McCune-Albright综合征1例报告并文献复习 被引量：3

1

作者 张蓉 木合塔尔.霍加 +3 位作者 李军 李昊 徐前 闫广鹏 《实用口腔医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2010年第2期220-222,共3页

目的:探讨并提高对McCune-Albright综合征的认识。方法:通过1例McCune-Albright综合征患者的临床资料和文献复习,详细分析McCune-Albright综合征的病因、临床表现、诊断、治疗及预后。结果:目前遵循的MAS诊断标准为:具有多发性骨纤维发... 目的:探讨并提高对McCune-Albright综合征的认识。方法:通过1例McCune-Albright综合征患者的临床资料和文献复习,详细分析McCune-Albright综合征的病因、临床表现、诊断、治疗及预后。结果:目前遵循的MAS诊断标准为:具有多发性骨纤维发育不良、加上至少一种典型的内分泌功能亢进,和(或)特异性皮肤色素沉着。基因诊断,可通过从超声引导下穿刺卵巢滤泡得到的囊内液、异常骨组织等病灶中取材行基因分析,发现Gsα基因的突变而确定。结论:McCune-Albright综合征在临床上十分少见且尚未被国内多数临床医生所认识,易被误诊或漏诊。治疗主要是对症治疗,尚无有效根治方法。对于性早熟的患者以及皮肤的咖啡色色素沉着的患者应考虑到该病,早发现有助于治疗。 展开更多

关键词 mccune—albright综合征 病因 临床表现 诊断 治疗

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McCune-Albright综合征合并低血磷性佝偻病4例并文献复习 被引量：6

2

作者 许莉军 姜艳 +5 位作者 邢小平 李梅 王鸥 袁涛 孟迅吾 夏维波 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 2014年第3期213-220,共8页

目的：总结4例McCune-Albright综合征合并低血磷性佝偻病患者的临床资料，以提高临床医师对该病的认识。方法回顾性分析北京协和医院确诊的4例McCune-Albright综合征合并低血磷性佝偻病患者的临床表现、实验室检查、影像学特点、治疗及... 目的：总结4例McCune-Albright综合征合并低血磷性佝偻病患者的临床资料，以提高临床医师对该病的认识。方法回顾性分析北京协和医院确诊的4例McCune-Albright综合征合并低血磷性佝偻病患者的临床表现、实验室检查、影像学特点、治疗及转归，并进行文献复习。结果临床特点：4例McCune-Albright综合征合并低血磷性佝偻病患者均为女性，10岁前起病，均为多骨型骨纤维异样增殖症，主要临床表现为骨痛、骨骼畸形和脆性骨折。其中2例合并甲状腺功能亢进，2例合并周围性性早熟。实验室检查：4例患者均显示低磷血症（0.53～1.03mmol/L）和高碱性磷酸酶水平（464～1930U/L），3例患者血β-1型胶原交联羧基末端肽（β-CTX）水平升高，2例患者血全长成纤维细胞生长因子23（intactFGF23）水平升高。影像学特点：4例患者影像学检查结果均符合骨纤维异常增殖症。其中3例患者有典型的佝偻病表现。4例患者均接受全身骨扫描显像，3例患者全身骨骼多发放射性浓聚区。治疗及转归：经给予活性维生素D、中性磷合剂和双膦酸盐，患者的临床症状和生化异常均显著改善。复习文献发现，患者起病越早，骨骼病变相对越重、血磷越低、骨转换指标升高越明显、血FGF23水平越高。结论McCune-Albright综合征合并低血磷性佝偻病是罕见病。对McCune-Albright综合征患者需注意筛查是否合并低血磷性佝偻病，以避免漏诊，改善预后。 展开更多

关键词 mccune-albright综合征 低血磷性佝偻病

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McCune-Albright综合征合并外耳道胆脂瘤1例 被引量：1

3

作者 任大伟 杜波 +1 位作者 顾文菁 张岩 《中华耳科学杂志》 CSCD 北大核心 2021年第1期180-181,共2页

McCune-Albright综合征(McCune-Albright syndrome,MAS)是骨纤维异常增殖症的一种,是指多骨型骨纤维异常增殖症合并皮肤咖啡样色素沉着和内分泌腺功能亢进(如性早熟、甲状腺功能亢进、Cushing综合征、生长激素异常分泌等)。本病呈散发性... McCune-Albright综合征(McCune-Albright syndrome,MAS)是骨纤维异常增殖症的一种,是指多骨型骨纤维异常增殖症合并皮肤咖啡样色素沉着和内分泌腺功能亢进(如性早熟、甲状腺功能亢进、Cushing综合征、生长激素异常分泌等)。本病呈散发性,比较罕见,发病率大概为1/1000,000-1/10000[1]。我科收治1例患者报告如下。 展开更多

