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PCR-流式荧光杂交技术在地中海贫血产前基因诊断中的应用价值
被引量：
10
1
作者
刘春林
陈培松
+3 位作者
何小洪
余学高
黄浩
黄彬
《中国实验血液学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2021年第1期221-227,共7页
目的:探讨PCR-流式荧光杂交技术在地中海贫血产前基因诊断中的临床价值。方法:选取2016年1月-2019年8月在中山大学附属第一医院进行常规产前检查或优生遗传咨询的孕妇及其配偶1 001例,受检夫妻双方均为地中海贫血基因携带者,适时抽取羊...
目的:探讨PCR-流式荧光杂交技术在地中海贫血产前基因诊断中的临床价值。方法:选取2016年1月-2019年8月在中山大学附属第一医院进行常规产前检查或优生遗传咨询的孕妇及其配偶1 001例,受检夫妻双方均为地中海贫血基因携带者,适时抽取羊水等样本,提取基因组DNA,采用PCR-流式荧光杂交技术和传统多重Gap-PCR和PCR-RDB技术对样本进行α和β-地中海贫血基因平行检测,分析基因诊断结果,评估两者在地中海贫血基因诊断中的一致性。结果:2种方法均检出正常基因型389 (占38.86%,389/1001)例,异常基因型59种,共612 (占61.14%,612/1001)例,包括α-地中海贫血416例、β-地中海贫血162例和αβ-复合地中海贫血34例。α-地中海贫血基因型主要为--SEA、-α3.7和-α4.2;β-地中海贫血中检出Cd41-42突变频率最高,其次是IVS-Ⅱ-654和CD17。检出罕见型HKαα/--SEA1例。与Gap-PCR和PCR-RDB技术相比,PCR-流式荧光杂交法的灵敏度、特异性、阳性预测值、阴性预测值和总符合率均为100%,这2种检测方法结果一致性很好。结论:PCR-流式荧光杂交技术操作简便快速,与传统技术联合平行检测有助于提高地中海贫血孕妇产前诊断的准确性。
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关键词
pcr-流式荧光杂交技术
地中海贫血
产前诊断
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职称材料
PCR-荧光探针杂交技术诊断肺结核的价值及卫生经济学评价
被引量：
3
2
作者
范琳
肖和平
《中国防痨杂志》
CAS
北大核心
2004年第4期217-219,共3页
目的 探讨PCR -荧光双标记探针杂交定量结核杆菌技术对肺结核的诊断价值并进行卫生经济学评价。方法 对 2 0 0 2年 5月至 2 0 0 2年 11月收治的 30 1例患者进行回顾性研究 ,将痰PCR-荧光探针杂交法与荧光抗酸染色涂片法进行比较 ,以...
目的 探讨PCR -荧光双标记探针杂交定量结核杆菌技术对肺结核的诊断价值并进行卫生经济学评价。方法 对 2 0 0 2年 5月至 2 0 0 2年 11月收治的 30 1例患者进行回顾性研究 ,将痰PCR-荧光探针杂交法与荧光抗酸染色涂片法进行比较 ,以综合临床资料最后确诊为诊断标准 ,计算两种方法的诊断效率及进行成本 -效果分析。结果 痰PCR -荧光探针法诊断肺结核的灵敏度为5 1.9% ,涂片法 1次、3次、6次的灵敏度分别为 4 9.2 %、5 7.4 %、6 1.2 % ,经统计学分析 ,两种方法的检出率比较差异无显著性 (P >0 .0 5 ) ,进行成本 -效果分析 ,每检出 1例肺结核行 1次痰PCR -荧光探针法患者要花费 2 5 3.4 7元 ,行 1次涂片法要花费 5 0 .17元。结论 PCR -荧光探针杂交法与涂片法比较同样具有快速、有效等优点 ,但经济效率低于荧光涂片法 ,目前尚不能取代后者在诊断结核病中的传统地位。
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关键词
pcr-
荧光
探针
杂交
技术
诊断
肺结核
卫生经济学
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职称材料
QUARTET突变四倍体拟南芥的获得与表型分析
被引量：
1
3
作者
何硕康
罗泽伟
《生物技术通报》
CAS
CSCD
北大核心
2018年第7期119-125,共7页
为了将四分子分析应用于多倍体遗传重组的研究,本研究从qrt1基因突变的二倍体Columbia(Col)与Landsberg erecta(Ler)生态型拟南芥出发,利用秋水仙素诱导核基因组加倍,利用流式细胞技术及荧光原位杂交技术筛选出成功加倍的qrt1基因突变...
