复生长的、多发的、巨大息肉引起肠套叠或肠梗阻,往往需要多次外科开腹手术治疗。随着儿童消化内镜技术的发展,预防性切除胃肠道息肉,极大地降低了PJS患者在儿童时期的开腹率。文章对儿童PJS患者内镜术前诊断、检查时机、术前评估、治疗原则、治疗技巧及术后管理等进行概述,以期为儿童PJS内镜治疗提供参考。 展开更多
关键词 peutz-jeghers综合征 儿童 内镜下治疗
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儿童Peutz-Jeghers综合征家系的基因突变 被引量:1
15
作者 潘键 陈春燕 +3 位作者 李玫 张晓梅 朱明 刘炯 《医学研究生学报》 CAS 北大核心 2012年第9期933-937,共5页
目的 Peutz-Jeghers综合征是少见的常染色体显性遗传性疾病,患者特征性临床表现为口唇黑斑和肠道多发错构瘤性息肉。LKB1/STK11基因胚系突变与Peutz-Jeghers综合征的发病有密切关系。文中探讨1例Peutz-Jeghers综合征家系LKB1/STK11基因... 目的 Peutz-Jeghers综合征是少见的常染色体显性遗传性疾病,患者特征性临床表现为口唇黑斑和肠道多发错构瘤性息肉。LKB1/STK11基因胚系突变与Peutz-Jeghers综合征的发病有密切关系。文中探讨1例Peutz-Jeghers综合征家系LKB1/STK11基因的病理性突变。方法收集家系成员外周血,提取DNA,采用多重连接依赖性探针扩增(multiplex liga-tion-dependent probe amplification,MLPA)、PCR-变性高效液相色谱(denaturing high performance liquid chromatography,DHPLC)、DNA测序等方法分别检测LKB1/STK11基因大片段缺失、碱基突变、碱基插入和缺失。同时收集250名正常人外周血,提取DNA,用PCR-DHPLC筛查验证突变位点在正常人群中的分布。用生物信息学分析突变位点对编码蛋白质结构和功能的影响。结果家系中2名受累成员均携带LKB1/STK11基因c.924G>C位点的病理性胚系突变,导致Trp308Cys错义突变。结论 LKB1/STK11基因c.924G>C位点的病理性胚系突变是此家系的致病性因素。Peutz-Jeghers综合征家系中LKB1/STK11基因的胚系突变筛查可作为一种有效的手段来预测风险。 展开更多
关键词 peutz-jeghers综合征 LKB1/STK11基因 胚系突变 变性高效液相色谱 多重连接依赖性探针扩增
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Peutz-Jeghers综合征 被引量:1
16
作者 李俊美 谢立群 姚宏昌 《中国全科医学》 CAS CSCD 2002年第3期246-248,共3页
色斑息肉综合征 (Peutz-JeghersSyndromePJS)是一种少见的多发性息肉综合征 ,是以皮肤粘膜色素斑和常染色体显性遗传为特征的胃肠错构瘤。目前认为PJS具有癌变倾向。
关键词 peutz-jeghers综合征 胃肠息肉 错构瘤 LKB1 多发性息肉综合征
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STK11致病基因突变致Peutz-Jeghers综合征患儿家系分析
17
作者 刘维亮 李芳 +2 位作者 何志旭 蒋红雨 艾戎 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第4期376-379,共4页
目的分析Peutz-Jeghers综合征患儿家系临床特征及STK11致病基因特征。方法分析患儿的临床特征并采集该例患儿及其父母外周血,提取基因组DNA,针对STK11基因所有外显子及外显子和内含子交界处进行PCR扩增测序。50位正常个体作为对照。结... 目的分析Peutz-Jeghers综合征患儿家系临床特征及STK11致病基因特征。方法分析患儿的临床特征并采集该例患儿及其父母外周血,提取基因组DNA,针对STK11基因所有外显子及外显子和内含子交界处进行PCR扩增测序。50位正常个体作为对照。结果先证者具有典型的Peutz-Jeghers综合征临床特征,测序分析证实在STK11基因外显子存在一致病性移码突变(c.698-699insG),其表型正常的双亲均未检测出此突变。患儿于STK11基因第2内含子处存在杂合374+24G>T基因多态位点,患儿父亲、母亲分别于该位点存在杂合,纯合基因多态位点;患儿于第7内含子处存在杂合920+7G>C基因多态位点,患儿父亲有相同杂合基因多态位点,母亲无该基因多态位点。在1例健康个体中发现新的杂合597+14_597+22ins1G基因多态位点。结论该例Peutz-Jeghers综合征患儿自发STK11致病性突变,患儿伴随374+24G>T,920+7G>C两个基因多态位点。 展开更多
关键词 peutz-jeghers综合征 STK11基因 单核苷酸多态性 家系
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Peutz-Jeghers综合征恶性肿瘤相关的STK11基因突变分析
18
作者 王媛媛 邓秀金 +3 位作者 陈静 冯洁 吴保平 王志青 《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2018年第16期2644-2647,共4页
目的分析两个恶性肿瘤高发的Peutz-Jehgers综合征(PJS)家系STK11基因突变。方法从PJS患者外周血中提取基因组DNA,采用Sanger测序和MLPA技术,检测STK11基因9个外显子和非编码区序列以及大片段重复和缺失。结果 Sanger测序在2个PJS家系中... 目的分析两个恶性肿瘤高发的Peutz-Jehgers综合征(PJS)家系STK11基因突变。方法从PJS患者外周血中提取基因组DNA,采用Sanger测序和MLPA技术,检测STK11基因9个外显子和非编码区序列以及大片段重复和缺失。结果 Sanger测序在2个PJS家系中均未发现STK11基因变异,而应用MLPA技术在2个家系中均发现STK11基因Exon1缺失突变c.-1114-?_290+?del,可能影响STK11基因转录和表达。两个家系9例PJS患者中4例发生恶性肿瘤,1例发生结肠息肉上皮内瘤变。结论 STK11基因Exon1缺失突变是PJS患者的发病原因,还可能与恶性肿瘤密切相关。 展开更多
关键词 peutz-jeghers综合征 恶性肿瘤 STK11基因突变 MLPA技术
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同一家族3例Peutz-Jeghers综合征
19
作者 姬红斌 康洪林 《解放军医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2001年第4期274-274,共1页
关键词 peutz-jeghers综合征 病例报告 遗传学 病理
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应用RT-PCR方法从进境南美白对虾亲虾中检出桃拉综合征病毒(Taura syndrome virus) 被引量:4
20
作者 陈信忠 龚艳清 +4 位作者 孔繁德 王景明 周斌华 郑征 黄元成 《中国动物检疫》 CAS 2003年第12期21-22,共2页
应用PCR和RT-PCR技术,对一批进境的南美白对虾亲虾进行了多种病毒性病原的检疫。结果检出桃拉综合征病毒。临床观察也表明,该批亲虾体表散布大量黑色病灶,为TSV感染引起的TS典型病变。
关键词 应用 RT—PCR方法 进口产品 南美白对虾 亲虾 桃拉综合征病毒 检疫
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