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一个POU4F3基因变异所致常染色体显性聋15型家系的遗传学分析
1
作者 丁仲军 毛宝宏 +6 位作者 张钏 倪亚莉 王肃旸 许文婧 王译萱 苟芳丽 刘青 《听力学及言语疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第3期212-215,共4页
目的对一个常染色体显性非综合征型进行性听力减退的患者家系进行基因分析,以明确其可能的遗传学病因。方法应用全外显子组测序方法对先证者进行基因分析,应用Sanger测序法对可疑致病位点进行验证并在家系成员中进行检测。结果该家系共4... 目的对一个常染色体显性非综合征型进行性听力减退的患者家系进行基因分析,以明确其可能的遗传学病因。方法应用全外显子组测序方法对先证者进行基因分析,应用Sanger测序法对可疑致病位点进行验证并在家系成员中进行检测。结果该家系共4代,现有患者6人,均表现为重度-极重度感音神经性听力下降,先证者男,36岁,6岁时发病,检测到非综合征型常染色体显性聋15型(DFNA15)相关基因POU4F3 c.337C>T(p.Q113*)杂合变异,该家系中其它5例患者(Ⅱ-2、Ⅲ-2、Ⅲ-4、Ⅲ-5和Ⅲ-7)均检测到该杂合变异,而4例听力正常成员(Ⅲ-1、Ⅲ-3、Ⅲ-6、Ⅳ-2)未检测到该变异。根据美国医学遗传学和基因组学学会(ACMG)相关指南对该变异进行致病性评级,变异证据为PVS1+PM2+PP1,属致病变异。结论该家系为一种罕见的由POU4F3基因杂合变异引起的DFNA15型耳聋家系,且可能存在遗传早现现象,POU4F3基因c.337C>T(p.Q113*)变异是该家系耳聋的遗传学病因,可对该家系的遗传咨询提供依据。 展开更多
关键词 pou4f3 DFNA15 基因变异
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一个四代遗传性耳聋家系POU4F3和PDZD7基因突变致病性研究 被引量：2
2
作者 赵羿 耿佳 +9 位作者 熊文羽 张亚娟 赵秋棱 彭卫华 包中伟 谭博 卢宇 程静 卜枫啸 袁慧军 《中华耳科学杂志》 CSCD 北大核心 2020年第2期348-352,共5页
目的分析一个四代遗传性耳聋家系的临床特征及致病基因鉴定。方法对该家系成员进行问卷调查、听力学检查、视觉系统检查、体格检査等,应用靶向富集大规模平行测序(targeted genomic enrichment with massively parallel sequencing,TGE+... 目的分析一个四代遗传性耳聋家系的临床特征及致病基因鉴定。方法对该家系成员进行问卷调查、听力学检查、视觉系统检查、体格检査等,应用靶向富集大规模平行测序(targeted genomic enrichment with massively parallel sequencing,TGE+MPS)和生物信息学分析进行致病基因鉴定。结果该家系耳聋患者听力表型差异明显且存在两种遗传模式,通过二代测序鉴定出两个致病基因——POU4F3:NM_002700.3:c.976A>G(p.Arg326Gly)和PDZD7:NM_024895.4:c.490C>T(p.Arg164Trp)突变与该家系耳聋表型有关,Sanger测序验证两基因突变符合听力表型和基因型共分离,保守性分析显示两基因突变位置氨基酸残基在不同物种中高度保守,蛋白三维结构模拟分析提示两基因突变一定程度上干扰局部二级结构稳定性,影响蛋白亚细胞定位及局部疏水作用。结论本研究在一个耳聋家系中鉴定出POU4F3和PDZD7两个致病基因突变,两基因遗传模式不同,分别为常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传。该家系给予我们启示,在具有耳聋家族史的同一家系中有可能存在多基因致病情况,当我们发现一个基因的致病性突变时,耳聋基因诊断可能并没有结束,建议条件允许时,临床耳聋基因诊断应尽量选择高通量检测技术平台以避免漏诊。 展开更多
关键词 遗传性耳聋 pou4f3基因 PDZD7基因 USHER综合征
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POU3F4基因与DFNX2遗传性耳聋
3
作者 刘硕 齐心 +2 位作者 黄莎莎 戴朴 苏钰 《中华耳科学杂志》 北大核心 2025年第3期499-504,共6页
