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赤水乌骨鸡EDNRB2基因多态性及其与肤色性状的关联分析
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作者 杨金林 李辉 +3 位作者 赵德鹏 石钰仕 龙霞 谭启松 《中国畜牧兽医》 北大核心 2025年第2期759-770,共12页
[目的]分析赤水乌骨鸡内皮素受体B亚型2(endothelin receptor B subtype 2,EDNRB2)基因多态性对乌骨鸡肤色性状的影响,并筛选EDNRB2基因调控赤水乌骨鸡肤色的关键多态位点,为深入探究乌骨鸡黑色素沉积调控的内在机制与赤水乌骨鸡肤色性... [目的]分析赤水乌骨鸡内皮素受体B亚型2(endothelin receptor B subtype 2,EDNRB2)基因多态性对乌骨鸡肤色性状的影响,并筛选EDNRB2基因调控赤水乌骨鸡肤色的关键多态位点,为深入探究乌骨鸡黑色素沉积调控的内在机制与赤水乌骨鸡肤色性状的优化改良提供新的遗传标记。[方法]以赤水乌骨鸡作为研究对象,对EDNRB2基因第1~9外显子进行PCR扩增后测序,对所获序列进行比对鉴定其单核苷酸多态性(SNP)位点,并分析EDNRB2基因的遗传多样性。利用RNAfold web server分析EDNRB2基因SNP位点突变前后的mRNA二级结构;利用SHEsis在线网站进行EDNRB2基因SNP位点的连锁不平衡及单倍型、双倍型分析;利用SPSS 27.0软件分析EDNRB2基因多态性与赤水乌骨鸡肤色性状的关联性。[结果]在赤水乌骨鸡EDNRB2基因第3与9外显子上共发现5个SNPs位点,其中第3外显子中存在2个SNPs位点(g.11120193 T>C和g.11120382 C>T),第9外显子中在3个SNPs位点(g.11125882 G>A、g.11125917 T>A、g.11125931 C>A)。g.11120193 T>C位点存在TT、TC、CC 3种基因型,g.11120382 C>T位点存在CC、CT 2种基因型,突变类型均属于同义突变;g.11125882 G>A位点存在GG、AG、AA 3种基因型,属于错义突变(Gly→Glu);g.11125917 T>A位点存在TT、AT、AA 3种基因型,属于错义突变(Phe→Ile);g.11125931 C>A位点存在CC、AC、AA 3种基因型,属于无义突变。EDNRB2基因5个SNPs位点共发现10种单倍型与24种双倍型,其中优势单倍型与双倍型分别为H4与H4H4。关联分析结果显示,EDNRB2基因g.11120193 T>C位点CC基因型个体的鸡冠△a值显著高于TC基因型(P<0.05),背部△a值显著低于TT基因型(P<0.05);g.11125931 C>A位点CC基因型个体鸡冠△L值显著高于AC基因型(P<0.05);其余SNP位点不同基因型个体间的肤色参数差异均不显著(P>0.05)。双倍型H5H5与H7H7对赤水乌骨鸡的肤色性状影响最为明显。[结论]在EDNRB2基因第3、9外显子上共发现5个SNPs位点,其中g.11120193 T>C和g.11125931 C>A位点与赤水乌骨鸡的鸡冠、背部的肤色有显著关联性。双倍型H5H5对鸡冠△L值与△a值、背部△b值、翅下△b值有明显影响。EDNRB2基因能够作为赤水乌骨鸡的肤色性状育种选择的候选基因。 展开更多
关键词 赤水乌骨鸡 EDNRB2基因 单核苷酸多态性 肤色 关联分析
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Rapid detection of PPARy gene Prol2Ala polymorphism with fluorescence polarization in Chinese population 被引量:1
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作者 白玉杰 牛丹 +3 位作者 赵锦荣 张文红 吕贯廷 阎小君 《Journal of Medical Colleges of PLA(China)》 CAS 2003年第3期197-200,共4页
Objective: Peroxisome proliferator-activated receptor -γ(PPAR-γ) plays a critical role in adipocyte differentiation and the development of type 2 diabetes mellitus (T2DM). Numerous studies across several populations... Objective: Peroxisome proliferator-activated receptor -γ(PPAR-γ) plays a critical role in adipocyte differentiation and the development of type 2 diabetes mellitus (T2DM). Numerous studies across several populations have indicated that Pro12Ala polymorphism of PPAR-γ is associated with decreased insulin resistance and decreased risk of T2DM. The aims of this study are to develop a simple and sensitive detection of Pro12Ala polymorphism and examined the distribution of this polymorphism in Chinese population. Methods: The PPAR-γ gene fragment containing Pro12Ala variant of 101 