为了调查D10S1248、D2S441、D1S1677、D9S1122、D10S1435等5个miniSTR(mini short tandem repeats)基因座在西北汉族人群中的遗传多态性、遗传稳定性及其在陈旧降解检材中的法医学应用价值,文章采用荧光PCR和基因分型技术对西北汉族154...为了调查D10S1248、D2S441、D1S1677、D9S1122、D10S1435等5个miniSTR(mini short tandem repeats)基因座在西北汉族人群中的遗传多态性、遗传稳定性及其在陈旧降解检材中的法医学应用价值,文章采用荧光PCR和基因分型技术对西北汉族154份无关个体血样、10个家系血液样本及10份陈旧降解检材进行片段长度分析。在西北汉族人群中,5个miniSTR基因座分别检测出了8、7、7、6、7个等位基因,等位基因频率分布符合Hardy-Weinberg平衡定律,杂合度(Heterozygosity,H)为0.662～0.792,个人识别率(Power of discrimination,PD)为0.869～0.915,非父排除率(Power of exclusion,PE)为0.382～0.585,多态信息含量(Polymorphism information content,PIC)为0.650～0.750。家系和陈旧降解检材的研究表明,5个miniSTR基因座具有高度的遗传稳定性,可对陈旧降解检材DNA进行有效的分型。5个miniSTR基因座适合作为西北汉族人群的遗传标记,用于陈旧降解检材的法医学个人识别和亲权鉴定案件中。展开更多
目的建立检测片段均小于150bp的miniSTR荧光检测体系,提高对微量降解检材DNA的检测效能。方法应用Primer Premier 5软件设计、FastPCR 6.0筛选引物,组合成用四色荧光标记引物的miniSTR复合扩增体系。优化PCR检测条件和引物浓度,在3100-A...目的建立检测片段均小于150bp的miniSTR荧光检测体系,提高对微量降解检材DNA的检测效能。方法应用Primer Premier 5软件设计、FastPCR 6.0筛选引物,组合成用四色荧光标记引物的miniSTR复合扩增体系。优化PCR检测条件和引物浓度,在3100-Avant仪上用POP4胶进行电泳检测。分型结果用DNA标准品9947A和007进行验证,并通过检测新鲜血样、疑难微量检材评估该体系的法医学应用效能。结果建立的miniSTR荧光检测体系(D12ATA63、D2S1776、D1GATA113、D4S2408、D17S974、D20S482、D3S3053、Amelogenin、D6S474、D9S1122)中各基因座的检测片段均小于150 bp,各等位基因扩增均衡性良好,无非特异性扩增产物,等位基因频率分布符合Hardy-Weinberg平衡,累积个体识别率为0.999999983,三联体累积非父排除率为0.9968。能成功检测腐败肌肉组织、低拷贝数DNA检材以及在40%甲醛溶液中固定12d的人体组织。结论 miniSTR荧光检测体系可独立应用于降解DNA样本的个体识别鉴定或补充应用于亲权鉴定,提高对微量、降解检材DNA的检测能力。展开更多
目的:建立荧光标记D1S1676、D2S441、D3S4529、D22S1045、amelogenin 5个mini短串联重复序列(Short tandem repeat,STR)基因座复合扩增体系,并对重庆地区汉族200名无关个体此5个基因座的遗传多态性进行研究分析。方法:分别用5’TAMRA标...目的:建立荧光标记D1S1676、D2S441、D3S4529、D22S1045、amelogenin 5个mini短串联重复序列(Short tandem repeat,STR)基因座复合扩增体系,并对重庆地区汉族200名无关个体此5个基因座的遗传多态性进行研究分析。方法:分别用5’TAMRA标记D1S1676引物,5’6-FAM标记D2S441和D3S4529引物,5’HEX标记D22S1045引物,5’TET标记amelogenin引物,构建及优化符合扩增体系,运用3130基因分析仪检测并收集电泳结果数据,通过Gene Mapper v3.2.1软件计算扩增产物片段相对大小以及进行样本基因型分型。结果:5个miniSTR基因座荧光标记复合扩增体系每个位点都获得清晰的分型结果。对重庆地区汉族无关个体200份血样进行分型,5个基因座分别检出9、9、8、9、2个等位基因和103种基因型,其基因型分布均符Hardy-Weinberg平衡。