POU3F4是2型X-连锁遗传性耳聋(X-linked deafness type 2,DFNX2)的主要致病基因。DFNX2为隐性遗传,CT影像特征为典型的不完全分隔Ⅲ型内耳畸形(incomplete partition typeⅢ,IP-Ⅲ),即内听道与耳蜗底转缺乏骨性间隔、蜗轴缺如、内耳道... POU3F4是2型X-连锁遗传性耳聋(X-linked deafness type 2,DFNX2)的主要致病基因。DFNX2为隐性遗传,CT影像特征为典型的不完全分隔Ⅲ型内耳畸形(incomplete partition typeⅢ,IP-Ⅲ),即内听道与耳蜗底转缺乏骨性间隔、蜗轴缺如、内耳道底异常扩大、耳蜗与内听道相通。本文系统回顾了POU3F4基因变异致IP-Ⅲ内耳畸形的相关分子机制、临床表型及治疗相关进展,旨在加深POU3F4基因导致DFNX2相关机制的理解,为进一步研究打下基础。 展开更多
关键词 POU3F4基因 不完全分隔Ⅲ型内耳畸形 分子机制 基因型与表型相关性 人工耳蜗植入
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一个X连锁遗传性耳聋2型致病基因POU3F4新突变致多系统临床表现的研究
4
作者 刘硕 齐心 +3 位作者 黄莎莎 戴朴 张帆 苏钰 《中华耳科学杂志》 北大核心 2025年第2期240-247,共8页
目的研究POU3F4基因新突变在不完全分隔Ⅲ型内耳畸形中的致病作用及与多系统功能障碍的关系。方法对先证者进行详细的病史采集、全面的体格检查、听力学评估、影像学检查、激素水平检测,以及全外显子测序和家系验证。结果该家系符合X连... 目的研究POU3F4基因新突变在不完全分隔Ⅲ型内耳畸形中的致病作用及与多系统功能障碍的关系。方法对先证者进行详细的病史采集、全面的体格检查、听力学评估、影像学检查、激素水平检测,以及全外显子测序和家系验证。结果该家系符合X连锁隐性遗传模式,先证者听力学表现为双侧极重度感音神经性聋,影像学显示典型的不完全分隔Ⅲ型内耳畸形,同时伴有生长发育迟缓、睾丸发育不全、垂体高度减小、注意力缺陷等内分泌和神经发育问题。实验室检查显示先证者下丘脑-垂体-内分泌轴的多项功能异常。全外显子测序发现了POU3F4基因的新突变c.401_404dup(p.Gln136Leufs*58),符合基因型与表型共分离。结论POU3F4基因变异可能导致多系统功能障碍,但POU3F4基因变异相关的综合征性听力损失的定义和治疗策略尚需要进一步研究和验证。 展开更多
关键词 X连锁遗传性耳聋2型 POU3F4基因 不完全分隔Ⅲ型内耳畸形 多系统临床症状
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一个X连锁隐性遗传耳聋基因POU3F4的新突变 被引量：8
5
作者 黄邦清 曾佳玲 +5 位作者 苏钰 黄莎莎 袁永一 王国建 赵辉 戴朴 《中华耳科学杂志》 CSCD 北大核心 2014年第1期57-60,共4页
目的基于耳聋患者的临床表现,选定POU3F4基因作为检测对象,为患者提供病因学诊断。方法对先证者进行全面的体格检查,排除其他器官病变,并进行详细的听力学及颞骨CT检查。提取先证者外周血白细胞基因组DNA,运用聚合酶链反应的方法,对先证... 目的基于耳聋患者的临床表现,选定POU3F4基因作为检测对象,为患者提供病因学诊断。方法对先证者进行全面的体格检查,排除其他器官病变,并进行详细的听力学及颞骨CT检查。提取先证者外周血白细胞基因组DNA,运用聚合酶链反应的方法,对先证者POU3F4基因进行扩增,直接测序法对POU3F4基因进行全部编码序列检测。结果先证者表现出极重度感音神经性聋。颞骨CT显示双侧耳蜗分隔不全、前庭发育不良、内听道底膨大、耳蜗和内听道底相通。基因检测发现该患者POU3F4基因存在一个新的突变(c.530C>A(p.S177X)),该位点改变导致终止密码子提前出现,使POU3F4转录因子不能发挥其正常的功能。结论通过对该患者POU3F4基因的序列分析,发现了一个明确致病的新的提前终止的突变位点,丰富了POU3F4基因的突变谱。 展开更多
关键词 POU3F4 耳聋 新突变
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POU3F4基因突变致内耳畸形人工耳蜗术后脑脊液漏的观察及处理 被引量：9
6
作者 宁菲 刘芳 +8 位作者 左海威 郭蕾 孔冰冰 郭菲菲 肖蝴蝶 张星满 刘燕京 李甜甜 皮红英 《中华耳科学杂志》 CSCD 北大核心 2019年第4期546-551,共6页
