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微滴式数字PCR技术检测外泌体PML-RARA融合基因的表达 被引量：4
1
作者 朱慧 王哲颖 +3 位作者 丁小青 王瑞娴 潘晓蓉 童建华 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第3期747-752,共6页
目的:利用微滴式数字PCR技术检测外泌体中PML-RARA融合基因表达水平。方法:使用基于Taqman探针法的ddPCR技术,建立可检测长型和短型PML-RARA融合基因转录本的方法。以PML-RARA阴性细胞株HL-60细胞的RNA逆转录合成的cDNA为阴性对照建立... 目的:利用微滴式数字PCR技术检测外泌体中PML-RARA融合基因表达水平。方法:使用基于Taqman探针法的ddPCR技术,建立可检测长型和短型PML-RARA融合基因转录本的方法。以PML-RARA阴性细胞株HL-60细胞的RNA逆转录合成的cDNA为阴性对照建立空白检测限(LOB);以表达长型PML-RARA融合基因的NB4细胞RNA逆转录合成的cDNA和含短型PML-RARA cDNA的重组质粒为模板分别确定两者的最低检测限(LOD);并检测NB4细胞培养上清来源的外泌体和急性早幼粒白血病患者血清来源的外泌体中PML-RARA融合基因的表达情况。结果:采用ddPCR技术针对长型和短型PML-RARA转录本测得的LOB分别为每微升PCR反应体系中含0.0725拷贝和0.083拷贝;测得的LOD分别为每微升PCR反应体系中含0.19拷贝和0.21拷贝;使用该检测方法,在NB4细胞培养上清来源的外泌体和急性早幼粒细胞白血病患者血清来源的外泌体中均可检测到PML-RARA融合基因的表达。结论:建立了一种基于ddPCR技术检测融合基因转录本的方法,可对外泌体中的微量PML-RARA转录本进行绝对定量,为无创动态监测急性早幼粒细胞白血病患者血清外泌体中PML-RARA融合基因的表达水平提供了可能。 展开更多
关键词 微滴式数字PCR 急性早幼粒细胞白血病 外泌体 pml-rara融合基因
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实时定量RT-PCR检测急性早幼粒细胞白血病PML-RARa融合基因 被引量：7
2
作者 郎丽 李惠民 +2 位作者 刘华 王义民 张学美 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 2007年第4期714-719,共6页
本研究旨在建立用实时定量RT-PCR检测急性早幼粒细胞白血病(APL)PML-RARa mRNA的方法,探讨APLPML-RARa融合基因表达水平与疗效的关系。用RT-PCR扩增培养的NB4细胞的PML-RARa融合基因,取1μgNB4细胞的总cDNA进行10倍的梯度稀释,作为标准... 本研究旨在建立用实时定量RT-PCR检测急性早幼粒细胞白血病(APL)PML-RARa mRNA的方法,探讨APLPML-RARa融合基因表达水平与疗效的关系。用RT-PCR扩增培养的NB4细胞的PML-RARa融合基因,取1μgNB4细胞的总cDNA进行10倍的梯度稀释,作为标准品,建立荧光定量RT-PCR方法,对方法的灵敏性、稳定性、重复性进行了测定。定量检测4例急性早幼粒细胞白血病(APL)患者治疗前后骨髓内PML-RARa融合基因转录本水平,并对1例经治疗完全缓解后又复发的患者PML-RARa转录本水平(拷贝数)进行动态监测。结果表明:用本研究建立的实时定量RT-PCR方法可检测出10-5μgNB4细胞cDNA中的PML-RARa融合基因,其重复性的CT值,管间、批间变异系数(CV)分别为2.1%、3.8%。4例患者初治骨髓PML-RARa基因转录本水平的分别为1884、5533、1803、4677拷贝,平均为3475拷贝。经ATRA+化疗治疗后其PML-RARa基因转录水平下降至40、135、79、229拷贝,平均为121拷贝。还有1例患者治疗前PML-RARa基因转录本水平为8600拷贝,经过4个月治疗,虽然此时患者处于完全缓解期,但其转录水平拷贝数仍有730。3个月后患者出现复发,转录本水平升至为11000拷贝。经过ATRA+化疗治疗后转录本水平又逐渐下降至1200拷贝。结论;建立的实时定量RT-PCR灵敏、重复性好。治疗后APL患者的PML-RARa融合基因转录本水平明显下降,复发时基因转录本水平又升高。融合基因表达水平的改变与临床疾病进展关系一致,这有助于监测白血病微小残留病,评价疗效及判断预后。 展开更多
关键词 实时定量RT-PCR 急性早幼粒细胞白血病 PML/RARa融合基因 微小残留病灶
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伴MYH9∷ALK基因融合的儿童间变性淋巴瘤激酶阳性组织细胞增生症1例
