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PARS2基因变异致早发性婴儿癫痫性脑病1例报告 被引量：1
1
作者 王秀英 田杨 +6 位作者 石真 侯池 李小晶 朱海霞 曹彬彬 陈文雄 伍湘玲 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2022年第4期306-310,共5页
遗传学因素是早发性婴儿癫痫性脑病的常见病因。文章鉴定1例早发性婴儿癫痫性脑病患儿的致病性变异。男性患儿,4月27日龄,反复抽搐发作20余天,表现为痉挛发作,伴发育迟缓。其父母表型无异常。患儿存在PARS2基因c.287G>A(p.Arg96His)... 遗传学因素是早发性婴儿癫痫性脑病的常见病因。文章鉴定1例早发性婴儿癫痫性脑病患儿的致病性变异。男性患儿,4月27日龄,反复抽搐发作20余天,表现为痉挛发作,伴发育迟缓。其父母表型无异常。患儿存在PARS2基因c.287G>A(p.Arg96His)和c.283G>A(p.Val95Ile)复合杂合变异,前者来源于母亲,后者来源于父亲。前者未见报道,后者变异c.283G>A既往已有报道,根据美国遗传学和基因组学学会指南判断两者均为“意义未明”。给予患儿托吡酯联合硝基安定口服治疗6周后癫痫发作控制,精神及运动发育显著落后,肌张力低下。研究提示PARS2基因复合杂合突变是此家系中早期婴儿癫痫性脑病患儿的致病性变异,为该家系的遗传咨询提供了基础;即使控制了癫痫发作,PARS2基因变异所致的癫痫性脑病仍具有严重的发育迟滞。 展开更多
关键词 pars2基因 癫痫 脑病 婴儿
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绵羊IQCA1、PARS2及ANO7多态性与胴体性状的关联分析
2
作者 郭思武 刘玉芳 储明星 《中国草食动物科学》 CAS 2022年第3期6-14,共9页
旨在探究IQCA1、PARS2及ANO7多态性与胸椎数和胴体长的相关性,筛选提高绵羊胴体品质的重要分子标记。利用Sequenom MassARRAY^(■)SNP技术检测苏尼特羊和小尾寒羊2个绵羊群体与胴体性状相关候选基因IQCA1、PARS2及ANO7单核苷酸多态性(SN... 旨在探究IQCA1、PARS2及ANO7多态性与胸椎数和胴体长的相关性,筛选提高绵羊胴体品质的重要分子标记。利用Sequenom MassARRAY^(■)SNP技术检测苏尼特羊和小尾寒羊2个绵羊群体与胴体性状相关候选基因IQCA1、PARS2及ANO7单核苷酸多态性(SNPs)位点,进行群体遗传学分析,并与表型性状进行关联分析。结果表明,IQCA1基因g.4692837G>A,PARS2基因g.30789785C>T、g.30789946T>A、g.30789995C>T、g.30790544T>C和ANO7基因g.535119G>A、g.535343T>C、g.541221C>T、g.541186T>C共计9个SNPs位点在小尾寒羊和苏尼特羊中均与胸椎数不显著相关(P>0.05)。SNPs与胴体长相关性分析结果表明,小尾寒羊群体中,IQCA1 g.4692837G>A,PARS2 g.30789785C>T、g.30789946T>A、g.30789995C>T、g.30790544T>C,ANO7 g.535119G>A、g.535343T>C、g.541221C>T、g.541186T>C位点均与胴体长不显著相关(P>0.05)。综上所述,在苏尼特羊群体中,IQCA1、PARS2与ANO7的SNPs位点与胸椎数性状均不显著相关。在小尾寒羊群体中,IQCA1、PARS2与ANO7的SNPs位点与胸椎数和胴体长性状也均不显著相关。 展开更多
关键词 绵羊 IQCA1 pars2 ANO7 胸椎数 胴体长
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类胰蛋白酶通过PAR2激活JAK-STAT通路促进小鼠骨髓来源的巨噬细胞向M1表型转换 被引量：3
3
作者 张亚东 卢涵宇 +3 位作者 陈亮 李晓波 殷莲华 王松梅 《复旦学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2015年第5期607-612,627,共7页
