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POU3F4基因与DFNX2遗传性耳聋: 1; 作者刘硕齐心 +2 位作者黄莎莎戴朴苏钰《中华耳科学杂志》北大核心 2025年第3期499-504,共6页; POU3F4是2型X-连锁遗传性耳聋(X-linked deafness type 2,DFNX2)的主要致病基因。DFNX2为隐性遗传,CT影像特征为典型的不完全分隔Ⅲ型内耳畸形(incomplete partition typeⅢ,IP-Ⅲ),即内听道与耳蜗底转缺乏骨性间隔、蜗轴缺如、内耳道... 展开更多; 关键词 pou3f4基因不完全分隔Ⅲ型内耳畸形分子机制基因型与表型相关性人工耳蜗植入; 在线阅读下载PDF 职称材料

POU3F4基因突变致内耳畸形人工耳蜗术后脑脊液漏的观察及处理被引量：9: 2; 作者宁菲刘芳 +8 位作者左海威郭蕾孔冰冰郭菲菲肖蝴蝶张星满刘燕京李甜甜皮红英《中华耳科学杂志》 CSCD 北大核心 2019年第4期546-551,共6页; 目的探讨POU3F4基因突变导致的IP-Ⅲ型内耳畸形患者人工耳蜗植入术后脑脊液漏并发其他并发症的护理观察与处理。方法收集解放军总医院第一医学中心耳鼻咽喉头颈外科收治的8例IP-Ⅲ内耳畸形患儿。入院后行基因检测明确分子病因,经颞骨CT... 展开更多; 关键词人工耳蜗 pou3f4基因突变内耳畸形手术并发症脑脊液漏; 在线阅读下载PDF 职称材料

一个X连锁遗传性耳聋2型致病基因POU3F4新突变致多系统临床表现的研究: 3; 作者刘硕齐心 +3 位作者黄莎莎戴朴张帆苏钰《中华耳科学杂志》北大核心 2025年第2期240-247,共8页; 目的研究POU3F4基因新突变在不完全分隔Ⅲ型内耳畸形中的致病作用及与多系统功能障碍的关系。方法对先证者进行详细的病史采集、全面的体格检查、听力学评估、影像学检查、激素水平检测,以及全外显子测序和家系验证。结果该家系符合X连... 展开更多; 关键词 X连锁遗传性耳聋2型 pou3f4基因不完全分隔Ⅲ型内耳畸形多系统临床症状; 在线阅读下载PDF 职称材料

一个四代遗传性耳聋家系POU4F3和PDZD7基因突变致病性研究被引量：2: 4; 作者赵羿耿佳 +9 位作者熊文羽张亚娟赵秋棱彭卫华包中伟谭博卢宇程静卜枫啸袁慧军《中华耳科学杂志》 CSCD 北大核心 2020年第2期348-352,共5页; 目的分析一个四代遗传性耳聋家系的临床特征及致病基因鉴定。方法对该家系成员进行问卷调查、听力学检查、视觉系统检查、体格检査等,应用靶向富集大规模平行测序(targeted genomic enrichment with massively parallel sequencing,TGE+... 展开更多; 关键词遗传性耳聋 pou4f3基因 PDZD7基因 USHER综合征; 在线阅读下载PDF 职称材料

两个非综合征性耳聋家系的基因突变分析被引量：2: 5; 作者王莉任增果 +7 位作者杨科秦利涛娄桂予郭谦楠张冰霍晓东廖世秀刘宏建《中华耳科学杂志》 CSCD 北大核心 2024年第2期183-187,共5页; 目的明确2个非综合征性耳聋家系的致病基因,揭示疾病发生机制,为家系遗传咨询提供依据。方法选取2020年3月—2021年12月在河南省人民医院遗传咨询门诊就诊的2个耳聋家系29例患者的临床资料,包括临床表现、听力学检查等,绘制遗传图谱。... 展开更多; 关键词非综合征性耳聋全外显子组测序 OSBPL2基因 pou3f4基因; 在线阅读下载PDF 职称材料

三个内耳不全分隔Ⅲ型家系的表型特征和突变分析被引量：1: 6; 作者冯海锋赵一馨 +4 位作者翟荣群曾焙枰汤文学陈蓓卢伟《中华耳科学杂志》 CSCD 北大核心 2023年第1期64-68,共5页; 目的采用二代高通量测序技术为3例内耳不全分隔Ⅲ型(IP-Ⅲ)耳聋患者提供病因诊断并探讨IP-Ⅲ畸形的临床特征、干预措施及效果。方法进行全面体格检查、听力学和颞骨影像学检查。获取知情同意后,抽取受试者外周血进行全外显子组测序和San... 