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利用RFLP和SSR标记划分玉米自交系杂种优势群的研究 被引量：134
1
作者 袁力行 傅骏骅 +5 位作者 张世煌 刘新芝 彭泽斌 李新海 Khairalla M 《作物学报》 CAS CSCD 北大核心 2001年第2期149-156,共8页
利用 RFL P和 SSR标记对 2 9个玉米自交系进行杂种优势群划分 ,筛选出 56个多态性 RFL P探针酶组合 ,6 6对多态性 SSR引物 ,分别在供试材料中检测到 187个和 2 32个等位基因变异。两种方法比较表明 ,SSR标记的平均多态性信息量 (PIC,0 .... 利用 RFL P和 SSR标记对 2 9个玉米自交系进行杂种优势群划分 ,筛选出 56个多态性 RFL P探针酶组合 ,6 6对多态性 SSR引物 ,分别在供试材料中检测到 187个和 2 32个等位基因变异。两种方法比较表明 ,SSR标记的平均多态性信息量 (PIC,0 .54)高于 RFLP(0 .4 2 ) ;但对供试材料的遗传多样性评价基本一致 ,平均遗传相似系数 (GS)分别为 0 .6 4和 0 .6 2。综合 RFL P和 SSR分析结果进行聚类分析 ,将供试材料划分为四平头 ,旅大红骨 ,L SC,BSSS和 PA五个类群 ,划分结果与系谱分析基本一致 ,并把系谱来源不清的种质划分到相应的杂种优势群。其中 PN群的确认 ,进一步完善了我国玉米种质杂种优势群的基本框架 ,为育种实践提供了有价值的信息。 展开更多
关键词 玉米 RFLP SSR 遗传相似系数 杂种优势群 自交系 划分
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DQA1、DQB1和DQB2基因多态性与精神分裂症的关系 被引量：15
2
作者 于雅琴 陶然 +4 位作者 史杰萍 桑红 张萱 尉军 刘树铮 《吉林大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2003年第1期19-24,共6页
目的 :探讨 1 1 6个家系的 6号染色体短臂 ( 6p) MHC区 DQA1、DQB1和 DQB2基因多态性与精神分裂症的关系。方法 :PCR技术和限制性内切酶片段长度多态性方法。结果 :DQA1位点G、A等位基因和 DQB2位点 G、C等位基因在病例组和对照组的频... 目的 :探讨 1 1 6个家系的 6号染色体短臂 ( 6p) MHC区 DQA1、DQB1和 DQB2基因多态性与精神分裂症的关系。方法 :PCR技术和限制性内切酶片段长度多态性方法。结果 :DQA1位点G、A等位基因和 DQB2位点 G、C等位基因在病例组和对照组的频数分布差异无显著性( P>0 .0 5 )。DQB1位点 G、C等位基因在病例组和对照组的频数分布差异有显著性 ( P<0 .0 5 )。结论 :DQB1位点的基因多态性与精神分裂症有关联 ,G等位基因的频数分布病例组高于对照组 ,而DQA1和 DQB2位点的基因多态性与精神分裂症无关联 ;DQA1位点的等位基因在 3种不同程度情感迟钝、淡漠的精神分裂症患者中分布差异有显著性 ;DQB2位点的等位基因分布在精神分裂症不同的诊断分型之间的差异有显著性 ,其中的等位基因 展开更多
关键词 精神分裂症 遗传学 DNA 遗传标记 人类MHC基因多态性
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青海湖裸鲤mtDNA遗传多样性的初步研究 被引量：27
3
作者 赵凯 李军祥 +4 位作者 张亚平 罗静 李太平 吴华 田海宁 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2001年第5期445-448,共4页
本文用BclⅠ、AvaⅠ、BamHⅠ、PstⅠ、KpnⅠ、PvuⅡ共 6种限制性内切核酸酶 ,分析了 15尾青海湖裸鲤mtDNA的限制性片段长度多态性 ,共检测出 2 0个酶切位点 ,发现BclⅠ、BamHⅠ和PvuⅡ三种酶切类型具有多态性。根据不同个体mtDNA的酶切... 本文用BclⅠ、AvaⅠ、BamHⅠ、PstⅠ、KpnⅠ、PvuⅡ共 6种限制性内切核酸酶 ,分析了 15尾青海湖裸鲤mtDNA的限制性片段长度多态性 ,共检测出 2 0个酶切位点 ,发现BclⅠ、BamHⅠ和PvuⅡ三种酶切类型具有多态性。根据不同个体mtDNA的酶切类型 ,青海湖裸鲤存在 4种mtDNA单倍型 ,计算mtDNA多态度π值为 0 .0 0 43,初步认为青海湖裸鲤在线粒体DNA上存在较丰富的群体内变异。 展开更多