目的探讨POU3F4基因突变导致的IP-Ⅲ型内耳畸形患者人工耳蜗植入术后脑脊液漏并发其他并发症的护理观察与处理。方法收集解放军总医院第一医学中心耳鼻咽喉头颈外科收治的8例IP-Ⅲ内耳畸形患儿。入院后行基因检测明确分子病因,经颞骨CT... 目的探讨POU3F4基因突变导致的IP-Ⅲ型内耳畸形患者人工耳蜗植入术后脑脊液漏并发其他并发症的护理观察与处理。方法收集解放军总医院第一医学中心耳鼻咽喉头颈外科收治的8例IP-Ⅲ内耳畸形患儿。入院后行基因检测明确分子病因,经颞骨CT及颅脑核磁检查后均提示内耳结构异常,发育畸形,按Sennarolu内耳畸形分类符合IP-Ⅲ型,排除各项绝对禁忌症后在全麻下行人工耳蜗植入+编程术,术后根据患者病情变化给予相对应处置措施。结果8例患者除一例未行基因检查外,7例均在POU3F4基因上明确了致病突变。6例患者术中均发生镫井喷,1例患者术后出现脑脊液漏、肺部感染、脑膜炎等严重并发症。结论POU3F4基因突变导致的内耳畸形IP-Ⅲ患者接受人工耳蜗植入术时脑脊液漏的发生率高,术中修补及术后早期发现都是避免严重并发症发生的要素。针对此类患者,临床护理中需对患者术后的体温变化、隐匿性脑脊液漏及脑脊液漏并发脑膜炎进行更严密的观察,降低脑脊液漏及其他相关并发症的发生率。 展开更多
关键词 人工耳蜗 POU3F4基因突变 内耳畸形 手术并发症 脑脊液漏
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第三代测序技术在遗传性耳聋基因拷贝数变异检测的临床应用 被引量：8
7
作者 王秋权 黄莎莎 +4 位作者 袁永一 康东洋 吴婕 张昕 戴朴 《中华耳科学杂志》 CSCD 北大核心 2021年第2期227-231,共5页
目的应用第三代测序技术(TGS)明确一例伴内耳畸形的男性聋儿的分子病因,并探讨TGS用于临床检测遗传性耳聋基因CNVs的可行性。方法应用基于纳米孔测序技术的TGS平台(Oxford Nanopore)对先证者行全基因组结构变异检测,对于检测到的基因组C... 目的应用第三代测序技术(TGS)明确一例伴内耳畸形的男性聋儿的分子病因,并探讨TGS用于临床检测遗传性耳聋基因CNVs的可行性。方法应用基于纳米孔测序技术的TGS平台(Oxford Nanopore)对先证者行全基因组结构变异检测,对于检测到的基因组CNVs应用Sanger测序进行家系验证。结果TGS检测提示患儿Xq21.1(chrX:81079396-84457540)区域存在约3.38Mb、包含POU3F4基因的半合子缺失变异,确定了其准确的断点位置。经Sanger测序验证,且明确变异来源于母亲。通过排除其他基因致病性,最终确定POU3F4基因缺失为致病原因。结论TGS能够有效提供基因拷贝数变异信息及精确定位断点,可为遗传性耳聋分子诊断及进一步遗传咨询提供更有价值的信息,对耳聋出生缺陷的预防具有临床指导意义。 展开更多
关键词 遗传性耳聋 内耳畸形 拷贝数变异 三代测序 POU3F4
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三个内耳不全分隔Ⅲ型家系的表型特征和突变分析 被引量：1
8
作者 冯海锋 赵一馨 +4 位作者 翟荣群 曾焙枰 汤文学 陈蓓 卢伟 《中华耳科学杂志》 CSCD 北大核心 2023年第1期64-68,共5页
目的采用二代高通量测序技术为3例内耳不全分隔Ⅲ型(IP-Ⅲ)耳聋患者提供病因诊断并探讨IP-Ⅲ畸形的临床特征、干预措施及效果。方法进行全面体格检查、听力学和颞骨影像学检查。获取知情同意后,抽取受试者外周血进行全外显子组测序和San... 目的采用二代高通量测序技术为3例内耳不全分隔Ⅲ型(IP-Ⅲ)耳聋患者提供病因诊断并探讨IP-Ⅲ畸形的临床特征、干预措施及效果。方法进行全面体格检查、听力学和颞骨影像学检查。获取知情同意后,抽取受试者外周血进行全外显子组测序和Sanger测序验证。结果3例先证者均患有先天性重度-极重度耳聋。颞骨HRCT显示耳蜗蜗轴缺失、阶间分隔存在,内听道基底部膨大,耳蜗底转与内听道缺少骨性分隔且相互交通。全外显子组测序发现2个POU3F4基因截断突变(c.985C>T,c.80dup;NM_000307.5)和一个POU3F4基因缺失突变。助听器对先证者3听力重建有效,先证者1和2人工耳蜗植入后效果不满意。结论3例IP-Ⅲ型患者的耳聋和特征性内耳畸形由POU3F4基因突变造成,本文新突变的报道扩展了POU3F4突变谱并有利于家系遗传咨询。 展开更多