T2DM patients and 104 controls were amplified by PCR amplification and the extension reaction was performed using primer that adjacent to the single nucleotide polymorphic site in presence of two different dye-labeled terminators. The primer's specially extending reactions make the increase of their fluorescence polarization (FP) that mean special genotype. The variant frequencies of the two groups were compared. Results: We detected the Pro12Ala variant successfully by TDI-FP method and we found no significant association between this polymorphism and T2DM in case-control study. Conclusion: The TDI-FP technology is a new specific and sensitive method that is suitable for automatic detection of large number of clinical samples. Prol2Ala mutation in PPAR--@2 gene does not play a significant role in T2DM risk in Chinese population. 展开更多
关键词 PPARr Prol2Ala polymorphism type 2 diabetes fluorescence polarization single nucleotide polymorphism
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PXR基因单核苷酸多态性与2型糖尿病患病风险的关系
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作者 刘强 李素芳 +3 位作者 王楠 卢永霞 邓洁 何丽 《山东医药》 CAS 2024年第25期26-29,34,共5页
目的探讨孕烷X受体(PXR)基因单核苷酸多态性(SNP)与2型糖尿病(T2DM)患病风险的关系。方法选择T2DM患者285例(观察组)、同期体检健康的志愿者230例(对照组),采集所有研究对象空腹外周静脉血,提取基因组DNA,然后对PXR基因rs1523127、rs381... 目的探讨孕烷X受体(PXR)基因单核苷酸多态性(SNP)与2型糖尿病(T2DM)患病风险的关系。方法选择T2DM患者285例(观察组)、同期体检健康的志愿者230例(对照组),采集所有研究对象空腹外周静脉血,提取基因组DNA,然后对PXR基因rs1523127、rs3814055、rs6785049位点进行测序和基因分型;采用ELISA法检测血清PXR、葡萄糖转运体2(GLUT2)、葡萄糖激酶(GCK)。比较两组PXR基因rs1523127、rs3814055、rs6785049位点基因型及等位基因频率,以及血清PXR、GLUT2、GCK水平。分析PXR基因SNP与T2DM患病风险的关系。结果经Hardy-Weinberg遗传平衡检验,两组PXR基因不同位点基因型、等位基因频率均符合遗传平衡定律。两组PXR基因rs1523127、rs6785049位点基因型及等位基因频率比较差异均无统计学意义(P均>0.05)。观察组PXR基因rs3814055位点CT/TT基因型及T等位基因频率均高于对照组(P均<0.05),携带CT、TT基因型者罹患T2DM的优势比(OR)分别为携带CC基因型者的1.591、2.398倍,携带T等位基因者罹患T2DM的OR为携带C等位基因者的1.638倍。观察组血清PXR水平高于对照组,血清GLUT2、GCK水平低于对照组(P均<0.05)。T2DM患者PXR基因rs3814055位点CT/TT基因型者血清PXR水平高于CC基因型者,血清GLUT2、GCK水平低于CC基因型者(P均<0.05)。结论PXR基因rs3814055位点C等位基因突变为T等位基因能够增加其转录活性,抑制血清GLUT2、GCK水平,使其糖耐量受损,进而增加T2DM的患病风险。 展开更多
关键词 2型糖尿病 孕烷X受体基因 单核苷酸多态性 患病风险
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海南黎族2型糖尿病患者Calpain-10基因多态性的实验研究 被引量:6
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作者 陈小盼 宋钦华 +1 位作者 陈志斌 王转锁 《临床荟萃》 CAS 北大核心 2006年第14期1000-1002,共3页
目的研究中国海南黎族2型糖尿病(T2DM)Calpain-10基因多态性,旨在探讨其与T2DM发病易感性之间的关系。方法采用病例对照研究方法及聚合酶链反应(PCR)技术,对57例T2DM组和52例正常对照组(NC)Calpain-10基因UCSNP-43、UCSNP-44多态性进行... 目的研究中国海南黎族2型糖尿病(T2DM)Calpain-10基因多态性,旨在探讨其与T2DM发病易感性之间的关系。方法采用病例对照研究方法及聚合酶链反应(PCR)技术,对57例T2DM组和52例正常对照组(NC)Calpain-10基因UCSNP-43、UCSNP-44多态性进行基因分型并计算其优势等位基因频率。结果T2DM组UCSNP-43 GG基因型占88%,G等位基因频率为93%;UCSNP-44 TT基因型占80%,T等位基因频率为89%;正常对照组UCSNP-43 GG基因型占82%,G等位基因频率为90%;UCSNP-44 TT基因型占78%,T等位基因频率为88%。经卡方检验,T2DM和NC组UCSNP-43位点G等位基因和UCSNP-44位点T等位基因频率之间差异无统计学意义(P>0.05)。结论本研究未发现Calpain-10基因UCSNP-43和UCSNP-44位点变异与T2DM发病相关,提示Calpain-10基因UCSNP-43和UCSNP-44可能并非海南黎族人群中T2DM常见相关发病基因。 展开更多