关键词 外耳道胆脂瘤 mccune-albright综合征

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成年McCune-Albright综合征并发高性激素、低磷血症一例 被引量：1

4

作者 卢亚男 李伟 +3 位作者 李玉秀 连小兰 王亚冰 王鸥 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 CSCD 北大核心 2020年第5期459-463,共5页

报告1例McCune-Albright综合征(MAS)患者的临床资料,并文献复习国内外MAS合并低磷血症及性激素水平变化。MAS合并低磷血症者骨骼病变更重,部分MAS青年女性患者卵巢囊肿和雌激素过多的卵巢功能亢进持续存在,导致雌激素及雄激素水平升高... 报告1例McCune-Albright综合征(MAS)患者的临床资料,并文献复习国内外MAS合并低磷血症及性激素水平变化。MAS合并低磷血症者骨骼病变更重,部分MAS青年女性患者卵巢囊肿和雌激素过多的卵巢功能亢进持续存在,导致雌激素及雄激素水平升高。成年McCune-Albright综合征患者合并高性激素血症国内尚未见报道,合并低磷血症少见,提醒医务人员对于MAS患者成年后仍需密切关注性激素及血磷水平。 展开更多

关键词 mccune albright综合征 高雌激素血症 高雄激素血症 低磷血症

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McCune-Albright综合征(附本病伴甲状旁腺增生一例)

5

作者 陈慧婧 朱亦堃 赵宝珍 《中国骨质疏松杂志》 CAS CSCD 2009年第8期580-583,共4页

McCune-Albright综合征是骨纤维异常增殖症的一种类型,是一种少见的G蛋白病。其典型的临床特点是：多发性骨纤维发育不良;皮肤色素沉着;一个或多个内分泌腺增生或腺瘤引起的自主性功能亢进。笔者从发病机理、临床表现、辅助诊断、治疗... McCune-Albright综合征是骨纤维异常增殖症的一种类型,是一种少见的G蛋白病。其典型的临床特点是：多发性骨纤维发育不良;皮肤色素沉着;一个或多个内分泌腺增生或腺瘤引起的自主性功能亢进。笔者从发病机理、临床表现、辅助诊断、治疗讲述该病,并附病例一例,加强对该病的认识。 展开更多

关键词 mccune-albright综合征 甲状旁腺增生 临床表现 辅助诊断 治疗

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McCune-Albright综合征SPECT/CT骨显像1例

6

作者 曾令鹏 罗侃莹 +3 位作者 张庆 刘少正 高小勇 张青 《华中科技大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2021年第1期109-111,134,共4页

1临床资料患者女,42岁,多处皮肤片状色素沉着42年,左下肢疼痛1月余入院。患者于出生时无明显诱因出现颜面部、胸前区、右上肢等多处皮肤色素沉着,未予重视及治疗,2016年因下颌骨疼痛于外院诊断下颌骨骨纤维结构增生异常综合征,予保守治... 1临床资料患者女,42岁,多处皮肤片状色素沉着42年,左下肢疼痛1月余入院。患者于出生时无明显诱因出现颜面部、胸前区、右上肢等多处皮肤色素沉着,未予重视及治疗,2016年因下颌骨疼痛于外院诊断下颌骨骨纤维结构增生异常综合征,予保守治疗。近1月来无诱因出现左下肢肿胀疼痛,休息后缓解,在当地医院给予消炎止痛处理,效果不佳,2019-12-06外院胫腓骨正侧位平片考虑慢性骨髓炎改变,为进一步确诊,特来我院就医。患者一般情况良好。既往2015年乳腺囊肿切除术,无家族史,月经规则。入院后查体:营养良好,颜面部、胸前区、右上肢等多处皮肤可见咖啡牛奶斑(图1),心肺查体无异常,左下肢局部皮肤肿胀,有压痛,四肢活动正常。 展开更多

