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1例父源性3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症的临床特点及家系分析
1
作者
陈燕茹
苏雅君
+1 位作者
林壹明
林卫华
《罕少疾病杂志》
2024年第6期4-7,共4页
目的报道1例新生儿疾病筛查发现父源性3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症(3-Methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiency,MCCD)的临床特点、基因诊断及家系分析。方法回顾性分析1例新生儿疾病筛查发现3-羟基异戊酰肉碱(3-hydroxyisovaleryl...
目的报道1例新生儿疾病筛查发现父源性3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症(3-Methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiency,MCCD)的临床特点、基因诊断及家系分析。方法回顾性分析1例新生儿疾病筛查发现3-羟基异戊酰肉碱(3-hydroxyisovalerylcarnitine,C5OH)增高的新生儿,尿有机酸分析及基因检测证实为父源性MCCD。结果该新生儿初筛血串联质谱C5OH轻度增高,尿有机酸结果正常,其父亲血串联质谱示C5OH明显增高,血浆游离肉碱降低,母亲血串联质谱正常。基因分析结果证实新生儿为MCCC1基因c.980C>G(p.Ser327Ter)杂合变异,其父亲为MCCC1基因c.980C>G(p.Ser327Ter)纯合无义变异。结论新生儿筛查发现持续轻度C5OH水平升高的情况时应考虑父源性MCCD。定期随访仍然是MCCD治疗管理的重心。
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关键词
父源性3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症
3-羟基异戊基肉碱
新生儿疾病筛查
mccc1
基因
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题名
1例父源性3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症的临床特点及家系分析
1
作者
陈燕茹
苏雅君
林壹明
林卫华
机构
福建医科大学研究生院
泉州市妇幼保健院·儿童医院新生儿疾病筛查中心
泉州市妇幼保健院·儿童医院儿童保健科
福建医科大学临床医学部
出处
《罕少疾病杂志》
2024年第6期4-7,共4页
基金
泉州市科技计划资助基金项目(Grant No.2021C055R)。
文摘
目的报道1例新生儿疾病筛查发现父源性3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症(3-Methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiency,MCCD)的临床特点、基因诊断及家系分析。方法回顾性分析1例新生儿疾病筛查发现3-羟基异戊酰肉碱(3-hydroxyisovalerylcarnitine,C5OH)增高的新生儿,尿有机酸分析及基因检测证实为父源性MCCD。结果该新生儿初筛血串联质谱C5OH轻度增高,尿有机酸结果正常,其父亲血串联质谱示C5OH明显增高,血浆游离肉碱降低,母亲血串联质谱正常。基因分析结果证实新生儿为MCCC1基因c.980C>G(p.Ser327Ter)杂合变异,其父亲为MCCC1基因c.980C>G(p.Ser327Ter)纯合无义变异。结论新生儿筛查发现持续轻度C5OH水平升高的情况时应考虑父源性MCCD。定期随访仍然是MCCD治疗管理的重心。
关键词
父源性3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症
3-羟基异戊基肉碱
新生儿疾病筛查
mccc1
基因
Keywords
Paternal MCCD
3-hydroxyisovalerylcarnitine
Newborn Screening
mccc1 gene
分类号
R725.8 [医药卫生—儿科]
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题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
1例父源性3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症的临床特点及家系分析
陈燕茹
苏雅君
林壹明
林卫华
《罕少疾病杂志》
2024
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