关键词 糖尿病 2型 基因表达 多态性 单核苷酸
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Calpain-10基因多态性与2型糖尿病遗传易感性的关联性研究 被引量:8
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作者 李云春 霍正浩 +1 位作者 赵巍 杨泽 《临床荟萃》 CAS 北大核心 2005年第1期12-15,共4页
目的 探讨Calpain 10基因 (CAPN 10 )单核苷酸多态性SNP4 3、SNP19与 2型糖尿病 (T2DM )遗传易感性的关系。方法 采用病例 -对照研究方法 ,以聚合酶链式反应限制性内切酶长度多态性 (PCR RFLP)技术 ,对 12 0例随机 2型糖尿病患者和 13... 目的 探讨Calpain 10基因 (CAPN 10 )单核苷酸多态性SNP4 3、SNP19与 2型糖尿病 (T2DM )遗传易感性的关系。方法 采用病例 -对照研究方法 ,以聚合酶链式反应限制性内切酶长度多态性 (PCR RFLP)技术 ,对 12 0例随机 2型糖尿病患者和 132例无亲缘关系并且无糖尿病家族史的健康对照者的CAPN 10基因SNP4 3,SNP19多态性进行基因分型 ,同时对两组人群口服 75克葡萄糖后 0、12 0分钟分别测定其血清中葡萄糖 (BG)、胰岛素 (INS)、C肽(C P)含量 ,及空腹总胆固醇 (TC)、甘油三酯 (TG)、高密度脂蛋白胆固醇 (HDL C)、低密度脂蛋白胆固醇 (LDL C)和糖基化血红蛋白 (HbA1c)。结果 ①与对照组相比 ,2型糖尿病患者中CAPN 10基因SNP4 3的G等位基因频率显著升高 (分别为 92 %和 84 % ,P <0 .0 1)。CAPN 10基因SNP4 3基因多态性两组的GG基因型与腰臀比增加有关 ;②CAPN 10基因SNP19等位基因频率在两组中分布差异无统计学意义 ;③ 2型糖尿病组各项生化指标 (除外胰岛素、C肽、高密度脂蛋白胆固醇 )均高于健康对照组。结论 CAPN 10基因SNP4 3基因多态性GG基因型直接或间接与 2型糖尿病的遗传易感性相关。 展开更多
关键词 糖尿病 非胰岛素依赖型 基因 CAPN-10 单核苷酸多态性 遗传易感性
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内脂素基因多态性与2型糖尿病的关系 被引量:4
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作者 王玉环 闫丽丽 +5 位作者 吴娟娟 董鹏 张春虹 王俊宏 丁石梅 张敏 《西安交通大学学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2011年第4期453-457,共5页
目的探讨内脂素(visfatin)rs11977021、rs12537455、rs2110385位点单核苷酸多态性与2型糖尿病易感性的关系。方法收集陕西西安地区汉族人群192例受试对象,其中106例单纯2型糖尿病(T2DM)患者和86例健康对照者,采用标准化的聚合酶链反应-... 目的探讨内脂素(visfatin)rs11977021、rs12537455、rs2110385位点单核苷酸多态性与2型糖尿病易感性的关系。方法收集陕西西安地区汉族人群192例受试对象,其中106例单纯2型糖尿病(T2DM)患者和86例健康对照者,采用标准化的聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RLFP)方法,分别检测内脂素(visfatin)rs11977021/DdeⅠ、rs12537455/AluⅠ和rs2110385/AluⅠ基因型并进行比较。结果 rs2110385位点的T等位基因频率和GT基因型频率在T2DM组均高于健康对照组(分别为28.3、14.0和14.2、7.0,P均<0.05);两组的rs11977021位点和rs12537455位点C、T等位基因及基因型频率分布均无统计学差异(P>0.05);单倍型分析显示T-C-T和T-T-T单倍型在T2DM组均显著高于健康对照组(分别为0.066、0.026和0.029、0.012,P均<0.05)。结论 Visfatin基因rs2110385位点在陕西西安汉族地区人群中存在遗传变异,其rs2110385多态性位点的T等位基因可能与T2DM的发病风险有一定的关系。 展开更多
关键词 内脂素 2型糖尿病 基因 单核苷酸多态性 聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)
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鸭IL-2基因启动子的克隆、多态性与表达的关联分析 被引量:3
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作者 张涛 刘贺贺 +3 位作者 罗俊 李亮 黄惠兰 何桦 《浙江农业学报》 CSCD 北大核心 2016年第12期1985-1991,共7页
