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KRTAP1-4基因多态性对陇东绒山羊羊绒性状的影响 被引量：1
1
作者 吴新苗 罗玉柱 +6 位作者 赵孟丽 宋宜泽 沈继源 乔莉蓉 胡丽妍 鲁玉洁 王继卿 《西北农林科技大学学报（自然科学版）》 CSCD 北大核心 2022年第2期1-9,共9页
【目的】研究角蛋白关联蛋白1-4基因(KRTAP1-4)多态性对陇东绒山羊羊绒性状的影响。【方法】以382只1岁龄陇东绒山羊为研究对象,测定其产绒量、绒层高度和绒纤维的平均直径。采集试羊皮肤、肾脏、脾脏、肝脏、肺脏、心脏组织及血样,采... 【目的】研究角蛋白关联蛋白1-4基因(KRTAP1-4)多态性对陇东绒山羊羊绒性状的影响。【方法】以382只1岁龄陇东绒山羊为研究对象,测定其产绒量、绒层高度和绒纤维的平均直径。采集试羊皮肤、肾脏、脾脏、肝脏、肺脏、心脏组织及血样,采用逆转录聚合酶链反应(RT-PCR)检测KRTAP1-4基因在6个组织中的表达谱;采用聚合酶链反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)检测KRTAP1-4基因的多态性,分析3个羊绒表型性状间的Pearson相关性及KRTAP1-4基因型与羊绒性状间的相关性。【结果】RT-PCR发现,KRTAP1-4基因只在陇东绒山羊的皮肤中表达。在陇东绒山羊KRTAP1-4基因上检测到A、B、C、D 4个等位基因和AA、AB、AC、AD、BB 5种基因型。测序结果表明,山羊KRTAP1-4基因上有1个插入/缺失位点(c.223_252insTGCCAACCGATCTCCATCCAGAC-CAGCTGC)、2个同义突变的单核苷酸多态性(c.333T>C和c.573C>T),以及1个Chi序列(c.14-c.21,5′-CCACCAGC-3′)和2个Chi-like序列(c.46-c.53,5′-ACTGGTGG-3′;c.392-c.399,5′-GCACCAGC-3′)。Pearson相关性系数显示,产绒量与平均纤维直径(r=0.324,P<0.001)及绒层高度(r=0.465,P<0.001)呈中等正相关,平均纤维直径与绒层高度呈弱的正相关(r=0.201,P<0.001)。相关性分析结果表明,AA、AB和AC型山羊个体的产绒量和绒层高度极显著低于BB型个体(P<0.01)。【结论】KRTAP1-4基因可以作为产绒量和绒层高度的分子标记用于陇东绒山羊的育种实践中。 展开更多
关键词 krtap1-4基因多态性 陇东绒山羊 产绒量 绒层高度
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TEAD1/TEAD4基因多态性与非贲门胃癌变关系的研究
2
作者 阎小霞 董文杰 +2 位作者 张云翔 高芳 贾彦彬 《安徽医科大学学报》 CAS 北大核心 2024年第5期863-868,共6页
目的探讨TEA转录因子1(TEAD1)基因单核苷酸多态性(SNP)rs2304733、TEA转录因子4(TEAD4)SNPrs7135838和rs1990330与非贲门胃癌变发病风险的关系。方法采用酶联免疫吸附测定法(ELISA)检测正常对照组血清样本中抗幽门螺杆菌(Hp)的特异性抗... 目的探讨TEA转录因子1(TEAD1)基因单核苷酸多态性(SNP)rs2304733、TEA转录因子4(TEAD4)SNPrs7135838和rs1990330与非贲门胃癌变发病风险的关系。方法采用酶联免疫吸附测定法(ELISA)检测正常对照组血清样本中抗幽门螺杆菌(Hp)的特异性抗体,根据抗体滴度将470例正常对照组分为Hp感染阴性组(n=223)和阳性组(n=247)。在450例非贲门胃癌病例组和470例对照组中,采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术对各SNP位点进行基因分型,采用非条件性Logistic回归评估各SNP位点与非贲门胃癌变发病风险的关系。结果TEAD1、TEAD4各SNP位点均与Hp感染没有关联;TEAD1 rs2304733与非贲门胃癌的发病风险相关,与携带TT基因型者相比,携带CT基因型及CC基因型者均增加了非贲门胃癌的发病风险(CTvsTT:OR=2.321,95%CI:1.690~3.188;CCvsTT:OR=5.140,95%CI:1.080~24.463);TEAD4 rs1990330与非贲门胃癌发病风险相关,与携带GG基因型者相比,携带GT基因型者增加了非贲门胃癌的发病风险(OR=2.405,95%CI:1.480~3.908);TEAD4 rs7135838与非贲门胃癌的发病风险无关联;TEAD1rs2304733、TEAD4 rs7135838以及rs1990330对非贲门胃癌发病风险存在交互作用(P<0.05)。结论在包头地区汉族人群中,TEAD1 rs2304733、TEAD4 rs1990330在Hp感染中不起主要作用,在非贲门胃癌发病风险中可能起一定作用;TEAD4 rs7135838在Hp感染以及非贲门胃癌发病风险中可能均不起主要作用;TEAD1 rs2304733、TEAD4 rs1990330对非贲门胃癌发病风险的协同效应最强,为最佳交互模型。 展开更多