其中D1S1676、D2S441、D3S4529、D22S1045基因座在重庆汉族群体的杂合度(Heterozygosity,Ho)分别依次为0.710、0.765、0.730、0.710;多态信息含量(Polymorphism information content,PIC)分别依次为:0.660 041、0.798 329、0.753 177、0.797 888;累计非父排除率(Exclusion probability of paternity,EP)为0.924 800 4,累计个人识别率为0.999 955 1。结论:荧光标记D1S1676、D2S441、D3S4529、D22S1045、amelogenin 5个miniSTR基因座复合扩增体系,每个基因座可获得准确分型;重庆汉族群体该5个基因座的遗传学数据,可作为群体遗传学和法医学研究与应用的基础资料。展开更多
文摘为了调查D10S1248、D2S441、D1S1677、D9S1122、D10S1435等5个miniSTR(mini short tandem repeats)基因座在西北汉族人群中的遗传多态性、遗传稳定性及其在陈旧降解检材中的法医学应用价值,文章采用荧光PCR和基因分型技术对西北汉族154份无关个体血样、10个家系血液样本及10份陈旧降解检材进行片段长度分析。在西北汉族人群中,5个miniSTR基因座分别检测出了8、7、7、6、7个等位基因,等位基因频率分布符合Hardy-Weinberg平衡定律,杂合度(Heterozygosity,H)为0.662～0.792,个人识别率(Power of discrimination,PD)为0.869～0.915,非父排除率(Power of exclusion,PE)为0.382～0.585,多态信息含量(Polymorphism information content,PIC)为0.650～0.750。家系和陈旧降解检材的研究表明,5个miniSTR基因座具有高度的遗传稳定性,可对陈旧降解检材DNA进行有效的分型。5个miniSTR基因座适合作为西北汉族人群的遗传标记,用于陈旧降解检材的法医学个人识别和亲权鉴定案件中。
文摘目的:建立荧光标记D1S1676、D2S441、D3S4529、D22S1045、amelogenin 5个mini短串联重复序列(Short tandem repeat,STR)基因座复合扩增体系,并对重庆地区汉族200名无关个体此5个基因座的遗传多态性进行研究分析。方法:分别用5’TAMRA标记D1S1676引物,5’6-FAM标记D2S441和D3S4529引物,5’HEX标记D22S1045引物,5’TET标记amelogenin引物,构建及优化符合扩增体系,运用3130基因分析仪检测并收集电泳结果数据,通过Gene Mapper v3.2.1软件计算扩增产物片段相对大小以及进行样本基因型分型。结果:5个miniSTR基因座荧光标记复合扩增体系每个位点都获得清晰的分型结果。对重庆地区汉族无关个体200份血样进行分型,5个基因座分别检出9、9、8、9、2个等位基因和103种基因型,其基因型分布均符Hardy-Weinberg平衡。其中D1S1676、D2S441、D3S4529、D22S1045基因座在重庆汉族群体的杂合度(Heterozygosity,Ho)分别依次为0.710、0.765、0.730、0.710;多态信息含量(Polymorphism information content,PIC)分别依次为:0.660 041、0.798 329、0.753 177、0.797 888;累计非父排除率(Exclusion probability of paternity,EP)为0.924 800 4,累计个人识别率为0.999 955 1。结论:荧光标记D1S1676、D2S441、D3S4529、D22S1045、amelogenin 5个miniSTR基因座复合扩增体系,每个基因座可获得准确分型;重庆汉族群体该5个基因座的遗传学数据,可作为群体遗传学和法医学研究与应用的基础资料。
基金supported by the National Natural Science Foundation for Young Scientists of China(30801320)the Program for New Century Excellent Talents in University(NCET-10-0773)the New-Star Program of Science and Technology of Beijing Metropolis(2010B073)