为研究鸭IL-2基因调控区单核苷酸多态性对其转录调控的影响,克隆获得了鸭IL-2基因启动子2850 bp序列,与人、小鼠和原鸡的同源性分别为35.37%,37.52%和34.74%。其中,-1 400/-1 000存在集中的核心转录因子结合位点。对鸭IL-2基因启动子(-1... 为研究鸭IL-2基因调控区单核苷酸多态性对其转录调控的影响,克隆获得了鸭IL-2基因启动子2850 bp序列,与人、小鼠和原鸡的同源性分别为35.37%,37.52%和34.74%。其中,-1 400/-1 000存在集中的核心转录因子结合位点。对鸭IL-2基因启动子(-1 932/-742)进行单核苷酸多态检测和遗传多态性分析发现,该区域存在两个突变位点(C-1353A、C-1406T),且均处于Hardy-Weinberg极不平衡状态;等位基因A均为优势等位基因。单核苷酸多态与其表达水平的相关性分析发现,突变位点不同基因型与IL-2基因mRNA表达水平和IL-2蛋白水平均无显著相关关系,但基因型AA个体的mRNA表达量均高于其他基因型个体(P>0.05),表明鸭IL-2启动子等位基因A可能有促进IL-2基因转录的趋势。研究结果为IL-2基因转录调控机制的研究提供了理论基础。 展开更多
关键词 IL-2 单核苷酸多态 转录调控区 转录水平
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CD_(36)基因多态性对2型糖尿病患者血脂和CRP的影响 被引量:3
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作者 郑寿焕 李金姬 +2 位作者 张春子 杨秀丽 李美子 《山东医药》 CAS 北大核心 2011年第17期4-6,共3页
目的观察2型糖尿病(T2DM)患者CD36内含子3[TG]重复序列基因多态性分布,探讨该基因多态性对T2DM患者血脂、C反应蛋白(CRP)的影响。方法应用PCR直接测序法对193例T2DM患者(T2DM组)及80例正常健康体检者(对照组)的CD36内含子3[TG]重复序列... 目的观察2型糖尿病(T2DM)患者CD36内含子3[TG]重复序列基因多态性分布,探讨该基因多态性对T2DM患者血脂、C反应蛋白(CRP)的影响。方法应用PCR直接测序法对193例T2DM患者(T2DM组)及80例正常健康体检者(对照组)的CD36内含子3[TG]重复序列基因多态性进行分析,并观察该基因多态性对血脂、CRP的影响。结果两组CD36内含子3全部为杂合子,且存在[TG]重复序列,但其重复频数在11/>11、12/>12、>12/>12中均无统计学差异。在T2DM患者中HDL-C异常组与HDL-C正常组、LDL-C异常组与LDL-C正常组、CRP异常组和CRP正常组CD36内含子3[TG]重复序列基因多态性分布比较均有统计学意义(P均<0.05)。结论 CD36内含子3[TG]重复序列基因多态性与T2DM患者HDL-C、LDL-C、CRP水平有关。 展开更多
关键词 糖尿病 2型 CD36 高脂血症 C反应蛋白质 多态性 单核苷酸
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Ghrelin基因Arg51 Gln多态性与西安汉族2型糖尿病、高血压病的相关性 被引量:2
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作者 谢璇 张静 +4 位作者 王玉环 张春虹 王俊宏 袁晓红 倪红燕 《西安交通大学学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2008年第1期80-83,共4页
目的研究ghrelin基因Arg51 Gln多态性在中国西安汉族人群的分布情况,并探讨该多态性与2型糖尿病、高血压病发病的相关性。方法应用PCR-限制性片段长度多态性法分析中国西安地区汉族人305例(正常对照组80例;2型糖尿病组125例;高血压病组4... 目的研究ghrelin基因Arg51 Gln多态性在中国西安汉族人群的分布情况,并探讨该多态性与2型糖尿病、高血压病发病的相关性。方法应用PCR-限制性片段长度多态性法分析中国西安地区汉族人305例(正常对照组80例;2型糖尿病组125例;高血压病组48例;2型糖尿病合并高血压病组52例)Ghrelin基因Arg51 Gln多态性的分布及其与临床指标间的相关性。结果2型糖尿病组、高血压病组、2型糖尿病合并高血压病组的基因型频率分别与正常对照组相比,均无统计学意义(P值分别为:0.652、0.201、0.212);等位基因分布分别与正常对照比较无统计学意义(P值分别为:1.002、0.199、0.124);2型糖尿病组Gln51等位基因携带者的BMI、FINS、HOMA-IR均高于野生型(P值分别为:0.045、0.003、0.041)。结论该基因多态性与2型糖尿病胰岛素抵抗相关,Ghrelin基因Arg51 Gln多态性与高血压病无相关性。 展开更多
关键词 GHRELIN 多态性 单核苷酸 2型糖尿病 高血压
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甘肃积石山县保安族人群MTNR1B基因rs10830963位点多态性与2型糖尿病关联性分析 被引量:2
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作者 石秀娥 彭锡嘉 +1 位作者 王忠太 马佳玲 《临床荟萃》 CAS 2015年第5期544-547,共4页
目的探讨褪黑素受体基因1B(melatonin receptor 1B,MTNR1B)rs10830963位点基因多态性与甘肃保安族人群2型糖尿病(T2DM)易感性的关系。方法采用病例对照研究方法,应用基质辅助激光解析电离飞行时间质谱技术(MALDI-TOF MS),检测保安族T2D... 目的探讨褪黑素受体基因1B(melatonin receptor 1B,MTNR1B)rs10830963位点基因多态性与甘肃保安族人群2型糖尿病(T2DM)易感性的关系。方法采用病例对照研究方法,应用基质辅助激光解析电离飞行时间质谱技术(MALDI-TOF MS),检测保安族T2DM患者MTNR1B基因rs10830963位点的基因型和等位基因的分布。结果 MTNR1B基因rs10830963位点多态性在T2DM组和对照组之间差异无统计学意义,G等位基因的分布频率在两组中大致相同,分别为42.0%,38.6%(χ2=1.350,P>0.05)。结论 MTNR1B基因rs10830963位点可能不是甘肃保安族人群T2DM的易感基因。 展开更多