关键词 TEA转录因子1 TEA转录因子4 基因多态性 幽门螺杆菌 非贲门胃癌
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中国人群CCR5△32、CCR2-64I、SDF1-3’A基因多态性与HIV-1感染相关性的Meta分析 被引量：4
3
作者 贺小峰 贾宇静 +3 位作者 苏娇 陈清 朱文昌 俞守义 《南方医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2011年第5期791-795,共5页
目的探讨中国人群CCR5△32、CCR2-64I、SDF1-3'A三种基因的多态性与HIV-1感染之间的关系。方法检索国内外有关中国人群CCR5△32、CCR2-64I、SDF1-3'A基因多态性与HIV感染相关性的病例对照研究文献并进行Meta分析。结果符合CCR5... 目的探讨中国人群CCR5△32、CCR2-64I、SDF1-3'A三种基因的多态性与HIV-1感染之间的关系。方法检索国内外有关中国人群CCR5△32、CCR2-64I、SDF1-3'A基因多态性与HIV感染相关性的病例对照研究文献并进行Meta分析。结果符合CCR5△32的研究共14个,累计HIV感染者病例1607例,正常对照组1632例。杂合子(wt/mt)、纯合子(mt/mt)和杂合子加纯合子(wt/mt+mt/mt)与野生基因型(wt/wt)相比合并的OR值(95%CI)分别为1.156(0.808,1.654)、0.997(0.198,5.022)、1.149(0.808,1.634)。符合CCR2-64I的研究共12个,累计HIV感染者病例1415例,正常对照组1239例。杂合子(wt/mt)、纯合子(mt/mt)和杂合子加纯合子(wt/mt+mt/mt)与野生基因型(wt/wt)相比合并的OR值(95%CI)分别为1.005(0.844,1.197)、1.191(0.808,1.754)、1.028(0.870,1.214)。符合SDFl-3'A的研究10个,累计HIV感染者病例1179例,正常对照组1003例。杂合子(wt/mt)、纯合子(mt/wt)和纯合子加杂合子(wt/mt+mt/mt)与野生基因型(wt/wt)相比合并的OR值(95%CI)分别为1.010(0.830,1.228)、1.188(0.860,1.643)、1.038(0.861,1.250)。结论中国人群CCR5△32、CCR2-64I、SDFl-3'A三种抗性基因与HIV-1感染之间无相关性,显示CCR5△32、CCR2-641、SDFl-3'A三种基因对中国人群HIV-1感染可能不具有保护作用,提示中国人群可能为易感人群。 展开更多
关键词 艾滋病病毒-1 CCR5 CCR2 SDF 基因多态性
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4个绒山羊群体KAP13-1基因的遗传多态性分析 被引量：5
4
作者 李明娜 刘秀 +2 位作者 王继卿 李少斌 罗玉柱 《西北农林科技大学学报（自然科学版）》 CSCD 北大核心 2013年第4期7-13,共7页
【目的】对中国河西绒山羊、内蒙古绒山羊、辽宁绒山羊和陇东绒山羊4个绒山羊群体KAP13-1基因的遗传特征进行分析,为揭示绒山羊遗传特征和生产利用提供基础数据。【方法】采用PCR-SSCP方法,检测河西绒山羊、内蒙古绒山羊、辽宁绒山羊及... 【目的】对中国河西绒山羊、内蒙古绒山羊、辽宁绒山羊和陇东绒山羊4个绒山羊群体KAP13-1基因的遗传特征进行分析,为揭示绒山羊遗传特征和生产利用提供基础数据。【方法】采用PCR-SSCP方法,检测河西绒山羊、内蒙古绒山羊、辽宁绒山羊及陇东绒山羊(共721只)KAP13-1基因的多态性。同时基于DA遗传距离用UP-GMA法进行聚类分析,以明确各群体间的遗传关系。【结果】基因组DNA扩增后得到491bp的扩增产物,经SSCP分析,从4个绒山羊群体KAP13-1基因中共发现6种基因型,4个等位基因中存在5个变异位点,这些多态位点主要为点突变,且均处于编码区,其中转换位点3个(占60%),颠换位点2个(占40%)。在170和197位分别发生了T→G、C→G的错义突变,导致氨基酸分别由Leu、Thr变为Arg、Ser。该基因在河西绒山羊与陇东绒山羊中均存在4个等位基因,而内蒙古绒山羊未检测到C和D等位基因,辽宁绒山羊未检测到D等位基因。聚类结果显示,河西绒山羊与陇东绒山羊之间的遗传距离较小,在系统发生树中聚为一支,辽宁绒山羊与内蒙古绒山羊聚为一支。【结论】KAP13-1基因在4个绒山羊群体中呈中度多态,群体间存在差异。生态学作用对4个绒山羊品种的进化过程有一定的影响。 展开更多
关键词 KAP13-1基因 绒山羊 PCR—SSCP 遗传多态性
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血浆纤溶酶原激活物抑制物-1基因4G/5G多态性及其抗原与冠心病的关系 被引量：3
5
作者 戴研 高润霖 +6 位作者 叶珏 吴永健 陈纪林 刘海波 秦学文 贾云香 孙继良 《中国循环杂志》 CSCD 北大核心 2001年第4期275-278,共4页