3
作者 张莉 张爱英 +4 位作者 张丽丽 安会波 张建伟 刘玲 王凌燕 《临床与实验病理学杂志》 北大核心 2025年第7期971-973,共3页
ALK阳性组织细胞增生症(ALK-posititve histiocytosis, APH)是一种罕见的伴有ALK基因重排的组织细胞病变。临床表现多样,可单发,亦可多发,ALK基因重排是其特征性基因改变。其发病机制、临床特征、组织学表现和分子生物学特征多样,治疗... ALK阳性组织细胞增生症(ALK-posititve histiocytosis, APH)是一种罕见的伴有ALK基因重排的组织细胞病变。临床表现多样,可单发,亦可多发,ALK基因重排是其特征性基因改变。其发病机制、临床特征、组织学表现和分子生物学特征多样,治疗方案缺乏共识,对APH亟待深入研究。本文报道了1例罕见的伴MYH9∷ALK基因融合的儿童间变性淋巴瘤激酶阳性组织细胞增生症的临床资料、组织学特征、免疫表型及分子基因改变,并复习相关文献,从而加深对APH的认识。 展开更多
关键词 组织细胞增生症 儿童 间变性淋巴瘤激酶 MYH9∷ALK基因融合 病例报道
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融合病理图像和基因组学多模态的癌症生存预测
4
作者 张雪芹 李悦欣 +1 位作者 刘畅 周韵斓 《华东理工大学学报(自然科学版)》 北大核心 2025年第4期505-513,共9页
融合病理图像和基因组学多模态数据进行生存预测有助于提高癌症患者生存预测的准确性,从而为个性化医疗和精准治疗提供更加可靠的依据。为了提高生存预测的准确性,针对病理图像和基因组学两个模态数据,提出了一种基于中期特征融合的生... 融合病理图像和基因组学多模态数据进行生存预测有助于提高癌症患者生存预测的准确性,从而为个性化医疗和精准治疗提供更加可靠的依据。为了提高生存预测的准确性,针对病理图像和基因组学两个模态数据,提出了一种基于中期特征融合的生存预测方法,从“全局-局部-全局”3个层面来挖掘多模态数据间的潜在关系。该方法采用多示例学习,基于ResNet50网络提取全尺寸病理图像示例级特征,采用自归一化网络提取基因组学特征;使用相似性度量方法学习模态间的全局相似语义信息,利用双向交叉注意力模块挖掘模态间的密集局部联系,通过最优传输方法捕获模态间的全局结构一致性,同时使用基于Transformer编码器和门控注意力池化层构建的聚合器聚合形成包级特征,最后采用估计危险函数预测得到癌症患者生存风险。在膀胱尿道上皮癌(BLCA)、肺腺癌(LUAD)和子宫体内膜癌(UCEC)这3个公共全尺寸病理图像数据集上的实验结果表明,本文所提方法优于其他对比方法,能够有效融合病理图像和基因组学数据,显著提高生存预测的准确性。 展开更多
关键词 病理图像 基因组学 多模态数据融合 深度神经网络 生存预测
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靶向mRNA测序技术在血液病融合基因诊断中的应用
5
作者 王曼 张灵 +7 位作者 陈艳 解珺丹 姚红 姚利 岑建农 陈子兴 陈苏宁 沈宏杰 《中国实验血液学杂志》 北大核心 2025年第4期1209-1216,共8页
目的:探讨靶向mRNA测序技术在血液病融合基因诊断中的应用。方法:回顾性分析2015年1月到2023年6月苏州大学附属第一医院收治的105例嗜酸细胞比例异常升高患者、291例急性白血病患者的骨髓或外周血RNA标本,采用实验室自建靶向mRNA测序技... 目的:探讨靶向mRNA测序技术在血液病融合基因诊断中的应用。方法:回顾性分析2015年1月到2023年6月苏州大学附属第一医院收治的105例嗜酸细胞比例异常升高患者、291例急性白血病患者的骨髓或外周血RNA标本,采用实验室自建靶向mRNA测序技术检测结构变异。结果:105例嗜酸细胞比例异常升高患者中检测到结构变异患者6例,其中5例融合基因检测结果可以作为髓系肿瘤伴嗜酸细胞增多症诊断指标,另外在1例非特指型慢性嗜酸性粒细胞白血病患者中检测到IL3∷ETV6融合基因。119例急性髓细胞白血病患者中采用靶向mRNA测序技术检测出结构变异患者占31.9%(38/119),高于多重定量PCR检测检出率的20.2%(24/119)(P<0.05)。在急性髓细胞白血病患者中检测到1例具有罕见双融合基因NUP98∷PRRX2和KCTD5∷JAK2。172例多重定量PCR检测阴性的急性B淋巴细胞白血病患者中采用靶向mRNA测序技术检测出结构变异患者104例,检出率达到60.5%(102/172)。结论:靶向mRNA测序技术能有效检测血液病融合基因,在血液病诊断、分型中具有潜在的临床应用价值。 展开更多
关键词 靶向mRNA测序 血液病 融合基因 诊断
