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PLA2G6基因突变致早发型帕金森病2例被引量：1: 1; 作者陈彤常燕 +4 位作者崔志强尹西王淼高中宝王振福《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2022年第12期746-749,共4页; PLA2G6基因是常染色体隐性遗传相关的致病基因,临床报道较少。此基因突变可导致iPLA-2β酶不同程度的改变,临床表现为四种不同的临床类型。本文报告两例PLA2G6基因突变导致的青年型帕金森综合征。其中1例患者为PLA2G6基因c.991G>T合... 展开更多; 关键词 pla2g6基因突变早发型帕金森病肌张力障碍-帕金森综合征基因检测临床表型; 在线阅读下载PDF 职称材料

PLA2G6基因纯合突变致婴儿神经轴索营养不良1例报告被引量：4: 2; 作者卢洪珠陈荣陈燕惠《临床儿科杂志》 CSCD 北大核心 2017年第11期820-822,825,共4页; 目的探讨婴儿神经轴索营养不良的临床特征和PLA2G6基因突变特点。方法回顾分析1例婴儿神经轴索营养不良患儿的临床资料。结果患儿,男,2岁,主要临床表现为行走、语言倒退,肌张力减低。血清总铁结合力稍低,天冬氨酸氨基转移酶和乳酸脱氢... 展开更多; 关键词神经轴索营养不良 pla2g6基因婴儿; 在线阅读下载PDF 职称材料

婴儿神经轴索营养不良1例临床和PLA2G6基因突变分析被引量：7: 3; 作者马秀伟朱丽娜 +2 位作者辜蕊洁侯豫封志纯《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第4期252-255,共4页; 目的探讨婴儿神经轴索营养不良(INAD)的临床和PLA2G6基因突变特征。方法回顾分析1例经基因检测确诊的INAD患儿的临床资料。结果患儿,男,1岁9个月,主要临床表现为精神运动发育倒退、肌张力减低、病理征阳性;肌电图显示神经源性损害;1岁... 展开更多; 关键词婴儿神经轴索营养不良临床特征 pla2g6基因突变; 在线阅读下载PDF 职称材料

两例同胞婴儿神经轴索营养不良临床特征及PLA2G6基因分析被引量：7: 4; 作者李娟彭龙英束晓梅《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第11期820-823,共4页; 目的探讨婴儿轴索营养不良(INAD)的临床特点及PLA2G6基因变异特征。方法回顾分析同患INAD的同胞姐弟的临床资料并分析PLA2G6基因变异。结果弟弟于2岁4个月、姐姐1岁2个月发病,起病前发育无异常,均以运动功能及语言功能倒退为主要表现。... 展开更多; 关键词婴儿神经轴索营养不良 pla2g6基因基因突变临床特征; 在线阅读下载PDF 职称材料

PLA2G6基因纯合变异致典型神经轴索营养不良1例被引量：1: 5; 作者朱柳杰胡恕香 +1 位作者黄种钦廖心歆《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2022年第12期741-745,共5页; 本文报告1例以精神及运动功能倒退为主要临床特征的婴儿神经轴索营养不良(infantile neuroaxonal dystrophy,INAD)。患儿为2岁2月女孩,家长在其1岁2月时发现女孩与人眼神交流少,并逐渐产生语言及运动功能倒退。体格检查发现患儿四肢肌... 展开更多; 关键词 pla2g6基因神经轴索营养不良发育倒退小脑萎缩脑电图快节律脑电波基因检测; 在线阅读下载PDF 职称材料