展开更多; 关键词内耳不全分隔Ⅲ型 pou3f4基因全外显子组测序人工耳蜗; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名POU3F4基因与DFNX2遗传性耳聋: 1; 作者刘硕齐心黄莎莎戴朴苏钰; 机构中国人民解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科医学部国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心中国人民解放军总医院海南医院耳鼻咽喉头颈外科海南省耳鼻咽喉头颈疾病临床医学研究中心; 出处《中华耳科学杂志》北大核心 2025年第3期499-504,共6页; 基金海南省自然科学基金重点研发计划(ZDYF2020142) 军人子女耳廓畸形无创矫治技术规范及临床应用体系研究计生专项(21JSZ20) 国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心开放课题耳畸形相关外耳道成形的多中心研究(202200012)。; 文摘 POU3F4是2型X-连锁遗传性耳聋(X-linked deafness type 2,DFNX2)的主要致病基因。DFNX2为隐性遗传,CT影像特征为典型的不完全分隔Ⅲ型内耳畸形(incomplete partition typeⅢ,IP-Ⅲ),即内听道与耳蜗底转缺乏骨性间隔、蜗轴缺如、内耳道底异常扩大、耳蜗与内听道相通。本文系统回顾了POU3F4基因变异致IP-Ⅲ内耳畸形的相关分子机制、临床表型及治疗相关进展,旨在加深POU3F4基因导致DFNX2相关机制的理解,为进一步研究打下基础。; 关键词 pou3f4基因不完全分隔Ⅲ型内耳畸形分子机制基因型与表型相关性人工耳蜗植入; Keywords pou3f4 incomplete partition typeⅢ(IP-Ⅲ) molecular mechanism genotype-phenotype correlation cochlear implantation; 分类号 R764.43 [医药卫生—耳鼻咽喉科]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名POU3F4基因突变致内耳畸形人工耳蜗术后脑脊液漏的观察及处理被引量：9: 2; 作者宁菲刘芳左海威郭蕾孔冰冰郭菲菲肖蝴蝶张星满刘燕京李甜甜皮红英; 机构解放军总医院第一医学中心耳鼻咽喉头颈外科; 出处《中华耳科学杂志》 CSCD 北大核心 2019年第4期546-551,共6页; 文摘目的探讨POU3F4基因突变导致的IP-Ⅲ型内耳畸形患者人工耳蜗植入术后脑脊液漏并发其他并发症的护理观察与处理。方法收集解放军总医院第一医学中心耳鼻咽喉头颈外科收治的8例IP-Ⅲ内耳畸形患儿。入院后行基因检测明确分子病因,经颞骨CT及颅脑核磁检查后均提示内耳结构异常,发育畸形,按Sennarolu内耳畸形分类符合IP-Ⅲ型,排除各项绝对禁忌症后在全麻下行人工耳蜗植入+编程术,术后根据患者病情变化给予相对应处置措施。结果8例患者除一例未行基因检查外,7例均在POU3F4基因上明确了致病突变。6例患者术中均发生镫井喷,1例患者术后出现脑脊液漏、肺部感染、脑膜炎等严重并发症。结论POU3F4基因突变导致的内耳畸形IP-Ⅲ患者接受人工耳蜗植入术时脑脊液漏的发生率高,术中修补及术后早期发现都是避免严重并发症发生的要素。针对此类患者,临床护理中需对患者术后的体温变化、隐匿性脑脊液漏及脑脊液漏并发脑膜炎进行更严密的观察,降低脑脊液漏及其他相关并发症的发生率。; 关键词人工耳蜗 pou3f4基因突变内耳畸形手术并发症脑脊液漏; Keywords Cochlear implant pou3f4 gene mutation Inner ear deformity Surgical complications Cerebrospinal fluid leakage; 分类号 R764 [医药卫生—耳鼻咽喉科]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名一个X连锁遗传性耳聋2型致病基因POU3F4新突变致多系统临床表现的研究: 3; 作者刘硕齐心黄莎莎戴朴张帆苏钰; 机构中国人民解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科医学部中国人民解放军总医院海南医院耳鼻咽喉头颈外科国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心海南省耳鼻咽喉头颈疾病临床医学研究中心中国人民解放军总医院海南医院放射诊断科; 出处《中华耳科学杂志》北大核心 2025年第2期240-247,共8页; 基金国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心开放课题(202200012) 海南省自然科学基金重点研发计划(ZDYF2020142) 国家自然科学基金青年项目(81400471)。