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E2A-PBX1融合基因阳性儿童急性淋巴细胞白血病临床特点及预后分析
6
作者 贾明 胡波飞 +3 位作者 徐晓军 徐卫群 张晶樱 汤永民 《中国实验血液学杂志》 北大核心 2025年第2期319-324,共6页
目的:探讨儿童E2A-PBX1融合基因阳性急性淋巴细胞白血病(ALL)的临床特点、治疗反应及预后特征。方法:回顾性分析2010年7月至2017年11月于本院初诊的ALL患儿837例,实时荧光定量PCR技术检测出E2A-P BX1阳性患儿48例,收集其临床资料进行分... 目的:探讨儿童E2A-PBX1融合基因阳性急性淋巴细胞白血病(ALL)的临床特点、治疗反应及预后特征。方法:回顾性分析2010年7月至2017年11月于本院初诊的ALL患儿837例,实时荧光定量PCR技术检测出E2A-P BX1阳性患儿48例,收集其临床资料进行分析。结果:48例E2A-PBX1融合基因阳性患儿中男26例,女22例,发病年龄9个月-13岁。初诊低危、中危及高危分别为2例(4.2%)、32例(66.7%)和14例(29.1%)。初诊外周血白细胞数<50×10^(9)/L者25例(53.2%),(50-100)×10^(9)/L者11例(23.4%),≥100×10^(9)/L者11例(23.4%)。免疫表型主要是以common-B ALL为主(44例,占91.7%)。48例E2A-PBX1阳性患儿未检测到BCR-ABL1、MLL-AF4、TEL-AML1等其他白血病融合基因。所有患儿均接受中国儿童急性淋巴细胞白血病2008方案治疗,其中,泼尼松反应不良者5例(10.4%)。48例患儿在诱导治疗结束后均获得完全缓解。至随访截止时间(2023年4月30日),共5例患儿出现复发,其中中危1例、高危4例,高危组患儿的复发率明显高于中、低危组(均P<0.05);绝大多数复发患儿初诊白细胞数较高,其中4例≥100×10^(9)/L,初诊白细胞数≥100×10^(9)/L组患儿的复发率明显高于<100×10^(9)/L组(P<0.01)。本组共有4例患儿死亡,其中因白血病复发导致死亡的患儿有3例。48例E2A-PBX1融合基因阳性患儿10年无事件生存率及10年总生存率分别为87.5%±4.8%、91.7%±4.0%。结论:在E2A-PBX1融合基因阳性ALL患儿中,初诊白细胞计数高及危险度分层较高的患儿更容易出现复发,复发是患儿的主要死亡原因,建议此类患儿接受更高强度的化疗或尽早进行造血干细胞移植以进一步改善其预后。 展开更多
关键词 E2A-PBX1融合基因 急性淋巴细胞白血病 复发 预后
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甲状腺癌中NTRK基因融合的研究进展
7
作者 董文彦 孙德正 +1 位作者 方敏 盛湲 《海军军医大学学报》 北大核心 2025年第1期103-110,共8页
神经营养性受体酪氨酸激酶(NTRK)基因融合是多种实体肿瘤的致癌驱动因素,是重要的临床生物标志物。在甲状腺癌中,NTRK基因融合阳性的患者表现出独特的临床病理特征,因此晚期、转移性或碘难治性甲状腺癌患者应该接受NTRK基因融合状态的... 神经营养性受体酪氨酸激酶(NTRK)基因融合是多种实体肿瘤的致癌驱动因素,是重要的临床生物标志物。在甲状腺癌中,NTRK基因融合阳性的患者表现出独特的临床病理特征,因此晚期、转移性或碘难治性甲状腺癌患者应该接受NTRK基因融合状态的评估。然而,关于甲状腺癌中NTRK基因融合的诊断和治疗目前还没有权威的建议或标准化的程序。本文综述了NTRK基因融合阳性甲状腺癌的研究进展,重点阐述了该疾病的临床病理特征,以及NTRK基因融合检测和靶向治疗药物的研究现状。 展开更多
关键词 甲状腺肿瘤 神经营养性受体酪氨酸激酶 基因融合 靶向治疗
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伴GREB1∷NCOA2融合基因的类似卵巢性索肿瘤的子宫肿瘤1例
8
作者 蔡宇梦 周杨 +1 位作者 梁智勇 师晓华 《临床与实验病理学杂志》 北大核心 2025年第8期1112-1115,共4页
伴有GREB1∷NCOA2融合基因的类似卵巢性索肿瘤的子宫肿瘤(uterine tumor resembling ovarian sex-cord tumor,UTROSCT)病理形态与高级别子宫内膜间质肉瘤有相似之处,易误诊,检测出特定的分子改变是诊断关键,其多次复发的临床进程提示具... 伴有GREB1∷NCOA2融合基因的类似卵巢性索肿瘤的子宫肿瘤(uterine tumor resembling ovarian sex-cord tumor,UTROSCT)病理形态与高级别子宫内膜间质肉瘤有相似之处,易误诊,检测出特定的分子改变是诊断关键,其多次复发的临床进程提示具有恶性生物学行为。本文报道1例术后历经多次复发的伴GREB1∷NCOA2融合基因的UTROSCT。患者为53岁女性,以月经量增多为首发症状,腹腔镜下子宫全切除术后病理诊断为高级别子宫内膜间质肉瘤,术后历经3次盆腹腔复发,复发灶经RNA测序检测出GREB1∷NCOA2融合基因,并通过荧光原位杂交验证有NCOA2基因重排,最终修正诊断为UTROSCT。 展开更多