目的研究类胰蛋白酶促进小鼠巨噬细胞表型转换的作用及其机制。方法体外分离培养小鼠巨噬细胞(对照组),并诱导为M1和M2亚型,经类胰蛋白酶和PAR2激动剂分别作用后,通过real-time PCR和Western blot检测巨噬细胞亚型标志物以及JAK-STAT信... 目的研究类胰蛋白酶促进小鼠巨噬细胞表型转换的作用及其机制。方法体外分离培养小鼠巨噬细胞(对照组),并诱导为M1和M2亚型,经类胰蛋白酶和PAR2激动剂分别作用后,通过real-time PCR和Western blot检测巨噬细胞亚型标志物以及JAK-STAT信号通路的变化。结果成功分离培养小鼠骨髓来源的巨噬细胞,并诱导其分化为M1和M2亚型。PAR2激动剂(2-Furoyl-LIGRLO-amide)和类胰蛋白酶分别与M1型巨噬细胞分别作用后,M1型标记物iNOS和IL-12高于对照组,而M2型标记物arg1和mrc1与对照相比无明显变化,提示类胰蛋白酶和PAR2激动剂可以促进巨噬细胞向M1型转化,而不会促进M1型向M2型转化。PAR2激动剂和类胰蛋白酶分别与M2型巨噬细胞作用后,M2型标记物arg1和mrc1明显下降,而M1型标记物iNOS和iL-12有所增加,提示类胰蛋白酶和PAR-2激动剂均可促进M2型向M1型转化。类胰蛋白酶作用于M1型巨噬细胞后,JAK2磷酸化水平、STAT和p-STAT的表达水平均无明显变化。类胰蛋白酶作用于M2型巨噬细胞后,JAK2的磷酸化随着时间延长明显升高,STAT的磷酸化水平同时升高,提示类胰蛋白酶可以通过和PAR-2结合而激活JAK2-STAT信号通路,进而引起M2型向M1型转化。结论类胰蛋白酶可能通过与其受体PAR2相互作用后激活JAK-STAT通路,促进小鼠骨髓来源的巨噬细胞向M1亚型转化,起到促进炎症发展的作用,从而进一步加重动脉粥样硬化的发展。 展开更多
关键词 类胰蛋白酶 PAR2 巨噬细胞M1/M2 JAK-STAT 小鼠
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PAR2和TMEM16A在神经病理性疼痛模型大鼠背根神经节上的表达及意义 被引量：3
4
作者 张萌 陈沁怡 +5 位作者 谭朝阳 马克涛 李丽 代志刚 王胜 司军强 《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2017年第22期3702-3706,共5页
目的观察坐骨神经慢性压迫模型(CCI)的大鼠背根神经节(DRG)神经元上PAR2和TMEM16A的表达,探讨其在神经病理性疼痛中发挥的作用。方法大鼠分为假手术组(Sham)和CCI组,两组分别检测热缩足反射潜伏期(TWL);采用免疫荧光和Western blot检测... 目的观察坐骨神经慢性压迫模型(CCI)的大鼠背根神经节(DRG)神经元上PAR2和TMEM16A的表达,探讨其在神经病理性疼痛中发挥的作用。方法大鼠分为假手术组(Sham)和CCI组,两组分别检测热缩足反射潜伏期(TWL);采用免疫荧光和Western blot检测大鼠DRG神经元上PAR2和TMEM16A表达。结果与Sham组比较,CCI组术前TWL差异无统计学意义,术后各时间点均明显降低且差异具有统计学意义(P<0.01)。免疫荧光结果显示:PAR2与TMEM16A在大鼠DRG神经元上共存。Western blot结果显示:与Sham组相比,CCI组术后7、14 d的PAR2和TMEM16A蛋白表达均出现明显增加(P<0.01),且CCI组14 d高于7 d的PAR2和TMEM16A蛋白表达(P<0.05)。结论神经病理性疼痛大鼠DRG神经元上PAR2和TMEM16A蛋白表达水平较Sham组显著升高,这些蛋白表达水平升高可能是导致大鼠神经病理性疼痛的原因之一。 展开更多
关键词 PAR2 TMEM16A 神经病理性疼痛 慢性压迫
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PAR2调控GFAP与Vimentin在大鼠脊髓损伤后胶质瘢痕形成早期中的表达 被引量：3
5
作者 刘强 夏永智 晏怡 《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第7期421-426,共6页