关键词 青海湖裸鲤 MTDNA 限制性片段长度多态性 遗传多样性
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肿瘤坏死因子β基因多态性在中国汉族SLE病人中的分布特点及与不同人种的比较研究 被引量：7
4
作者 鞠少卿 朱健华 +2 位作者 钱绩虎 王惠民 张冬雷 《中国免疫学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2002年第12期855-857,共3页
目的 :探讨中国江苏地区汉族人群TNFβ基因多态性在SLE病人中分布特点 ,并与不同人种进行比较研究。 方法 :收集江苏地区 16 8名无血缘关系健康个体及 6 6例SLE病人的静脉血提取DNA ,应用聚合酶链反应限制性片段长度多态性(PCR RFLP) ,... 目的 :探讨中国江苏地区汉族人群TNFβ基因多态性在SLE病人中分布特点 ,并与不同人种进行比较研究。 方法 :收集江苏地区 16 8名无血缘关系健康个体及 6 6例SLE病人的静脉血提取DNA ,应用聚合酶链反应限制性片段长度多态性(PCR RFLP) ,分析TNFβ基因的多态性。 结果 :中国汉族SLE病人与白种SLE病人TNFβ基因频率差异无统计学意义 ;中国汉族健康个体TNFβ 1等位基因频率明显高于白种健康个体 ;SLE病人TNFβ 2基因频率较正常人明显升高 (SLE病人 6 7 4% ,正常人 5 5 1% ,P <0 0 5 ,R =1 6 8) ;中国汉族SLE病人与白种SLE病人TNFβ基因频率差异无统计学意义。 结论 :TNFβ等位基因频率在正常人分布具有种族差异 ,但在SLE病人分布无种族差异。 展开更多
关键词 肿瘤坏死因子Β 基因多态性 聚合酶链反应 限制性片段长度 SLE 系统性红斑狼疮
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PTGS2/PLA2G4A基因多态性与精神分裂症的关系 被引量：6
5
作者 陶然 郭英君 +2 位作者 史杰萍 张小娟 于雅琴 《吉林大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2005年第1期84-87,共4页
目的 :在中国北方汉族人群中探讨 PTGS2 / PL A2 G4 A基因多态性与精神分裂症的关系。方法 :采用PCR 技术和限制性内切酶片段长度多态性 (RFL P)的方法 ,检测中国北方汉族 16 8个核心家系的基因型。结果 :PTGS2基因的两个 SNPs(SNP1和 S... 目的 :在中国北方汉族人群中探讨 PTGS2 / PL A2 G4 A基因多态性与精神分裂症的关系。方法 :采用PCR 技术和限制性内切酶片段长度多态性 (RFL P)的方法 ,检测中国北方汉族 16 8个核心家系的基因型。结果 :PTGS2基因的两个 SNPs(SNP1和 SNP2 )与 PL A2 G4 A基因的一个 SNP(SNP3)的等位基因和基因型在病例组和对照组的频数分布差异无显著性 (P>0 .0 5 )。结论 :在中国北方汉族人群中 PTGS2 / PL A2 G4 A基因多态性与精神分裂症的发病可能无关。 展开更多
关键词 PTGS2/PLA2G4A 精神分裂症/遗传学 DNA遗传标记 基因多态性 多态性 限制性片段长度
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阿尔茨海默病和血管性痴呆患者血管紧张素转换酶和载脂蛋白E基因多态性分析 被引量：18
6
作者 冯亚青 王建华 +5 位作者 郭雪 赵大卫 高俊淑 刘桂芳 李志立 张振凤 《中华老年心脑血管病杂志》 CAS 2004年第3期181-183,共3页
目的　探讨阿尔茨海默病 (AD)及血管性痴呆 (VaD)与血管紧张素转换酶 (ACE)和载脂蛋白E(apoE)基因多态性的关系。方法　应用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性方法 ,检测了 2 6例晚发AD患者、5 4例VaD患者和6 8例正常老年人的ACE和apo... 目的　探讨阿尔茨海默病 (AD)及血管性痴呆 (VaD)与血管紧张素转换酶 (ACE)和载脂蛋白E(apoE)基因多态性的关系。方法　应用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性方法 ,检测了 2 6例晚发AD患者、5 4例VaD患者和6 8例正常老年人的ACE和apoE基因多态性。结果　AD组中apoE等位基因频率分别为ε2 0 .0 77、ε30 .6 15及ε40 .30 8,VaD组apoE等位基因频率分别为ε2 0 .0 5 6、ε30 .6 85及ε4 0 .2 5 9,AD组和VaD组apoEε4等位基因频率显著高于对照组。ACE基因AD组和VaD组DD型频率高于对照组 ,D等位基因亦高于对照组。结论　ACEDD型。 展开更多