关键词 内耳不全分隔Ⅲ型 POU3F4基因 全外显子组测序 人工耳蜗
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两个非综合征性耳聋家系的基因突变分析 被引量：2
9
作者 王莉 任增果 +7 位作者 杨科 秦利涛 娄桂予 郭谦楠 张冰 霍晓东 廖世秀 刘宏建 《中华耳科学杂志》 CSCD 北大核心 2024年第2期183-187,共5页
目的 明确2个非综合征性耳聋家系的致病基因,揭示疾病发生机制,为家系遗传咨询提供依据。方法选取2020年3月—2021年12月在河南省人民医院遗传咨询门诊就诊的2个耳聋家系29例患者的临床资料,包括临床表现、听力学检查等,绘制遗传图谱。... 目的 明确2个非综合征性耳聋家系的致病基因,揭示疾病发生机制,为家系遗传咨询提供依据。方法选取2020年3月—2021年12月在河南省人民医院遗传咨询门诊就诊的2个耳聋家系29例患者的临床资料,包括临床表现、听力学检查等,绘制遗传图谱。从2个家系先证者及相关成员的外周静脉血,进行高通量测序及Sanger测序验证。对检测到的基因突变进行致病性分析。结果 测序结果显示,家系1先证者OSBPL2基因存在首次报道的c. 564_565 ins G突变;家系2先证者POU3F4基因存在首次报道的c. 520G>T突变。根据美国医学遗传学与基因组学学会指南诊断标准,突变位点均为致病性,且符合基因型-表型共分离现象。结论 基因检测结果为上述两个家系的遗传咨询提供了有力依据,首次报道的突变丰富了人类耳聋基因突变数据库。家系1检测结果可作为OSBPL2基因与耳聋发生相关的临床证据之一。 展开更多
关键词 非综合征性耳聋 全外显子组测序 OSBPL2基因 POU3F4基因
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高温胁迫下CgPOU3F4L调控长牡蛎血淋巴细胞凋亡的功能分析 被引量：1
10
作者 李庆嵩 高磊 +3 位作者 胡利 叶佳钰 王玲玲 宋林生 《大连海洋大学学报》 CSCD 北大核心 2024年第6期905-914,共10页
为解析长牡蛎(Crassostrea gigas)POU家族基因的组成、进化特征,以及在高温胁迫下参与调控长牡蛎血淋巴细胞凋亡的功能,采用siRNA干扰和Annexin V-FITC/PI细胞凋亡标记等方法进行了高温胁迫下CgPOU3F4L调控血淋巴细胞凋亡的功能研究。... 为解析长牡蛎(Crassostrea gigas)POU家族基因的组成、进化特征,以及在高温胁迫下参与调控长牡蛎血淋巴细胞凋亡的功能,采用siRNA干扰和Annexin V-FITC/PI细胞凋亡标记等方法进行了高温胁迫下CgPOU3F4L调控血淋巴细胞凋亡的功能研究。结果表明:长牡蛎基因组中包含4个POU家族基因,分别为CgPOU2F1、CgPOU3F4、CgPOU3F4L和CgPOU4F3,其中Cg POU3F4L具有一段特有的氨基酸序列,其所涉及的功能分化特征尚不清楚;CgPOU3F4L基因在外套膜、闭壳肌和血淋巴细胞中的mRNA表达水平显著高于肝胰腺(P<0.05),分别为肝胰腺中表达水平的91.32倍、19.24倍和7.92倍,其mRNA表达水平在28℃高温胁迫后12、24、36 h时与对照组(15℃)相比显著升高(P<0.05),分别为对照组的2.63倍、3.05倍和3.62倍;在凋亡相关基因CgBcl-2的启动子区的1197~1207区间和CgCaspase3的启动子区的1286~1297区间处发现了POU转录结合位点;利用RNAi技术抑制CgPOU3F4L基因表达,在高温胁迫24 h后CgPOU3F4L-RNAi组血淋巴细胞中CgBcl-2的mRNA表达水平显著上升(P<0.001),为对照组的7.49倍,CgCaspase3的mRNA表达水平显著下降(P<0.05),为对照组的0.57倍,且血淋巴细胞的凋亡率(16.53%)极显著低于对照组(45.90%)(P<0.001)。研究表明,长牡蛎CgPOU3F4L通过调控CgBcl-2和CgCaspase3的mRNA表达参与调节高温胁迫下血淋巴细胞凋亡过程,本研究结果为进一步解析牡蛎POU家族基因的进化特征及环境胁迫响应机制提供了参考依据。 展开更多
关键词 长牡蛎 POU3F4L 转录调控 细胞凋亡 高温胁迫
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