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帕金森病患者PINK 1基因的突变研究 被引量:1
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作者 袁静 刘艺鸣 +1 位作者 肖志英 于博 《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2010年第2期115-117,共3页
目的观察我国帕金森病(Parkinson's disease,PD)患者中是否存在PINK1的基因突变,并结合临床症状,分析、探讨基因突变或缺失对帕金森病患者临床症状的影响。同时,通过基因学的研究来探讨PINK1基因突变与早发型PD及晚发型PD的关系。... 目的观察我国帕金森病(Parkinson's disease,PD)患者中是否存在PINK1的基因突变,并结合临床症状,分析、探讨基因突变或缺失对帕金森病患者临床症状的影响。同时,通过基因学的研究来探讨PINK1基因突变与早发型PD及晚发型PD的关系。方法应用聚合酶链反应(PCR)及DNA测序技术进行PINK1基因的突变分析。结果未发现外显子3、4缺失,外显子2缺失3例。DNA测序发现1例家族性PD患者PINK1基因外显子2中G153A杂合子突变。2例散发PD患者PINK1基因外显子3中内含子突变。PINK1基因在早发型和晚发型PD患者之间无显著的统计学意义(P>0.05)。结论存在PINK1基因突变的PD患者初发症状多以震颤为主,症状波动、抑郁、便秘、睡眠障碍症状较严重,其中杂合子突变对PD有何明确意义尚需进一步的研究。且PINK1基因缺失突变在早发型与晚发型PD中可能无区别。 展开更多
关键词 帕金森病 临床症状 pink1基因
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Wnt2过表达对PINK1^(B9)转基因果蝇的作用机制 被引量:1
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作者 夏穗瑞 范晓丽 +3 位作者 李清华 吴伟 陈晓荣 孙莉 《医学研究生学报》 CAS 北大核心 2019年第4期359-363,共5页
目的 PINK1和Parkin基因直接参与线粒体功能形态的调节和维持。文章旨在探讨Wnt2过表达对PINK1^(B9)转基因果蝇的影响及其机制。方法利用GAL4-UAS系统构建转基因果蝇,实验分为正常对照组(W1118/+;MHC-GAL4/+)、模型组(UAS-PINK1^(B9)/y;... 目的 PINK1和Parkin基因直接参与线粒体功能形态的调节和维持。文章旨在探讨Wnt2过表达对PINK1^(B9)转基因果蝇的影响及其机制。方法利用GAL4-UAS系统构建转基因果蝇,实验分为正常对照组(W1118/+;MHC-GAL4/+)、模型组(UAS-PINK1^(B9)/y;MHC-GAL4/+)、Wnt2过表达干预组(UAS-PINK1^(B9)/y;MHC-GAL4/Wnt2OE)、Wnt2RNAi干预组(UASPINK1^(B9)/y;MHC-GAL4/Wnt2)。第5天时观察各组果蝇的异翅率(%)与飞行率(%),通过Western blot检测Ndufs3蛋白含量,用实时荧光定量PCR法检测线粒体代谢合成相关基因过氧化物酶体增殖活化受体γ共激活因子-1α(PGC-1α)、核呼吸因子1(Nrf1)、核DNA编码的线粒体转录因子A(TFAM)的mRNA表达水平,电镜观察线粒体形态,高分辨率线粒体呼吸测定系统检测ComplexⅠ、ComplexⅡ功能。结果与正常对照组比较,模型组表现出异翅率升高[(1.87±0.06)%vs(68.79±0.70)%]、飞行率降低[(97.51±0.52)%vs(3.95±0.53)%],差异均有统计学意义(P<0.05);与模型组比较,Wnt2OE干预组异翅率[(10.14±1.72)%]降低、飞行率[(41.83±2.57)%]升高(P<0.05)。与正常对照组比较,模型组中Nrf1、PGC-1ɑ基因表达水平、NDUFS3蛋白、线粒体ComplexⅠ、ComplexⅡ降低(P<0.05);与模型组比较,Wnt2OE干预组Nrf1、PGC-1ɑ、NDUFS3蛋白、ComplexⅠ、ComplexⅡ表达水平上升(P<0.05)。结论 Wnt2过表达对PINK1^(B9)转基因果蝇具有保护作用,这种作用与改善线粒体功能有关。 展开更多
关键词 Wnt2 pink1^B9转基因果蝇 帕金森病 线粒体
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维生素B3对PINK1^(B9)突变转基因果蝇模型的保护作用研究
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作者 陈盼 林小慧 +3 位作者 曾爱源 李清华 陈梅玲 张鑫磊 《安徽医科大学学报》 CAS 北大核心 2017年第11期1642-1646,共5页
目的探讨维生素B3对PINK1B9突变转基因果蝇的保护作用及其可能机制。方法选用TH-Gal4/UAS系统的PD转基因果蝇模型,按处理方式分为正常对照组、PD转基因果蝇模型组、PD转基因果蝇模型+维生素B3干预组,PD转基因果蝇模型用GAPDH2 RNAi基因... 目的探讨维生素B3对PINK1B9突变转基因果蝇的保护作用及其可能机制。方法选用TH-Gal4/UAS系统的PD转基因果蝇模型,按处理方式分为正常对照组、PD转基因果蝇模型组、PD转基因果蝇模型+维生素B3干预组,PD转基因果蝇模型用GAPDH2 RNAi基因干预+维生素B3干预组,进行果蝇形态学、ATP水平、果蝇的mRNA水平和蛋白印记检测。结果适当浓度的维生素B3能部分挽救PINK1B9果蝇的飞行能力和降低翅膀异常率。并且上调了GAPDH和NDUFS3蛋白的表达,增加ATP生成的相对水平。再用GAPDH2 RNAi干预PINK1B9转基因果蝇后GAPDH和NDUFS3蛋白表达相应下降。结论维生素B3可能通过上调GAPDH和NDUFS3水平发挥调控糖酵解和氧化磷酸化起到保护作用。 展开更多
关键词 维生素B3 pink1B9转基因果蝇 糖酵解 氧化磷酸化
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