为了将四分子分析应用于多倍体遗传重组的研究,本研究从qrt1基因突变的二倍体Columbia(Col)与Landsberg erecta(Ler)生态型拟南芥出发,利用秋水仙素诱导核基因组加倍,利用流式细胞技术及荧光原位杂交技术筛选出成功加倍的qrt1基因突变的四倍体Col与Ler生态型拟南芥。并对其进行营养及生殖相关表型分析。首先qrt1突变抑制了侧根数量、基部侧枝数量以及莲座叶片面积。其次,四倍体莲座叶片面积、花粉、花药以及种子更大,侧根及茎基部分枝减少,抽薹时间推迟,每株果荚数与每果荚种子数更少,但种子发芽率都接近100%。倍性还对某些表型的影响具有背景依赖性,如对主茎分支数量、最终株高以及果荚长度的影响在Col与Ler生态型中表现不同。
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关键词
拟南芥
Quartet1
四分子分析
流式
细胞
技术
荧光
原位
杂交
表型分析
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职称材料
题名
PCR-流式荧光杂交技术在地中海贫血产前基因诊断中的应用价值
被引量：
10
1
作者
刘春林
陈培松
何小洪
余学高
黄浩
黄彬
机构
云南省第二人民医院/云南大学附属医院检验科
中山大学附属第一医院医学检验科
出处
《中国实验血液学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2021年第1期221-227,共7页
文摘
目的:探讨PCR-流式荧光杂交技术在地中海贫血产前基因诊断中的临床价值。方法:选取2016年1月-2019年8月在中山大学附属第一医院进行常规产前检查或优生遗传咨询的孕妇及其配偶1 001例,受检夫妻双方均为地中海贫血基因携带者,适时抽取羊水等样本,提取基因组DNA,采用PCR-流式荧光杂交技术和传统多重Gap-PCR和PCR-RDB技术对样本进行α和β-地中海贫血基因平行检测,分析基因诊断结果,评估两者在地中海贫血基因诊断中的一致性。结果:2种方法均检出正常基因型389 (占38.86%,389/1001)例,异常基因型59种,共612 (占61.14%,612/1001)例,包括α-地中海贫血416例、β-地中海贫血162例和αβ-复合地中海贫血34例。α-地中海贫血基因型主要为--SEA、-α3.7和-α4.2;β-地中海贫血中检出Cd41-42突变频率最高,其次是IVS-Ⅱ-654和CD17。检出罕见型HKαα/--SEA1例。与Gap-PCR和PCR-RDB技术相比,PCR-流式荧光杂交法的灵敏度、特异性、阳性预测值、阴性预测值和总符合率均为100%,这2种检测方法结果一致性很好。结论:PCR-流式荧光杂交技术操作简便快速,与传统技术联合平行检测有助于提高地中海贫血孕妇产前诊断的准确性。
关键词
pcr-流式荧光杂交技术
地中海贫血
产前诊断
Keywords
pcr-
flow fluorescence hybridization
thalassemia
prenatal diagnosis
分类号
R556.61 [医药卫生—血液循环系统疾病]
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职称材料
题名
PCR-荧光探针杂交技术诊断肺结核的价值及卫生经济学评价
被引量：
3
2
作者
范琳
肖和平
机构
上海市肺科医院
出处
《中国防痨杂志》
CAS
北大核心
2004年第4期217-219,共3页
文摘
目的 探讨PCR -荧光双标记探针杂交定量结核杆菌技术对肺结核的诊断价值并进行卫生经济学评价。方法 对 2 0 0 2年 5月至 2 0 0 2年 11月收治的 30 1例患者进行回顾性研究 ,将痰PCR-荧光探针杂交法与荧光抗酸染色涂片法进行比较 ,以综合临床资料最后确诊为诊断标准 ,计算两种方法的诊断效率及进行成本 -效果分析。结果 痰PCR -荧光探针法诊断肺结核的灵敏度为5 1.9% ,涂片法 1次、3次、6次的灵敏度分别为 4 9.2 %、5 7.4 %、6 1.2 % ,经统计学分析 ,两种方法的检出率比较差异无显著性 (P >0 .0 5 ) ,进行成本 -效果分析 ,每检出 1例肺结核行 1次痰PCR -荧光探针法患者要花费 2 5 3.4 7元 ,行 1次涂片法要花费 5 0 .17元。结论 PCR -荧光探针杂交法与涂片法比较同样具有快速、有效等优点 ,但经济效率低于荧光涂片法 ,目前尚不能取代后者在诊断结核病中的传统地位。
关键词
pcr-
荧光
探针
杂交
技术
诊断
肺结核
卫生经济学
Keywords
Fluorogenic hybridization
Fluorogenic smear
Cost-effectiveness
分类号
R521 [医药卫生—内科学]
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职称材料
题名
QUARTET突变四倍体拟南芥的获得与表型分析
被引量：
1
3
作者
何硕康
罗泽伟
机构
复旦大学生命科学学院生物统计所
出处
《生物技术通报》
CAS
CSCD
北大核心
2018年第7期119-125,共7页
文摘
为了将四分子分析应用于多倍体遗传重组的研究,本研究从qrt1基因突变的二倍体Columbia(Col)与Landsberg erecta(Ler)生态型拟南芥出发,利用秋水仙素诱导核基因组加倍,利用流式细胞技术及荧光原位杂交技术筛选出成功加倍的qrt1基因突变的四倍体Col与Ler生态型拟南芥。并对其进行营养及生殖相关表型分析。首先qrt1突变抑制了侧根数量、基部侧枝数量以及莲座叶片面积。其次,四倍体莲座叶片面积、花粉、花药以及种子更大,侧根及茎基部分枝减少,抽薹时间推迟,每株果荚数与每果荚种子数更少,但种子发芽率都接近100%。倍性还对某些表型的影响具有背景依赖性,如对主茎分支数量、最终株高以及果荚长度的影响在Col与Ler生态型中表现不同。
关键词
拟南芥
Quartet1
四分子分析
流式
细胞
技术
荧光
原位
杂交
表型分析
Keywords
Arabidopsis thaliana
Quartetl
tetrad analysis
flow cytometry
fluorescence in situ hybridization
phenotypic analysis
分类号
Q943.2 [生物学—植物学]
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职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
PCR-流式荧光杂交技术在地中海贫血产前基因诊断中的应用价值
刘春林
陈培松
何小洪
余学高
黄浩
黄彬
《中国实验血液学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2021
10
在线阅读
下载PDF
职称材料
2
PCR-荧光探针杂交技术诊断肺结核的价值及卫生经济学评价
范琳
肖和平
《中国防痨杂志》
CAS
北大核心
2004
3
在线阅读
下载PDF
职称材料
3
QUARTET突变四倍体拟南芥的获得与表型分析
何硕康
罗泽伟
《生物技术通报》
CAS
CSCD
北大核心
2018
1
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