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腓骨肌萎缩症合并小脑性共济失调的临床及遗传学特点
被引量：
1
1
作者
朱啸巍
钟平
+1 位作者
曹立
栾兴华
《上海交通大学学报（医学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2023年第3期350-357,共8页
腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth disease,CMT)是一组以周围神经病变为主的遗传性运动感觉神经病。主要临床症状包括进行性对称性肢体远端无力、萎缩、感觉障碍和腱反射减退或消失。根据神经电生理表现和病理特点,CMT可分为以脱髓鞘...
腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth disease,CMT)是一组以周围神经病变为主的遗传性运动感觉神经病。主要临床症状包括进行性对称性肢体远端无力、萎缩、感觉障碍和腱反射减退或消失。根据神经电生理表现和病理特点,CMT可分为以脱髓鞘为主的CMT1型和轴索病变为主的CMT2型。除了周围神经系统病变外,CMT部分表型可同时累及中枢神经系统或其他脏器;其中小脑系统受累的CMT患者同时合并小脑性共济失调,可见于神经丝蛋白轻链(neurofilament light chain,NEFL)基因突变所致的CMT1F型和CMT2E型,MORC家族CW型锌指结构蛋白2 (MORC family CW-type zinc finger 2,MORC2)基因突变所致的CMT2Z型,溶质载体家族25成员46 (solute carrier family 25 member 46,SLC25A46)基因突变所致的伴视神经萎缩的CMT6B型,以及多核苷酸激酶3′-磷酸酶(polynucleotide kinase 3′-phosphatase,PNKP)基因突变所致的CMT2B2型等。近年来,CMT重叠表型成为研究的热点,其中CMT合并小脑性共济失调具有高度临床异质性和遗传异质性,临床上易发生误诊。该文就合并小脑性共济失调的CMT表型的临床及遗传学特点进行综述,旨在为该类患者的早期诊断和治疗提供参考。
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关键词
腓骨肌萎缩症
小脑性共济失调
基因突变
神经丝
蛋白
轻链
morc家族cw型锌指结构蛋白2
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题名
腓骨肌萎缩症合并小脑性共济失调的临床及遗传学特点
被引量：
1
1
作者
朱啸巍
钟平
曹立
栾兴华
机构
上海交通大学医学院附属第六人民医院神经内科
安徽医科大学附属宿州医院神经内科
出处
《上海交通大学学报（医学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2023年第3期350-357,共8页
基金
国家自然科学基金(81870889,82071258)。
文摘
腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth disease,CMT)是一组以周围神经病变为主的遗传性运动感觉神经病。主要临床症状包括进行性对称性肢体远端无力、萎缩、感觉障碍和腱反射减退或消失。根据神经电生理表现和病理特点,CMT可分为以脱髓鞘为主的CMT1型和轴索病变为主的CMT2型。除了周围神经系统病变外,CMT部分表型可同时累及中枢神经系统或其他脏器;其中小脑系统受累的CMT患者同时合并小脑性共济失调,可见于神经丝蛋白轻链(neurofilament light chain,NEFL)基因突变所致的CMT1F型和CMT2E型,MORC家族CW型锌指结构蛋白2 (MORC family CW-type zinc finger 2,MORC2)基因突变所致的CMT2Z型,溶质载体家族25成员46 (solute carrier family 25 member 46,SLC25A46)基因突变所致的伴视神经萎缩的CMT6B型,以及多核苷酸激酶3′-磷酸酶(polynucleotide kinase 3′-phosphatase,PNKP)基因突变所致的CMT2B2型等。近年来,CMT重叠表型成为研究的热点,其中CMT合并小脑性共济失调具有高度临床异质性和遗传异质性,临床上易发生误诊。该文就合并小脑性共济失调的CMT表型的临床及遗传学特点进行综述,旨在为该类患者的早期诊断和治疗提供参考。
关键词
腓骨肌萎缩症
小脑性共济失调
基因突变
神经丝
蛋白
轻链
morc家族cw型锌指结构蛋白2
Keywords
Charcot-Marie-Tooth disease(CMT)
cerebellar ataxia
gene mutation
neurofilament light chain(NEFL)
morc
family
cw
-type zinc finger
2
(
morc
2
)
分类号
R746.4 [医药卫生—神经病学与精神病学]
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1
腓骨肌萎缩症合并小脑性共济失调的临床及遗传学特点
朱啸巍
钟平
曹立
栾兴华
《上海交通大学学报（医学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2023
1
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