目的：探讨纤溶酶原激活物抑制物－１（ＰＡＩ－１）与冠心病的关系及其对冠状动脉病变程度的预测价值。　　　　方法：选择３４５例非糖尿病的住院患者（其中２９５例已行冠状动脉造影），分为对照组、心绞痛组及陈旧性心肌梗塞（ＯＭ... 目的：探讨纤溶酶原激活物抑制物－１（ＰＡＩ－１）与冠心病的关系及其对冠状动脉病变程度的预测价值。　　　　方法：选择３４５例非糖尿病的住院患者（其中２９５例已行冠状动脉造影），分为对照组、心绞痛组及陈旧性心肌梗塞（ＯＭＩ）组，通过等位基因特异引物聚合酶链反应法检测ＰＡＩ－１基因４Ｇ／５Ｇ多态性，并测定血浆ＰＡＩ－１抗原水平。为分析ＰＡＩ－１基因型与冠心病、心肌梗塞的相关性，将心绞痛组与ＯＭＩ组患者合称冠心病者，对照组与心绞痛组患者合称非心肌梗塞者。冠心病患者又分为稳定性心绞痛（ＳＡＰ）者和不稳定性心绞痛（ＵＡＰ）者。　　　　结果：血浆ＰＡＩ－１抗原水平在对照组、心绞痛组及ＯＭＩ组间无统计学差异。ＵＡＰ患者与ＳＡＰ相比，ＰＡＩ－１抗原水平显著升高，有显著性差异（２５．０±７．２ｎｇ／ｍｌ比２２．３±７．１ｎｇ／ｍｌ，Ｐ＜０．０５＝，经Ｌｏｇｉｓｔｉｃ回归分析，血浆ＰＡＩ－１抗原水平与ＵＡＰ仍有显著性相关，调整后的ＯＲ值为１．８３（Ｐ＝０．０５）。冠心病者４Ｇ和５Ｇ等位基因频率为５６％和４４％；对照组频率为６２％和３８％，冠心病者与对照组间无显著性差异。经一元直线相关分析发现，ＰＡＩ－１基因型与ＰＡＩ－１抗原水平? 展开更多
关键词 纤溶酶原激活性抑制物-1 抗原 冠心病 基因多态性
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细胞间黏附分子-1基因K469E多态性与冠心病关系的研究 被引量：2
6
作者 韦叶生 唐任光 +2 位作者 袁锡华 潘云 蓝景生 《中国免疫学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2006年第11期1056-1059,共4页
目的探讨细胞间黏附分子-1(ICAM-1)基因K469E多态性在冠心病及正常人群中的分布,初步分析其基因型及血清水平与冠心病的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术和DNA序列测定法,检测了225例冠心病患者和230例... 目的探讨细胞间黏附分子-1(ICAM-1)基因K469E多态性在冠心病及正常人群中的分布,初步分析其基因型及血清水平与冠心病的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术和DNA序列测定法,检测了225例冠心病患者和230例对照者的ICAM-1基因K469E多态性,并用酶联免疫吸附试验检测了ICAM-1的血清水平。结果冠心病组血清ICAM-1水平显著高于对照组(P<0.01),ICAM-1基因型及等位基因的分布频率在冠心病组和对照组间比较差异具有显著性(P<0.05),K等位基因携带者患冠心病的相对风险度是E等位基因的1.430倍(与对照组相比),而患心肌梗死的相对风险度是1.816倍(与心绞痛组相比)。结论ICAM-1基因K469E多态性与冠心病的发生、发展及该疾病的严重程度密切相关,其中K等位基因可能是冠心病发病的遗传易感基因。 展开更多
关键词 冠心病 细胞间黏附分子-1 基因多态性
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IL-1α、IL-4、IL-6、TNFα基因多态性与桥本氏甲状腺炎的关系 被引量：1
7
作者 蒋玲 龚莹 +3 位作者 江维岩 曲卫 张晓黎 武传龙 《西安交通大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2003年第2期189-189,共1页
目的　对中国山东地区汉族人群白细胞介素 1α(IL 1α)、IL 4、IL 6、TNFα基因多态性与桥本氏甲状腺炎 (HT)的关联性进行研究。方法　选取本院门诊及住院无血缘关系的山东地区汉族患者 10 0例 (女 97例 ;男 3例 ) ,平均年龄 ( 37.6... 目的　对中国山东地区汉族人群白细胞介素 1α(IL 1α)、IL 4、IL 6、TNFα基因多态性与桥本氏甲状腺炎 (HT)的关联性进行研究。方法　选取本院门诊及住院无血缘关系的山东地区汉族患者 10 0例 (女 97例 ;男 3例 ) ,平均年龄 ( 37.6± 14 .0 )岁。对照组 10 0例 (女 79例 ;男 2 1例 ) ,平均年龄 ( 36 .0± 13.8)岁。IL 1α、4、6、TNFα基因多态性的检测 :①用DNA快速提取试剂盒提取外周血白细胞DNA ;②PCR SSP分别扩增IL 1α、4、6、TNFα基因片段。③取PCR反应产物 10 μL及DNA分子量标记物于 1%琼脂糖凝胶加EB染色 ,电泳约 30min ,在紫外线透射仪下观察结果。结果　①HT组IL 4 ( - 5 90 )t等位基因和IL 4( - 5 90 )c/t基因型的频率均低于正常对照组 (P <0 .0 5 )。②HT组与对照组比较IL 1α( - 889)、IL 6 ( + 32 4 7)的等位基因和基因型频率分布及TNFα( + 4 88、- 30 8)等位基因频率分布无显著性差异。③本组HT患者与高加索人HT患者IL 4 ( - 5 90 )等位基因和基因型频率分布比较无显著差异。结论　在中国山东地区汉族人群中 ,桥本氏甲状腺炎患者和正常人之间存在IL 4 ( - 5 90 )等位基因和基因型频率分布的差异。桥本氏甲状腺炎患者IL 4 5 展开更多
