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空肠弯曲菌β1,3-半乳糖基转移酶(CgtB)突变体的设计及活性鉴定
1
作者 邓梦雪 杨秀怡 +3 位作者 龙云峰 刘若兰 刘行辉 苏延停 《食品与生物技术学报》 CAS CSCD 北大核心 2023年第6期20-25,共6页
来自空肠弯曲菌的β1,3-半乳糖基转移酶(CgtB)主要负责蛋白质O-连接糖基化的第二步延伸,在O-连接N-乙酰半乳糖胺(O-GalNAc)修饰后面添加一个半乳糖,目前CgtB已经被广泛应用于体外O-连接糖基化的合成。为了开发O-GalNAc修饰的识别工具,C... 来自空肠弯曲菌的β1,3-半乳糖基转移酶(CgtB)主要负责蛋白质O-连接糖基化的第二步延伸,在O-连接N-乙酰半乳糖胺(O-GalNAc)修饰后面添加一个半乳糖,目前CgtB已经被广泛应用于体外O-连接糖基化的合成。为了开发O-GalNAc修饰的识别工具,CgtB蛋白质用于突变体设计。在基因水平删除N端30个氨基酸及C端的30个氨基酸得到Cgt1,将Cgt1构建在pMal-c5x表达质粒上并通过大肠杆菌进行原核表达。可溶性的Cgt1经过麦芽糖结合蛋白(MBP)亲和层析柱进行纯化并利用糖结合实验进行活性分析。结果显示,大肠杆菌体系可以成功表达可溶性重组Cgt1蛋白质,相对分子质量约为70000,重组的Cgt1具备结合O-GalNAc修饰蛋白质的活性;针对不同的标准糖蛋白,Cgt1只识别含有O-GalNAc修饰的黏蛋白(mucin);对于复杂的细胞样品,Cgt1可以特异性识别细胞内的O-GalNAc修饰。该研究开发的识别O-GalNAc修饰工具,为进一步研究O-GalNAc修饰的功能奠定了基础。 展开更多
关键词 β1 3-半乳糖基转移酶 n-乙酰半乳糖胺 原核表达 O-GalNAc修饰
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罕见黏多糖贮积症ⅣA型致病基因GALNS突变谱和骨骼表型 被引量：3
2
作者 郑文彬 胡静 +7 位作者 赵笛辰 孙磊 周冰娜 姜艳 王鸥 夏维波 邢小平 李梅 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 CSCD 北大核心 2021年第2期114-125,共12页
目的分析罕见黏多糖贮积症ⅣA型(mucopolysaccharidosis typeⅣA,MPSⅣA)家系患者的临床特点,行致病基因突变研究,探讨MPSⅣA患者骨骼表型与基因突变谱的特点。方法纳入以步态异常、骨骼畸形为主要表现的3个家系4例患者,评估患者临床表... 目的分析罕见黏多糖贮积症ⅣA型(mucopolysaccharidosis typeⅣA,MPSⅣA)家系患者的临床特点,行致病基因突变研究,探讨MPSⅣA患者骨骼表型与基因突变谱的特点。方法纳入以步态异常、骨骼畸形为主要表现的3个家系4例患者,评估患者临床表现、骨转换生化指标、骨密度、骨影像学及MPS相关酶学指标。采用全外显子测序技术检测致病基因突变。复习文献,总结我国大样本MPSⅣA患者表型及基因型特点。结果MPSⅣA型主要表型包括身材矮小(74.0%)、关节松弛(53.0%)、鸡胸(39.0%)、漏斗胸(36.0%)、膝内翻/外翻畸形(17.0%)。影像学以椎体扁平及前端鸟嘴样突出(51.0%)、脊柱后凸(30.0%)、脊柱侧弯(29.0%)、肋骨飘带征(28.0%)、股骨头变形(10.0%)为主要特点。75.5%患者有尿黏多糖定性阳性,90.7%患者血N-乙酰半乳糖胺-6-硫酸酯酶(N acetylgalactosamine-6-sulfatase,GALNS)活性降低。本研究首次检出GALNS基因的5种新突变(p.Y190C、p.E192G、p.R259Y、p.A400P、c.898+2T>A),影响GALNS蛋白的折叠、分子间相互作用及合成,致GALNS合成减少,使得多组织中糖胺聚糖堆积。