; 文摘目的研究POU3F4基因新突变在不完全分隔Ⅲ型内耳畸形中的致病作用及与多系统功能障碍的关系。方法对先证者进行详细的病史采集、全面的体格检查、听力学评估、影像学检查、激素水平检测,以及全外显子测序和家系验证。结果该家系符合X连锁隐性遗传模式,先证者听力学表现为双侧极重度感音神经性聋,影像学显示典型的不完全分隔Ⅲ型内耳畸形,同时伴有生长发育迟缓、睾丸发育不全、垂体高度减小、注意力缺陷等内分泌和神经发育问题。实验室检查显示先证者下丘脑-垂体-内分泌轴的多项功能异常。全外显子测序发现了POU3F4基因的新突变c.401_404dup(p.Gln136Leufs*58),符合基因型与表型共分离。结论POU3F4基因变异可能导致多系统功能障碍,但POU3F4基因变异相关的综合征性听力损失的定义和治疗策略尚需要进一步研究和验证。; 关键词 X连锁遗传性耳聋2型 pou3f4基因不完全分隔Ⅲ型内耳畸形多系统临床症状; Keywords X-linked inheritance deafness-2 pou3f4 incomplete partition typeⅢ(IP-Ⅲ) multisystem clinical manifestations; 分类号 R764.43 [医药卫生—耳鼻咽喉科]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名一个四代遗传性耳聋家系POU4F3和PDZD7基因突变致病性研究被引量：2: 4; 作者赵羿耿佳熊文羽张亚娟赵秋棱彭卫华包中伟谭博卢宇程静卜枫啸袁慧军; 机构西南大学生命科学学院淡水鱼类资源与生殖发育教育部重点实验室陆军军医大学第一附属医院医学遗传中心; 出处《中华耳科学杂志》 CSCD 北大核心 2020年第2期348-352,共5页; 基金中国一万例耳聋样本大规模平行测序数据分析及三个新致聋基因的鉴定与致病机理研究。; 文摘目的分析一个四代遗传性耳聋家系的临床特征及致病基因鉴定。方法对该家系成员进行问卷调查、听力学检查、视觉系统检查、体格检査等,应用靶向富集大规模平行测序(targeted genomic enrichment with massively parallel sequencing,TGE+MPS)和生物信息学分析进行致病基因鉴定。结果该家系耳聋患者听力表型差异明显且存在两种遗传模式,通过二代测序鉴定出两个致病基因——POU4F3:NM_002700.3:c.976A>G(p.Arg326Gly)和PDZD7:NM_024895.4:c.490C>T(p.Arg164Trp)突变与该家系耳聋表型有关,Sanger测序验证两基因突变符合听力表型和基因型共分离,保守性分析显示两基因突变位置氨基酸残基在不同物种中高度保守,蛋白三维结构模拟分析提示两基因突变一定程度上干扰局部二级结构稳定性,影响蛋白亚细胞定位及局部疏水作用。结论本研究在一个耳聋家系中鉴定出POU4F3和PDZD7两个致病基因突变,两基因遗传模式不同,分别为常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传。该家系给予我们启示,在具有耳聋家族史的同一家系中有可能存在多基因致病情况,当我们发现一个基因的致病性突变时,耳聋基因诊断可能并没有结束,建议条件允许时,临床耳聋基因诊断应尽量选择高通量检测技术平台以避免漏诊。; 关键词遗传性耳聋 pou4f3基因 PDZD7基因 USHER综合征; Keywords Hereditary Hearing Loss pou4f3 PDZD7 Usher Syndrome; 分类号 R764 [医药卫生—耳鼻咽喉科]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名两个非综合征性耳聋家系的基因突变分析被引量：2: 5; 作者王莉任增果杨科秦利涛娄桂予郭谦楠张冰霍晓东廖世秀刘宏建; 机构河南省人民医院河南大学人民医院耳鼻咽喉头颈外科; 出处《中华耳科学杂志》 CSCD 北大核心 2024年第2期183-187,共5页; 基金河南省医学科技项目(2018020388)。