关键词 IL-1Α IL-4 IL-6 TNFΑ 基因多态性 桥本氏甲状腺炎 白细胞介素-10 白细胞介素-4 白细胞介素-6
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IL-1B＋3954／Taq Ⅰ基因多态性与慢性牙周炎易感性的关系 被引量：3
8
作者 韩冰 苟建重 +1 位作者 陈曦 李生斌 《西安交通大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2009年第4期489-491,共3页
目的探讨IL-1B+3954/TaqⅠ基因多态性与慢性牙周炎易感性的关系。方法收集汉族人群116名受试者,其中包括66例中重度慢性牙周炎(CP)患者和50例牙周健康对照者,提取外周静脉血白细胞DNA,采用标准化的聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PC... 目的探讨IL-1B+3954/TaqⅠ基因多态性与慢性牙周炎易感性的关系。方法收集汉族人群116名受试者,其中包括66例中重度慢性牙周炎(CP)患者和50例牙周健康对照者,提取外周静脉血白细胞DNA,采用标准化的聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)的方法,进行IL-1B+3954/TaqⅠ基因型的检测,比较各基因型检出率的差别。结果IL-1B+3954/TaqⅠ位点均以A1/A1基因型占优势,CP组A1/A2基因型检出率和健康对照组相比无统计学差异。结论IL-1B+3954/TaqⅠ等位基因2可能与汉族人群中重度慢性牙周炎遗传易感性无关。 展开更多
关键词 牙周炎 白细胞介素-1 单核苷酸多态性 基因型 遗传易感性
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广东汉族人纤溶酶原激活剂抑制物-1基因4G/5G多态性与2型糖尿病肾病的相关性 被引量：3
9
作者 刘仕群 薛耀明 +2 位作者 杨光彩 何飞英 赵小山 《第一军医大学学报》 CSCD 北大核心 2004年第8期904-907,共4页
目的探讨纤溶酶原激活剂抑制物-1(PAI-1)基因4G/5G多态性与广东汉族人2型糖尿病肾病(DN)发病的关系.方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析,对147例病史7年以上的2型糖尿病患者[其中DN患者77例,糖尿病非肾病(DNN)患者70例]和2... 目的探讨纤溶酶原激活剂抑制物-1(PAI-1)基因4G/5G多态性与广东汉族人2型糖尿病肾病(DN)发病的关系.方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析,对147例病史7年以上的2型糖尿病患者[其中DN患者77例,糖尿病非肾病(DNN)患者70例]和26名健康人进行了PAI-1基因4G/5G多态性分析.结果DNN组PAI-1基因的4G/4G基因型、基因频率显著高于DN组(x2=13.008,P＜0.01);与5G/5G基因型相比,DNN组PAI-1基因4G/4G型对DN组的比数比为1.447,95%的可信区间:0.533～3.934(P＜0.05),差异有显著性.而DN与DNN组PAI-1基因4G等位基因频率无显著差异(x2=1.22,P＞0.05);结论PAI-1基因4G/4G基因型与广东汉族人2型DN的发病有关联,4G/4G基因型广东汉族2型糖尿病人易发生DN. 展开更多
关键词 纤溶酶原激活剂抑制物-1 基因型 等位基因频率 遗传多态性 2型糖尿病肾病
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CTLA-4基因多态性与豫南地区汉族人群1型糖尿病的相关性 被引量：2
10
作者 宋新强 易朝辉 +1 位作者 潘莉 张斯荷 《安徽医科大学学报》 CAS 北大核心 2012年第4期431-434,共4页
目的探讨细胞毒性T淋巴细胞相关抗原4(CTLA-4)基因第一外显子+49 A/G的多态性与豫南地区汉族人群1型糖尿病(T1DM)的相关性。方法采用PCR-RFLP技术分析108 T1DM患者及100例正常对照组的CTLA-4基因第一外显子+49 A/G多态性。结果 T1DM组... 目的探讨细胞毒性T淋巴细胞相关抗原4(CTLA-4)基因第一外显子+49 A/G的多态性与豫南地区汉族人群1型糖尿病(T1DM)的相关性。方法采用PCR-RFLP技术分析108 T1DM患者及100例正常对照组的CTLA-4基因第一外显子+49 A/G多态性。结果 T1DM组等位基因+49G频率明显高于正常对照组(P=0.001),基因型GG明显高于正常对照组(P=0.005)。结论 CTLA-4基因第一外显子+49 A/G多态性与豫南地区T1DM易感性相关。 展开更多
关键词 糖尿病 1型 外显子 单核苷酸多态性 CTLA-4基因
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ABCA1基因启动子区-477C/T单核苷酸多态性在中国汉族正常人群中的分布及对血脂的影响 被引量：4
