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KISS1R基因突变所致的一个特发性低促性腺激素性性腺功能减退症家系分析
被引量：
3
1
作者
周庆菊
杨利
+6 位作者
赵红燕
何丽
陈晓
李岱
敬媛媛
吴凡
李蓉
《重庆医科大学学报》
CAS
CSCD
北大核心
2016年第11期1113-1116,共4页
目的:本研究旨在收集一个特发性低促性腺激素性性腺功能减退症(idiopathic hypogonadotropic hypogonadism,IHH)的家系成员资料,通过基因检测确定其突变位点,丰富疾病突变谱。方法:对家系成员进行病史采集、生化及影像学检查。应用高通...
目的:本研究旨在收集一个特发性低促性腺激素性性腺功能减退症(idiopathic hypogonadotropic hypogonadism,IHH)的家系成员资料,通过基因检测确定其突变位点,丰富疾病突变谱。方法:对家系成员进行病史采集、生化及影像学检查。应用高通量测序技术检测先证者突变位点,Sanger测序技术对先证者及家系成员进行基因型验证。结果:该家系为近亲结婚家系,先证者为25岁女性,表现为青春期发育延迟、原发性闭经、不孕、促性腺激素及性激素水平低下,先证者妹妹及弟弟也存在明显青春期发育延迟,父母为表兄妹关系且临床表型正常。基因检测结果示先证者KISS1R基因5号外显子上,第983号碱基胞嘧啶突变为腺嘌呤(c.C983A),使第328号氨基酸丝氨酸突变为终止密码子(p.S328X),蛋白质翻译提前终止。父母为该突变位点的杂合子,妹妹为纯合子。结论:通过基因检测,发现了KISS1R基因上的一个新的致病突变c.C983A(p.S328X)。
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关键词
特发性低促性腺激素性性腺功能减退症
基因突变
无义突变
kiss1r
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职称材料
经皮穴位电刺激对痰湿型多囊卵巢综合征患者卵细胞质量及KISS1R的影响
被引量：
1
2
作者
赵帅
连方
《辽宁中医杂志》
CAS
2023年第1期147-150,共4页
目的通过研究在体外受精(IVF)周期中经皮穴位电刺激对痰湿型多囊卵巢综合征患者卵细胞质量及Kiss1的影响,探讨经皮穴位电刺激影响痰湿型多囊卵巢综合征患者卵细胞质量的机理。方法将100例行IVF-ET的痰湿型多囊卵巢综合征患者随机分为两...
目的通过研究在体外受精(IVF)周期中经皮穴位电刺激对痰湿型多囊卵巢综合征患者卵细胞质量及Kiss1的影响,探讨经皮穴位电刺激影响痰湿型多囊卵巢综合征患者卵细胞质量的机理。方法将100例行IVF-ET的痰湿型多囊卵巢综合征患者随机分为两组,试验组(经皮穴位电刺激联合西药组)和对照组(伪针联合西药组),每组各50例。分别观察两组患者治疗前后证候积分及积分差值、促性腺激素(Gn)总量、取卵数、单卵雌激素水平、优卵率、受精率、优质胚胎率、临床妊娠率,取卵日卵巢颗粒细胞Kisspeptin/Kiss1r系统中Kiss1r mRNA水平的表达差异。结果试验组与对照组相比,治疗前后证候积分、积分差值、单卵雌激素水平改善明显(P<0.05);Gn总量、取卵数、受精率、临床妊娠率比较,差异无统计学意义;优卵率、优胚率显著提高(P<0.05);试验组患者颗粒细胞Kiss1r的表达水平较对照组有明显下调,差异具有统计学意义(P<0.05)。结论经皮穴位电刺激提高痰湿型多囊卵巢综合征患者卵细胞质量的机理与调控卵巢颗粒细胞Kisspeptin/Kiss1r系统,下调通路中关键因子Kiss1r的表达,促进颗粒细胞增殖、改善卵巢微环境有关,其作用机制尚需进一步探讨。
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关键词
经皮穴位电刺激
痰湿型多囊卵巢综合征
kiss1r
卵细胞质量
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职称材料
KISS1R基因调控哺乳动物繁殖性能的研究进展
被引量：
3
3
作者
李华振
储明星
《中国草食动物科学》
CAS
2021年第3期48-53,共6页
青春期的长短和机体发育水平对动物的生产力有很大影响。缩短青春期、提高初情期繁殖轴器官发育水平以及优化幼畜出生日期等对提高动物的繁殖效率具有重要意义。KISS1R基因及其配体能刺激下丘脑释放GnRH,继而调控雌性动物的卵巢发育和...