; 文摘目的明确2个非综合征性耳聋家系的致病基因,揭示疾病发生机制,为家系遗传咨询提供依据。方法选取2020年3月—2021年12月在河南省人民医院遗传咨询门诊就诊的2个耳聋家系29例患者的临床资料,包括临床表现、听力学检查等,绘制遗传图谱。从2个家系先证者及相关成员的外周静脉血,进行高通量测序及Sanger测序验证。对检测到的基因突变进行致病性分析。结果测序结果显示,家系1先证者OSBPL2基因存在首次报道的c. 564_565 ins G突变;家系2先证者POU3F4基因存在首次报道的c. 520G>T突变。根据美国医学遗传学与基因组学学会指南诊断标准,突变位点均为致病性,且符合基因型-表型共分离现象。结论基因检测结果为上述两个家系的遗传咨询提供了有力依据,首次报道的突变丰富了人类耳聋基因突变数据库。家系1检测结果可作为OSBPL2基因与耳聋发生相关的临床证据之一。; 关键词非综合征性耳聋全外显子组测序 OSBPL2基因 pou3f4基因; Keywords Non-syndromic deafness Whole exome sequencing OSBPL2 gene pou3f4 gene; 分类号 R764.43 [医药卫生—耳鼻咽喉科]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名三个内耳不全分隔Ⅲ型家系的表型特征和突变分析被引量：1: 6; 作者冯海锋赵一馨翟荣群曾焙枰汤文学陈蓓卢伟; 机构郑州大学第一附属医院耳鼻喉医院耳科北京大学人民医院耳鼻咽喉头颈外科郑州大学医学科学院精准医学中心郑州大学第二附属医院精准医学研究应用中心; 出处《中华耳科学杂志》 CSCD 北大核心 2023年第1期64-68,共5页; 基金河南省高等院校重点科研项目(22A320026)。; 文摘目的采用二代高通量测序技术为3例内耳不全分隔Ⅲ型(IP-Ⅲ)耳聋患者提供病因诊断并探讨IP-Ⅲ畸形的临床特征、干预措施及效果。方法进行全面体格检查、听力学和颞骨影像学检查。获取知情同意后,抽取受试者外周血进行全外显子组测序和Sanger测序验证。结果3例先证者均患有先天性重度-极重度耳聋。颞骨HRCT显示耳蜗蜗轴缺失、阶间分隔存在,内听道基底部膨大,耳蜗底转与内听道缺少骨性分隔且相互交通。全外显子组测序发现2个POU3F4基因截断突变(c.985C>T,c.80dup;NM_000307.5)和一个POU3F4基因缺失突变。助听器对先证者3听力重建有效,先证者1和2人工耳蜗植入后效果不满意。结论3例IP-Ⅲ型患者的耳聋和特征性内耳畸形由POU3F4基因突变造成,本文新突变的报道扩展了POU3F4突变谱并有利于家系遗传咨询。; 关键词内耳不全分隔Ⅲ型 pou3f4基因全外显子组测序人工耳蜗; Keywords Inner ear incomplete partition typeⅢ pou3f4 gene Whole-exome sequencing Cochlear implantation; 分类号 R764 [医药卫生—耳鼻咽喉科]; 在线阅读下载PDF 职称材料

	题名	作者	出处	发文年	被引量	操作
1	POU3F4基因与DFNX2遗传性耳聋	刘硕齐心黄莎莎戴朴苏钰	《中华耳科学杂志》北大核心	2025	0	在线阅读下载PDF 职称材料
2	POU3F4基因突变致内耳畸形人工耳蜗术后脑脊液漏的观察及处理	宁菲刘芳左海威郭蕾孔冰冰郭菲菲肖蝴蝶张星满刘燕京李甜甜皮红英	《中华耳科学杂志》 CSCD 北大核心	2019	9	在线阅读下载PDF 职称材料
3	一个X连锁遗传性耳聋2型致病基因POU3F4新突变致多系统临床表现的研究	刘硕齐心黄莎莎戴朴张帆苏钰	《中华耳科学杂志》北大核心	2025	0	在线阅读下载PDF 职称材料
4	一个四代遗传性耳聋家系POU4F3和PDZD7基因突变致病性研究	赵羿耿佳熊文羽张亚娟赵秋棱彭卫华包中伟谭博卢宇程静卜枫啸袁慧军	《中华耳科学杂志》 CSCD 北大核心	2020	2	在线阅读下载PDF 职称材料
5	两个非综合征性耳聋家系的基因突变分析	王莉任增果杨科秦利涛娄桂予郭谦楠张冰霍晓东廖世秀刘宏建	《中华耳科学杂志》 CSCD 北大核心	2024	2	在线阅读下载PDF 职称材料
6	三个内耳不全分隔Ⅲ型家系的表型特征和突变分析	冯海锋赵一馨翟荣群曾焙枰汤文学陈蓓卢伟	《中华耳科学杂志》 CSCD 北大核心	2023	1	在线阅读下载PDF 职称材料