11
作者 刘胜林 郭志刚 +2 位作者 赖文岩 屠燕 陈建庭 《第一军医大学学报》 CSCD 北大核心 2004年第6期650-652,共3页
目的研究ATP结合盒转运子A1(ABCA1)基因启动子区-477C/T单核苷酸多态性(SNP)在中国汉族正常人群中的分布及其对血脂的影响。方法用聚合酶链反应-限制性酶切片段长度多态性分析法(PCR-RFLP)检测113例中国汉族正常人ABCA1基因启动子区-477... 目的研究ATP结合盒转运子A1(ABCA1)基因启动子区-477C/T单核苷酸多态性(SNP)在中国汉族正常人群中的分布及其对血脂的影响。方法用聚合酶链反应-限制性酶切片段长度多态性分析法(PCR-RFLP)检测113例中国汉族正常人ABCA1基因启动子区-477C/T SNP三种基因型在正常人群中的分布及其与临床指标的关系。结果ABCA1基因启动子区-477C/T SNP存在于中国汉族正常人群中;其基因型分布为:CC基因型37.2%(42例),CT基因型46.9%(53例),TT基因型15.9%(18例)。三种基因型间比较,TT基因型血高密度脂蛋白水平明显低于CC基因型(P<0.05),而总胆固醇、甘油三脂、低密度脂蛋白、极低密度脂蛋白、体重指数等指标在三种基因型间差异无显著性(P>0.05)。结论在中国汉族正常人群中,TT基因型可明显影响血浆高密度脂蛋白水平。 展开更多
关键词 ABCA1 基因启动子区-477C/T 单核苷酸多态性 汉族人 分布 血脂
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脑梗死患者PAI-1基因启动子区域4G／5G多态性与血浆活性关系的研究 被引量：4
12
作者 陈懿建 张立群 陈方平 《中国全科医学》 CAS CSCD 2008年第3期213-215,227,共4页
目的探讨纤溶酶原激活物抑制剂-1(PAI-1)基因启动子区域的4G/5G多态性在脑梗死(CI)发病中的作用,并分析PAI-1基因4G/5G多态性与PAI-1活性的关系。方法随机收集130例CI患者,100例健康人作对照。等位基因特异性引物PCR分析PAI-1多态性基因... 目的探讨纤溶酶原激活物抑制剂-1(PAI-1)基因启动子区域的4G/5G多态性在脑梗死(CI)发病中的作用,并分析PAI-1基因4G/5G多态性与PAI-1活性的关系。方法随机收集130例CI患者,100例健康人作对照。等位基因特异性引物PCR分析PAI-1多态性基因型(4G/4G、4G/5G和5G/5G)。底物发色法测定血浆PAI-1活性,酶法测定血清三酰甘油(TG)、总胆固醇(TC)、血糖(Glu)。结果PAI-1基因型分布频率及4G和5G等位基因分布频率在CI组和健康对照组差异无统计学意义(P>0.05);CI组的PAI-1活性与对照组比较差异有统计学意义(P<0.01);PAI-14G/5G基因型多态性与PAI-1活性水平有关,3种基因型PAI-1活性间差异有统计学意义(P<0.01)。结论PAI-1基因4G/5G多态性与其血浆活性水平相关;4G等位基因者PAI-1活性水平增高,导致机体纤溶活性降低,从而增加CI的发病风险;PAI-1活性水平在CI发生过程中起重要的作用。 展开更多
关键词 脑梗死 纤溶酶原激活物抑制剂-1 基因多态性
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抵抗素基因启动子-420C/G、细胞色素P4501A1-MspI多态性与吸烟的交互作用对非酒精性脂肪性肝病的影响 被引量：3
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作者 张超贤 郭李柯 《中国病理生理杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第3期485-491,共7页
目的:探讨抵抗素基因启动子-420C/G、细胞色素P4501A1-Msp I(CYP1A1-Msp I)基因多态性与吸烟的交互作用与非酒精性脂肪性肝病(NAFLD)的关系。方法:采用病例-对照研究的方法,以1 200例NAFLD患者及1 200例健康对照者的外周血白细胞为样本... 目的:探讨抵抗素基因启动子-420C/G、细胞色素P4501A1-Msp I(CYP1A1-Msp I)基因多态性与吸烟的交互作用与非酒精性脂肪性肝病(NAFLD)的关系。方法:采用病例-对照研究的方法,以1 200例NAFLD患者及1 200例健康对照者的外周血白细胞为样本,利用聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)技术分析了抵抗素基因启动子-420C/G和CYP1A1-Msp I基因多态性。结果:-420C/G(GG)基因型和CYP1A1-Msp I(m2/m2)基因型频率分布分别为49.75%、50.08%(病例组)和24.00%、24.25%(对照组),两者经χ2检验差异显著(P<0.01)。-420C/G(GG)基因型者患NAFLD的风险显著增加。CYP1A1-Msp I(m2/m2)基因型者患NAFLD的风险也显著增加。基因突变的协同分析发现-420C/G(GG)/CYP1A1-Msp I(m2/m2)基因型者在NAFLD组和对照组中的分布频率分别为39.83%和12.83%,两者经χ2检验有显著差异(P<0.01)。-420C/G(GG)/CYP1A1-Msp I(m2/m2)基因型者患NAFLD的风险显著增加。病例组的吸烟率显著高于对照组的吸烟率(P<0.01),吸烟与-420C/G(GG)和CYP1A1-Msp I(m2/m2)基因型均有交互作用。结论:-420C/G(GG)、CYP1A1-Msp I(m2/m2)基因型和吸烟是NAFLD的易患因素,基因多态性与吸烟的交互作用增加了NAFLD的发病风险。 展开更多
