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舞蹈病-棘状红细胞增多症1例
被引量：
1
1
作者
谢首佳
胡俊
+1 位作者
陈康宁
史树贵
《第三军医大学学报》
CAS
CSCD
北大核心
2013年第19期2045-2045,2050,共2页
舞蹈病-棘状红细胞增多症（ chorea-acanthocytosis, ChAc）是一种罕见的常染色体隐性遗传病。常伴有棘红细胞增多，主要临床表现为突发的、不规则的、类似亨廷顿舞蹈病样的不自主运动以及特征性的口面部不自主运动，常导致牙齿磨损、...
舞蹈病-棘状红细胞增多症（ chorea-acanthocytosis, ChAc）是一种罕见的常染色体隐性遗传病。常伴有棘红细胞增多，主要临床表现为突发的、不规则的、类似亨廷顿舞蹈病样的不自主运动以及特征性的口面部不自主运动，常导致牙齿磨损、舌咬伤、发出怪声、构音障碍等。本科诊治1例，现报告如下。
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关键词
舞蹈病
棘
状
红细胞
增多
症
诊断
鉴别诊断
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职称材料
X染色体连续缺失致慢性肉芽肿病和Mcleod综合征2例报告并文献复习
被引量：
5
2
作者
贺建新
郭雅洁
+5 位作者
冯雪莉
王雷
徐保平
刘秀云
申昆玲
江载芳
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2016年第8期614-617,共4页
目的探讨X染色体连续缺失所致的与X连锁慢性肉芽肿病(X-CGD)相关的Mcleod综合征的临床特征。方法回顾分析2例经基因分析诊断为Mcleod综合征和X连锁慢性肉芽肿病患儿的临床资料。结果两例男性患儿分别为4岁1个月及1岁9个月,均以迁延性肺...
目的探讨X染色体连续缺失所致的与X连锁慢性肉芽肿病(X-CGD)相关的Mcleod综合征的临床特征。方法回顾分析2例经基因分析诊断为Mcleod综合征和X连锁慢性肉芽肿病患儿的临床资料。结果两例男性患儿分别为4岁1个月及1岁9个月,均以迁延性肺内感染入院,既往有反复重症感染史,均有卡介苗相关淋巴结炎,因呼吸爆发缺陷和CYBB基因全外显子缺失明确诊断为X连锁慢性肉芽肿病。患儿同时有运动落后,用MLPA方法分别检测到DMD基因外显子1-44及肌肉特异性启动子区及外显子1-2缺失,诊断为Duchenne型肌营养不良(DMD)。例1外周血涂片有明显棘状红细胞,例2 XK基因突变分析为全外显子缺失,诊断为Mcleod综合征。结论 X染色体连续缺失可导致Mcleod综合征及DMD和X-CGD的组合,使病情复杂化。由于缺乏Kx抗原,反复输普通血会产生相关抗体,出现急骤的输血危象。
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关键词
mcleod
综合征
(
棘
状
红细胞
增多
症
)
X连锁慢性肉芽肿病
儿童
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职称材料
题名
舞蹈病-棘状红细胞增多症1例
被引量：
1
1
作者
谢首佳
胡俊
陈康宁
史树贵
机构
第三军医大学西南医院神经内科
出处
《第三军医大学学报》
CAS
CSCD
北大核心
2013年第19期2045-2045,2050,共2页
文摘
舞蹈病-棘状红细胞增多症（ chorea-acanthocytosis, ChAc）是一种罕见的常染色体隐性遗传病。常伴有棘红细胞增多，主要临床表现为突发的、不规则的、类似亨廷顿舞蹈病样的不自主运动以及特征性的口面部不自主运动，常导致牙齿磨损、舌咬伤、发出怪声、构音障碍等。本科诊治1例，现报告如下。
关键词
舞蹈病
棘
状
红细胞
增多
症
诊断
鉴别诊断
分类号
R742.2 [医药卫生—神经病学与精神病学]
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职称材料
题名
X染色体连续缺失致慢性肉芽肿病和Mcleod综合征2例报告并文献复习
被引量：
5
2
作者
贺建新
郭雅洁
冯雪莉
王雷
徐保平
刘秀云
申昆玲
江载芳
机构
首都医科大学附属北京儿童医院呼吸科
首都医科大学附属北京儿童医院儿科研究所中心实验室
北京新世纪儿童医院内科
出处
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2016年第8期614-617,共4页
文摘
目的探讨X染色体连续缺失所致的与X连锁慢性肉芽肿病(X-CGD)相关的Mcleod综合征的临床特征。方法回顾分析2例经基因分析诊断为Mcleod综合征和X连锁慢性肉芽肿病患儿的临床资料。结果两例男性患儿分别为4岁1个月及1岁9个月,均以迁延性肺内感染入院,既往有反复重症感染史,均有卡介苗相关淋巴结炎,因呼吸爆发缺陷和CYBB基因全外显子缺失明确诊断为X连锁慢性肉芽肿病。患儿同时有运动落后,用MLPA方法分别检测到DMD基因外显子1-44及肌肉特异性启动子区及外显子1-2缺失,诊断为Duchenne型肌营养不良(DMD)。例1外周血涂片有明显棘状红细胞,例2 XK基因突变分析为全外显子缺失,诊断为Mcleod综合征。结论 X染色体连续缺失可导致Mcleod综合征及DMD和X-CGD的组合,使病情复杂化。由于缺乏Kx抗原,反复输普通血会产生相关抗体,出现急骤的输血危象。
关键词
mcleod
综合征
(
棘
状
红细胞
增多
症
)
X连锁慢性肉芽肿病
儿童
Keywords
mcleod
syndrome （acanthocytosis）
X-linked chronic granulomatous disease
child
分类号
R725.9 [医药卫生—儿科]
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题名
作者
出处
发文年
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1
舞蹈病-棘状红细胞增多症1例
谢首佳
胡俊
陈康宁
史树贵
《第三军医大学学报》
CAS
CSCD
北大核心
2013
1
在线阅读
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职称材料
2
X染色体连续缺失致慢性肉芽肿病和Mcleod综合征2例报告并文献复习
贺建新
郭雅洁
冯雪莉
王雷
徐保平
刘秀云
申昆玲
江载芳
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2016
5
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