关键词 阿尔茨海默病 痴呆 血管性 血管紧张素转换酶 载脂蛋白E类 聚合酶链反应 多态性 限制性片段长度
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药物代谢酶CYP3A在中国肾移植人群的遗传多态性 被引量：8
7
作者 储小曼 闵佩清 +2 位作者 张静 孔诚 蔡卫民 《医学研究生学报》 CAS 2005年第2期107-111,共5页
目的:建立药物代谢酶CYP3A4、CYP3A5的多个等位基因分型方法,为进一步从基因水平研究CYP3A与机 体对药物反应的个体差异本质及其与药物代谢的相关性提供分子生物学实验方法;探讨药物代谢酶CYP3A在中 国肾移植人群的遗传多态性。　方... 目的:建立药物代谢酶CYP3A4、CYP3A5的多个等位基因分型方法,为进一步从基因水平研究CYP3A与机 体对药物反应的个体差异本质及其与药物代谢的相关性提供分子生物学实验方法;探讨药物代谢酶CYP3A在中 国肾移植人群的遗传多态性。　方法:用聚合酶链反应 限制性片段长度多态性(PCR RFLP)法及特异性等位基因 扩增(PCR ASA)法分别建立了CYP3A的CYP3A4亚型三个新突变点(CYP3A4 4、 5、 6)及CYP3A5亚型的 CYP3A5 3基因分型方法,并对中国肾移植人群进行基因分型。　结果:CYP3A4 4、 5、 6、CYP3A5 3在中 国肾移植人群的基因频率分别为0.75%、0.76%、0.75%和27.83%;个体突变率分别为2/133、3/197、3/200和 55/115。　结论:研究结果提示,中国肾移植人群中CYP3A4 4、 5、 6、CYP3A5 3的存在可能使其表达的药 物代谢酶活性改变,从而影响药物在体内的代谢过程。 展开更多
关键词 CYP3A 基因多态性 药物代谢 特异性等位基因扩增法 聚合酶链反应-限制性片段长度多态性
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藏绵羊线粒体DNA遗传多样性研究 被引量：36
8
作者 涂正超 张亚平 《畜牧兽医学报》 CAS CSCD 北大核心 1998年第2期132-135,共4页
本文用ＡｐａⅠ、ＡｖａⅡ、ＢａｍＨⅠ、ＢｃｌⅡ、ＣｌａⅠ、ＥｃｏＲⅤ、ＨｉｎｄⅢ、ＨｐａⅠ、ＫｐｎⅠ、ＰｓｔⅠ、ＰｖｕⅡ、ＸｂａⅠ、ＸｈｏⅠ等１４种内切酶，分析了１２头藏绵羊ｍｔＤＮＡ的限制性片断长度多态性，共检测出... 本文用ＡｐａⅠ、ＡｖａⅡ、ＢａｍＨⅠ、ＢｃｌⅡ、ＣｌａⅠ、ＥｃｏＲⅤ、ＨｉｎｄⅢ、ＨｐａⅠ、ＫｐｎⅠ、ＰｓｔⅠ、ＰｖｕⅡ、ＸｂａⅠ、ＸｈｏⅠ等１４种内切酶，分析了１２头藏绵羊ｍｔＤＮＡ的限制性片断长度多态性，共检测出３５个酶切位点，发现ＡｖａⅡ、ＣｌａⅠ、ＰｖｕⅡ三种酶切类型具有多态性。根据不同个体的ｍｔＤＮＡ的酶切类型，发现藏绵羊存在三种ｍｔＤＮＡ单倍型，计算ｍｔＤＮＡ多态度π值为０．００１２，表明藏绵羊ｍｔＤＮＡ多态性比较贫乏。 展开更多
关键词 绵羊 遗传多样性 线粒体DNA
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载脂蛋白A5-1131T＞C基因多态性与冠心病的关系 被引量：9
9
作者 李向平 赵水平 聂赛 《中国循环杂志》 CSCD 北大核心 2007年第1期4-8,共5页
目的:探讨载脂蛋白(APO)A5-1131T>C基因多态性与冠心病的关系。方法:采用聚合酶链反应—限制性片段长度多态性结合聚丙烯酰胺凝胶电泳技术,对186例冠心病患者(冠心病组)及268名健康对照者(对照组)的APOA5-1131T>C基因多态性进行检... 目的:探讨载脂蛋白(APO)A5-1131T>C基因多态性与冠心病的关系。方法:采用聚合酶链反应—限制性片段长度多态性结合聚丙烯酰胺凝胶电泳技术,对186例冠心病患者(冠心病组)及268名健康对照者(对照组)的APOA5-1131T>C基因多态性进行检测,同时采用酶法测定研究对象的血脂水平。