婴儿神经轴索营养不良1例临床和基因变异分析被引量：2: 6; 作者童培刘艳《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第4期301-303,共3页; 目的探讨婴儿神经轴索营养不良(INAD)的临床特点和PLA2G6基因变异特征。方法回顾分析1例经基因检测确诊的INAD患儿的临床资料。结果患儿,女性,2岁。1岁7个月发病,临床表现为精神运动发育倒退、肌张力减低、病理征阳性。头颅磁共振成像(M... 展开更多; 关键词婴儿神经轴索营养不良临床特征 pla2g6基因; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名PLA2G6基因突变致早发型帕金森病2例被引量：1: 1; 作者陈彤常燕崔志强尹西王淼高中宝王振福; 机构解放军总医院第二医学中心神经内科解放军总医院第一医学中心核医学科解放军总医院第一医学中心神经外科; 出处《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2022年第12期746-749,共4页; 文摘 PLA2G6基因是常染色体隐性遗传相关的致病基因,临床报道较少。此基因突变可导致iPLA-2β酶不同程度的改变,临床表现为四种不同的临床类型。本文报告两例PLA2G6基因突变导致的青年型帕金森综合征。其中1例患者为PLA2G6基因c.991G>T合并c.1A>G双杂合突变,临床表型为肌张力障碍-帕金森综合征(dystonia-Parkinsonism,DP),多巴胺能药物治疗有效但运动并发症出现较早,肌张力障碍治疗效果欠佳。患者接受了脑深部电刺激手术,术后运动功能较前改善;另1例患者为PLA2G6基因c.991G>T合并c.2752A>G、c.35C>G杂合突变,临床表型为早发型帕金森综合征(early-onset Parkinsonism,EOP)型,左旋多巴治疗效果欠佳。临床分型与杂合突变导致临床异质性有关。基因检测是诊断及鉴别要点。; 关键词 pla2g6基因突变早发型帕金森病肌张力障碍-帕金森综合征基因检测临床表型; Keywords pla2g6 gene Mutation Early-onset Parkinson disease Dystonia-Parkinsonism gene test Clinic phenotype; 分类号 R742.5 [医药卫生—神经病学与精神病学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名PLA2G6基因纯合突变致婴儿神经轴索营养不良1例报告被引量：4: 2; 作者卢洪珠陈荣陈燕惠; 机构福建医科大学附属协和医院儿科; 出处《临床儿科杂志》 CSCD 北大核心 2017年第11期820-822,825,共4页; 文摘目的探讨婴儿神经轴索营养不良的临床特征和PLA2G6基因突变特点。方法回顾分析1例婴儿神经轴索营养不良患儿的临床资料。结果患儿,男,2岁,主要临床表现为行走、语言倒退,肌张力减低。血清总铁结合力稍低,天冬氨酸氨基转移酶和乳酸脱氢酶升高;肌电图检查示上下肢神经源性损害;彩色多普勒超声心动图、视频脑电图、颅脑磁共振均未见明显异常。基因检查结果提示患儿PLA2G6纯合突变c.1077G>A,其父母该位点均为杂合突变。结论 PLA2G6基因突变导致婴儿神经轴索营养不良。; 关键词神经轴索营养不良 pla2g6基因婴儿; Keywords infantile neuroaxonal dystrophy pla2g6 gene infant; 分类号 R748 [医药卫生—神经病学与精神病学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名婴儿神经轴索营养不良1例临床和PLA2G6基因突变分析被引量：7: 3; 作者马秀伟朱丽娜辜蕊洁侯豫封志纯; 机构陆军总医院附属八一儿童医院神经发育科; 出处《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第4期252-255,共4页; 文摘目的探讨婴儿神经轴索营养不良(INAD)的临床和PLA2G6基因突变特征。方法回顾分析1例经基因检测确诊的INAD患儿的临床资料。结果患儿,男,1岁9个月,主要临床表现为精神运动发育倒退、肌张力减低、病理征阳性;肌电图显示神经源性损害;1岁时查头颅磁共振成像(MRI)未见异常,1岁9个月复查头颅MRI显示小脑萎缩。应用目标序列捕获和第二代测序检测发现,患儿PLA2G6基因外显子区域两处杂合突变点c.1933C>T和c.911T>C,分别引起氨基酸变化p.R645X和p.L304P;Sanger测序验证结果显示2个突变分别来源于母亲和父亲,为复合杂合突变。c.1933C>T位点已报道为致病突变,c.911T>C为首次报道,且在正常人群中未检测到。结论二代测序技术可准确检测PLA2G6基因突变,可作为INAD的首选确诊手段。本报道扩大了中国INAD患者的基因突变谱。; 关键词婴儿神经轴索营养不良临床特征 pla2g6基因突变; Keywords infantile neuroaxonal dystrophy clinical feature pla2g6 gene mutation; 分类号 R748 [医药卫生—神经病学与精神病学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名两例同胞婴儿神经轴索营养不良临床特征及PLA2G6基因分析被引量：7: 4; 作者李娟彭龙英束晓梅; 机构遵义医科大学第一附属医院儿科; 出处《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第11期820-823,共4页; 基金国家自然科学基金（No.81660219）; 文摘目的探讨婴儿轴索营养不良(INAD)的临床特点及PLA2G6基因变异特征。方法回顾分析同患INAD的同胞姐弟的临床资料并分析PLA2G6基因变异。结果弟弟于2岁4个月、姐姐1岁2个月发病,起病前发育无异常,均以运动功能及语言功能倒退为主要表现。弟弟进展更快,3岁失去行走功能,5岁失去语言功能。姐姐进展较慢,5岁失去行走能力及语言能力。均有明显的肌张力增高及痉挛性瘫痪,但视力、听力及认知减退较轻;均发现小脑明显萎缩,累及蚓部及半球,姐姐可见苍白球铁沉积(T2像及FLAIR对称性高信号)。