关键词 子宫肉瘤 类似卵巢性索肿瘤的子宫肿瘤 GREB1∷NCOA2融合基因 病例报道
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伴DEK-NUP214融合基因阳性的急性髓系白血病患者的特征分析
9
作者 黄冉 吴源兵 +1 位作者 吴雅雪 胡晓慧 《中国实验血液学杂志》 北大核心 2025年第5期1293-1298,共6页
目的:分析伴有DEK-NUP214融合基因阳性的急性髓系白血病患者的临床特征。方法:对2018年1月至2023年10月就诊于苏州大学附属第一医院的26例患者通过多巢式PCR扩增DEK-NUP214融合基因,通过查阅门诊及住院病历和电话随访获得患者病程资料... 目的:分析伴有DEK-NUP214融合基因阳性的急性髓系白血病患者的临床特征。方法:对2018年1月至2023年10月就诊于苏州大学附属第一医院的26例患者通过多巢式PCR扩增DEK-NUP214融合基因,通过查阅门诊及住院病历和电话随访获得患者病程资料及移植后生存资料。结果:患者的中位随访时间为21.25(0.9-60.2)个月。26例DEK-NUP214融合基因阳性的AML患者中,FLT3-ITD基因突变阳性者15例。1例患者因诱导化疗未缓解放弃治疗死亡,1例因感染死亡,23例患者达CR后接受了allo-HSCT,其中1例移植后一月内因多重感染死亡,另外有1例因严重的肺部感染治疗无效死亡。1例患者于NR状态下接受了allo-HSCT,后因复发死亡。结论:伴DEK-NUP214融合基因阳性的AML是一类风险高、预后差的急性白血病亚型,在疾病缓解早期接受allo-HSCT是目前改善患者预后的最有效方法。 展开更多
关键词 急性髓系白血病 DEK-NUP214 融合基因
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新融合基因RELCH-RET驱动人支气管上皮细胞恶性转化的作用及机制的初步探究
10
作者 周小刚 郝翔麟 +4 位作者 夏吉影 皇甫志敏 付万垒 吕杨帆 郭乔楠 《陆军军医大学学报》 北大核心 2025年第13期1444-1453,共10页
目的探讨新融合基因RELCH-RET驱动正常人支气管上皮(human bronchial epithelial,HBE)细胞发生恶性转化的作用及初步机制。方法本研究基于2019年1月至2022年6月陆军军医大学第二附属医院非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC... 目的探讨新融合基因RELCH-RET驱动正常人支气管上皮(human bronchial epithelial,HBE)细胞发生恶性转化的作用及初步机制。方法本研究基于2019年1月至2022年6月陆军军医大学第二附属医院非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)患者回顾性临床数据(n=469),筛选出RELCH-RET融合基因作为研究靶点。为进一步验证其功能及机制,构建3组细胞模型:阴性对照组(HBE VC,转染空载慢病毒)、RET对照组(HBE RET,转染Flag-RET过表达慢病毒)及实验组(HBE RELCH-RET,转染Flag-RELCH-RET过表达慢病毒);MTS检测细胞增殖情况,Transwell实验分析细胞迁移、侵袭能力;利用15只4周龄雌性肥胖型糖尿病/严重联合免疫缺陷(non-obese diabetic/severe combined immunodeficiency,NOD/SCID)小鼠(SPF级),体质量(15.1±0.4)g,随机分为3组(n=5),通过皮下移植瘤实验评估体内成瘤能力;Western blot检测RET酪氨酸激酶(Y905)自磷酸化水平及其下游信号通路关键蛋白ERK1/2、EGFR(Y845)和STAT3(Y705)的磷酸化水平;采用化学交联法结合Western blot分析RELCH-RET的二聚化及多聚化状态,并通过解交联实验验证其可逆性。结果在NSCLC患者中筛选出3例阳性RELCH-RET融合基因患者;与HBE VC及HBE RET组相比,HBE RELCH-RET组细胞增殖能力显著增强(P<0.01),且获得迁移及侵袭能力(P<0.01),而对照组未表现出迁移及侵袭能力;小鼠异种移植瘤实验可见HBE RELCH-RET组形成明显肿瘤结节(P<0.001),而对照组无肿瘤生长;Western blot结果提示,RELCH-RE T可诱导RET酪氨酸残基(Y905)发生磷酸化自激活,并显著上调ERK1/2、EGFR(Y845)及STAT3(Y705)蛋白的磷酸化水平;化学交联-Western blot分析证实RELCHRET在HBE细胞中形成分子量约为170 kDa的二聚体,经解交联处理后可恢复至单体状态。结论本研究初步揭示了RELCH-RET通过以不依赖配体方式二聚化或多聚化介导RET磷酸化自激活,进而激活下游典型RET信号通路,最终驱动正常HBE细胞恶性转化。 展开更多