结果:冠心病组与对照组的APOA5-1131T>C基因型分布有显著性差异,冠心病组的c等位基因频率明显高于对照组(0．422比0．321,P<0．05)。不同APOA5-1131T>C基因型的血清TG水平有明显差异,TC型和CC型的TG水平高于TT型(P均<0．01),但TC型与CC型之间无显著性差异(P>0．05);在冠心病组患者中,C等位基因携带者(TC+CC型)的TG水平也明显高于非C携带者(TT型1．73±0．95 mmol／L比1．46±0．86 mmol／L,P<0．05);而其他血脂指标各基因型之间无统计学差异(P>0．05)。单因素logistic回归分析显示APOA5 TC+CC基因型是冠心病的危险因素[风险比值(OR)=1．520,95％可信区间(95％CI)1．044—2．215,P=0．029],但多因素logistic回归分析校正体重指数、高血压、糖尿病和高密度脂蛋白胆固醇等影响因素之后,APOA5 TC+CC基因型不是冠心病的独立危险因素(OR=1．331, 95％CI 0．634—2．794,P=0．449)。结论:冠心病患者的APOA5-1131C等位基因频率显著高于健康人群,APOA5-1131T>C基因变异与血清TG水平增高密切相关,APOA5-1131T>C基因变异可能与冠心病危险性增加有关,但作为冠心病的独立危险因素尚需更大样本人群研究证实。 展开更多
关键词 冠状动脉疾病 多态性 限制性片段长度 载脂蛋白类 甘油三酯
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组织蛋白酶D基因C224T多态与散发阿尔茨海默氏病的关联研究 被引量：2
10
作者 孙岩 施佳军 +6 位作者 张思仲 唐牟尼 韩海英 郭扬波 马崔 刘协和 李涛 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2005年第2期190-194,共5页
组织蛋白酶D(Cathepsin D)是一种细胞核内体/溶酶体内的门冬酰胺蛋白酶。它有可能通过剪切淀粉样前体蛋白参与阿尔茨海默氏病(Alzheimer’s disease, AD)相关的神经退化。在以德国人为对象中的研究显示组织蛋白酶D基因(CTSD)C224T多态... 组织蛋白酶D(Cathepsin D)是一种细胞核内体/溶酶体内的门冬酰胺蛋白酶。它有可能通过剪切淀粉样前体蛋白参与阿尔茨海默氏病(Alzheimer’s disease, AD)相关的神经退化。在以德国人为对象中的研究显示组织蛋白酶D基因(CTSD)C224T多态与AD发病风险紧密相关。然而,此结果未能在另一些群体中得到重复。为此,通过聚合酶链反应 限制性片段长度多态性方法分析了 CTSD 基因 C224T 多态性和载脂蛋白 E(apolipoprotein E,ApoE)基因多态性在成都地区汉族老年人中的分布,探讨了 CTSD C224T多态与散发 AD的相关性。结果发现:CTSD 基因C224T多态分布在病例组与对照组之间没有显著性差异,提示成都地区汉族人群中 CTSD 基因 C224T多态与散发AD不具有关联;但比值比的比较提示CTSD 等位基因T 和ApoEε4有弱的协同作用。 展开更多
关键词 组织蛋白酶 D基因 散发 关联 限制性片段长度多态性 聚合酶链反应 成都地区 基因多态性 显著性差异 CTS 载脂蛋白 多态分布 汉族人群 等位基因 协同作用 细胞核 AD 老年人 相关性 神经
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白细胞介素10基因启动子区多态性与胃癌易感性的关系研究 被引量：4
11
作者 张颖 何帮顺 +2 位作者 潘玉琴 刘长明 王书奎 《南京医科大学学报（自然科学版）》 CAS CSCD 北大核心 2010年第9期1295-1300,共6页
目的:分析胃癌(gastric cancer,GC)患者白细胞介素10(Interleukin-10,IL-10)的启动子区域转录起始位点上游第1082位点、819位点及592位点多态性,探讨其与GC易感性之间的关系。方法:应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)检... 目的:分析胃癌(gastric cancer,GC)患者白细胞介素10(Interleukin-10,IL-10)的启动子区域转录起始位点上游第1082位点、819位点及592位点多态性,探讨其与GC易感性之间的关系。