关键词 糖尿病 2 多态性 单核苷酸 等位基因
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脂联素基因276位点多态性与2型糖尿病肾病的关系 被引量:7
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作者 郭志新 吴苏豫 孙英姿 《山西医科大学学报》 CAS 2008年第6期507-510,共4页
目的研究山西地区汉族人脂联素基因276位点单核苷酸多态性(SNP)与2型糖尿病肾病之间的关系。方法选取262名山西地区汉族人,包括正常对照76例,2型糖尿病无肾病患者108例,2型糖尿病肾病患者78例。观测所选人群的临床指标,并针对脂联素基因... 目的研究山西地区汉族人脂联素基因276位点单核苷酸多态性(SNP)与2型糖尿病肾病之间的关系。方法选取262名山西地区汉族人,包括正常对照76例,2型糖尿病无肾病患者108例,2型糖尿病肾病患者78例。观测所选人群的临床指标,并针对脂联素基因276位点用聚合酶链反应-限制性内切酶长度多态性(PCR-RFLP)技术进行基因分型。结果①SNP276基因型及等位基因频率在正常对照组和2型糖尿病组之间分布差异有统计学意义(P<0.05),2型糖尿病组G等位基因频率显著高于正常对照组(P<0.01)。SNP276基因型及等位基因频率在2型糖尿病无肾病组与2型糖尿病肾病组之间分布差异无统计学意义(P>0.05)。②正常对照组GG或GT型体重指数、收缩压、空腹胰岛素、胰岛素抵抗指数、空腹血糖均显著高于TT型。2型糖尿病无肾病组GG或GT型收缩压、空腹胰岛素、胰岛素抵抗指数、空腹血糖均显著高于TT型。2型糖尿病肾病组GG或GT型收缩压、胰岛素抵抗指数显著高于TT型。结论在中国山西汉族人群中,与TT型相比,携带GG+GT型者患2型糖尿病的危险因素增加。G等位基因是胰岛素抵抗、2型糖尿病的危险因素;脂联素SNP276G/T与2型糖尿病相关,与糖尿病肾病无关。 展开更多
关键词 脂联素基因 SNP276G/T 2型糖尿病 肾病 胰岛素抵抗
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陕西人群环氧化酶-2(COX-2)启动子区基因多态性及与结直肠癌易感性的关联研究 被引量:3
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作者 李红霞 郭秦乐 +1 位作者 周博 和水祥 《西安交通大学学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2014年第4期522-526,550,共6页
目的 探讨陕西人群环氧化酶-2(COX-2)基因启动子区的rs20417 G/C及rs2745557 G/A 2个位点的基因多态性并分析其与结直肠癌(CRC)发病风险及病理参数的相关性.方法 采用病例-对照研究,利用聚合酶链式反应和限制性片段长度多态性(PCR-... 目的 探讨陕西人群环氧化酶-2(COX-2)基因启动子区的rs20417 G/C及rs2745557 G/A 2个位点的基因多态性并分析其与结直肠癌(CRC)发病风险及病理参数的相关性.方法 采用病例-对照研究,利用聚合酶链式反应和限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,对198例CRC患者和200例健康人(入组者均长期居住在陕西省西安市及周边县、市)的COX-2基因的2个位点的多态性进行检测,并运用SPSS 19.0软件统计分析各位点的基因型分布和等位基因频率.分析其与CRC发病风险及病理参数的相关性.结果 在陕西人群中,COX-2 rs20417 G/C位点多态性的GC或CC基因型频率与对照组的差异无统计学意义,而GC+ CC基因型频率在病例组的频率显著高于对照组(OR=1.61;95% CI:1.02~2.56).病例组含有C等位基因的GC或CC基因型的淋巴结转移以及肿瘤分期与GG基因型比较,差异有统计学意义(P<0.01及P<0.01);两个等位基因频率分布均与发病部位无显著相关性.而COX-2rs2745557 G/A位点多态性结果显示:GA基因型在病例组的频率较对照组显著增高(OR=1.98,95% CI:1.15~3.40),AA基因型在病例组中的频率亦较对照组高(OR-1.87,95% CI:1.09~3.19),A等位基因携带者在病例组中的频率高于对照组(OR=1.92,95%CI:1.18~3.13).含有A等位基因的GA或AA基因型相对于GG基因型,淋巴结转移以及肿瘤分期差异均有统计学意义(P均<0.01);两个等位基因频率分布均与发病部位无显著相关性.结论 相同环境条件下,陕西人群中携带COX-2 rs20417 C等位基因型的个体和rs2745557 A等位基因型的个体患CRC的风险增加,rs20417 C等位基因频率、rs2745557的A等位基因频率与CRC发生发展及淋巴结转移密切相关.两个基因位点的各等位基因频率与CRC的发生部位均无明显相关性. 展开更多
关键词 结直肠癌 环氧化酶-2 限制性片段长度多态性 单核苷酸多态性 陕西人群
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初产妇足月前胎膜早破与基质金属蛋白酶-7及OAS1基因多态性的关系 被引量:3
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作者 潘瑞琪 廖明星 +2 位作者 江梦曦 陈玲娟 艾承锦 《医学研究生学报》 CAS 北大核心 2021年第6期615-620,共6页