我国大样本MPSⅣA患者GALNS基因以错义及无义突变最常见,其中c.953T>G、c.706C>G、c.374C>T、c.1097T>C为高频突变。结论MPSⅣA是GALNS突变引起的罕见常染色体隐性遗传性溶酶体病。中国MPSⅣA患者以身材矮小、多部位骨骼畸形为主要表型,GALNS基因以错义及无义突变最常见,本研究首次发现GALNS的5种新突变,扩展了对MPSⅣA表型和致病基因突变谱的认识。 展开更多
关键词 黏多糖贮积症ⅣA型 n-乙酰半乳糖胺-6-硫酸酯酶 新突变 表型 基因型
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GALNS蛋白在肝细胞癌中的临床意义及体外生物学功能
3
作者 刘泽宇 罗袁登 +2 位作者 李勋 谢传明 张雷达 《陆军军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2022年第24期2514-2521,共8页
目的 探讨N-乙酰半乳糖胺-6-硫酸盐硫酸酯酶(N-acetylgalactosamine-6-sulfatase, GALNS)在肝细胞癌(hepatocellular carcinoma, HCC)中的临床意义及体外生物学功能。方法 采用回顾性队列研究,对2008年1月至2014年12月间在陆军军医大学... 目的 探讨N-乙酰半乳糖胺-6-硫酸盐硫酸酯酶(N-acetylgalactosamine-6-sulfatase, GALNS)在肝细胞癌(hepatocellular carcinoma, HCC)中的临床意义及体外生物学功能。方法 采用回顾性队列研究,对2008年1月至2014年12月间在陆军军医大学第一附属医院收治的72例肝癌患者的肿瘤组织与癌旁组织,根据免疫组织化学染色(immunohistochemical staining, IHC)结果和临床病理资料,分析GALNS在肝细胞癌中的临床意义;通过细胞迁移及增殖实验检测GALNS在肝癌细胞中的体外生物学功能。观察指标:(1)肝癌组织和癌旁组织的GALNS表达情况以及其与临床病理特征的关系;(2)GALNS对肝癌患者生存分析及危险因素分析;(3)下调GALNS对肝癌细胞增殖与迁移的影响。结果 (1)肝癌组织中GALNS蛋白高表达和低表达分别为32例和40例,GALNS高表达与肿瘤长径、TNM分期、肝内转移有关,差异均有统计学意义(χ^(2)=20.649,14.849,5.667,P<0.05);(2)收集陆军军医大学第一附属医院2008年至2014年间的72例患者,GALNS蛋白低表达和高表达肝癌患者,术后1、3、5年生存率分别为87.50%、42.50%、40.00%和37.50%、12.50%、3.13%。GALNS低表达组的生存率优于高表达组,两组比较差异有统计学意义(χ^(2)=9.268,P<0.05);(3)GALNS(HR=2.502,95%CI:1.369~4.572,P=0.003)、远处转移(HR=1.908,95%CI:1.018~3.573,P=0.044)、血管侵犯(HR=2.361,95%CI:1.267~4.398,P=0.007)和病理分期(HR=2.223,95%CI:1.185~4.171,P=0.013)是肝细胞癌的独立危险因素;(4)下调GALNS可显著抑制肝癌细胞增殖与转移(P<0.05)。结论 GALNS在肝癌组织中高表达,是影响肝癌患者预后的独立危险因素,下调GALNS可抑制肝癌细胞的增殖与迁移。 展开更多
关键词 n-乙酰半乳糖胺-6-硫酸盐硫酸酯酶 肝细胞癌 生物学功能 预后标志物
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