采用突变等位基因特异性扩增法(mutant allele specific amplication,MASA-PCR)检测了125例甲状腺石蜡包埋组织中BRAFV600E点突变(包括94例甲状腺癌,15例甲状腺腺瘤,15例结节性甲状腺肿和1例癌旁正常组织),探讨甲状腺乳头状癌(PTC)与其...采用突变等位基因特异性扩增法(mutant allele specific amplication,MASA-PCR)检测了125例甲状腺石蜡包埋组织中BRAFV600E点突变(包括94例甲状腺癌,15例甲状腺腺瘤,15例结节性甲状腺肿和1例癌旁正常组织),探讨甲状腺乳头状癌(PTC)与其临床病理学特征之间的关系。结果发现,仅在PTC和1例甲状腺未分化癌中检测到BRAFV600E突变,PTC中突变率为68.4%(57/83),主要见于经典型PTC和微小癌,其突变率分别为73%(52/71)和2/3,在其它类型的甲状腺癌及良性病变中均未检测到BRAFV600E突变。临床病理资料显示,患者发病平均年龄为45岁,突变率在40岁以上者显著高于40以下者(χ2=4.69,P<0.05),而与性别、淋巴结转移、慢性淋巴细胞浸润无显著关系(P<0.05)。结果显示,1)BRAFV600E突变仅发生于PTC和部分未分化癌,是PTC中较常见的遗传学事件,可为PTC的发生机制提供新的视点。2)BRAFV600E突变主要见于经典型PTC和微小癌,可能是甲状腺乳头状癌表型的重要决定因素之一。展开更多
文摘采用突变等位基因特异性扩增法(mutant allele specific amplication,MASA-PCR)检测了125例甲状腺石蜡包埋组织中BRAFV600E点突变(包括94例甲状腺癌,15例甲状腺腺瘤,15例结节性甲状腺肿和1例癌旁正常组织),探讨甲状腺乳头状癌(PTC)与其临床病理学特征之间的关系。结果发现,仅在PTC和1例甲状腺未分化癌中检测到BRAFV600E突变,PTC中突变率为68.4%(57/83),主要见于经典型PTC和微小癌,其突变率分别为73%(52/71)和2/3,在其它类型的甲状腺癌及良性病变中均未检测到BRAFV600E突变。临床病理资料显示,患者发病平均年龄为45岁,突变率在40岁以上者显著高于40以下者(χ2=4.69,P<0.05),而与性别、淋巴结转移、慢性淋巴细胞浸润无显著关系(P<0.05)。结果显示,1)BRAFV600E突变仅发生于PTC和部分未分化癌,是PTC中较常见的遗传学事件,可为PTC的发生机制提供新的视点。2)BRAFV600E突变主要见于经典型PTC和微小癌,可能是甲状腺乳头状癌表型的重要决定因素之一。