目的遗传因素在未足月胎膜早破(PPROM)发生中起关键作用。文中分析初产妇PPROM与基质金属蛋白酶(MMP)-7、2′,5′-寡腺苷酸合成酶(OAS)1基因多态性的关系。方法回顾性分析2018年5月-2019年7月成都中医药大学附属医院收治的82例PPROM初... 目的遗传因素在未足月胎膜早破(PPROM)发生中起关键作用。文中分析初产妇PPROM与基质金属蛋白酶(MMP)-7、2′,5′-寡腺苷酸合成酶(OAS)1基因多态性的关系。方法回顾性分析2018年5月-2019年7月成都中医药大学附属医院收治的82例PPROM初产妇临床资料(PPROM组);另按1∶1比例选取同期医院分娩的年龄相仿的82例足月妊娠后分娩的初产妇作为对照组。采用聚合酶链反应(PCR)-限制性片段长度多态性(RELP)法测定MMP-7、OAS 1基因型及等位基因分布;酶联免疫吸附试验法测定两组血清MMP-7表达;放射免疫法测定OAS 1表达。分析MMP-7、OAS 1基因多态性与PPROM的关系。结果PPROM组携带AG型(51.22%)基因型所占比例显著高于对照组(36.59%),差异有统计学意义(P<0.05);携带G型等位基因比例(36.59%)显著高于对照组(21.95%),差异有统计学意义(P<0.05)。PPROM组、对照组OAS 1基因rs10774671位点基因型及等位基因频率分布比较差异无统计学意义(P>0.05);PPROM组脐血MMP-7浓度高于对照组(P<0.05),两组OAS1浓度比较差异无统计学意义(P>0.05)。携带MMP-7 rs1156818位点AG基因型可能使PPROM发生风险增加2.128倍(校正OR=2.128,95%CI:1.623~2.788),携带等位基因G可能使PPROM发生风险增加2.149倍(校正OR=2.149,95%CI:1.719~2.387)。结论携带MMP-7(rs1156818位点)等位基因G可能与初产妇PPROM易感性有关;而OAS1 rs10774671位点基因多态性与PPROM无关。 展开更多
关键词 胎膜早破 早产 2′-5′-寡腺苷酸合成酶 基质金属蛋白酶-7 单核苷酸多态性
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2型糖尿病患者Klotho基因G-395A多态性及其对合并下肢动脉粥样硬化的影响 被引量:2
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作者 赵燕 宋滇平 +3 位作者 王艳 王玲 刘华 杨秋萍 《山东医药》 CAS 北大核心 2016年第28期12-15,共4页
目的观察2型糖尿病(T2DM)患者Klotho基因G-395A多态性,探讨其对合并下肢动脉粥样硬化的影响。方法采用实时荧光定量聚合酶链式反应(FQ-PCR)技术,分别对205例健康体检者(汉族85例、彝族120例,对照组)、140例T2DM患者(汉族79例、彝族61例,... 目的观察2型糖尿病(T2DM)患者Klotho基因G-395A多态性,探讨其对合并下肢动脉粥样硬化的影响。方法采用实时荧光定量聚合酶链式反应(FQ-PCR)技术,分别对205例健康体检者(汉族85例、彝族120例,对照组)、140例T2DM患者(汉族79例、彝族61例,T2DM组)及224例T2DM合并下肢动脉粥样硬化患者(汉族157例、彝族67例,动脉硬化组)的Klotho基因G-395A多态性进行检测,比较各组汉族、彝族基因型频率、等位基因频率,分析T2DM合并下肢动脉粥样硬化的危险因素。结果动脉硬化组汉族Klotho基因G-395A位点GA+AA基因型频率高于彝族(P<0.05),其余各组各等位基因及基因型频率比较差异均无统计学意义(P均>0.05)。汉族T2DM患者发生下肢动脉粥样硬化的影响因素为SBP、TG、LHL、空腹血糖(FPG)、Klotho基因G-395A位点GA+AA基因型(P均<0.05),彝族为TG、LHL、FPG、血肌酐(P均<0.05)。结论 T2DM合并下肢动脉粥样硬化患者存在Klotho基因G-395A多态性,Klotho基因G-395A位点GA+AA基因型可能是云南省汉族部分T2DM患者发生下肢动脉粥样硬化的危险因素。 展开更多
关键词 2型糖尿病 下肢动脉粥样硬化 KLOTHO基因 彝族 汉族 单核苷酸多态性
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KLF14基因rs4731702多态性与中国汉族人群2型糖尿病关联研究 被引量:2
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作者 张亚丽 张江峰 曾照芳 《激光杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第2期94-96,共3页
目的:研究中国重庆地区汉族人群Kruppel-like factor 14(KLF14)基因rs4731702多态性与2型糖尿病(T2DM)的相关性。方法:在中国重庆地区汉族人群中选取200例健康对照者和200例T2DM患者。采用病例对照研究方法,通过收集临床资料,进行人体... 目的:研究中国重庆地区汉族人群Kruppel-like factor 14(KLF14)基因rs4731702多态性与2型糖尿病(T2DM)的相关性。方法:在中国重庆地区汉族人群中选取200例健康对照者和200例T2DM患者。采用病例对照研究方法,通过收集临床资料,进行人体测量学及代谢指标的检测(包括空腹血浆胰岛素、血糖、血脂、血压等),计算体质指数、臀腰比、胰岛素抵抗指数及β细胞功能指数并提取DNA和测序。对两组KLF14基因的rs4731702位点进行基因分型,比较2组间的基因型和等位基因频率,并进行与T2DM的关联分析。结果:T2DM组KLF14基因rs4731702位点空腹血糖(FPG)、甘油三酯(TG)、极低密度脂蛋白(VLDL)、胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)明显高于NC组,差异有统计学意义(p<0.05)。健康对照组中CC+CT基因型178例(89%)、TT基因型22例(11%),C、T等位基因频率分别为67.5%和32.5%;T2DM组CC+CT基因型188例(94%)、TT基因型12例(6%),C、T等位基因频率分别为74.5%和25.5%,2组间差异有统计学意义(p<0.05)。结论:KLF14基因rs47313702位点的多态性可能与中国汉族人群T2DM发病相关。由于T2DM发病机制较为复杂,且基因多态性有一定的地域性和异质性,该基因风险等位基因C在正常对照人群中也普遍存在,故其在T2DM的发病过程中可能不起显著作用。 展开更多