方法:应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)检测GC组患者129例和正常对照组98例健康人的IL-10的基因多态性,免疫印迹法检测GC组与对照组的幽门螺旋杆菌(H.pylori)感染情况,SPSS11.0软件包统计分析各位点的基因型分布和等位基因频率。结果:IL-10-1082位点的多态性在GC组(AA:57.36%、GA:40.31%、GG:2.32%)与对照组(AA:75.51%、GA:24.49%)的基因频率有显著性差异(P=0.01)。GA基因型在GC组中的频率显著高于对照组(P=0.012),G等位基因在GC组中的频率显著高于对照组(P=0.007)。IL-10-819及IL-10-592的各基因型及其等位基因在GC组及对照组中分布均无显著性差异(P>0.05)。在H.pylori感染组中IL-10-1082GA基因型在GC组中的分布显著高于其在对照组中的分布(OR=2.65,95%CI1.16,6.08;P=0.031)。结论:IL-10-1082GA基因型携带者GC的发病风险增高,IL-10-1082位点的G等位基因发病风险增高,且IL-10-1082GA基因型与H.pylori感染对于GC的发生有协同作用。 展开更多
关键词 胃癌 疾病遗传易感性 白细胞介素10 多态性 限制性片段长度
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不同性别原发性高血压患者血清叶酸甘油三酯与水平MTHFR C677T位点的相关性 被引量：4
12
作者 项青云 霍勇 +5 位作者 王梦德 邢厚恂 刘平 李建平 臧桐华 徐希平 《安徽医科大学学报》 CAS 北大核心 2007年第1期54-58,共5页
目的探讨不同性别原发性高血压患者中血清叶酸水平与甘油三酯水平及亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）C677T多态性位点的相关性。方法从哈尔滨、沈阳、北京、西安、上海、南京6城市收集的480例28—75岁轻中度原发性高血压患者，测定其血清... 目的探讨不同性别原发性高血压患者中血清叶酸水平与甘油三酯水平及亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）C677T多态性位点的相关性。方法从哈尔滨、沈阳、北京、西安、上海、南京6城市收集的480例28—75岁轻中度原发性高血压患者，测定其血清叶酸和血脂水平及MTHFRC677T位点基因型及其他健康指标，对其中资料完整者445例（男性196例，女性249例）的MTHFRC677T位点、血清甘油三酯与叶酸水平的关系进行统计分析。结果①女性血清叶酸水平显著高于男性（P〈0．05）；②不同性别MTHFRC677T基因型中TT基因型人群的叶酸水平均显著低于CC或CT基因型（P〈0．05），但CT基因型与CC基因型间叶酸水平差异无显著性；③调整年龄、MTHFRC677T基因型、地区等混杂因素后，男性中甘油三酯异常组血清叶酸水平显著低于正常组，女性中不显著。结论原发性高血压患者中血清叶酸水平与性别、MTHFRC677T基因多态性存在相关性，另外也发现男性叶酸水平与甘油三酯呈明显的负相关关系。 展开更多
关键词 性别分布 叶酸 四氢叶酸脱氢缈遗传学 甘油三酯类 多态性 限制性片段长度 高血压/遗传学
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中国汉族人依赖还原型辅酶Ⅰ/Ⅱ醌氧化还原酶基因多态性 被引量：10
13
作者 邵明 刘焯霖 +2 位作者 陈彪 陶恩祥 潘锡榜 《中山医科大学学报》 CSCD 1998年第1期23-26,共4页
目的：确定中国汉族人依赖还原型辅酶Ⅰ／Ⅱ［ＮＡＤ（Ｐ）Ｈ：］醌氧化还原酶（ＮＱＯ１）基因ｃＤＮＡ的６０９位点Ｃ→Ｔ（Ｃ６０９→Ｔ）突变的频率分布。方法：利用聚合酶链反应限制性片段长度多态性（ＰＣＲＲＦＬＰ）技术分... 目的：确定中国汉族人依赖还原型辅酶Ⅰ／Ⅱ［ＮＡＤ（Ｐ）Ｈ：］醌氧化还原酶（ＮＱＯ１）基因ｃＤＮＡ的６０９位点Ｃ→Ｔ（Ｃ６０９→Ｔ）突变的频率分布。方法：利用聚合酶链反应限制性片段长度多态性（ＰＣＲＲＦＬＰ）技术分析了８１名正常中国汉族人ＮＱＯ１基因ｃＤＮＡ的６０９位点的多态性。结果：中国汉族人ＮＱＯ１基因的Ｃ６０９→Ｔ的频率为０４２６；基因型Ｔ６０９／Ｔ６０９、Ｃ６０９／Ｃ６０９与Ｃ６０９／Ｔ６０９的比率分别为０１７、０３２和０５１。结论：该结果提示中国汉族人ＮＱＯ１基因的Ｃ６０９→Ｔ位点的多态性分布规律与西方人有明显的差异。 展开更多
关键词 硫辛酰胺脱氢酶 多态性 依赖还原型 辅酶Ⅰ 汉族