关键词 RELCH-RET 融合基因 恶性转化 人支气管上皮细胞
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TFE3/TFEB易位性肾细胞癌的“多变特征”:融合基因伴侣对病理特征的影响及现代病理学技术在准确诊断中的应用
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作者 王小桐 夏秋媛 饶秋 《临床与实验病理学杂志》 北大核心 2025年第5期561-564,570,共5页
TFE3/TFEB易位性肾细胞癌(TFE3/TFEB translocation renal cell carcinoma,TFE3/TFEB tRCC)因特征性基因重排机制及青年患者高发倾向,在肾癌的分子病理分类中占据突出地位。经过近二十年的研究积累,TFE3/TFEB融合伴侣基因不断丰富,TFE3/... TFE3/TFEB易位性肾细胞癌(TFE3/TFEB translocation renal cell carcinoma,TFE3/TFEB tRCC)因特征性基因重排机制及青年患者高发倾向,在肾癌的分子病理分类中占据突出地位。经过近二十年的研究积累,TFE3/TFEB融合伴侣基因不断丰富,TFE3/TFEB tRCC的形态学异质性也日益彰显。该文系统梳理TFE3/TFEB tRCC的临床病理及分子特征,突出了主要融合亚型与形态学表现、免疫表型的关联,同时概述了分子检测等辅助诊断手段在实际工作中的应用价值,旨在为TFE3/TFEB tRCC的常规诊断及鉴别诊断提供参考依据。 展开更多
关键词 肾细胞癌 TFE3 TFEB 融合基因 组织病理学 分子病理学
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NUP98::CCDC28A融合基因阳性成人早期前体T细胞急性淋巴细胞白血病1例
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作者 刘邵梅 陈平 +3 位作者 刘要伟 董丽丽 窦立萍 黄赛 《中国肿瘤临床》 北大核心 2025年第14期755-756,共2页
患者女性,22岁,主诉双侧颜面浮肿伴颌下淋巴结肿大、发热6个月余。2021年12月患者就诊于解放军总医院第一医学中心。CT检查示:纵隔内、双侧腋窝及双侧腹股沟多发肿大淋巴结,前纵隔软组织密度影,盆腔少量积液;超声检查示:双侧颈部及锁骨... 患者女性,22岁,主诉双侧颜面浮肿伴颌下淋巴结肿大、发热6个月余。2021年12月患者就诊于解放军总医院第一医学中心。CT检查示:纵隔内、双侧腋窝及双侧腹股沟多发肿大淋巴结,前纵隔软组织密度影,盆腔少量积液;超声检查示:双侧颈部及锁骨上窝、双侧腋下及双侧腹股沟可见多发低回声结节;淋巴结穿刺病理示:结合形态学表现及免疫组化,符合T淋巴母细胞淋巴瘤;骨髓细胞形态学意见:多考虑淋巴瘤/白血病骨髓象,白血病细胞形态,见图1;骨髓免疫分型结果示:表型异常的幼稚T细胞占28.16%,表达CD7、CD38、CD33,少量细胞表达CD5、HLA-DR. 展开更多
关键词 早期前体T 细胞急性淋巴细胞白血病 融合基因 NUP98::CCDC28A
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基于乡愁文化基因解码的乡村文旅融合路径研究 被引量：18
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作者 李星明 李笑玲 +1 位作者 时朋飞 谭辉丽 《西南大学学报（社会科学版）》 CSSCI 北大核心 2024年第1期156-164,共9页