关键词 KLF14基因 rs4731702 单核苷酸多态性 2型糖尿病
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胰岛素样生长因子2受体基因3'非翻译区的单核苷酸多态性及其生物信息学分析 被引量:2
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作者 陈凤霞 张文文 +1 位作者 杨芳 管晓翔 《医学研究生学报》 CAS 北大核心 2014年第12期1262-1265,共4页
目的基因3'非翻译区(3'untranslated region,3'UTR)中miRNA结合区域的遗传突变能够影响基因的表达调控,文中利用生物信息学技术预测胰岛素样生长因子2受体(insulin-like growth factor 2 receptor,IGF2R)基因3'UTR的遗... 目的基因3'非翻译区(3'untranslated region,3'UTR)中miRNA结合区域的遗传突变能够影响基因的表达调控,文中利用生物信息学技术预测胰岛素样生长因子2受体(insulin-like growth factor 2 receptor,IGF2R)基因3'UTR的遗传突变,并检测其对基因表达的影响。方法运用多个在线数据库,获取IGF2R基因3'UTR中具有最小等位基因频率(minor allele frequency,MAF)的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs),计算其在不同人种中的频率分布及各SNPs之间的连锁不平衡,并预测与其相应结合的miRNA。最后,检测在淋巴母细胞系中不同变体基因型对IGF2R基因mRNA表达的影响。结果在IGF2R基因3'UTR的33个SNPs中,仅有5个SNPs(rs8191959、rs200237825、rs3832385、rs201568808、rs1050015)具有>0.05的MAF,其中只有rs1050015基因型突变对mRNA表达水平差异具有统计学意义(P=0.010)。结论IGF2R基因3'UTR的rs1050015突变能够促进其表达,可作为帮助预测癌症风险的遗传标志物及个体化治疗的潜在靶点。 展开更多
关键词 胰岛素样生长因子2受体基因 3'非翻译区 单核苷酸多态性 生物信息学
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COX-2基因多态性与子宫内膜异位症及子宫腺肌病关系的研究 被引量:1
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作者 王毅峰 曲银娥 杨梅 《山东医药》 CAS 北大核心 2007年第15期22-23,共2页
目的探讨环氧合酶(COX)-2基因多态性与子宫内膜异位症(内异症)和子宫腺肌病的关系。方法用蛋白酶K消化—饱和酚氯仿法提取外周血白细胞DNA、PCR-限制性片段长度多态分析(PCR-RFLP)分别对70例内异症(EMs组)、50例子宫腺肌病(Ad组)和240... 目的探讨环氧合酶(COX)-2基因多态性与子宫内膜异位症(内异症)和子宫腺肌病的关系。方法用蛋白酶K消化—饱和酚氯仿法提取外周血白细胞DNA、PCR-限制性片段长度多态分析(PCR-RFLP)分别对70例内异症(EMs组)、50例子宫腺肌病(Ad组)和240例非内异症、腺肌病妇女(对照组)进行基因分型。结果EMs组、Ad组基因型频率COX-2-1195GG、AG和AA与对照组比较,具有显著性差异(P<0.05),前两组AA基因型频率及A等位基因频率均显著高于对照组,而EMs组和Ad组之间差异无显著性。携带2个A等位基因者患EMs的风险为对照组的2.67倍,患子宫腺肌病风险为对照组的3.02倍。结论COX-2-1195G>A单核苷酸多态可能是决定EMs和子宫腺肌病个体遗传易感性的重要因素,两种疾病存在相似的遗传易感性。 展开更多
关键词 子宫内膜异位症 子宫腺肌病 环氧合酶-2 基因 多态性
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成纤维细胞生长因子2基因单核苷酸多态性在广西百色地区壮族人群中的分布 被引量:1
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作者 黄秀峰 周庆辉 +5 位作者 王金花 林朝文 杨园园 韦叶生 吴联滔 吴玉梅 《解剖学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第5期671-675,共5页
目的:研究成纤维细胞生长因子2(FGF2)基因5个单核苷酸多态性(SNPs)各等位基因及基因型在广西百色地区壮族人群中的分布频率,比较其在不同种族间分布的差异。方法:采用Multiplex SNaPshot SNP分型技术对百色地区624例壮族个体的FGF... 目的:研究成纤维细胞生长因子2(FGF2)基因5个单核苷酸多态性(SNPs)各等位基因及基因型在广西百色地区壮族人群中的分布频率,比较其在不同种族间分布的差异。方法:采用Multiplex SNaPshot SNP分型技术对百色地区624例壮族个体的FGF2染色体基因组上5个位点(rs308379、 rs12644427、 rs3789138、 rs308442和rs3747676)进行基因分型,结合HapMap计划4个人群(HapMapCEU、 HapMapYRI、 HapMap-JPT和HapMap-HCB)的SNPs 分型数据,分析这5个人群的遗传结构。