青春期的长短和机体发育水平对动物的生产力有很大影响。缩短青春期、提高初情期繁殖轴器官发育水平以及优化幼畜出生日期等对提高动物的繁殖效率具有重要意义。KISS1R基因及其配体能刺激下丘脑释放GnRH,继而调控雌性动物的卵巢发育和卵巢颗粒细胞的增殖,从而影响动物的繁殖性能。文章总结了目前关于KISS1R基因在动物发情周期、性早熟、性晚熟和青春期发育等繁殖性能中的作用,以期为后续研究提供借鉴。
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关键词
哺乳动物
kiss1r
繁殖性能
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职称材料
题名
KISS1R基因突变所致的一个特发性低促性腺激素性性腺功能减退症家系分析
被引量：
3
1
作者
周庆菊
杨利
赵红燕
何丽
陈晓
李岱
敬媛媛
吴凡
李蓉
机构
重庆医科大学附属第一医院内分泌科
出处
《重庆医科大学学报》
CAS
CSCD
北大核心
2016年第11期1113-1116,共4页
基金
国家临床重点专科建设资助项目(编号:财社[2011]170号)
文摘
目的:本研究旨在收集一个特发性低促性腺激素性性腺功能减退症(idiopathic hypogonadotropic hypogonadism,IHH)的家系成员资料,通过基因检测确定其突变位点,丰富疾病突变谱。方法:对家系成员进行病史采集、生化及影像学检查。应用高通量测序技术检测先证者突变位点,Sanger测序技术对先证者及家系成员进行基因型验证。结果:该家系为近亲结婚家系,先证者为25岁女性,表现为青春期发育延迟、原发性闭经、不孕、促性腺激素及性激素水平低下,先证者妹妹及弟弟也存在明显青春期发育延迟,父母为表兄妹关系且临床表型正常。基因检测结果示先证者KISS1R基因5号外显子上,第983号碱基胞嘧啶突变为腺嘌呤(c.C983A),使第328号氨基酸丝氨酸突变为终止密码子(p.S328X),蛋白质翻译提前终止。父母为该突变位点的杂合子,妹妹为纯合子。结论:通过基因检测,发现了KISS1R基因上的一个新的致病突变c.C983A(p.S328X)。
关键词
特发性低促性腺激素性性腺功能减退症
基因突变
无义突变
kiss1r
Keywords
idiopathic hypogonadotropic hypogonadism
gene mutation
nonsense mutation
kiss1r
分类号
R588.6 [医药卫生—内分泌]
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职称材料
题名
经皮穴位电刺激对痰湿型多囊卵巢综合征患者卵细胞质量及KISS1R的影响
被引量：
1
2
作者
赵帅
连方
机构
山东中医药大学第一临床医学院
山东中医药大学附属医院
出处
《辽宁中医杂志》
CAS
2023年第1期147-150,共4页
基金
国家自然科学基金项目(82104914)
山东省自然科学基金项目(ZR2020QH313)
山东省中医药科技发展计划项目(2019-0115)。
文摘
目的通过研究在体外受精(IVF)周期中经皮穴位电刺激对痰湿型多囊卵巢综合征患者卵细胞质量及Kiss1的影响,探讨经皮穴位电刺激影响痰湿型多囊卵巢综合征患者卵细胞质量的机理。方法将100例行IVF-ET的痰湿型多囊卵巢综合征患者随机分为两组,试验组(经皮穴位电刺激联合西药组)和对照组(伪针联合西药组),每组各50例。分别观察两组患者治疗前后证候积分及积分差值、促性腺激素(Gn)总量、取卵数、单卵雌激素水平、优卵率、受精率、优质胚胎率、临床妊娠率,取卵日卵巢颗粒细胞Kisspeptin/Kiss1r系统中Kiss1r mRNA水平的表达差异。结果试验组与对照组相比,治疗前后证候积分、积分差值、单卵雌激素水平改善明显(P<0.05);Gn总量、取卵数、受精率、临床妊娠率比较,差异无统计学意义;优卵率、优胚率显著提高(P<0.05);试验组患者颗粒细胞Kiss1r的表达水平较对照组有明显下调,差异具有统计学意义(P<0.05)。结论经皮穴位电刺激提高痰湿型多囊卵巢综合征患者卵细胞质量的机理与调控卵巢颗粒细胞Kisspeptin/Kiss1r系统,下调通路中关键因子Kiss1r的表达,促进颗粒细胞增殖、改善卵巢微环境有关,其作用机制尚需进一步探讨。
关键词
经皮穴位电刺激
痰湿型多囊卵巢综合征
kiss1r
卵细胞质量
Keywords
transcutaneous electrical acupoint stimulation
phlegm-dampness type of PCOS
kiss1r
oocyte quality
分类号
R245.9 [医药卫生—针灸推拿学]
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职称材料
题名
KISS1R基因调控哺乳动物繁殖性能的研究进展
被引量：
3
3
作者
李华振
储明星
机构
中国农业科学院北京畜牧兽医研究所
出处
《中国草食动物科学》
CAS
2021年第3期48-53,共6页
基金
国家自然科学基金项目(31861143012)
国家肉羊产业技术体系专项(CARS-38)
中国农业科学院科技创新工程(ASTIP-IAS13)。
文摘
青春期的长短和机体发育水平对动物的生产力有很大影响。缩短青春期、提高初情期繁殖轴器官发育水平以及优化幼畜出生日期等对提高动物的繁殖效率具有重要意义。KISS1R基因及其配体能刺激下丘脑释放GnRH,继而调控雌性动物的卵巢发育和卵巢颗粒细胞的增殖,从而影响动物的繁殖性能。文章总结了目前关于KISS1R基因在动物发情周期、性早熟、性晚熟和青春期发育等繁殖性能中的作用,以期为后续研究提供借鉴。
关键词
哺乳动物
kiss1r
繁殖性能
Keywords
mammals
kiss1r
reproductive performance
分类号
S814.8 [农业科学—畜牧学]
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职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
KISS1R基因突变所致的一个特发性低促性腺激素性性腺功能减退症家系分析
周庆菊
杨利
赵红燕
何丽
陈晓
李岱
敬媛媛
吴凡
李蓉
《重庆医科大学学报》
CAS
CSCD
北大核心
2016
3
在线阅读
下载PDF
职称材料
2
经皮穴位电刺激对痰湿型多囊卵巢综合征患者卵细胞质量及KISS1R的影响
赵帅
连方
《辽宁中医杂志》
CAS
2023
1
在线阅读
下载PDF
职称材料
3
KISS1R基因调控哺乳动物繁殖性能的研究进展
李华振
储明星
《中国草食动物科学》
CAS
2021
3
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职称材料
已选择
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参考文献
引证文献
统计分析
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