基于乡村居民视觉系统解析乡愁文化内涵,并探讨乡村文旅深度融合发展路径,是留住乡愁、助力乡村振兴的有效途径。借鉴生物学基因遗传研究中的逆转录提取法,结合扎根理论提取出乡愁文化的八大基因,进一步运用共现分析和社会网络分析法,... 基于乡村居民视觉系统解析乡愁文化内涵,并探讨乡村文旅深度融合发展路径,是留住乡愁、助力乡村振兴的有效途径。借鉴生物学基因遗传研究中的逆转录提取法,结合扎根理论提取出乡愁文化的八大基因,进一步运用共现分析和社会网络分析法,探究乡愁文化基因的层级结构。研究发现:(1)乡愁文化基因包括家庭牵绊、乡村生活、自然景观、建筑风貌、劳作场景、文化记忆、地方节庆、传统技艺;(2)乡愁文化基因按照其重要程度呈现四大层级结构,结合功能属性将八大乡愁文化基因划分为主体基因、附着基因、混合基因、变异基因;(3)基于乡愁文化基因及其层次结构特征,最终提出四大乡村旅游融合发展的路径:主体基因决定旅游发展主题、附着基因指导旅游景观设计、混合基因融入旅游文化空间建设、变异基因指导文创产品开发。 展开更多
关键词 乡愁文化 文化基因 文旅融合 融合路径
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Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾细胞癌的超声表现 被引量：1
14
作者 陈娟 蔡迪明 《中国医学影像学杂志》 CSCD 北大核心 2024年第2期180-184,共5页
目的探讨Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾细胞癌(Xp11.2/TFE3-tRCC)的超声表现。资料与方法回顾性分析四川大学华西医院2009年4月—2022年2月手术经病理证实Xp11.2/TFE3-tRCC的10例患者,收集其超声图像及临床资料。观察肿块的边界、形... 目的探讨Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾细胞癌(Xp11.2/TFE3-tRCC)的超声表现。资料与方法回顾性分析四川大学华西医院2009年4月—2022年2月手术经病理证实Xp11.2/TFE3-tRCC的10例患者,收集其超声图像及临床资料。观察肿块的边界、形态、内部回声、血流信号情况及超声造影表现等。结果共纳入10例肿块,其中4例行超声造影。Xp11.2/TFE3-tRCC的超声表现呈多样性及多变性,肿块好发于髓质(5例)。常规超声上6例表现为类似良性病灶的边界较清楚、形态较规则的实性结节,彩色多普勒显示5例为点状血流信号。超声造影上则更倾向于恶性肿块(3例),具体表现为不均匀强化,多伴有周边不均匀增强环。结论Xp11.2/TFE3-tRCC的常规超声表现多倾向良性,而超声造影则表现为恶性病灶,因此超声造影可作为诊断可疑Xp11.2/TFE3-tRCC的潜在方法。 展开更多
关键词 肾细胞癌 超声检查 Xp11.2易位 TFE3基因融合 病理学 外科
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太赫兹融合光谱结合改进Fused Lasso模型在转基因菜籽油鉴别中的应用 被引量：1
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作者 陈涛 谢光翀 张绍荣 《光学精密工程》 EI CAS CSCD 北大核心 2024年第20期3006-3016,共11页
现有基于单一光谱的转基因菜籽油分类鉴别模型,存在包含信息少、数据维度高等问题,导致模型运行效率较低、检测结果不够准确。针对此问题,本研究提出一种太赫兹融合光谱结合改进Fused Lasso模型的转基因菜籽油分类鉴别方法。以两种转基... 现有基于单一光谱的转基因菜籽油分类鉴别模型,存在包含信息少、数据维度高等问题,导致模型运行效率较低、检测结果不够准确。针对此问题,本研究提出一种太赫兹融合光谱结合改进Fused Lasso模型的转基因菜籽油分类鉴别方法。以两种转基因菜籽油和两种非转基因菜籽油为研究对象,应用太赫兹时域光谱(THz-TDS)系统获取4种菜籽油样品在0.2~1.6 THz频率范围内的太赫兹吸收光谱,采用连续投影(SPA)算法对样品的太赫兹吸收光谱和导数光谱进行特征提取后再融合,引入特征选择和分类为一体的正则化稀疏模型Fused Lasso,通过采用一对一(OVO)方法将其改进为多分类模型并采用贝叶斯优化(BO)算法对其正则化参数寻优。结果表明,相比传统基于单一吸收光谱的Fused Lasso模型,基于融合光谱的BO-Fused Lasso模型对4种菜籽油分类效果更好,其训练集准确率为96.88%,测试集准确率为95.00%。因此,本研究为转基因菜籽油和非转基因菜籽油的鉴别提供了一种新方法,也为其他转基因物质鉴别提供了有价值的参考。 展开更多
关键词 太赫兹 转基因菜籽油 融合光谱 正则化稀疏模型 贝叶斯优化
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微滴式数字PCR在检测胃腺癌和结直肠腺癌NTRK基因融合中的应用
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作者 刘彬彬 濮晓红 +1 位作者 付尧 张东英 《临床与实验病理学杂志》 CAS 北大核心 2024年第10期1052-1058,共7页