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亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与原发性高血压伴周围动脉闭塞性疾病的易感性 被引量：8
14
作者 刘建伟 叶玲 +1 位作者 刘静 李小鹰 《中华老年心脑血管病杂志》 CAS 2004年第1期4-6,共3页
目的　探讨北京万寿路社区老年人群亚甲基四氢叶酸还原酶 (methylenetetrahydrofolatereductase ,MTHFR)基因多态性与原发性高血压 (essentialhypertension ,EH)及EH伴周围动脉闭塞性疾病 (peripheralarterialocclusivedisease ,PAOD)... 目的　探讨北京万寿路社区老年人群亚甲基四氢叶酸还原酶 (methylenetetrahydrofolatereductase ,MTHFR)基因多态性与原发性高血压 (essentialhypertension ,EH)及EH伴周围动脉闭塞性疾病 (peripheralarterialocclusivedisease ,PAOD)的易感性。方法　用聚合酶链反应 限制性片段长度多态性技术 ,检测了 10 0例健康老年人 (NC组 )、10 0例老年EH(EH组 )及 5 9例老年EH伴PAOD患者 (EH PAOD组 )的MTHFR基因多态性。结果　MTHFR等位基因呈多态性。NC组 3种基因型频率为 :CC ,31.0 % ;CT ,5 0 .0 % ;TT ,19.0 %。EH组分别为 :CC ,2 9.0 % ;CT ,4 5 .0 % ;TT ,2 6 .0 %。EH PAOD组分别为 :CC ,15 .9% ;CT ,35 .5 % ;TT ,4 8.6 %。 3组MTHFR基因的C6 77T单核苷酸突变中T突变位点的频率分别为 4 4 .0 %、4 8.5 %、6 4 .4 %。EH PAOD组与NC组、EH PAOD组与EH组比较TT基因型频率和T等位基因频率均呈显著性差异。结论　MTHFR基因C6 77T单核苷酸突变是老年EH伴PAOD的危险因素之一 ,但可能与老年EH无关。 展开更多
关键词 胺氧化还原酶类 多态性 限制性片段长度 动脉闭塞性疾病 高血压
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对氧磷酶1基因Gln192Arg多态性与阿尔茨海默病的关联研究 被引量：3
15
作者 施佳军 张思仲 +7 位作者 马崔 唐牟尼 刘协和 王英成 韩海英 郭扬波 冯容妹 苗国栋 《第一军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2004年第4期371-374,共4页
目的探讨对氧磷酶1(paraoxonase-1, PON1)基因Gln192Arg多态性与汉族散发阿尔茨海默病(AD)的关系。方法以165例散发AD患者和174例年龄匹配老年人为对象进行病例-对照研究。用PCR-RFLP法检测PON1及载脂蛋白E(ApoE)基因多态并进行关联分... 目的探讨对氧磷酶1(paraoxonase-1, PON1)基因Gln192Arg多态性与汉族散发阿尔茨海默病(AD)的关系。方法以165例散发AD患者和174例年龄匹配老年人为对象进行病例-对照研究。用PCR-RFLP法检测PON1及载脂蛋白E(ApoE)基因多态并进行关联分析。结果AD组与对照组PON1 基因Gln192Arg多态性分布没有显著性差异。研究对象按ApoEε4携带状况分层后,各亚组之间基因多态性分布亦无显著性差异。结论PON1基因Gln192Arg多态性与中国汉族人群AD不存在关联。 展开更多
关键词 对氧磷酶1 基因 Gln192Arg 多态性 阿尔茨海默病
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HLA-DQA2基因多态性与精神分裂症临床症状的关系 被引量：2
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作者 于雅琴 史杰萍 +2 位作者 俞琼 陶然 李季 《吉林大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2004年第4期495-498,共4页