结果:壮族人群FGF2的基因型频率分布为:rs308378(AA 19.6%、 AT 47.0%和TT 33.4%)、 rs12644427(AA 26.4%、 AG 48.4%和GG 25.2%)、 rs3789138(AA 29.6%、 AG 49.2%和GG 21.2%)、 rs308442(AA 6.6%、 AT 36.0%和TT 57.4%)和rs3747676(CC 22.6%、 CT48.1%和TT29.3%),其中rs308379 A/T多态性的分布频率在壮族男性与女性之间差异具有统计学意义。FGF2基因SNPs在壮族人群的分布频率与HapMapCEU、 HapMap-JPT和HapMap-HCB的相比差异具有统计学意义。结论:广西百色地区壮族人群中存在FGF2基因多态性,且与HapMapCEU、 HapMapYRI、 HapMap-JPT和HapMap-HCB人群之间有差异的遗传成分存在。这种差异对人类学研究可能起重要的作用。 展开更多
关键词 成纤维细胞生长因子2 壮族 单核苷酸多态性 遗传结构
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2型糖尿病患者脂联素与视网膜病变的相关性研究 被引量:1
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作者 蒋海彬 施亚雄 +2 位作者 林家煜 李永加 陶耕 《中国实用医药》 2010年第11期9-11,共3页
目的研究2型糖尿病(T2DM)患者血浆脂联素(APN)水平及脂联素基因启动子区-11377位点单核苷酸多态性(SNP)与糖尿病视网膜病变(DR)之间的关系。方法运用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,对200例T2DM患者[无DR(NDR)组82例... 目的研究2型糖尿病(T2DM)患者血浆脂联素(APN)水平及脂联素基因启动子区-11377位点单核苷酸多态性(SNP)与糖尿病视网膜病变(DR)之间的关系。方法运用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,对200例T2DM患者[无DR(NDR)组82例、非增殖型DR(NP-DR)组72例、增殖型DR(PDR)组46例],检测APN基因启动子SNP-11377C→G多态性,同时检测血浆APN浓度、血脂、血糖、空腹胰岛素,比较各组基因型和等位基因频率,并分析各指标间的相关性。结果①APN水平随视网膜病变程度呈递增趋势NDR、NPDR、PDR各分别为(6.11±2.77),(7.49±3.84),(9.83±4.97)mg/L,其中PDR组显著高于NDR和NPDR组(P<0.01),NPDR组显著高于NDR组(P<0.05);②APN水平与HOMA-IR呈负相关(r=-0.203,P<0.01);③APN基因启动子SNP-11377C→G的基因型和等位基因频率分布在NDR组、DR组间差异无统计学意义(P>0.05)。基因型(CC型、CG型和GG型)的血清APN水平差异无统计学意义(P>0.05)。结论T2DM患者血APN水平随糖尿病视网膜病变进展而增高。未发现福建地区T2DM患者APN基因启动子区-11377C→G多态性与DR明显相关。 展开更多
关键词 2型糖尿病 视网膜病变 脂联素 多态性 单核苷酸
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TCF7L2基因rs11196205多态性与重庆市汉族人群2型糖尿病的关联研究 被引量:1
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作者 张江峰 曾照芳 《激光杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第6期90-92,共3页
目的:研究转录因子7类似物2(TCF7L2)基因rslll96205多态性与中国重庆地区汉族人群2型糖尿病的关系。方法:选取重庆地区汉族人群400例,年龄均〉30岁。按1999年WHO糖尿病诊断标准,将研究对象分为两组:2型糖尿病(T2DM)患者组(n=200... 目的:研究转录因子7类似物2(TCF7L2)基因rslll96205多态性与中国重庆地区汉族人群2型糖尿病的关系。方法:选取重庆地区汉族人群400例,年龄均〉30岁。按1999年WHO糖尿病诊断标准,将研究对象分为两组:2型糖尿病(T2DM)患者组(n=200),正常对照(NC)组(n=200)。收集临床资料,进行人体测量学及代谢指标的检测并提取DNA,应用多聚酶链式反应,限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,对所有研究对象的TCF7L2基因rs11196205多态性进行检测。比较等位基因、基因型在两组中的分布频率,并进行与T2DM的关联分析。结果:(1)所有受试者中,TCF7L2基因rs11196205位点GG、GC基因型分布频率为71%、29%,未发现CC基因型者。符合Hardy-Weinberg平衡定律,p〉0.05;(2)TCF7L2基因rs11196205位点为G/C多态,风险等位基因C在本研究人群中的平均频率为14%,等位基因C及其基因型GC在T2DM组比对照组具有更高的分布频率(分别为19%和9%,39%和19%);(3)携带风险等位基因C增加患T2DM的风险(OR=2.31,95%CI=1.37~3.89,X2=12.35,p〈0.05);与GG型相比,GC基因型患T2DM的风险显著增加(OR=2.72,95%CI=1.74~4.26,X2=19.43,p〈0.05)。结论:TCF7L2基因rs11196205的多态性可能与中国重庆地区汉族人群T2DM发病相关,但考虑到rs11196205位点风险等位基因在中国人群中属低频分布,故其在中国人群T2DM的发病过程中可能不起显著作用。 展开更多
关键词 TCF7L2基因 单核苷酸 多态性 2型糖尿病 关联研究
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