目的评估微滴式数字PCR(droplet digital PCR,ddPCR)应用于NTRK基因融合检测的可行性。方法回顾性分析830例原发性结直肠腺癌和560例胃腺癌样本,分别运用免疫组织化学(IHC)和荧光原位杂交(FISH)技术检测石蜡包埋肿瘤组织中pan-TRK蛋白... 目的评估微滴式数字PCR(droplet digital PCR,ddPCR)应用于NTRK基因融合检测的可行性。方法回顾性分析830例原发性结直肠腺癌和560例胃腺癌样本,分别运用免疫组织化学(IHC)和荧光原位杂交(FISH)技术检测石蜡包埋肿瘤组织中pan-TRK蛋白表达情况以及NTRK1/2/3基因断裂情况。FISH及IHC阳性样本进一步行二代测序(NGS)检测及ddPCR检测。结果所有石蜡包埋肿瘤样本均成功进行IHC和FISH检测。FISH或IHC阳性样本合计26例,其中FISH阳性21例,IHC阳性18例。26例阳性样本进一步行RNA Seq NGS、DNA Seq NGS及ddPCR检测。DNA Seq NGS合计检测到14例NTRK基因融合,2例扩增。RNA Seq NGS合计检测到3例NTRK基因融合,ddPCR检测结果与RNA Seq NGS完全一致。结论ddPCR可有效区分FISH和DNA Seq NGS检测为NTRK非典型融合的结直肠腺癌和胃腺癌病例,可以作为除FISH之外NTRK基因初筛方法的补充。 展开更多
关键词 胃肠道腺癌 NTRK基因融合 微滴式数字PCR 荧光原位杂交 免疫组织化学 二代测序
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基于连接酶链式反应的EML4-ALK融合基因分型检测
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作者 钱丽君 胡珊珊 +2 位作者 肖君华 李凯 周宇荀 《东华大学学报（自然科学版）》 CAS 北大核心 2024年第5期69-77,共9页
针对棘皮动物微管相关蛋白样4-间变性淋巴瘤激酶(EML4-ALK)融合基因变异体V1、V2、V3a、V3b设计引物、探针,优化连接探针长度及其浓度,建立基于连接酶链式反应的qPCR法检测方案,并对该方案的特异性、检出限、抗干扰性进行验证。结果表明... 针对棘皮动物微管相关蛋白样4-间变性淋巴瘤激酶(EML4-ALK)融合基因变异体V1、V2、V3a、V3b设计引物、探针,优化连接探针长度及其浓度,建立基于连接酶链式反应的qPCR法检测方案,并对该方案的特异性、检出限、抗干扰性进行验证。结果表明:基于连接酶链式反应的qPCR法能对EML4-ALK融合基因进行有效分型;连接探针长度在30 nt(nucleotide)时检测灵敏度、特异性最高;连接探针终浓度在0.1~1.0 nmol/L较为合适;设计的引物、探针特异性好,只扩增靶RNA,对其他RNA无扩增;对EML4-ALK融合基因变异体V1、V2的检出限为10 copies/μL,变异体V3a、V3b的检出限为100 copies/μL;在EML4-ALK融合基因RNA标准品检测过程中加入100 ng的肺癌样本RNA作为干扰,检测结果未受到明显干扰。 展开更多
关键词 非小细胞肺癌 EML4-ALK融合基因 连接酶链式反应 基因分型检测 荧光定量PCR
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林木基因型-环境互作算法研究进展与思考 被引量：2
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作者 葛晓宁 许新桥 +8 位作者 张怀清 张京 杨杰 崔泽宇 傅汝饶 梁金洁 邹添华 王林龙 刘洋 《林业科学》 北大核心 2025年第3期1-15,共15页
随着全球气候变化,传统的林木育种方式面临挑战,难以满足快速气候适应与资源优化配置的迫切需求。林木基因型(G)与环境(E)之间的复杂互作关系是林木生长发育研究的核心,阐明G×E互作机制以提高林木育种效率和精准度成为研究的重点... 随着全球气候变化,传统的林木育种方式面临挑战,难以满足快速气候适应与资源优化配置的迫切需求。林木基因型(G)与环境(E)之间的复杂互作关系是林木生长发育研究的核心,阐明G×E互作机制以提高林木育种效率和精准度成为研究的重点。本文围绕林木基因型-环境互作算法的相关研究进展,解析基因型与环境互作对表型特性塑造的机制,包括基因组与表型特征形成的关联机制、环境因子对表型的影响等;探讨多源异构数据融合在解析互作机制和育种中的应用,涵盖数据挖掘技术、融合策略和实时数据处理;阐述基因型与环境互作算法在林木育种中的演变与应用,包括历史演变、在性状预测和分析中的应用等;介绍林木基因型与环境互作算法研发体系,涉及数据获取、融合、算法设计和模型优化。最后,提出林木基因型-环境互作未来研究的方向,结合可解释人工智能、数据融合、育种验证和气候适应性预测,为林木育种提供更精准的预测工具和决策支持,尤其在应对气候变化挑战时,推动林木的生态适应性与生产力提升。 展开更多