关键词 非酒精性脂肪性肝病 抵抗素基因启动子-420C/G 细胞色素P4501A1-Msp I 基因多态性 吸烟
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小麦F_4籽粒中Glu-1基因的遗传多态性 被引量：1
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作者 聂琼 徐如宏 张庆勤 《种子》 CSCD 北大核心 2003年第6期44-46,共3页
采用10％SDS-PAGE方法分析JY97-1/blosky和JY97-2/blosky各10个株系100个单株500粒F4籽粒的高分子量麦谷蛋白亚基(HMW-GS)组成,结果表明:1.Glu-D1位点的5+10.5+12的遗传在JY97-1/blosky后代中符合一对相对基因的分离。2.JY97-2/blosky后... 采用10％SDS-PAGE方法分析JY97-1/blosky和JY97-2/blosky各10个株系100个单株500粒F4籽粒的高分子量麦谷蛋白亚基(HMW-GS)组成,结果表明:1.Glu-D1位点的5+10.5+12的遗传在JY97-1/blosky后代中符合一对相对基因的分离。2.JY97-2/blosky后代HMW-GS组成类型变异极其丰富。在Glu-A1.Glu-B1和Glu-D1三个位点上分别检测到2.9和6种不同的亚基类型,在Glu-A1位点上1亚基和null的频率分别为52.85％和47.15％;Glu-B1位点上的变异最丰富,出现20;7+8+9;6+8等七种新的等位基因类型;Glu-D1位点存在2+5+10;2+12,5+10;5+12等四种新的等位基因类型。最优亚基组合1,7+8,5+10的比例为11.84％。3.两个组合中Glu-B1b或及Glu-B1c的不完全表达率分别为2.07％和1.9％。 展开更多
关键词 小麦 F4籽粒 Glu—1基因 遗传多态性 高分子量 谷蛋白亚基
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细胞粘附分子-1基因K469E位点多态性与新疆哈萨克族不同类型脑梗死的相关性 被引量：1
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作者 耿玉荣 陈欣欣 任宏强 《西安交通大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2016年第6期821-825,共5页
目的 探讨细胞粘附分子-1（ICAM-1）基因K469E位点在新疆哈萨克族人群中的分布以及与不同类型脑梗死的相关性。方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RELP）,对新疆哈萨克族180例不同类型脑梗死患者（脑梗死组）及180例健... 目的 探讨细胞粘附分子-1（ICAM-1）基因K469E位点在新疆哈萨克族人群中的分布以及与不同类型脑梗死的相关性。方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RELP）,对新疆哈萨克族180例不同类型脑梗死患者（脑梗死组）及180例健康者（对照组）进行ICAM-1基因K469E位点多态性分析。结果 ICAM-1基因K469E位点K等位基因在脑梗死组及对照组间有统计学差异（χ^2=8.455,P=0.004）,KK基因型在脑梗死组及对照组间有统计学差异（χ^2=15.50,P=0.000）,大动脉粥样硬化（LAA）型脑梗死基因型频率KK 0.632、KE 0.250、EE 0.118,小动脉闭塞（SAO）型脑梗死基因型频率KK 0.683、KE 0.192、EE 0.125,两组相同基因型之间比较差异无统计学意义（χ^2=0.864,P=0.649）,LAA组K等位基因频率0.757,E等位基因频率0.243,SAO组K等位基因频率0.779,E等位基因频率0.221,两组间比较无统计学差异（χ^2=0.245,P=0.620）。结论 ICAM-1基因K469E位点多态性与新疆哈萨克族脑梗死相关,K等位基因可能是新疆哈萨克族脑梗死患者易感基因。 展开更多
关键词 细胞粘附分子-1(ICAM-1) K469E 基因多态性 脑梗死
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LOX-1基因501G>C和IVS4-73C>T多态性与湖南汉族人不稳定型心绞痛发病的相关性 被引量：2