目的 :探讨中国北方汉族人精神分裂症临床症状与 HL A - DQA 2基因多态性的关系。方法 :采用 PCR-RFL P方法检测 190例精神分裂症患者及其健康父母 DQA2基因型并采用 TDT、 HRR等遗传学统计方法进行分析。结果 :DQA2基因的 SNP (rs2 2 3... 目的 :探讨中国北方汉族人精神分裂症临床症状与 HL A - DQA 2基因多态性的关系。方法 :采用 PCR-RFL P方法检测 190例精神分裂症患者及其健康父母 DQA2基因型并采用 TDT、 HRR等遗传学统计方法进行分析。结果 :DQA2基因的 SNP (rs2 2 3980 0 :G/ A碱基互换 )等位基因频数分布在有无关系妄想症状患者中差异有显著性 (χ2 =7.0 6 6 ,P=0 .0 0 8) ,在有无夸大妄想症状患者中差异有显著性 (P=0 .0 4 5 ) ,等位基因 A的频数显著高于等位基因 G的频数。 GG、 GA和 AA 3种基因型频数分布与真性听幻觉症状 (χ2 =8.2 97,P=0 .0 16 )、关系妄想症状 (χ2 =10 .6 86 ,P=0 .0 0 5 )、夸大妄想症状 (χ2 =7.10 3,P=0 .0 2 9)和情感淡漠症状 (χ2 =11.90 6 ,P=0 .0 18)有关联 ,GA和 AA基因型频数分布高于 GG基因型。结论 :DQA2基因 rs2 2 3980 0位点基因多态性与精神分裂症的关系妄想、夸大妄想、真性听幻觉和情感淡漠症状有关联。 展开更多
关键词 HLA-DQA2基因 精神分裂症/遗传学 疾病遗传易感性 多态性 限制性片段长度
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Wilson’s病基因连锁分析及早期诊断和杂合子检出 被引量：4
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作者 徐评议 梁秀龄 +1 位作者 刘焯霖 潘锡榜 《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 1996年第2期69-71,共3页
本文利用３个ＤＮＡ标记探针对１５个ＷＤ家系８５名成员进行连锁分析，同时结合其临床铜生化检测结果。在４０名同胞中，检出６名为症状前患者，１５名为杂合子，１０名为正常人，此结果在８０％可信限内。结果表明，应用此三个ＤＮＡ... 本文利用３个ＤＮＡ标记探针对１５个ＷＤ家系８５名成员进行连锁分析，同时结合其临床铜生化检测结果。在４０名同胞中，检出６名为症状前患者，１５名为杂合子，１０名为正常人，此结果在８０％可信限内。结果表明，应用此三个ＤＮＡ标记对ＷＤ基因进行连锁分析是有效的。 展开更多
关键词 限制性片段长度 多态性 基因诊断 肝豆状核变性
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福建地区汉族人群骨保护素基因rs2073617T/C、rs2073618G/C多态性与急性冠脉综合征的相关性研究 被引量：3
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作者 罗助荣 郑卫星 +1 位作者 林毅 盖晓波 《解放军医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第10期978-981,共4页
目的探讨骨保护素(OPG)基因启动子rs2073617T/C(950T/C)和第1外显子rs2073618G/C(1181G/C)位点基因多态性在福建地区汉族人群中的分布及其与急性冠脉综合征(ACS)的相关性。方法纳入福建地区无血缘关系的汉族人720例作为研究对象,分为ACS... 目的探讨骨保护素(OPG)基因启动子rs2073617T/C(950T/C)和第1外显子rs2073618G/C(1181G/C)位点基因多态性在福建地区汉族人群中的分布及其与急性冠脉综合征(ACS)的相关性。方法纳入福建地区无血缘关系的汉族人720例作为研究对象,分为ACS组(n=360)和对照组(n=360),采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术对OPG基因950T/C和1181G/C多态性位点进行基因型分型,同时采用DNA测序对酶切产物进行鉴定。结果在福建地区汉族人群中,OPG基因950T/C多态性TC、TT、CC 3种基因型在ACS组和对照组中的频率分别为47.8%、26.7%、25.6%和43.3%、33.3%、23.3%;1181G/C多态性GG、GC、CC 3种基因型在ACS组和对照组中的频率分别为51.1%、40.0%、8.9%和60.0%、35.0%、5.0%。ACS组与对照组OPG基因950T/C、1181G/C基因型及等位基因频率分布进行比较均差异无统计学意义(P>0.05)。OPG基因950T/C、1181G/C在ACS组患者单支病变、双支病变及三支以上病变组之间比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论福建地区汉族人群OPG 950T/C、1181G/C位点基因多态性与ACS发生无相关性。 展开更多
