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TRPV4基因突变导致Kozlowski型脊柱干骺端发育不良病一例家系研究被引量：4: 1; 作者程健豪傅文贞 +2 位作者何进卫汪纯章振林《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 CSCD 北大核心 2018年第2期160-165,共6页; 目的 Kozlowski型脊柱干骺端发育不良(Kozlowski type spondylometaphyseal dysplasia,SMDK)是一种罕见的常染色显性遗传病。本文报道了1例SMDK患者家系的临床特征,并进行致病基因突变检测,同时复习相关文献。方法 1例SMDK先证者及其患... 展开更多; 关键词 kozlowski型脊柱干骺端发育不良 TRPV4基因突变; 在线阅读下载PDF 职称材料

蛋白聚糖型脊柱骨骺干骺端发育不良1例报告被引量：2: 2; 作者杨曦刘玉洁马慧娟《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第8期589-591,共3页; 目的探讨ACAN基因突变引起的常染色体隐性遗传疾病蛋白聚糖型脊柱骨骺干骺端发育不良(SEMD)的临床和基因诊断。方法回顾分析1例SEMD患儿的临床资料和基因检测结果,并复习相关文献。结果 7岁矮小女性患儿,排除生长激素缺乏症、特发性矮... 展开更多; 关键词蛋白聚糖型脊柱骨骺干骺端发育不良矮小基因突变; 在线阅读下载PDF 职称材料

Jansen型干骺端软骨发育不良一例报告: 3; 作者王瑚余卫赵时敏《中国医学科学院学报》 CAS CSCD 北大核心 1995年第1期72-74,共3页; Ｊａｎｓｅｎ型干骺端软骨发育不良一例报告王瑚，余卫，赵时敏（中国医学科学院，中国协和医科大学协和医院，北京１００７３０）干骺端软骨发育不良（ｍｅｔａｐｈｙｓｅａｌｃｈｏｎｄｒｏｄｙｓｐｌａｓｉａ）为临床少见病例，其中... 展开更多; 关键词 Jansen型干骺端软骨发育不良; 在线阅读下载PDF 职称材料

Schmid氏型干骺端软骨发育不良1例: 4; 作者李兆廷张荣坤《中国医学影像学杂志》 CSCD 2003年第6期414-414,共1页; 关键词干骺端软骨发育不良病历 X线摄影术 Schmid氏型; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名TRPV4基因突变导致Kozlowski型脊柱干骺端发育不良病一例家系研究被引量：4: 1; 作者程健豪傅文贞何进卫汪纯章振林; 机构上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松与骨病专科; 出处《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 CSCD 北大核心 2018年第2期160-165,共6页; 基金国家自然科学基金(81270964) 科技部973重大研究项目(2014CB942903); 文摘目的 Kozlowski型脊柱干骺端发育不良(Kozlowski type spondylometaphyseal dysplasia,SMDK)是一种罕见的常染色显性遗传病。本文报道了1例SMDK患者家系的临床特征,并进行致病基因突变检测,同时复习相关文献。方法 1例SMDK先证者及其患病母亲及5例健康家庭成员,外周血抽提基因组DNA进行瞬时感受器电位离子通道亚家族蛋白4编码基因(transient receptor potentialcation channel subfamily V member4,TRPV4)16个外显子Sanger测序,并以100名健康志愿者作为基因突变分析的对照。同时对先证者和其母亲进行体格,生化及放射学检查。结果先证者及其母亲临床表现为髋内翻畸形,膝外翻畸形,脊柱侧弯且伴有干骺端的改变。Sanger测序显示TRPV4基因(c.1781G>A)杂合突变,其他家族成员及健康对照者均未发现相同突变。结论本研究发现的TRPV4基因11号外显子错义突变(c.1781G>A)为该家系致病突变。; 关键词 kozlowski型脊柱干骺端发育不良 TRPV4基因突变; Keywords kozlowski type spondylometaphyseal dysplasia TRPV4 gene mutation; 分类号 R681 [医药卫生—骨科学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名蛋白聚糖型脊柱骨骺干骺端发育不良1例报告被引量：2: 2; 作者杨曦刘玉洁马慧娟; 机构河北医科大学研究生学院河北医科大学内科学教研室河北省人民医院内分泌科/临研中心; 出处《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第8期589-591,共3页; 文摘目的探讨ACAN基因突变引起的常染色体隐性遗传疾病蛋白聚糖型脊柱骨骺干骺端发育不良(SEMD)的临床和基因诊断。方法回顾分析1例SEMD患儿的临床资料和基因检测结果,并复习相关文献。结果 7岁矮小女性患儿,排除生长激素缺乏症、特发性矮小、甲状腺功能低下等常见矮小病因后,结合家族史及临床表现,高度疑似SEMD。经知情同意后,患儿经高通量测序基因检测,证实为ACAN基因c.512C>T纯合突变,符合蛋白聚糖型SEMD诊断;父母特定位点基因分析,均为杂合子。结论临床上特殊类型矮小患儿高度怀疑SEMD时,应尽早行基因检测以明确诊断。; 关键词蛋白聚糖型脊柱骨骺干骺端发育不良矮小基因突变; Keywords aggrecan type spondylometaphyseal dysplasia short stature genetic mutation; 分类号 R726.8 [医药卫生—儿科]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名Jansen型干骺端软骨发育不良一例报告: 3; 作者王瑚余卫赵时敏; 机构中国医学科学院; 出处《中国医学科学院学报》 CAS CSCD 北大核心 1995年第1期72-74,共3页; 文摘Ｊａｎｓｅｎ型干骺端软骨发育不良一例报告王瑚，余卫，赵时敏（中国医学科学院，中国协和医科大学协和医院，北京１００７３０）干骺端软骨发育不良（ｍｅｔａｐｈｙｓｅａｌｃｈｏｎｄｒｏｄｙｓｐｌａｓｉａ）为临床少见病例，其中Ｊａｎｓｅｎ型更为罕见。现将本院１...; 关键词 Jansen型干骺端软骨发育不良; 分类号 R726.2 [医药卫生—儿科]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名Schmid氏型干骺端软骨发育不良1例: 4; 作者李兆廷张荣坤; 机构山东省泗水县人民医院放射科; 出处《中国医学影像学杂志》 CSCD 2003年第6期414-414,共1页; 关键词干骺端软骨发育不良病历 X线摄影术 Schmid氏型; 分类号 R681.3 [医药卫生—骨科学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

	题名	作者	出处	发文年	被引量	操作
1	TRPV4基因突变导致Kozlowski型脊柱干骺端发育不良病一例家系研究	程健豪傅文贞何进卫汪纯章振林	《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 CSCD 北大核心	2018	4	在线阅读下载PDF 职称材料
2	蛋白聚糖型脊柱骨骺干骺端发育不良1例报告	杨曦刘玉洁马慧娟	《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心	2016	2	在线阅读下载PDF 职称材料
3	Jansen型干骺端软骨发育不良一例报告	王瑚余卫赵时敏	《中国医学科学院学报》 CAS CSCD 北大核心	1995	0	在线阅读下载PDF 职称材料
4	Schmid氏型干骺端软骨发育不良1例	李兆廷张荣坤	《中国医学影像学杂志》 CSCD	2003	0	在线阅读下载PDF 职称材料