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作者 袁海军 曾高峰 袁娜 《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2010年第6期961-963,共3页
目的:研究血凝素样氧化性低密度脂蛋白受体-1(LOX-1)基因501G>C和IVS4-73C>T多态性与不稳定型心绞痛(UAP)发病的相关性。方法:运用PCR-RFLP检测LOX-1基因501G>C和IVS4-73C>T单核苷酸多态性(SNP)位点基因型,观察其多态性的... 目的:研究血凝素样氧化性低密度脂蛋白受体-1(LOX-1)基因501G>C和IVS4-73C>T多态性与不稳定型心绞痛(UAP)发病的相关性。方法:运用PCR-RFLP检测LOX-1基因501G>C和IVS4-73C>T单核苷酸多态性(SNP)位点基因型,观察其多态性的基因型及等位基因在150例湖南籍汉族人UAP患者和146例健康对照中的分布频率。结果:病例组和对照组的LOX-1501G>C基因型和等位基因频率分布差异无统计学意义(P=0.248和P=0.109),含有突变基因的(GC+CC)基因型与野生型GG基因型的频率分布差异无统计学意义(OR=0.671,P=0.131);LOX-1IVS4-73C>T基因型和等位基因频率分布差异无统计学意义(P=0.756和P=0.559),含有突变基因的(CT+TT)基因型与野生型CC基因型的频率分布差异亦无统计学意义(OR=0.886,P=0.692)。结论:湖南汉族人群中LOX-1501G>C和IVS4-73C>T多态性与UAP发病无明显相关性。 展开更多
关键词 心绞痛 不稳定型 血凝素样氧化性低密度脂蛋白受体-1 基因多态性
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PAI-1启动子区4G/5G基因多态性与脑血管病相关性研究 被引量：1
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作者 张晨 李江 罗兵 《中国免疫学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2001年第7期363-366,共4页
目的 :初步探讨人类纤溶酶原激活物抑制物 1(plasminogenactivatorinhibitor,PAI 1)启动子区基因多态性与脑血管病的关系及其在脑血管病发病过程中的作用。方法 :通过多聚酶链反应 (polymerasechainreaction ,PCR)技术和发色底物法(ELI... 目的 :初步探讨人类纤溶酶原激活物抑制物 1(plasminogenactivatorinhibitor,PAI 1)启动子区基因多态性与脑血管病的关系及其在脑血管病发病过程中的作用。方法 :通过多聚酶链反应 (polymerasechainreaction ,PCR)技术和发色底物法(ELISA) ,测定 96例脑血管病病人 ,其中脑梗死 (cerebralinfarction ,CI)组 6 5例 ,脑出血 (cerebralhemorrhage ,CH)组 31例和 6 0例对照组的白细胞PAI 1启动子区 4G/ 5G多态性位点的基因型及血浆PAI 1活性。结果 :CI组血浆PAI 1活性明显高于其它二组 ,各组中均以纯合子 4G/ 4G基因型患者的PAI 1血浆活性水平为最高 ,5G/ 5G基因型最低 ,杂合子 4G/ 5G基因型居中 ;4G纯合子基因型与其它二型之间比较差异均有显著意义 ,4G/ 5G与 5G/ 5G基因型之间比较差异无显著意义。CI组 4G/ 4G纯合子型基因型与对照组 (Controls)比较有显著性差异 (P <0 0 5 ) ,CI组基因型与CH组及CH组与对照组基因型比较均无统计学意义 (P >0 0 5 )。女性CI 4G纯合子基因型患者血浆PAI 1活性与同型男性患者比较有显著性差异。结论 :纯合子 4G/ 4G基因型可能是CI发病的危险因素之一 ,4G纯合子个体可能具有较高的CI发病倾向 。 展开更多
关键词 脑血管病 纤溶酶原激活物换制物 基因多态性 PAI-1 启动子 4G/5G
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纤溶酶原激活物抑制物-1基因-844G→A多态性与不稳定心绞痛的关系 被引量：1
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作者 路雅茹 秦勤 +2 位作者 毛用敏 李广平 赵炳让 《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2012年第8期1236-1238,共3页