目的探讨蛋白酶激活受体2(protease activated receptor 2,PAR 2)对大鼠脊髓损伤后胶质瘢痕形成早期(2周)损伤区神经胶质纤维酸性蛋白(glial fibrillary acidic protein,GFAP)及波形蛋白(Vimentin)表达的作用。方法建立大鼠重型脊髓损... 目的探讨蛋白酶激活受体2(protease activated receptor 2,PAR 2)对大鼠脊髓损伤后胶质瘢痕形成早期(2周)损伤区神经胶质纤维酸性蛋白(glial fibrillary acidic protein,GFAP)及波形蛋白(Vimentin)表达的作用。方法建立大鼠重型脊髓损伤模型后立即和第2d于损伤局部给予生理盐水NS(model组)、PAR2特异性抑制剂FSLLRY-NH2(FSLLRY-NH2组)、PAR2 siRNA(PAR2 siRNA组)及PAR2特异性激动剂SLIGRL-NH2(SLI GRL-NH2组);对假手术组(sham operation组)大鼠只打开椎板,不进行其他处理。应用免疫荧光标记技术和蛋白质印迹法检测术后第1d、7d及14dGFAP及Vimentin的表达情况,并进行大鼠后肢运动功能Basso Beattie Bres nahan(BBB)评分。结果伤后第7d及第14d,免疫荧光及蛋白印迹检测皆显示FSLLRY-NH2组及PAR2 siRNA组GFAP及Vimentin蛋白的表达均显著低于model组,而SLIGRL-NH2组该两种蛋白的表达则显著高于model组(P皆<0.05)。伤后第14d,FSLLRY-NH2组及PAR2 siRNA组大鼠BBB评分显著高于model组,而SLIGRL-NH2组则显著低于model组(P皆<0.05)。而在伤后第1d,各干预组GFAP及Vimentin蛋白的表达与model组相比未见明显差异;损伤后第1d及第7d,各干预组大鼠BBB评分与model组相比亦未见明显差异(P皆>0.05)。结论激动PAR2能促进大鼠脊髓损伤后胶质瘢痕形成早期损伤区GFAP与Vimentin的表达,而抑制PAR2则可抑制该两种蛋白的表达,改善胶质瘢痕形成早期的功能预后。 展开更多
关键词 脊髓损伤 蛋白酶激活受体2(PAR2) GFAP VIMENTIN 瘢痕形成
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4-(2-吡啶偶氮)-间苯二酚的共振散射光谱研究 被引量：3
6
作者 魏永巨 戚秀菊 +2 位作者 敦惠娟 王惠英 兰瑞家 《光谱学与光谱分析》 SCIE EI CAS CSCD 北大核心 2005年第8期1289-1292,共4页
研究了4-(2-吡啶偶氮)-间苯二酚(PAR)水溶液的共振散射光谱的形成机理与影响因素. 在弱酸性溶液中, PAR可产生很强的共振光散射, 散射光谱形状与吸收光谱有关. 溶液酸度影响PAR的电离平衡和存在状态, 因而影响散射光谱. 在pH 3.1～6.2之... 研究了4-(2-吡啶偶氮)-间苯二酚(PAR)水溶液的共振散射光谱的形成机理与影响因素. 在弱酸性溶液中, PAR可产生很强的共振光散射, 散射光谱形状与吸收光谱有关. 溶液酸度影响PAR的电离平衡和存在状态, 因而影响散射光谱. 在pH 3.1～6.2之间, PAR为不带电荷的中性分子, 可在疏水力的作用下结合形成分子聚合体, 从而导致共振光散射增强. 光偏振实验表明PAR的散射光为完全偏振光. 在一定实验条件下, 光散射强度与PAR浓度之间存在线性关系. 展开更多
关键词 4-(2-吡啶偶氮)-间苯二酚(PAR) 共振光散射 吸收光谱 光偏振
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羟喜树碱在导电聚合物膜修饰电极上的电催化性能及其电化学分析方法研究 被引量：2
7
作者 刘爱林 张少波 +3 位作者 李丽萍 吴潇霎 曹扬远 林新华 《分析测试学报》 CAS CSCD 北大核心 2008年第5期484-487,共4页
采用循环伏安法对羟喜树碱在4-(2-吡啶偶氮)间苯二酚(PAR)导电聚合膜修饰电极上的电催化性能及其电化学分析方法进行了研究。磷酸盐缓冲液中(pH 3.0),在-0.2^+0.4 V范围内羟喜树碱在PAR膜修饰电极表面受吸附控制,发生准可逆单电子转移... 采用循环伏安法对羟喜树碱在4-(2-吡啶偶氮)间苯二酚(PAR)导电聚合膜修饰电极上的电催化性能及其电化学分析方法进行了研究。磷酸盐缓冲液中(pH 3.0),在-0.2^+0.4 V范围内羟喜树碱在PAR膜修饰电极表面受吸附控制,发生准可逆单电子转移电极反应过程,电子转移系数α=0.38;首次提出了以差示脉冲伏安法建立检测羟喜树碱含量的新方法。在聚合时间为40圈(100 mV/s),富集电位+1.0 V,富集时间240 s条件下,利用差示脉冲伏安法测得其氧化峰电流Ip与浓度分别在0.01~1.0μmol/L和1.0~4.0μmol/L范围内呈良好的线性关系,检出限为1.0 nmol/L。 展开更多