关键词 基因型-环境互作 林木育种 数据融合 机器学习 深度学习
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基于TaqMan技术构建软组织肉瘤多种融合基因探针及临床辅助诊断应用分析
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作者 陈顺平 吴苑 +4 位作者 洪少君 李强 翁剑鸣 邹宗楷 蔡铭智 《临床与实验病理学杂志》 CAS 北大核心 2024年第10期1045-1051,共7页
目的应用TaqMan技术设计PCR联合探针一次性可检测多种软组织肉瘤主要驱动基因的表达,结合病理诊断和FISH结果探讨该联合探针能否较好辅助临床病理诊断需求。方法基于TaqMan技术设计软组织肉瘤相关32对融合基因联合探针,对福建医科大学... 目的应用TaqMan技术设计PCR联合探针一次性可检测多种软组织肉瘤主要驱动基因的表达,结合病理诊断和FISH结果探讨该联合探针能否较好辅助临床病理诊断需求。方法基于TaqMan技术设计软组织肉瘤相关32对融合基因联合探针,对福建医科大学附属漳州市医院70例相关融合基因软组织肉瘤患者的病理组织学样本进行一次性融合基因联合检测,并设置30例非相关融合基因其他软组织肉瘤患者的病理组织学样本作为对照;常见肉瘤类型结合FISH探针检测结果进行分析;同时对该联合探针检测性能进行多种方法学评价。结果课题组设计的软组织肉瘤相关融合基因探针检测已确诊的软组织肉瘤,结果显示最高敏感性高达100%;选取隆突性皮肤纤维肉瘤、滑膜肉瘤、黏液性脂肪肉瘤3种类型肿瘤结合FISH技术验证,两种方法检测结果一致性高,差异无统计学意义(P>0.05);选取隆突性皮肤纤维肉瘤、滑膜肉瘤、黏液性脂肪肉瘤进行重复性实验,结果完全一致;对所有融合基因RNA阳性质粒进行3种不同浓度检测限检测,确定25拷贝/μL为最低浓度检测下限。结论结合已知病理诊断结果,应用TaqMan技术设计针对软组织肉瘤的PCR联合探针,具备高敏感性和高特异性,方法学性能良好,该探针设计相关融合基因的覆盖位点能满足基层医疗机构一次性快速辅助常见软组织肉瘤病理诊断的需求,为临床软组织肉瘤多种融合基因检测提供了一种快速可靠的检测方法。 展开更多
关键词 软组织肉瘤 融合基因 FISH PCR
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克唑替尼治疗洛拉替尼耐药伴MET扩增的EML4-ALK基因融合阳性晚期肺腺癌1例
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作者 王欣怡 穆宁 +4 位作者 刘梅 徐悦 吴盛楠 吕欢 马春华 《中国肺癌杂志》 CSCD 北大核心 2024年第12期956-960,共5页
肺癌是引起全球肿瘤死亡的重要原因,其中间变性淋巴瘤激酶(anaplastic lymphoma kinase, ALK)基因融合的患者占非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer, NSCLC)的3%-7%。近年来,多种酪氨酸激酶抑制剂(tyrosine kinase inhibitors, TK... 肺癌是引起全球肿瘤死亡的重要原因,其中间变性淋巴瘤激酶(anaplastic lymphoma kinase, ALK)基因融合的患者占非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer, NSCLC)的3%-7%。近年来,多种酪氨酸激酶抑制剂(tyrosine kinase inhibitors, TKIs)类药物显著改善了转移性ALK基因融合阳性NSCLC患者的生存情况,但仍有患者因耐药而发生疾病进展。本文回顾性分析1例棘皮类微管关联蛋白样4(echinoderm microtubule associated protein like 4,EML4)-ALK融合V3亚型的晚期肺腺癌患者在洛拉替尼治疗耐药后伴间质-上皮细胞转化因子(mesenchymal-epithelial transition factor, MET)扩增,应用克唑替尼与洛拉替尼联合靶向治疗后患者的肿瘤病灶有效控制,为临床进一步探索ALK-TKIs耐药后治疗模式提供参考。 展开更多
关键词 肺肿瘤 ALK基因融合 MET扩增 洛拉替尼 克唑替尼 分子靶向治疗
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