基因检测发现PLA2G6基因均发生c.1993A>G(遗传自父亲)和c.28dupA(遗传自母亲)杂合变异,为复合杂合突变。c.1993A>G变异导致第665号氨基酸由蛋氨酸(Met)变为缬氨酸(Val)(p.Met665Val),为错义变异。c.28dupA变异导致从第10号的苏氨酸(Thr)开始的氨基酸合成发生改变,并在改变后的第11个氨基酸终止(p.Thr 10Asnfs Ter11),为移码变异。三种软件预测上述变异均可导致蛋白质功能受到影响。结论发现PLA2G6基因的新突变位点c.1993A>G,可能与已知致病突变c.28dupA共同导致常染色体隐性遗传病INAD的发生。扩大了中国INAD患者的基因突变谱。; 关键词婴儿神经轴索营养不良 pla2g6基因基因突变临床特征; Keywords infantile neuroaxonal dystrophy pla2g6 gene genetic mutation clinical feature; 分类号 G63 [文化科学—教育学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名PLA2G6基因纯合变异致典型神经轴索营养不良1例被引量：1: 5; 作者朱柳杰胡恕香黄种钦廖心歆; 机构厦门大学附属妇女儿童医院(厦门市妇幼保健院)儿内科厦门大学附属妇女儿童医院(厦门市妇幼保健院)儿童神经康复科厦门大学附属妇女儿童医院(厦门市妇幼保健院)儿童保健科; 出处《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2022年第12期741-745,共5页; 文摘本文报告1例以精神及运动功能倒退为主要临床特征的婴儿神经轴索营养不良(infantile neuroaxonal dystrophy,INAD)。患儿为2岁2月女孩,家长在其1岁2月时发现女孩与人眼神交流少,并逐渐产生语言及运动功能倒退。体格检查发现患儿四肢肌力Ⅲ级,双侧膝腱反射亢进,病理征未引出。头颅磁共振显示小脑萎缩,脑电图呈现出大量快节律脑电波,全外显子基因检测到PLA2G6基因发生c668C>T纯合变异。由于INAD目前尚缺乏有效治疗措施,本例患儿予甲钴胺片、维生素B1口服以及对症康复治疗,疗效欠佳。该病例有助于提高临床医生对INAD的认识,对于精神及运动功能发育倒退的儿童,应尽早完成遗传检测并提供准确的遗传咨询。; 关键词 pla2g6基因神经轴索营养不良发育倒退小脑萎缩脑电图快节律脑电波基因检测; Keywords pla2g6 infantile neuroaxonal dystrophy cerebellar atrophy electroencephalogram fast rhythm brain waves gene detection; 分类号 R748 [医药卫生—神经病学与精神病学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名婴儿神经轴索营养不良1例临床和基因变异分析被引量：2: 6; 作者童培刘艳; 机构华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科; 出处《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第4期301-303,共3页; 文摘目的探讨婴儿神经轴索营养不良(INAD)的临床特点和PLA2G6基因变异特征。方法回顾分析1例经基因检测确诊的INAD患儿的临床资料。结果患儿,女性,2岁。1岁7个月发病,临床表现为精神运动发育倒退、肌张力减低、病理征阳性。头颅磁共振成像(MRI)示双侧小脑萎缩;肌电图未见异常;2 h视频脑电图未见异常。基因检测示患儿PLA2G6基因两处变异c.150_153 del、c.799T>C,分别遗传自母亲和父亲,为复合杂合变异,均未在正常人群中检测到。c.150_153 del变异导致从第51号苏氨酸开始的氨基酸合成发生改变,并在改变后的第30个氨基酸终止(p.Pro51Thrfs*30),为移码变异;c.799T>C变异致第267号氨基酸由半胱氨酸变为精氨酸(p.Cys 267 Arg),为错义变异;Poly-Phen 2预测上述变异可导致蛋白质功能受到影响。结论二代测序技术可准确检测PLA2G6基因变异,扩大了中国INAD患者的基因变异谱。; 关键词婴儿神经轴索营养不良临床特征 pla2g6基因; Keywords infantile neuroaxonal dystrophy clinical characteristics pla2g6 gene; 分类号 R748 [医药卫生—神经病学与精神病学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

	题名	作者	出处	发文年	被引量	操作
1	PLA2G6基因突变致早发型帕金森病2例	陈彤常燕崔志强尹西王淼高中宝王振福	《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心	2022	1	在线阅读下载PDF 职称材料
2	PLA2G6基因纯合突变致婴儿神经轴索营养不良1例报告	卢洪珠陈荣陈燕惠	《临床儿科杂志》 CSCD 北大核心	2017	4	在线阅读下载PDF 职称材料
3	婴儿神经轴索营养不良1例临床和PLA2G6基因突变分析	马秀伟朱丽娜辜蕊洁侯豫封志纯	《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心	2018	7	在线阅读下载PDF 职称材料
4	两例同胞婴儿神经轴索营养不良临床特征及PLA2G6基因分析	李娟彭龙英束晓梅	《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心	2019	7	在线阅读下载PDF 职称材料
5	PLA2G6基因纯合变异致典型神经轴索营养不良1例	朱柳杰胡恕香黄种钦廖心歆	《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心	2022	1	在线阅读下载PDF 职称材料
6	婴儿神经轴索营养不良1例临床和基因变异分析	童培刘艳	《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心	2021	2	在线阅读下载PDF 职称材料