目的:探讨纤溶酶原激活物抑制物-1(plasminogen activator inhibitor-1,PAI-1)抗原水平及其基因启动子-844G→A多态性与不稳定心绞痛(UAP)的关系。方法:UAP患者121例(UAP组)和非冠心病者108例(对照组),以ELISA法测定PAI-1抗原水平。PCR... 目的:探讨纤溶酶原激活物抑制物-1(plasminogen activator inhibitor-1,PAI-1)抗原水平及其基因启动子-844G→A多态性与不稳定心绞痛(UAP)的关系。方法:UAP患者121例(UAP组)和非冠心病者108例(对照组),以ELISA法测定PAI-1抗原水平。PCR扩增特定DNA片段,XhoI酶切、琼脂糖电泳确定PAI-1基因启动子-844位点基因型。结果:UAP组PAI-1抗原水平(68.15±45.29)μg/L显著高于对照组(53.39±20.62)μg/L,P<0.001。PAI-1抗原水平与血糖、总胆固醇(TC)、低密度脂蛋白胆固醇(LDLc)水平正相关,r分别为0.147、0.151、0.144(P<0.05)。A、G等位基因频率为0.40、0.60,AA、AG、GG三种基因型在两组间分布差异无统计学意义,A等位基因与较高的PAI-1抗原水平有关。结论:高PAI-1抗原水平是UAP发生的危险因素,PAI-1基因启动子-844G→A基因多态性与UAP发病无关,但A等位基因携带者存在较高的PAI-1抗原水平。 展开更多
关键词 心绞痛不稳定 纤溶酶原激活物抑制物-1 基因多态性
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IL-1α、IL-4、IL-6、TNFα基因多态性与自身免疫性甲状腺疾病的关系 被引量：1
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作者 龚莹 蒋玲 《西安交通大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2003年第2期188-188,共1页
目的　自身免疫性甲状腺疾病 (autoimmunethyroiddisease,AITD)包括Graves病 (Graves’disease ,GD)、桥本氏甲状腺炎(Hashimoto’sthyroiditis,HT) ,其发病与遗传易感基因和环境因素之间复杂的相互作用有关。细胞因子是由免疫细胞产生... 目的　自身免疫性甲状腺疾病 (autoimmunethyroiddisease,AITD)包括Graves病 (Graves’disease ,GD)、桥本氏甲状腺炎(Hashimoto’sthyroiditis,HT) ,其发病与遗传易感基因和环境因素之间复杂的相互作用有关。细胞因子是由免疫细胞产生的一组调节细胞功能的高活性、多功能的免疫介质。目前研究表明有多种细胞因子如白细胞介素IL 1、IL 4、IL 6、肿瘤坏死因子(TNF)、γ干扰素 (IFN γ)通过改变免疫活性细胞和甲状腺滤泡上皮细胞的某些功能状态直接或间接参与AITD的发生发展。本课题以IL 1α、IL 4、IL 6、TNFα为侯选基因研究中国山东地区汉族人群AITD患者的多态性 ,找出与AITD发病有关联的基因。方法　选取内分泌专科门诊及住院无血缘关系的山东地区汉族GD及HT患者各 10 0例 ,其中GD组再根据性别、有无甲亢家族史、有无甲亢性眼病再分为三个亚组。选取门诊健康体检者 10 0例 ,均无甲状腺疾病及家族史 ,无其他自身免疫性疾病病史。提取外周血白细胞DNA ,采用序列特异性引物聚合酶链反应 (PCR SSP)检测等位基因和基因型。结果　①GD组与HT组t等位基因频率与对照组比较均明显减低 ,全部AITD患者IL 4 5 90位置启动子区t等位基因频率明显低于对照组 ( 6 %vs 15 .5 % ,P <0 .0 5 )。②基因型分析表明 ,由于t? 展开更多
关键词 IL-1Α IL-4 IL-6 TNFΑ 基因多态性与自身免疫性甲状腺疾病 细胞因子 肿瘤坏死因子
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纤溶酶原激动抑制剂-1基因4G/5G多态性与冠心病
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作者 傅研 王旭东 +5 位作者 翟艳玲 樊峥 杨玲 朱宇清 祁雅慧 赵相印 《首都医科大学学报》 CAS 2001年第2期119-122,共4页
采用特异性引物多聚合酶链式反应方法 ,检测了 1 2 3例冠心病患者和 1 72例健康对照者的纤溶酶原激动抑制剂 1 (PAI 1 )基因 ,并同时测定血液PAI 1质量浓度和活性 ,体质量指数、胆固醇和三酰甘油 ,探讨了PAI 1基因4G/5G多态性与冠心病... 采用特异性引物多聚合酶链式反应方法 ,检测了 1 2 3例冠心病患者和 1 72例健康对照者的纤溶酶原激动抑制剂 1 (PAI 1 )基因 ,并同时测定血液PAI 1质量浓度和活性 ,体质量指数、胆固醇和三酰甘油 ,探讨了PAI 1基因4G/5G多态性与冠心病的相关性。结果显示 ,冠心病组的缺失型纯合子 4G/4G型 ( 47.2 %)明显多于对照组 ( 2 2 .1 %,P <0 .0 5) ,4G/4G组的PAI 1质量浓度〔( 40 .87± 0 .99) μg/L)〕和PAI活性〔( 750± 350 )U/L〕均高于 5G/5G组〔( 38.1 4± 1 .0 ) μg/L ,( 650± 2 70 )U/L ,P <0 .0 5〕。提示PAI 1基因 4G/5G多态性与PAI 1质量浓度及活性具有相关性 。 展开更多
关键词 冠心病 纤溶酶原激动抑制剂-1 基因多态性
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