关键词 骨保护素 冠状动脉疾病 多态性 限制性片段长度
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浙江地方猪种遗传多样性研究 被引量：3
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作者 章胜乔 吴小秋 +2 位作者 傅衍 徐宁迎 张亚平 《浙江大学学报（农业与生命科学版）》 CAS CSCD 北大核心 1999年第5期547-551,共5页
采用蛋白电泳和线粒体 ＤＮＡ ＲＦＬＰ分析方法，研究了浙江七个地方品种猪及浙江野猪的遗传多样性状况⒚从分析的３０ 个遗传座位、９９ 个地方品种个体中发现 ＭＤＨ，ＰＥＰＢ，６ＰＧＤ，ＡＫ，ＡＤＡ，ＰＨＩ六个座位具有多态性... 采用蛋白电泳和线粒体 ＤＮＡ ＲＦＬＰ分析方法，研究了浙江七个地方品种猪及浙江野猪的遗传多样性状况⒚从分析的３０ 个遗传座位、９９ 个地方品种个体中发现 ＭＤＨ，ＰＥＰＢ，６ＰＧＤ，ＡＫ，ＡＤＡ，ＰＨＩ六个座位具有多态性，其中ＡＫ，ＭＤＨ 多态座位在家猪中为首次发现⒚多态座位百分比和平均杂合度分别为Ｐ＝ ０２００， Ｈ＝ ００４３⒚用ＵＰＧＭＡ 法对由基因频率所计算的标准遗传距离进行聚类分析，结果显示：浙江地方猪种的亲缘关系很近⒚在ｍ ｔＤＮＡ ＲＦＬＰ水平，２５ 种限制性内切酶在２７ 个地方品种个体及３ 个野猪个体中共检出３０ 种限制性态型，可归结成三种单倍型⒚各单倍型间平均遗传距离（Ｐ）为０００５，群体平均多态度（π）为００００ ８，处于遗传多样性贫乏范围⒚另外对金华Ⅲ系猪的研究表明金华Ⅲ系猪可能有两个母系起源⒚浙江省地方猪种遗传多样性贫乏。 展开更多
关键词 遗传多样性 蛋白电泳 线粒体DNA 限制性 猪
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三磷酸腺苷结合盒转运子A1基因多态性与冠心病及缺血性脑卒中的关系研究 被引量：4
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作者 曹小丽 尹瑞兴 +4 位作者 吴东峰 秦超 郑金瓯 邹东华 蓝玉 《中华老年心脑血管病杂志》 CAS 北大核心 2014年第2期124-128,共5页
目的探讨三磷酸腺苷结合盒转运子A1(ATP-binding cassette transporter A1,ABCA1)基因多态性与广西汉族人群冠心病(CHD)及缺血性脑卒中(IS)易感的相关性。方法选择住院患者1134例,根据诊断分为CHD组565例、IS组569例,同时选择年龄、性... 目的探讨三磷酸腺苷结合盒转运子A1(ATP-binding cassette transporter A1,ABCA1)基因多态性与广西汉族人群冠心病(CHD)及缺血性脑卒中(IS)易感的相关性。方法选择住院患者1134例,根据诊断分为CHD组565例、IS组569例,同时选择年龄、性别匹配的健康人群541例作为对照组,进行临床资料分析,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性检测ABCA1基因的单核苷酸多态性(SNP)位点rs2066715和rs2740483的基因分型,探讨其与CHD及IS易感的相关性。结果 3组rs2066715基因型及等位基因频率差异无统计学意义(P>0.05),该SNP与CHD及IS的易感无相关性(P>0.05);与对照组比较,CHD组和IS组rs2740483等位基因和基因型频率分布差异均有统计学意义(P<0.05,P<0.01);该SNP与CHD及IS的易感有相关性(P<0.05)。结论 ABCA1rs2740483与广西汉族CHD和IS易感相关,携带野生型等位基因的个体有更高的罹患风险。 展开更多
关键词 ATP结合匣式转运子 冠心病 卒中 聚合酶链反应 多态性 限制性片段长度 多态性 单核苷酸 等位基因
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