关键词 mccune-albright综合征 体层摄影术 发射型计算机 单光子 体层摄影术 X线计算机

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Albright综合征一例报道 被引量：2

7

作者 王俊青 张伟滨 《上海交通大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2006年第9期1078-1079,共2页

关键词 albright综合征 骨纤维结构不良

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Albright综合征

8

作者 渠涛 王宝玺 姜国调 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2000年第6期I001-I002,共2页

关键词 albright综合征 皮肤色素斑 骨纤维病变

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Albright综合征1例

9

作者 杨峰 周静然 陶虎 《中国医学影像技术》 CSCD 北大核心 2006年第5期667-667,共1页

关键词 albright综合征 放射摄影术

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Albright综合征一例

10

作者 付彩文 王文兰 《放射学实践》 北大核心 2009年第5期576-576,共1页

关键词 albright综合征 阴道不规则流血 甲状腺功能亢进 口服药物治疗 下肢畸形 步态不稳 病例资料 乳房发育

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来曲唑治疗纤维性骨营养不良综合征女性患儿外周性性早熟疗效观察 被引量：14

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作者 徐德 陆文丽 +4 位作者 王雪晴 王俊祺 谢轶雯 董治亚 王伟 《浙江大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2020年第3期291-296,共6页

目的:探讨应用第三代芳香化酶抑制剂来曲唑治疗纤维性骨营养不良综合征(MAS)女性患儿外周性性早熟的疗效及安全性。方法:选取2012年3月至2017年6月在上海交通大学医学院附属瑞金医院儿科就诊的MAS女性患儿21例。患儿反复阴道出血、乳房... 目的:探讨应用第三代芳香化酶抑制剂来曲唑治疗纤维性骨营养不良综合征(MAS)女性患儿外周性性早熟的疗效及安全性。方法:选取2012年3月至2017年6月在上海交通大学医学院附属瑞金医院儿科就诊的MAS女性患儿21例。患儿反复阴道出血、乳房增大同时伴或不伴咖啡牛奶色斑或骨纤维发育不良,黄体生成素(LH)和卵泡刺激素(FSH)水平低下,排除先天性肾上腺皮质增生症、分泌雌激素的肿瘤及外源性雌激素摄入所致等情况。给予来曲唑0.5~2 mg·m^-2·d^-1治疗,疗程6~12个月,观察患儿乳房分期变化、阴道出血次数、性激素水平、肝功能、骨龄变化、子宫卵巢容积变化及有无不良事件发生。结果:经过来曲唑治疗后,患儿骨龄与时序年龄比值减小(1.23±0.30降至1.11±0.18,P<0.01);预测成年身高从(156.2±5.9)cm增加至(158.4±2.1)cm(P<0.05);阴道出血次数减少,雌二醇水平下降,睾酮未见明显升高;子宫未见明显增大,也未发生卵巢扭转及肝酶升高等不良反应。结论:来曲唑治疗MAS相关的外周性性早熟可延缓骨龄进展,减少阴道出血的频率,未观察到肝功能受损等不良反应。 展开更多

关键词 青春期 早熟 纤维性骨营养不良综合征 芳香酶抑制剂/治疗应用 来曲唑 女童 治疗结果 安全性

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皮肤色素沉着-性早熟-进展性骨损害 被引量：2

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作者 王亚冰 王文博 +5 位作者 姜艳 李梅 夏维波 邢小平 王鸥 孟迅吾 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 CSCD 2017年第3期277-283,共7页

骨纤维异常增生症(fibrous dysplasia,FD)是一种罕见的良性骨病,McCune Albright综合征(McCune Albright syndrome,MAS)为其特殊类型,主要表现为皮肤色素沉着、骨畸形、内分泌腺体功能异常三联征。FD恶变的发生率低但预后差,其主要病理... 骨纤维异常增生症(fibrous dysplasia,FD)是一种罕见的良性骨病,McCune Albright综合征(McCune Albright syndrome,MAS)为其特殊类型,主要表现为皮肤色素沉着、骨畸形、内分泌腺体功能异常三联征。FD恶变的发生率低但预后差,其主要病理类型为骨肉瘤。本文报道1例MAS年轻女性患者,其下颌骨FD病变在短时间内进行性疼痛、肿胀加重,最终手术病理证实为骨肉瘤,旨在提醒临床医生当FD患者出现上述病情变化时需高度警惕恶变可能。 展开更多

关键词 骨纤维异常增生症 Mc Cune albright综合征 恶变 骨肉瘤

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