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PARK基因家族在骨骼肌肌病中的研究进展 被引量:1
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作者 张爽 郭珊珊 +4 位作者 王汝雯 马仁燕 吴显敏 陈佩杰 王茹 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2022年第7期545-555,共11页
PARK作为帕金森病的致病基因家族,在帕金森病的发生发展中发挥了关键作用。近年来的研究表明,这一关键基因家族在骨骼肌肌病的发生发展中也发挥着重要作用,作为运动神经元修饰剂,保护神经元的完整性,参与骨骼肌神经–肌肉接头处神经信... PARK作为帕金森病的致病基因家族,在帕金森病的发生发展中发挥了关键作用。近年来的研究表明,这一关键基因家族在骨骼肌肌病的发生发展中也发挥着重要作用,作为运动神经元修饰剂,保护神经元的完整性,参与骨骼肌神经–肌肉接头处神经信号的传递,骨骼肌能量代谢及线粒体质量控制、同时调控肌生成因子表达,促进肌肉再生,维持肌肉含量和功能。本文主要综述了PARK基因家族在骨骼肌肌病中的研究进展,总结了骨骼肌肌病发生的分子机制及研究方向,以期为进一步研究PARK家族在骨骼肌肌病发生发展中的作用提供参考,为理解骨骼肌肌病分子病理机制及临床诊断和治疗带来新的启示。 展开更多
关键词 park基因家族 包涵体肌炎 病毒性肌炎 肌萎缩 杜氏肌营养不良 肌损伤 线粒体肌病
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