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以肠系膜静脉血栓为突出表现的遗传性蛋白S缺乏症1例
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作者 金银姬 刘蕊 《北京大学学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2024年第6期1106-1109,共4页
遗传性蛋白S缺乏症(protein S deficiency,PSD)是由PROS1基因突变引起的常染色体显性遗传病,是导致静脉血栓栓塞的常见病因。本文报道1例以肠系膜静脉血栓为突出表现的遗传性蛋白S缺乏症患者。1病例资料患者为男性,57岁,因“腹痛、双下... 遗传性蛋白S缺乏症(protein S deficiency,PSD)是由PROS1基因突变引起的常染色体显性遗传病,是导致静脉血栓栓塞的常见病因。本文报道1例以肠系膜静脉血栓为突出表现的遗传性蛋白S缺乏症患者。1病例资料患者为男性,57岁,因“腹痛、双下肢水肿1个月”就诊于北京大学第三医院。1个月前无明显诱因出现腹痛,为脐周持续性胀痛。外院诊断“胃肠动力不足”,予以多潘立酮10 mg/d口服,但脐周胀痛症状进行性加重。 展开更多
关键词 肠系膜静脉血栓 蛋白S缺乏 pros1基因突变
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