关键词 4-(2-吡啶偶氮)间苯二酚(PAR)修饰电极 导电聚合膜修饰电极 羟喜树碱 循环伏安法 生物碱类化合物
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伴椎动脉高跨的Ⅱ型齿状突骨折后路寰枢椎固定术的有限元分析 被引量：2
8
作者 董自强 赵改平 +2 位作者 毕厚海 赵庆华 王宏杰 《中国生物医学工程学报》 CAS CSCD 北大核心 2020年第4期459-465,共7页
研究伴枢椎单侧椎动脉高跨的Ⅱ型齿状突骨折采用两种组合后路寰枢椎内固定术式治疗的生物力学特性,分析上颈椎的稳定性和内固定植入椎板螺钉、椎弓根螺钉和C2 pars螺钉的应力分布情况。基于人体颈椎Ⅱ型齿状突骨折的CT图像数据,结合有... 研究伴枢椎单侧椎动脉高跨的Ⅱ型齿状突骨折采用两种组合后路寰枢椎内固定术式治疗的生物力学特性,分析上颈椎的稳定性和内固定植入椎板螺钉、椎弓根螺钉和C2 pars螺钉的应力分布情况。基于人体颈椎Ⅱ型齿状突骨折的CT图像数据,结合有限元前处理软件,依据临床手术方案,建立上颈椎两种组合后路寰枢椎内固定模型:一种是单侧枢椎椎板螺钉(C2TL)+寰枢椎椎弓根螺钉(C1PS、C2PS)固定(C1PS-C2TL+PS模型),另一种是单侧C2 pars螺钉+寰枢椎椎弓根螺钉固定(C1PS-C2pars+PS模型),分析两种固定模型在屈伸、侧弯和旋转工况下的关节活动度和内固定植入器械的应力分布情况。结果表明,伴椎动脉高跨Ⅱ型齿状突骨折在后路寰枢椎两种固定术式中,C1PS-C2TL+PS模型在屈伸、侧弯和旋转工况下寰枢关节的关节活动度比骨折模型分别减小92.71%、91.28%、95.89%,C1PS-C2pars+PS模型分别减小89.50%、94.77%、92.72%,表明椎体固定节段的刚度都显著提高。此外,C1PS-C2pars+PS模型在前屈和后伸运动时,枢椎螺钉的根部和连接棒下部出现明显的应力集中,最大应力值分别为179.9和167.6 MPa,比C1PS-C2TL+PS模型分别增大55.1和52.2 MPa。C2 pars螺钉在不同工况下最大应力值的变化幅度比较显著,最大值为前屈工况的123.7 MPa,比C2TL最大应力值增大21.4 MPa。伴椎动脉高跨的Ⅱ型齿状突骨折采用C1PS-C2TL+PS和C1PS-C2pars+PS两种固定术式,均能有效地提高寰枢椎的刚度,前者在屈伸和旋转时具有更好的稳定性,C1PS-C2TL+PS内固定术式在结构和应力分布上更加合理,结果可为伴椎动脉高跨Ⅱ型齿状突骨折内固定术式的研究提供一定的理论依据。 展开更多
关键词 椎动脉高跨 Ⅱ型齿状突骨折 椎板螺钉 C2 pars螺钉 有限元分析
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分光光度法测定天然产物提取物对铅离子螯合能力的研究 被引量：7
9
作者 方月娟 夏道宗 《中华中医药学刊》 CAS 北大核心 2016年第2期295-298,共4页
目的:建立以分光光度法测定天然产物提取物对铅离子螯合能力的检测方法。方法:用双硫腙、4-(2-吡啶偶氮)间苯二酚(PAR)与铅络合成红色络合物,加入不同天然产物提取物,测定吸光度,从而衡量样品对铅离子螯合能力。结果:双硫腙-PAR-铅分光... 目的:建立以分光光度法测定天然产物提取物对铅离子螯合能力的检测方法。方法:用双硫腙、4-(2-吡啶偶氮)间苯二酚(PAR)与铅络合成红色络合物,加入不同天然产物提取物,测定吸光度,从而衡量样品对铅离子螯合能力。结果:双硫腙-PAR-铅分光光度法能快速检测溶液中的铅离子含量,土茯苓总黄酮、高良姜总黄酮、莲房多酚、辣木叶总黄酮、葛根总黄酮在体外有很好的螯合作用。结论:此方法操作简单、稳定、快速,可用于测定中药等天然产物与铅离子螯合的能力。 展开更多
关键词 双硫腙 4-(2-吡啶偶氮)间苯二酚(PAR) 分光光度法 铅 螯合能力
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